चयापचय की जन्मजात त्रुटियों का अवलोकन

विषय

• चयापचय की भूमिका
• उन कारणों
• आईईएम के विभिन्न प्रकार
• लक्षण
• निदान
• उपचार
• जेनेटिक्स

चयापचय (आईईएम) की जन्मजात त्रुटियां आनुवंशिक रोगों के एक बड़े और विविध समूह के लिए शब्द हैं। प्रत्येक विशिष्ट बीमारी काफी दुर्लभ है। इनमें से कई स्थितियां बहुत गंभीर हैं, और यहां तक ​​कि जानलेवा भी हो सकती है। दूसरों को उचित देखभाल के साथ बहुत अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है।

सौभाग्य से, बेहतर उपचार और निदान के साथ, इन स्थितियों वाले कई लोगों के लिए दृष्टिकोण में सुधार हुआ है। रोगियों और प्रियजनों के लिए, यह बीमारियों के इस बड़े समूह में समानता के बारे में और साथ ही प्रत्येक विशेष प्रकार की विशिष्ट विशेषताओं के बारे में जानने में मददगार हो सकता है।

चयापचय की भूमिका

चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि को समझने के लिए, यह चयापचय के बारे में सोचने में मदद करता है। मेटाबॉलिज्म उस दर से संबंधित होता है जिस पर आपका शरीर कैलोरी का उपयोग करता है, लेकिन यह उससे कहीं अधिक है।

अवधि उपापचय आपके शरीर की कोशिकाओं के अंदर होने वाली रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक बहुत ही जटिल और समन्वित श्रृंखला को संदर्भित करता है। जीवन को बनाए रखने के लिए ये प्रतिक्रियाएं आवश्यक हैं। इन प्रतिक्रियाओं के माध्यम से, आपका शरीर प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट जैसे पोषक तत्वों में पाई जाने वाली ऊर्जा को छोड़ता है।

आपका शरीर कुछ यौगिकों को तोड़ता है और कई अलग-अलग प्रक्रियाओं में दूसरों को बनाता है। चयापचय को कोशिकाओं से कुछ अपशिष्ट उत्पादों को हटाने में मदद करने की भी आवश्यकता होती है, जहां वे अंततः शरीर से समाप्त हो सकते हैं।

इनमें से कई चयापचय प्रक्रियाएं चरणों की एक श्रृंखला में होती हैं, जिसमें एक यौगिक रास्ते में कई अलग-अलग समय में बदल जाता है। यौगिकों को अंदर और बाहर कई विशिष्ट स्थानों में और बाहर ले जाने की भी आवश्यकता होती है।

यदि प्रक्रिया के एक चरण के साथ कोई समस्या है, तो यह गंभीर समस्याएं पैदा कर सकता है। कुछ यौगिकों का निर्माण उन स्तरों तक हो सकता है जो कोशिका और आसपास के अंगों को बहुत अधिक नुकसान पहुंचाते हैं। अन्य समस्याएं हो सकती हैं क्योंकि एक आवश्यक यौगिक की कमी है।

उन कारणों

आपके शरीर में होने वाली रासायनिक प्रतिक्रियाओं को विभिन्न एंजाइमों की मदद की आवश्यकता होती है। एंजाइम सुनिश्चित करते हैं कि एक विशिष्ट रासायनिक प्रतिक्रिया जल्दी से होती है। लेकिन अगर एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है, तो यह चयापचय पथ के लिए एक प्रमुख अवरोध पैदा कर सकता है। एक आईईएम एक प्रकार की चिकित्सा स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें आनुवांशिक दोष के कारण इनमें से एक एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है।

चयापचय की जन्मजात त्रुटियां जन्म से मौजूद हैं-हालांकि लक्षण हमेशा दूर से शुरू नहीं होते हैं। एक व्यक्ति के जीन में इन चयापचय एंजाइमों को बनाने के लिए आवश्यक जानकारी होती है। यदि एक उत्परिवर्तन के कारण इन जीनों में से एक के साथ कोई समस्या है, तो परिणामस्वरूप एंजाइम बहुत अच्छी तरह से काम नहीं कर सकता है, या यह बिल्कुल भी काम नहीं कर सकता है।

उत्परिवर्तन अंततः एक आईईएम के लक्षणों की ओर जाता है, क्योंकि शरीर में एक विशिष्ट चयापचय पथ के साथ एक समस्या है। आईईएम के विभिन्न प्रकार आमतौर पर विशिष्ट एंजाइम के लिए नामित किए जाते हैं जो ठीक से काम नहीं कर रहे हैं।

आईईएम के विभिन्न प्रकार

IEM के कई अलग-अलग प्रकार हैं। इन्हें रोग उपसमूहों में रखा जा सकता है, जिसमें निकट संबंधी प्रक्रियाओं के एंजाइम शामिल होते हैं। कुछ मुख्य श्रेणियां हैं:

• कार्बोहाइड्रेट चयापचय संबंधी विकार (जैसे गैलेक्टोसिमिया)
• एमिनो एसिड चयापचय विकार (फेनिलकेटोनूरिया की तरह)
• फैटी एसिड चयापचय संबंधी विकार (जैसे MCAD की कमी)
• यूरिया चक्र विकार (जैसे सिट्रुलिनमिया)
• कार्बनिक अम्लीयता (जैसे मेपल सिरप मूत्र रोग)
• माइटोकॉन्ड्रियल विकार (जैसे MELAS)
• पेरोक्सीसोमल विकार (जैसे ज़ेल्वेगर सिंड्रोम)
• लाइसोसोमल विकार (जैसे गौचर रोग)

प्रत्येक उपसमूह के सदस्यों में कुछ समान लक्षण और उपचार हो सकते हैं। हालांकि, एक ही समूह के भीतर भी, लक्षणों और गंभीरता के संदर्भ में व्यापक भिन्नता हो सकती है।

एक समूह के रूप में, चयापचय की जन्मजात त्रुटियां 3,000 लोगों में से एक से तीन तक प्रभावित हो सकती हैं। IEM के 1,000 से अधिक विभिन्न प्रकारों का वर्णन किया गया है। कुछ IEM विशेष रूप से जातीय समूहों में अधिक सामान्य हैं।

लक्षण

जन्मजात त्रुटियों के लक्षण IEM के विशिष्ट प्रकार और उत्परिवर्तन की गंभीरता के अनुसार भिन्न होते हैं। गंभीर उत्परिवर्तन वाले लोगों में, लक्षण अक्सर जन्म के कुछ दिनों के भीतर शुरू होते हैं। अधिक हल्के उत्परिवर्तन वाले लोगों में, लक्षण बाद के बचपन या वयस्कता तक शुरू नहीं हो सकते हैं। एक ही बीमारी एक बच्चे की तुलना में एक वयस्क में बहुत अलग लक्षण पैदा कर सकती है।

IEM के लक्षण शरीर में लगभग किसी भी कोशिका प्रकार या अंग को प्रभावित कर सकते हैं। अक्सर ये रोग बहु-प्रणालीगत होते हैं, जिससे एक ही बार में शरीर के कई हिस्सों में समस्या उत्पन्न हो जाती है। एक शिशु में कुछ संभावित लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• सुस्ती
• खिलाने में समस्या
• कम शरीर का तापमान
• उल्टी
• जल्दी सांस लेना
• बरामदगी
• असामान्य पेशी कठोरता

यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो ये लक्षण कोमा, अंग की विफलता, श्वसन की गिरफ्तारी और मृत्यु तक हो सकते हैं। एक IEM विशिष्ट रोग के आधार पर शरीर के अन्य प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है। यह महसूस करना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक IEM निम्नलिखित सभी लक्षणों का कारण नहीं होगा। यहां तक ​​कि IEM के एक ही प्रकार के लोगों में कुछ अलग लक्षण हो सकते हैं। निम्नलिखित कुछ संभावित अतिरिक्त समस्याएं हैं जो IEM का कारण बन सकती हैं:

• ठीक से बढ़ने में विफलता
• विकासात्मक विलंब
• मांसपेशियों में ऐंठन
• नसों में दर्द की समस्या
• आंदोलन के विकार
• व्यवहार और मानसिक समस्याएं
• श्रवण या दृश्य समस्याएं
• आवर्ती उल्टी और दस्त
• पेट में दर्द
• पीलिया और जिगर की समस्याएं
• बढ़े हुए आंतरिक अंग
• हृदय की समस्याएं, जैसे कार्डियोमायोपैथी या दिल का दौरा
• त्वचा लाल चकत्ते या असामान्य रंजकता
• असामान्य या विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं (डिस्मॉर्फिक विशेषताएं)
• असामान्य गंध

कभी-कभी एक व्यक्ति लक्षणों के दोहराया मुकाबलों का अनुभव करेगा, क्योंकि कुछ प्रकार के तनाव से स्थिति खराब हो सकती है और यहां तक ​​कि जीवन के लिए खतरा पैदा हो सकता है। अन्य लक्षण पुराने होते हैं। बहुत कुछ IEM के विशिष्ट प्रकार और विशेष उत्परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है।

निदान

डॉक्टर आईईएम का निदान करते समय चिकित्सा इतिहास, चिकित्सा परीक्षा और विभिन्न नियमित रक्त परीक्षणों पर विचार करते हैं। चिकित्सा इमेजिंग परीक्षण भी सुराग दे सकते हैं, क्योंकि वे शरीर के प्रभावित क्षेत्रों को दिखाते हैं। पारिवारिक चिकित्सा इतिहास अक्सर बहुत महत्वपूर्ण होता है।

हालांकि, निश्चित निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण की हमेशा आवश्यकता होती है। इनमें से कुछ स्थितियों को नियमित शिशु जांच के हिस्से के रूप में जांचा जाता है जो सभी अमेरिकी नवजात शिशुओं को प्राप्त होते हैं, लेकिन कई और नहीं हैं।

क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति IEM काफी दुर्लभ है, एक गैर-विशेषज्ञ डॉक्टर को किसी विशेष IEM के साथ अनुभव नहीं हो सकता है। इन स्थितियों में अन्य स्थितियों के समान लक्षण हो सकते हैं जो अधिक सामान्य हैं।

उदाहरण के लिए, एक आईईएम शुरू में सेप्सिस के लिए गलत हो सकता है-एक संक्रमण के लिए एक जबरदस्त प्रतिक्रिया। या यह दिल या फेफड़ों के साथ किसी प्रकार की समस्या के लिए गलत हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि चिकित्सक इस संभावना पर विचार करें कि रोगी के बजाय एक आईईएम हो सकता है, इसलिए वे आवश्यक आनुवंशिक या अन्य स्क्रीनिंग परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं। हालांकि, डॉक्टरों के लिए यह जानना चुनौतीपूर्ण हो सकता है कि कौन से आनुवंशिक परीक्षणों की सिफारिश करें। यदि एक आईईएम एक संभावना है, तो यह एक चिकित्सक की सहायता के लिए सहायक हो सकता है जो इस प्रकार के रोगों का इलाज करने में माहिर हैं।

यह महत्वपूर्ण है कि निदान जल्द से जल्द हो। कुछ मामलों में, IEM का शीघ्र उपचार स्थायी क्षति और मृत्यु को रोकने में मदद कर सकता है।

उपचार

चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के लिए उपचार विशिष्ट जीन और इसके विशेष चयापचय मार्ग के आधार पर भिन्न होता है। हालांकि, उपचार में कुछ सामान्य समानताएं हैं, जिनमें शामिल हैं:

• चयापचय उत्पादों की आपूर्ति करता है जो दोषपूर्ण जीन के कारण "अवरुद्ध" होते हैं
• चयापचय उत्पादों को कम करना जो बहुत उच्च स्तर तक निर्मित हुए हैं
• ऐसी स्थितियों को रोकना जो आईईएम के लक्षणों को बढ़ाते या ट्रिगर करते हैं (जैसे निर्जलीकरण)
• रोगसूचक उपचार प्रदान करना (जैसे, एंटी-जब्ती दवाएं)

कुछ स्थितियों में, यह एक विशिष्ट आहार का पालन करने में मदद कर सकता है जो आईईएम से समस्याओं को कम करेगा। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया वाले लोगों को कम-प्रोटीन आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।

विभिन्न बिंदुओं पर, IEM वाले लोगों को अस्पताल में भर्ती करने की आवश्यकता हो सकती है ताकि वे अधिक गहन सहायक देखभाल प्राप्त कर सकें। उपचार की समग्र सफलता विभिन्न प्रकार के आईईएम में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती है।

कुछ बीमारियों के लिए, उपचार व्यक्तियों को सामान्य या निकट-सामान्य जीवन जीने की अनुमति देता है। अन्य चरम पर, कुछ प्रकार के IEM वाले शिशु जन्म के कुछ दिनों के भीतर मर सकते हैं, भले ही उनका सही निदान किया गया हो। ऐसे लोग भी हैं जो अपने आईईएम से हल्के से गंभीर लक्षणों के साथ जीवन जीते हैं।

सौभाग्य से, IEMs वाले लोगों के लिए अधिक से अधिक उपचार उपलब्ध हो रहे हैं। IEM वाले सभी लोगों को इन दुर्लभ स्थितियों के उपचार के अनुभव के साथ एक चिकित्सा पेशेवर से देखभाल प्राप्त करनी चाहिए।

जेनेटिक्स

अधिकांश प्रकार के IEM एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिले हैं। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति को अपनी मां और उनके पिता दोनों से प्रभावित जीन प्राप्त करना होगा। जिन लोगों की जीन की केवल एक प्रभावित प्रति होती है, उनमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, और उन्हें रोग के "वाहक" कहा जाता है।

कई लोग जो एक विशेष IEM के वाहक हैं, वे इसे कभी नहीं जान पाएंगे। लेकिन अगर किसी दंपति का एक बच्चा आईईएम के साथ पैदा हुआ है, तो उनके पास एक ही स्थिति के साथ एक और बच्चा पैदा होने की 25 प्रतिशत संभावना है।

कुछ आईईएम एक्स-लिंक्ड रिसेसिव हैं। ये रोग पुरुषों में अधिक सामान्य और अधिक गंभीर होते हैं। यहां, एक पुरुष मरीज को केवल अपनी मां से एक प्रभावित जीन प्राप्त हो सकता है (जो शायद लक्षण नहीं होगा)। इन स्थितियों में अन्य प्रकार की आनुवंशिक विरासत कम आम हैं।

आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना अक्सर मददगार होता है यदि आप जानते हैं कि आपके परिवार में एक आईईएम चलता है। परामर्शदाता आपको आईईएम के साथ बच्चा होने के जोखिमों के बारे में पता लगाने में मदद कर सकता है। कुछ प्रकार के IEM के लिए, आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है जो IEM के लिए प्रीनेटल रूप से परीक्षण करने में सक्षम हो सकता है। कुछ जोड़े जो जोखिम में हैं, वे बिना किसी बीमारी के ज्ञात भ्रूण के चुनिंदा आरोपण का विकल्प भी चुन सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

सीखने के लिए बहुत कुछ है जब आपको पता चलता है कि आपको या किसी प्रियजन को चयापचय की जन्मजात त्रुटि का पता चला है। यह अलग और भारी हो सकता है लेकिन यह जान लें कि यह आपकी गलती नहीं है। चिकित्सा पेशेवरों की एक टीम मदद के लिए उपलब्ध है। इन दुर्लभ बीमारियों वाले कई लोग इंटरनेट के माध्यम से अन्य परिवारों से जुड़ना भी चुनते हैं। विशिष्ट स्थिति के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करके, आप रोग के प्रबंधन के बारे में बेहतर निर्णय ले सकते हैं।