विल्सन रोग

विषय

• विल्सन रोग क्या है?
• क्या विल्सन रोग का कारण बनता है?
• विल्सन रोग के लक्षण क्या हैं?
• विल्सन रोग के जोखिम में कौन है?
• विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?
• विल्सन बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?
• विल्सन रोग की जटिलताओं क्या हैं?
• मैं विल्सन रोग को रोकने के लिए क्या कर सकता हूं?
• विल्सन बीमारी के साथ रहते हैं
• मुझे अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
• प्रमुख बिंदु
• अगला कदम

विल्सन रोग क्या है?

विल्सन रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चों (विरासत में मिला) को दिया जाता है। यह आपके शरीर को आपके सिस्टम में अतिरिक्त तांबे से छुटकारा पाने से रोकता है।

आपके शरीर को स्वस्थ रहने के लिए भोजन से कम मात्रा में तांबा की आवश्यकता होती है। लेकिन बहुत अधिक तांबा विषाक्त है।

आम तौर पर, आपके यकृत को पित्त में बाहर भेजने से अतिरिक्त तांबे से छुटकारा मिलता है। पित्त पाचन रस है जो आपके जिगर बनाता है। यह आपके जठरांत्र संबंधी मार्ग के माध्यम से आपके शरीर से विषाक्त पदार्थों और अपशिष्ट को बाहर निकालता है।

जब आपको विल्सन की बीमारी होती है, तो आपका जिगर इससे छुटकारा पाने के बजाय तांबे का भंडारण करना शुरू कर देता है। समय के साथ, आपके यकृत के भंडारण के लिए बहुत अधिक तांबा होता है, और यह यकृत को नुकसान पहुंचा सकता है। अतिरिक्त तांबा आपके रक्तप्रवाह में भी जा सकता है और अन्य अंगों के साथ-साथ आपकी आंखों और मस्तिष्क में भी इकट्ठा हो सकता है और इन संरचनाओं को नुकसान पहुंचा सकता है। समय के साथ, विल्सन रोग जानलेवा हो सकता है।

क्या विल्सन रोग का कारण बनता है?

विल्सन रोग एटीपी 7 बी जीन में एक अंतर्निहित दोष के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता को बच्चे को एक ही असामान्य जीन पर पारित करना होगा। कई बार माता-पिता, जिनके पास केवल एक असामान्य जीन होता है, वे बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं लेकिन वे रोग के वाहक होते हैं।

विल्सन रोग के लक्षण क्या हैं?

जब आपको विल्सन रोग होता है, तो कॉपर बिल्डअप जन्म के समय शुरू होता है, लेकिन लक्षणों के प्रकट होने में कई साल या कई दशक लग सकते हैं। लक्षण किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं लेकिन ज्यादातर मामलों में वे 5 से 35 वर्ष के बीच शुरू होते हैं।

विल्सन रोग के लक्षण प्रभावित होने वाले अंगों के आधार पर भिन्न होते हैं।

विल्सन रोग आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (आपके केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) और आपके जिगर पर हमला कर सकता है। यह एक ही समय में उन पर हमला कर सकता है। यह उन लक्षणों के समूह का कारण बन सकता है जो संबंधित नहीं लगते हैं।

जिगर के लक्षण

जिगर के लक्षण लंबे समय तक चलने वाले (पुराने) लिवर की बीमारी जैसे हो सकते हैं:

• अत्यधिक थकान (थकान)
• मांसपेशियों में ऐंठन
• दुर्बलता
• भूख में कमी
• जी मिचलाना
• उल्टी
• वजन घटना
• अपने पेट या पैरों में तरल पदार्थ
• पीली त्वचा या आंखों का सफेद होना (पीलिया)
• आसान आघात
• यकृत और प्लीहा में सूजन

न्यूरोलॉजिकल लक्षण

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कॉपर बिल्डअप जैसे लक्षण पैदा कर सकता है:

• व्यवहार में परिवर्तन
• कठोर मांसपेशियां
• Tremors, हिलाता है, या आंदोलनों जिसे आप नियंत्रित नहीं कर सकते हैं
• धीमी या बार-बार की हरकत
• कमजोर मांसपेशियां
• निगलने में परेशानी
• तिरस्कारपूर्ण भाषण
• गरीब समन्वय
• drooling
• ठीक मोटर क्षमताओं में कमी

मानसिक स्वास्थ्य लक्षण

जब तांबा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में बनता है, तो यह मनोवैज्ञानिक परिवर्तन भी पैदा कर सकता है जैसे:

• तनाव और चिंता महसूस करना
• उदास होना
• वास्तविकता के साथ संपर्क खोना (मनोविकृति)
• आत्महत्या के बारे में सोच रहा था

अन्य लक्षण

विल्सन रोग के अन्य लक्षण भी हो सकते हैं जैसे:

• कमजोर, नाजुक हड्डियां (ऑस्टियोपोरोसिस)
• जोड़ों में दर्द और सूजन (गठिया)
• पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का नहीं होना (एनीमिया)
• प्लेटलेट्स या सफेद रक्त कोशिकाओं के सामान्य स्तर से कम

विल्सन रोग के लक्षण अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की तरह लग सकते हैं। निदान के लिए हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें।

विल्सन रोग के जोखिम में कौन है?

विल्सन रोग दुर्लभ है। यदि आप विकार का पारिवारिक इतिहास रखते हैं, तो आपको बीमारी होने की अधिक संभावना है। विल्सन रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।

विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?

विल्सन रोग का निदान करना मुश्किल हो सकता है। कई लक्षण अन्य बीमारियों के लक्षणों की तरह लग सकते हैं।

स्थिति का निदान करने के लिए, आपका प्रदाता आपके समग्र स्वास्थ्य को देखेगा और आपके पिछले स्वास्थ्य के बारे में पूछेगा। वह या वह आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा और आपको एक शारीरिक परीक्षा देगा।

आपके पास निम्नलिखित परीक्षण भी हो सकते हैं:

• आंखो की परीक्षा। आपका प्रदाता आपकी आंखों में भूरे रंग के काइज़र-फ्लेशियर रिंगों की जांच के लिए एक विशेष दीपक (एक भट्ठा दीपक) का उपयोग करता है।
• रक्त परीक्षण। ये आपके रक्त में तांबे के स्तर की जांच कर सकते हैं और जिगर की किसी भी समस्या का पता लगा सकते हैं।
• 24 घंटे का मूत्र परीक्षण। यह 24 घंटे में आपके मूत्र में तांबे की मात्रा को मापता है।
• लीवर बायोप्सी। आपके जिगर का एक छोटा सा नमूना परीक्षण के लिए हटा दिया जाता है।
• आनुवंशिक परीक्षण। एक रक्त परीक्षण विल्सन रोग का कारण बनने वाले असामान्य जीन की पहचान कर सकता है।

विल्सन बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार आपके लक्षणों, उम्र और सामान्य स्वास्थ्य पर निर्भर करेगा। यह इस पर भी निर्भर करेगा कि हालत कितनी गंभीर है।

विल्सन बीमारी का कोई इलाज नहीं है। आपके शरीर में तांबे की मात्रा को कम करने के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• अपने शरीर के अंगों और ऊतकों को अतिरिक्त तांबे (कॉपर-सेलिंग दवाओं) से छुटकारा पाने में मदद करने के लिए दवाएं लेना
• भोजन के माध्यम से मिलने वाली तांबे की मात्रा को कम करना
• जिंक सप्लीमेंट लेना। जस्ता आपके शरीर को आपके आहार से तांबे को अवशोषित करने से रोकता है।
• अतिरिक्त विटामिन बी प्राप्त करना₆
• मांसपेशियों में कंपन या कठोरता जैसे लक्षणों का इलाज करने के लिए दवाएं लेना
• लीवर ट्रांसप्लांट करवाना, अगर आपको लीवर की गंभीर क्षति है

प्रारंभिक उपचार गंभीर समस्याओं को रोकने में मदद कर सकता है।

विल्सन रोग की जटिलताओं क्या हैं?

विल्सन रोग कई जिगर से संबंधित समस्याओं को जन्म दे सकता है जिसमें शामिल हैं:

• यकृत को होने वाले नुकसान
• यकृत की सूजन (हेपेटाइटिस)
• जीर्ण जिगर की क्षति (सिरोसिस) जिसके कारण निशान और जिगर की विफलता होती है
• लीवर फेलियर

न्यूरोलॉजिकल लक्षण आपके लिए सामान्य रूप से कार्य करना मुश्किल बना सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, विल्सन रोग घातक हो सकता है।

मैं विल्सन रोग को रोकने के लिए क्या कर सकता हूं?

विल्सन बीमारी को रोकने का कोई तरीका नहीं है। आनुवांशिक परामर्श आपको यह पता लगाने में मदद कर सकता है कि क्या आपके वर्तमान या भविष्य के बच्चों को विकार का खतरा है।

आनुवांशिक परीक्षण के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें यदि आपके पास स्थिति का पारिवारिक या व्यक्तिगत इतिहास है। जब किसी को विल्सन बीमारी होती है, तो उनके भाइयों या बहनों का परीक्षण किया जाना चाहिए। अधिक दूर के रिश्तेदार जिनके न्यूरोलॉजिकल या यकृत के लक्षण हैं, उनका भी परीक्षण किया जाना चाहिए।

विल्सन बीमारी के साथ रहते हैं

आपका प्रदाता सुझाव दे सकता है कि आप अपने तांबे के स्तर को नियंत्रण में रखने के लिए दवा लें। तांबे के सेवन को कम करने में मदद करने के लिए आपको अपने आहार को बदलने की आवश्यकता हो सकती है। इन आहार परिवर्तनों में शामिल हैं:

• शंख नहीं खाना
• यकृत नहीं खा रहा है
• मशरूम को खाना सीमित या नहीं
• नट्स को सीमित करना या न खाना
• ड्राई फ्रूट्स का सेवन करना या न करना
• चॉकलेट खाना सीमित या न खाना
• मल्टीविटामिन न लेना जिसमें कॉपर हो

नियमित रूप से अनुवर्ती यात्राओं और प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए अपने प्रदाता को देखना महत्वपूर्ण है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि आपके तांबे का स्तर नियंत्रण में है।

यदि आप गर्भवती होना चाहती हैं या आप गर्भवती हैं, तो अपने प्रदाता को बताएं। गर्भवती होने के दौरान आपको जितनी दवा लेनी है, उसे बदलने की आवश्यकता हो सकती है।

अपने प्रदाता के साथ अन्य चीजों के बारे में बात करें जो आप अपने जिगर को स्वस्थ रखने के लिए कर सकते हैं। इसमें हेपेटाइटिस ए और बी के लिए टीके लगवाना शामिल है।

मुझे अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास मनोवैज्ञानिक लक्षण हैं जो बदतर हो जाते हैं, जैसे कि आत्महत्या के विचार।

अपने प्रदाता को भी कॉल करें यदि आप संभावित यकृत विफलता के संकेत दिखाते हैं, जैसे:

• अधिक बार नींद आना
• बढ़ता हुआ भ्रम
• वजन बढ़ना और पेट में तरल पदार्थ का बढ़ना
• आपकी त्वचा या आंखों का पीला पड़ना

प्रमुख बिंदु

• विल्सन रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आपके शरीर को आपके सिस्टम में अतिरिक्त तांबे से छुटकारा पाने से रोकता है।
• बहुत अधिक तांबा आपके जिगर में बनाता है। तांबा अन्य अंगों के साथ-साथ आपकी आंखों और मस्तिष्क में भी इकट्ठा होता है।
• आपके अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। समय के साथ यह जानलेवा हो सकता है।
• इसका निदान करना मुश्किल हो सकता है। इसके कई लक्षण अन्य बीमारियों के भी लक्षण हैं।
• कोई इलाज नहीं है। आपके शरीर में तांबे की मात्रा को कम करने के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है।

अगला कदम

आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की यात्रा से सबसे अधिक मदद करने के लिए सुझाव:

• अपनी यात्रा से पहले, उन प्रश्नों को लिखें जिन्हें आप उत्तर देना चाहते हैं।
• प्रश्न पूछने में मदद करने के लिए अपने साथ किसी को लाएं और याद रखें कि आपका प्रदाता आपको क्या बताता है।
• यात्रा में, नई दवाओं, उपचारों या परीक्षणों के नाम लिखिए, और आपका प्रदाता आपको जो भी नए निर्देश देगा।
• यदि आपकी अनुवर्ती नियुक्ति है, तो उस यात्रा के लिए दिनांक, समय और उद्देश्य लिखें।
• यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आप अपने प्रदाता से संपर्क कर सकते हैं।