विषय
थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन, एक प्रोटीन को प्रभावित करने वाले विकारों का एक समूह है, जो लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) के अंदर होता है। जो लोग थैलेसीमिया को विरासत में लेते हैं, वे सामान्य रूप से एनीमिया (कम आरबीसी काउंट) और अन्य जटिलताओं के लिए हीमोग्लोबिन का उत्पादन नहीं कर पाते हैं।थैलेसीमिया को तीन बड़ी श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:
- लक्षण: व्यक्ति उत्परिवर्तन के लिए जीन वहन करता है लेकिन उसे रोग नहीं होता है। इसे कभी-कभी थैलेसीमिया माइनर भी कहा जाता है।
- इंटरमीडिया: लक्षण और प्रमुख के बीच थैलेसीमिया के साथ व्यक्ति।
- प्रमुख: थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्ति को आजीवन आरबीसी आधान की आवश्यकता होती है।
निदान
यद्यपि अधिकांश समय थैलेसीमिया मेजर की पहचान नवजात स्क्रीन पर की जाएगी, थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों की पहचान शायद वर्षों बाद तक नहीं की जा सकती है। इन लोगों को आम तौर पर नियमित पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पर पहचाना जाता है। सीबीसी बहुत हल्के लाल रक्त कोशिकाओं के साथ एक हल्के से मध्यम एनीमिया को प्रकट करेगा। यह लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है।
निदान की पुष्टि एक हीमोग्लोबिन प्रोफ़ाइल (जिसे वैद्युतकणसंचलन भी कहा जाता है) द्वारा की जाती है। बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया और विशेषता में यह परीक्षण हीमोग्लोबिन ए 2 (वयस्क हीमोग्लोबिन का एक दूसरा रूप) और कभी-कभी एफ (भ्रूण) में उन्नयन को दर्शाता है। अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया को आमतौर पर हीमोग्लोबिन एच रोग कहा जाता है क्योंकि यह प्रोफाइल पर देखा जाने वाला हीमोग्लोबिन है।
जटिलताओं
थैलेसीमिया इंटरमीडिया की जटिलताओं में शामिल हैं:
- लोहे का अधिभार
- ऑस्टियोपोरोसिस: हड्डियों का कमजोर होना
- एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस: यह लाल रक्त कोशिका के उत्पादन को बढ़ाने के लिए प्लीहा, यकृत और / या अस्थि मज्जा के विस्तार को संदर्भित करता है। सबसे अधिक प्रभावित हड्डियां खोपड़ी-माथे और चीकबोन्स में होती हैं।
- हाइपोगोनाडिज्म: यौन अंगों का उत्पादन कम होना। यह यौवन को स्वाभाविक रूप से होने से रोक सकता है।
- पित्ताशय की पथरी
- खून के थक्के
कारण
थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों में लोहे के अधिभार के दो कारण हैं।
- लाल रक्त संक्रमण को दोहराएं:भले ही थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले बच्चों को आमतौर पर थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चों की तरह हर 3 से 4 सप्ताह में ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता नहीं होती है, फिर भी उन्हें हर साल कई ब्लड ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता हो सकती है। प्राप्त प्रत्येक लाल रक्त आधान लोहे की एक अंतःशिरा (IV) खुराक की तरह है। शरीर के पास इस लोहे को शरीर से निकालने का एक शानदार तरीका नहीं है। इसलिए समय के साथ, इन बार-बार होने वाले संक्रमणों के परिणामस्वरूप लोहे के अधिभार का विकास हो सकता है, हालांकि आमतौर पर बाद में जीवन में (वयस्कता) थैलेसीमिया प्रमुख (बचपन) वाले लोगों की तुलना में होता है।
- भोजन से लोहे का बढ़ता अवशोषण: शरीर पहचानता है कि अस्थि मज्जा हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाला अच्छा काम नहीं कर रहा है। हेपसीडिन एक प्रोटीन है जो लोहे के अवशोषण को अवरुद्ध करता है। थैलेसीमिया में, हेक्सिडिन का स्तर कम होता है जिससे जरूरत से ज्यादा आयरन अवशोषित किया जा सकता है। यह अनुशंसा की जाती है कि थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोग कम लोहे के आहार का पालन करें और चाय के साथ भोजन पीएं क्योंकि चाय लोहे के अवशोषण को अवरुद्ध करती है।
उपचार
- दिनचर्या चिकित्सा देखभाल: थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले प्रत्येक व्यक्ति को उपचार की आवश्यकता नहीं होगी, लेकिन जटिलताओं की निगरानी के लिए करीबी चिकित्सा देखभाल जारी रखना महत्वपूर्ण है।
- आधान: थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों को आधान की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन आमतौर पर वयस्क होने तक थैलेसीमिया वाले लोगों के रूप में अक्सर नहीं। बढ़े हुए विकास और विकास (यौवन) के समय में संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से बुखार, गर्भावस्था या सर्जरी की तैयारी वाले लोगों में।
- फोलिक एसिड: कुछ चिकित्सक आरबीसी उत्पादन का समर्थन करने के लिए रोजाना फोलिक एसिड की सिफारिश कर सकते हैं।
- स्प्लेनेक्टोमी: थैलेसीमिया में, आरबीसी उत्पादन में सुधार के प्रयास में प्लीहा बढ़ सकता है (स्प्लेनोमेगाली)। यह अक्सर अप्रभावी होता है और एनीमिया और / या आधान की आवश्यकता को बढ़ा सकता है। इन परिस्थितियों में, स्प्लेनेक्टोमी पर विचार किया जा सकता है।
- hydroxyurea: हीमोग्लोबिन एक दैनिक दवा है जिसे हीमोग्लोबिन बढ़ाने के प्रयास में मुंह से लिया जाता है, जिससे आरबीसी संक्रमण की आवश्यकता कम हो जाती है।
- कम आयरन आहार: क्योंकि थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों को आहार में लोहे के बढ़ते अवशोषण से लोहे के अधिभार को विकसित करने का जोखिम है, कम लोहे के आहार की सिफारिश की जा सकती है। चाय, विशेष रूप से काली चाय, लोहे के अवशोषण को कम करती है और भोजन के साथ अनुशंसित की जा सकती है।
आपको थैलेसीमिया इंटरमीडिया सीखना सीखना चौंकाने वाला हो सकता है क्योंकि आपके पास कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। शेड्यूल के रूप में अपने चिकित्सक के साथ पालन करना सुनिश्चित करें ताकि संभावित जटिलताओं के लिए आपकी निगरानी की जा सके।