रक्त विकार जो नवजात स्क्रीन का पता लगाता है

विषय

• सिकल सेल रोग
• बीटा थैलेसीमिया
• हीमोग्लोबिन एच
• हीमोग्लोबिन सी
• हीमोग्लोबिन ई
• वेरिएंट हीमोग्लोबिन
• अल्फा थैलेसीमिया लक्षण
• अपने बच्चे के परिणाम जानें

आज संयुक्त राज्य अमेरिका में सभी नवजात शिशुओं के परीक्षण को नवजात स्क्रीन कहा जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर शिशु को अस्पताल से छुट्टी मिलने से पहले एकत्र किया जाता है। रक्त को फिल्टर पेपर पर इकट्ठा किया जाता है जिसे गुथरी कार्ड कहा जाता है और राज्य प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

कुछ राज्यों में, परीक्षण लगभग दो सप्ताह बाद दोहराया जाता है। पहले विकार की जांच की गई थी फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू); कुछ लोग अभी भी इसे पीकेयू परीक्षण के रूप में संदर्भित करते हैं, लेकिन आज इस छोटे से रक्त के नमूने के साथ कई विकारों की जांच की जाती है। नवजात स्क्रीन का उद्देश्य विरासत में मिली परिस्थितियों की पहचान करना है, ताकि उपचार जल्दी शुरू हो सके और जटिलताओं को रोका जा सके।

कई रक्त विकार हैं जिन्हें नवजात स्क्रीन पर पहचाना जा सकता है। हम यहां उनकी समीक्षा करेंगे। परीक्षण सभी 50 राज्यों में बिल्कुल समान नहीं है, लेकिन सामान्य तौर पर, इनमें से अधिकांश का पता लगाया जाएगा।

सिकल सेल रोग

नवजात स्क्रीन पर जोड़ा गया पहला रक्त विकार सिकल सेल रोग था। प्रारंभ में, परीक्षण कुछ नस्लों या जातीय समूहों तक सीमित था, लेकिन बढ़ती जनसंख्या विविधता के साथ, अब सभी शिशुओं का परीक्षण किया जाता है। नवजात स्क्रीन सिकल सेल रोग और सिकल सेल विशेषता दोनों का पता लगा सकती है। सिकल सेल बीमारी से पहचाने जाने वाले बच्चों को जानलेवा संक्रमण से बचाने के लिए पेनिसिलिन पर शुरू किया जाता है। इस सरल उपाय ने सिकल सेल रोग को बदल दिया क्योंकि कुछ केवल आजीवन बच्चों में देखा जाता है।

बीटा थैलेसीमिया

बीटा थैलेसीमिया के लिए स्क्रीनिंग का लक्ष्य एक बीटा थैलेसीमिया प्रमुख बच्चों की पहचान करना है जिन्हें जीवित रहने के लिए मासिक रक्त आधान की आवश्यकता होगी। यह निर्धारित करना मुश्किल है कि क्या एक बच्चे को नवजात स्क्रीन पर आधारित आजीवन आधान की आवश्यकता होगी, लेकिन बीटा थैलेसीमिया के रूप में पहचाने जाने वाले बच्चों को एक हेमटोलॉजिस्ट के रूप में संदर्भित किया जाएगा, ताकि गंभीर एनीमिया के लिए बारीकी से निगरानी की जा सके।

हीमोग्लोबिन एच

हीमोग्लोबिन एच अल्फा थैलेसीमिया का एक प्रकार है जिसके परिणामस्वरूप मध्यम से गंभीर एनीमिया होता है। हालांकि इन रोगियों को शायद ही कभी मासिक रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है, लेकिन बुखार की आवश्यकता वाले संक्रमणों के दौरान उन्हें गंभीर एनीमिया हो सकता है। इन रोगियों को जल्दी पहचानने से माता-पिता को गंभीर एनीमिया के लक्षणों और लक्षणों के बारे में शिक्षित किया जा सकता है।

हीमोग्लोबिन सी

हीमोग्लोबिन एस (या सिकल हीमोग्लोबिन) के समान, हीमोग्लोबिन सी एक लाल रक्त कोशिका के रूप में होता है जो डोनट की तुलना में एक बुल्सआई (लक्ष्य सेल) की तरह दिखता है। यदि एक माता-पिता के पास सिकल सेल विशेषता है और दूसरे के पास हीमोग्लोबिन सी विशेषता है, तो उनके पास सिकल सेल रोग के एक रूप में हीमोग्लोबिन एससी वाले बच्चे होने का 1 से 4 मौका है। हीमोग्लोबिन सी रोग जैसे हीमोग्लोबिन सी रोग और हीमोग्लोबिन सी / बीटा थैलेसीमिया भी हैं। ये बीमारियां नहीं हैं। ये एनीमिया और हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिका के टूटने) की एक अलग मात्रा में परिणाम हैं, लेकिन सिकल-सेल की तरह दर्द नहीं।

हीमोग्लोबिन ई

दक्षिण पूर्व एशिया में प्रचलित, हीमोग्लोबिन ई ने उत्पादन में कमी की है और इसके आकार को बनाए रखने में कठिनाई हुई है। सबसे महत्वपूर्ण हेमोग्लोबिन ई और बीटा थैलेसीमिया का संयोजन है, जिसके परिणामस्वरूप थैलेसीमिया प्रमुख हो सकता है, और आजीवन आधान की आवश्यकता हो सकती है। यदि कोई शिशु प्रत्येक माता-पिता से हीमोग्लोबिन ई प्राप्त करता है, तो उसे हीमोग्लोबिन ईई रोग हो सकता है। हीमोग्लोबिन ईई रोग बहुत कम लाल रक्त कोशिकाओं (माइक्रोसाइटोसिस) के साथ कोई एनीमिया नहीं है।

वेरिएंट हीमोग्लोबिन

हीमोग्लोबिन एस, सी और ई के अलावा हीमोग्लोबिन की 1000 से अधिक विविधताएं हैं। इन हीमोग्लोबिन में असामान्य नाम जैसे कॉन्स्टेंट स्प्रिंग और मेम्फिस हैं (उनका नाम उस स्थान के नाम पर रखा गया है, जहां उन्हें पहली बार पहचाना गया था)। इनमें से अधिकांश का कोई नैदानिक ​​महत्व नहीं है। अधिकांश शिशुओं के लिए, यह निर्धारित करने के लिए 9 से 12 महीने के आसपास रक्त का काम दोहराने की सिफारिश की जाती है यदि यह किसी भी महत्व का है।

अल्फा थैलेसीमिया लक्षण

कभी-कभी अल्फा थैलेसीमिया लक्षण (या मामूली) को नवजात स्क्रीन पर पहचाना जा सकता है। आम तौर पर, परिणाम में हीमोग्लोबिन बार्ट्स या तेज बैंड का उल्लेख होगा। अल्फा थैलेसीमिया लक्षण हल्के एनीमिया और छोटे लाल रक्त कोशिकाओं का कारण बन सकता है, लेकिन आमतौर पर इसका पता नहीं चल पाता है। हालांकि, सिर्फ इसलिए कि एक बच्चे की सामान्य नवजात स्क्रीन होती है, इसका मतलब यह नहीं है कि उसके पास अल्फा थैलेसीमिया लक्षण नहीं है; इसका पता लगाना मुश्किल हो सकता है। बाद में जीवन में अल्फा थैलेसीमिया लक्षण लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है।

अपने बच्चे के परिणाम जानें

सुनिश्चित करें कि आप अपने बाल रोग विशेषज्ञ के साथ अपने बच्चे के नवजात शिशु के परिणामों की समीक्षा करें। आपके बच्चे को इन विकारों में से एक नहीं हो सकता है, लेकिन एक के लिए एक वाहक हो सकता है। परिवार शुरू करने से पहले अपने बच्चे के साथ साझा करने के लिए यह महत्वपूर्ण जानकारी है।