जीन, डीएनए और क्रोमोसोम का अवलोकन

विषय

• डीएनए क्या है?
• जीन क्या है?
• प्रोटीन: हमारे बिल्डिंग ब्लॉक्स
• क्रोमोसोम की मूल बातें
• मानव जीनोम
• म्यूटेशन को समझना

विज्ञान समुदाय के आनुवांशिकी का ज्ञान हर दिन बढ़ता है, जिससे चिकित्सा खोजों और उपचार प्रत्येक गुजरते दिन के साथ अधिक संभव हो जाते हैं। यदि आप या आपके द्वारा प्यार करने वाले किसी व्यक्ति को आनुवांशिक स्थिति का निदान किया गया है, तो आपको इन सभी आनुवंशिकी-आधारित शब्दों के साथ रहना मुश्किल हो सकता है। यहाँ कुछ सबसे सामान्य शब्द हैं और आपको उनके बारे में जानने की आवश्यकता है।

डीएनए क्या है?

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) आपके शरीर की कोशिकाओं में आनुवांशिक जानकारी पहुंचाता है। डीएनए चार समान रसायनों-एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन से बना होता है, जिसे आधार कहा जाता है और इसे ए, टी, सी और जी के रूप में संक्षिप्त किया जाता है। इन आधारों को डीएनए बनाने के लिए जोड़े में बार-बार जोड़ा जाता है।

जीन क्या है?

एक जीन आपके सेल के डीएनए का एक अलग हिस्सा है। जीन्स को आपके शरीर की ज़रूरतों, विशेष रूप से प्रोटीन की हर चीज़ बनाने के निर्देश दिए गए हैं। आपके पास लगभग 25,000 जीन हैं। शोधकर्ताओं ने अभी तक यह निर्धारित नहीं किया है कि हमारे अधिकांश जीन क्या करते हैं, हालांकि, हमारे कुछ जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस या हंटिंगटन रोग जैसे विकारों से जुड़े हो सकते हैं।

प्रोटीन: हमारे बिल्डिंग ब्लॉक्स

प्रोटीन रासायनिक निर्माण ब्लॉकों की श्रृंखलाएं हैं जिन्हें अमीनो एसिड कहा जाता है। एक प्रोटीन में इसकी श्रृंखला में केवल कुछ अमीनो एसिड हो सकते हैं या इसमें कई हजार हो सकते हैं। प्रोटीन आपके शरीर द्वारा पाचन, ऊर्जा बनाने और बढ़ने जैसे अधिकांश कार्यों के लिए आधार बनाते हैं।

क्रोमोसोम की मूल बातें

जीन को गुणसूत्र नामक बंडलों में पैक किया जाता है। मनुष्य में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 46 व्यक्ति गुणसूत्र होते हैं। उन जोड़ियों में से, एक जोड़ी, x और y गुणसूत्र, यह निर्धारित करता है कि आप पुरुष हैं या महिला, साथ ही कुछ अन्य शारीरिक विशेषताएं हैं। मादा में गुणसूत्रों की एक XX जोड़ी होती है जबकि पुरुषों में XY गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है। अन्य 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम हैं, जो आपके शरीर के बाकी मेकअप को निर्धारित करते हैं।

मानव जीनोम

मानव जीनोम मानव जीन निर्देशों के पूरे सेट की एक पूरी प्रति है। मानव जीनोम प्रोजेक्ट, 2003 में पूरा हुआ, डीएनए में सभी मानव जीन की पहचान की और डेटाबेस में जानकारी संग्रहीत की ताकि सभी शोधकर्ता इसका उपयोग कर सकें।

म्यूटेशन को समझना

As, Ts, Cs, और Gs के जोड़ों का विशेष क्रम आपके डीएनए में अत्यंत महत्वपूर्ण है। कभी-कभी गलती होती है-जोड़े में से एक स्विच हो जाता है, गिरा दिया जाता है, या दोहराया जाता है। यह एक या अधिक जीन के लिए कोडिंग को बदलता है और इसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहा जाता है। कुछ उत्परिवर्तन हानिरहित होते हैं, जबकि अन्य उत्परिवर्तन रोगों का कारण बन सकते हैं या गैर-गर्भधारण की ओर ले जा सकते हैं।

एक और तरीका है कि आपका डीएनए कोड बदला जा सकता है, आपके गुणसूत्रों में त्रुटियों के कारण है। एक गुणसूत्र के कुछ हिस्सों को तोड़ सकता है, दूसरे गुणसूत्र के हिस्से के साथ स्विच कर सकता है या उसी गुणसूत्र के भीतर स्वैप किया जा सकता है। यदि इनमें से कोई भी या अन्य गलतियाँ होती हैं, तो परिवर्तन, जिसे उत्परिवर्तन के रूप में भी जाना जाता है, आपके जीन के कोडिंग के भीतर होता है। आपके पास सामान्य जोड़ी के बजाय गुणसूत्र की तीन प्रतियां भी हो सकती हैं, जिन्हें ट्राइसॉमी या केवल एक गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, तब होता है जब गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं।