पाइरूवेट किनसे डेफिसिएंसी ओवरव्यू

विषय

• लक्षण
• निदान
• जटिलताओं
• इलाज

Pyruvate kinase (PK) की कमी एनीमिया का एक दुर्लभ विरासत में मिला हुआ रूप है। Pyruvate kinase एक एंजाइम, या रसायन है, जो ऊर्जा बनाने के लिए आपकी लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर पाया जाता है। इस महत्वपूर्ण एंजाइम के बिना, लाल रक्त कोशिका अधिक तेजी से टूट जाती है। इस लाल रक्त कोशिका के टूटने को हेमोलिसिस कहा जाता है और पीके की कमी को हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

पीके की कमी वाले लोग इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न विरासत में मिला है जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को विकार के लिए वाहक होना चाहिए। यदि प्रत्येक माता-पिता पीके की कमी के लिए एक वाहक है, तो उनके पास पीके की कमी वाले बच्चे होने का 1 से 4 मौका है।

लक्षण

पीके की कमी के लक्षण जीवन में जल्दी शुरू हो सकते हैं। पीके की कमी के साथ नवजात शिशुओं के लिए यह असामान्य नहीं है कि जीवन के पहले दिन में पीलिया (त्वचा का पीला होना) विकसित हो सकता है। यह पीलिया आमतौर पर शारीरिक पीलिया की तुलना में अधिक गंभीर है कि नवजात शिशु आमतौर पर जीवन के 2 और 5 दिनों के बीच विकसित होते हैं। पीलिया के लिए चिकित्सा शब्द हाइपरबिलिरुबिनमिया है। बिलीरुबिन लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक वर्णक है। पीके की कमी में लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से विनाश से परिसंचरण में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। सौभाग्य से, इस पीलिया का इलाज फोटोथेरेपी (एक नीली बत्ती का उपयोग रंजक को तोड़ने के लिए) और / या रक्त संक्रमण के साथ किया जा सकता है।

अन्यथा, पीके की कमी वाले लोगों में एनीमिया के लक्षण होते हैं: पीली त्वचा, थकान या थकान, तेजी से हृदय गति, या सांस की तकलीफ। पीके की कमी वाले कुछ लोग एक बढ़े हुए प्लीहा का विकास करेंगे, जिन्हें स्प्लेनोमेगाली कहा जाता है। पीके की कमी के हल्के रूपों वाले कुछ लोगों को जीवन में बाद में निदान किया जा सकता है क्योंकि वे कुछ लक्षण हो सकते हैं।

निदान

एनीमिया के अन्य रूपों के समान, पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पहला सुराग प्रदान करती है। पीके की कमी से संबंधित एनीमिया गंभीर हो सकता है जिसके परिणामस्वरूप बहुत कम हीमोग्लोबिन और / या हेमटोक्रिट होता है। अन्य हेमोलिटिक एनेमिया की तरह, रेटिकुलोसाइट गिनती (हाल ही में बनाई गई लाल रक्त कोशिकाओं) को ऊंचा किया जाएगा, जो लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में वृद्धि का संकेत देता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर पीके के निम्न स्तर का पता लगाने के लिए विशेष कार्य प्रयोगशालाओं में रक्त के काम को भेजकर पीके की कमी की पुष्टि की जा सकती है। वैकल्पिक रूप से, आनुवंशिक परीक्षण जो उत्परिवर्तन की तलाश करते हैं, इस स्थिति के लिए अधिक सामान्य नैदानिक ​​परीक्षण बन रहे हैं।

जटिलताओं

जैसा कि पहले समीक्षा की गई थी, लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। पीके की कमी वाले शिशुओं को फोटोथेरेपी के साथ उपचार की आवश्यकता हो सकती है। बाद में जीवन में, बढ़े हुए बिलीरुबिन पित्ताशय की थैली में कीचड़ का निर्माण कर सकते हैं और अंततः पित्ताशय की पथरी के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं।

पीके की कमी वाले लोग लोहे के अधिभार को भी विकसित कर सकते हैं। यह जटिलता उन लोगों में सबसे आम है जिन्हें अपने गंभीर एनीमिया के इलाज के लिए लगातार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। हालांकि, यह उन लोगों में हो सकता है जिनके पास महत्वपूर्ण संक्रमण की आवश्यकता नहीं है। ऐसी दवाएं हैं जो शरीर को अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने में मदद कर सकती हैं जिन्हें चेहलेटर्स कहा जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया वाले सभी लोगों की तरह, पीके की कमी वाले लोगों को क्षणिक अप्लास्टिक संकट का खतरा है। यह एक parvovirus B19 संक्रमण (जो बच्चों में पांचवें रोग का कारण बनता है) के कारण होता है। Parvovirus 7 से 10 दिनों के लिए अस्थि मज्जा को नई लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने से रोकता है। तेजी से नष्ट हुई लाल रक्त कोशिकाओं को बदलने की क्षमता के बिना, गंभीर एनीमिया विकसित हो सकता है और उत्पादन सामान्य होने तक आधान की आवश्यकता हो सकती है।

पीके की कमी से जुड़ी गंभीर एनीमिया बच्चों में पैदा होने से पहले ही हो सकती है। इस स्थिति को हाइड्रस भ्रूण कहा जाता है। हाइड्रोप्स भ्रूण एक सामान्य शब्द है जिसका उपयोग अल्ट्रासाउंड पर निष्कर्षों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। पीके की कमी जैसे हेमोलाइटिक एनीमिया इस जटिलता का कारण बन सकता है। गंभीरता के आधार पर, यह भ्रूण के लिए अंतर्गर्भाशयकला (गर्भाशय के माध्यम से) के साथ इलाज किया जा सकता है।

इलाज

कुछ चिकित्सक आपको रोजाना फोलिक एसिड लेने की सलाह दे सकते हैं। फोलिक एसिड एक विटामिन है जो नए लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए आवश्यक है। सौभाग्य से, संयुक्त राज्य अमेरिका में, हमारे कई खाद्य पदार्थ फोलिक एसिड के साथ भी फोर्टिफाइड हैं।

आमतौर पर, गंभीर रक्ताल्पता का इलाज रक्त आधान के साथ किया जाता है। पीके की कमी वाले कुछ लोगों को हर 3 से 4 सप्ताह में संक्रमण की आवश्यकता होती है। अन्य लोगों को बीमारी या तनाव के समय कभी-कभी केवल संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन दूसरों को कभी भी संक्रमण की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

यदि बिलीरुबिन का स्तर नवजात शिशुओं में महत्वपूर्ण स्तर तक पहुंच जाता है, तो विनिमय आधान की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रक्रिया में, शिशु से रक्त (बिलीरुबिन को भी हटा दिया जाता है) को हटा दिया जाता है और इस रक्त को स्थानांतरित रक्त से बदल दिया जाता है। यह प्रक्रिया रक्त से अत्यधिक बिलीरुबिन को हटाने में बहुत प्रभावी है।

पीके की कमी के कारण पित्ताशय की थैली को पित्ताशय की थैली, पित्ताशय की थैली के सर्जिकल हटाने के साथ हटाने की आवश्यकता हो सकती है। स्प्लेनेक्टोमी, प्लीहा के सर्जिकल हटाने, एनीमिया की गंभीरता को कम करने के प्रयास में किया जा सकता है, विशेष रूप से उन लोगों में जिन्हें बार-बार संक्रमण की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, पीके की कमी वाले सभी के लिए स्प्लेनेक्टोमी काम नहीं करता है।

बहुत से एक शब्द

आपको या आपके बच्चे को सीखने में पीके की कमी हो सकती है। सौभाग्य से, उपचार के विकल्प हैं और पीके की कमी वाले अधिकांश लोग अच्छी तरह से करते हैं। पीके की कमी में अनुसंधान जारी है और उम्मीद है कि भविष्य में और अधिक उपचार के विकल्प होंगे।

• शेयर
• फ्लिप
• ईमेल