विषय
डाउन सिंड्रोम तब होता है जब किसी के आनुवंशिक कोड में गुणसूत्र 21 (या एक का हिस्सा) की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। चूंकि क्रोमोसोम सामान्य रूप से जोड़े में आते हैं, इसलिए इसे अक्सर कहा जाता है ट्राइसॉमी 21. यह हमेशा स्पष्ट नहीं होता है कि यह विसंगति क्यों होती है। ज्यादातर मामलों में, यह उस समय एक यादृच्छिक घटना है जब एक शुक्राणु एक अंडा निषेचित करता है, हालांकि डाउन सिंड्रोम के लिए कुछ जोखिम कारकों की पहचान की गई है, और एक प्रकार का विकार है जो विरासत में मिल सकता है।
कारण
गुणसूत्र 21 के लिए सहित एक विशिष्ट गुणसूत्र के लिए त्रिशोथ, गर्भाधान से पहले शुक्राणु या अंडे में एक गड़बड़ी का परिणाम है। ट्राइसॉमी 21 के तीन प्रकारों में से प्रत्येक वास्तव में यह कैसे होता है के संदर्भ में मामूली बारीकियों को प्रस्तुत करता है:
- पूर्ण ट्राइसॉमी 21: गुणसूत्र विभाजन और अर्धसूत्रीविभाजन नामक प्रक्रिया में अंडे या शुक्राणु बनाने के लिए बनाते हैं। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम के साथ, नॉन-डिसजंक्शन होता है। यही है, एक अंडा एक के बजाय दो 21 गुणसूत्रों के साथ उपहार में दिया जाता है। एक बार निषेचित होने के बाद, उस अंडे में कुल तीन गुणसूत्र होते हैं। यह डाउन सिंड्रोम होने का सबसे आम तरीका है।
- ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21:एक अनुवाद में, गुणसूत्र 21 की दो प्रतियां हैं, लेकिन एक दूसरे 21 वें गुणसूत्र से अतिरिक्त सामग्री जुड़ी हुई है (एक और गुणसूत्र)। इस प्रकार का डाउन सिंड्रोम गर्भाधान से पहले या बाद में भी हो सकता है और यह वह रूप है जो कभी-कभी नीचे (विरासत में मिला) हो सकता है।
- मोज़ेक ट्राइसॉमी 21:यह डाउन सिंड्रोम का सबसे कम सामान्य रूप है। यह अज्ञात कारणों से गर्भाधान के बाद होता है और अन्य दो प्रकार के ट्राइसॉमी 21 से भिन्न होता है, जिसमें केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस कारण से, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति की विशेषताएं उतनी अनुमानित नहीं हैं जितनी कि। पूर्ण और ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21। वे इस बात पर कम स्पष्ट लग सकते हैं कि कौन सी कोशिकाओं और कितनी कोशिकाओं में तीसरा गुणसूत्र 21 है।
डाउन सिंड्रोम डॉक्टर चर्चा गाइड
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जेनेटिक्स
केवल एक प्रकार का डाउन सिंड्रोम-ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम-इसे अंतर्निहित माना जाता है। यह प्रकार बहुत दुर्लभ है। उनमें से, केवल एक तिहाई को यह माना जाता है कि उन्हें अनुवाद विरासत में मिला है।
एक अनुवाद जो अंततः डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देगा, जब अक्सर उस बच्चे के माता-पिता की कल्पना की जाती है। एक गुणसूत्र का एक हिस्सा टूट जाता है और कोशिका विभाजन के दौरान दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। यह प्रक्रिया गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों में परिणत होती है, जिसमें एक प्रति किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ी होती है, जो अक्सर गुणसूत्र 14 होती है।
यह विसंगति माता-पिता के सामान्य विकास और कार्य को प्रभावित नहीं करेगी क्योंकि 21 वें गुणसूत्र पर आवश्यक सभी आनुवंशिक सामग्री मौजूद हैं। इसे एक संतुलित अनुवाद कहा जाता है। जब एक संतुलित अनुवाद के साथ कोई बच्चा गर्भ धारण करता है, हालांकि, एक मौका है कि यह उस बच्चे को एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 पैदा करेगा और इसलिए डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाएगा।
इस बात की संभावना बढ़ जाती है कि ट्रांसलोकेशन के कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता में विकार वाले अन्य बच्चे होंगे। यह भी महत्वपूर्ण है कि अनुवाद के साथ एक बच्चे के माता-पिता जानते हैं कि उनके अन्य बच्चे वाहक हो सकते हैं और भविष्य में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा हो सकता है।
यदि डाउन सिंड्रोम वाली महिला गर्भवती हो जाती है, तो उसे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है, लेकिन उसे सिर्फ एक बच्चा होने की संभावना है, जिसमें विकार नहीं है।
अधिकांश प्रकाशित आंकड़ों से पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम वाली 15% से 30% महिलाएं गर्भवती होने में सक्षम हैं, और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा लगभग 50% है।
जोखिम
विषाक्त पदार्थों या कार्सिनोजेन जैसे कोई पर्यावरणीय कारक नहीं हैं जो डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं, और न ही जीवन शैली के विकल्प (जैसे शराब पीना, धूम्रपान करना, या ड्रग्स लेना) एक हिस्सा निभाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए एकमात्र ज्ञात गैर-आनुवंशिक जोखिम कारक है जिसे कभी-कभी कहा जाता है उन्नत मातृ आयु (35 से अधिक हो रहा है)।
हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि 35 साल की उम्र से पहले बच्चे को डाउन सिंड्रोम को रोकने के लिए एक विश्वसनीय रणनीति है। डाउन सिंड्रोम वाले मोटे तौर पर 80% बच्चे ऐसी महिलाओं से पैदा होते हैं, जिनकी उम्र 35 से कम होती है।
यहां बताया गया है कि मातृ आयु के साथ डाउन सिंड्रोम का जोखिम कैसे बढ़ता है:
| आयु | जोखिम |
|---|---|
| 25 | 1,200 में 251 |
| 30 | 900 में 1 |
| 35 | 350 में 1 |
| 40 | 100 में 1 |
| 45 | 30 में 1 |
| 49 | 10 में 1 |
35 वर्ष से अधिक उम्र की (या अन्य जोखिम कारकों के साथ) कुछ महिलाओं में डाउन सिंड्रोम की जांच के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण, जैसे एमनियोसेंटेसिस, का चयन किया जा सकता है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट सलाह देते हैं कि वास्तव में, सभी महिलाओं को इन विकल्पों की पेशकश की जानी चाहिए।
ऐसा करने या न करने का निर्णय बहुत व्यक्तिगत है और इसे आनुवांशिक परामर्श की सहायता से बनाया जाना चाहिए। इस तरह के परीक्षण उल्लेखनीय जोखिम पैदा करते हैं जो आपके निर्णय लेने से पहले अधिक जानने लायक होते हैं।