विषय
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक विरासत में मिली प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। एसएमए जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो मोटर न्यूरॉन फ़ंक्शन का समर्थन करने के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाते हैं। आनुवांशिक भागीदारी की डिग्री यह निर्धारित करती है कि लक्षणों की गंभीरता के साथ-साथ आपको किस प्रकार का एसएमए है।चूंकि एसएमए एक आनुवांशिक स्थिति है, इसलिए इसका कारण या रोकथाम करने के लिए कोई विशिष्ट जीवन शैली कारक नहीं हैं। हालांकि, एसएमए होने पर जटिलताओं के जोखिम को कम करने के तरीके हैं।
संरचनात्मक कारण
रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स से संकेत प्राप्त करने के लिए सामान्य, स्वस्थ मांसपेशियां चलती हैं। एसएमए में, उन मोटर न्यूरॉन्स जीवित मोटर न्यूरॉन (एसएमएन) प्रोटीन की कमी के कारण पतित हो जाते हैं। पर्याप्त एसएमएन प्रोटीन के बिना, यहां तक कि मोटर न्यूरॉन्स जो पहले से ही गठित हैं और काम करते हैं, अंततः उनकी संरचना और कार्य खो देंगे।
जब ऐसा होता है, मस्तिष्क से मोटर सिग्नल नसों तक नहीं पहुंच पाते हैं और कंकाल की मांसपेशियां नहीं हिलती हैं। लगातार तंत्रिका उत्तेजना प्राप्त नहीं करने वाले मांसपेशियां अंततः सिकुड़ने लगती हैं और कमजोर या शोष हो जाती हैं। एसएमए में, मांसपेशियों के आंदोलन की कमी के कारण शोष धीरे-धीरे होता है।
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आनुवांशिक कारण
एसएमए 1 जीन के 94% से अधिक मामले एक होमोजिअस म्यूटेशन के कारण होते हैं। एक समरूप उत्परिवर्तन का अर्थ है कि आप दोनों माता-पिता से इस उत्परिवर्तित जीन के समान संस्करण प्राप्त करते हैं।
SMN1 और SMN2 जीन की भूमिका
SMN1 और SMN2 जीन दोनों SMN प्रोटीन के उत्पादन के लिए कोड करते हैं। SMN1 जीन आमतौर पर शरीर के अधिकांश SMN प्रोटीन उत्पादन को निर्देशित करता है, जबकि SMN2 जीन केवल एक छोटी राशि का निर्देशन करता है।
SMN2 जीन से बने प्रोटीन SMN1 जीन की तुलना में कम और स्थिर होते हैं। हालांकि, वे SMN1 जीन में परिवर्तन होने पर प्रोटीन की कमी को पूरा करने में मदद कर सकते हैं।
एसएमए का वंशानुक्रम पैटर्न
प्रत्येक व्यक्ति के पास आमतौर पर SMN1 जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक। अधिकांश लोगों के पास SMN2 जीन की एक से दो प्रतियाँ होती हैं, लेकिन कुछ लोगों की संख्या आठ प्रतियों की तरह पाई गई है।
एसएमए को आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि आप इस स्थिति को विकसित करते हैं क्योंकि आपको माता-पिता दोनों से एक परिवर्तित एसएमएन 1 जीन विरासत में मिला है। यह उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार एक विलोपन (आनुवंशिक कोड का एक हिस्सा गायब है) है, जो एसएमएन प्रोटीन की कमी का कारण बनता है।
SMN1 जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां होने का मतलब है कि आपका शरीर उस जीन के साथ SMN प्रोटीन बनाने में असमर्थ है। यदि आपके पास SMN2 जीन की तीन या अधिक प्रतियां हैं, तो आप आंशिक रूप से लापता SMN प्रोटीन के लिए बना सकते हैं। इसलिए, आपके पास एसएमए का एक हल्का संस्करण होगा। यदि आपके पास केवल एक या दो एसएमएन 2 जीन हैं, तो आपके पास एसएमएन प्रोटीन की कमी होगी और एसएमए का मामला अधिक गंभीर होगा।
कभी-कभी लोगों में एसएमए जीन होता है, हालांकि स्थिति का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। जब इस तरह से जीन उत्परिवर्तन उत्पन्न होता है, तो इसे डे नोवो म्यूटेशन कहा जाता है। चाहे आपके पास डे नोवो या विरासत में मिला उत्परिवर्तन हो, आपको अभी भी एसएमए के लिए परिवर्तित एसएमएन जीन की दो प्रतियां विकसित करने की आवश्यकता है।
यदि आपके पास केवल एक परिवर्तित SMN1 जीन है, तो आपके पास एक सामान्य SMN1 भी होगा जो SMN प्रोटीन के लिए कोड है। कम से कम एक जीन होने जो प्रोटीन के लिए कोड कर सकता है, मतलब है कि आप SMA से प्रभावित नहीं होंगे।
SMN1 जीन में उत्परिवर्तन यह निर्धारित करता है कि क्या कोई SMA विरासत में मिलेगा, और SMN2 जीन की संख्या प्रभावित करती है कि स्थिति कितनी गंभीर होगी।
दुर्लभ आनुवांशिक कारण
शायद ही कभी, एसएमए से जुड़े दो अन्य जीन हालत का कारण हो सकते हैं: DYNC1H1 और UBA1।
का एक परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक डायनेन 1 भारी श्रृंखला 1(DYNC1H1) जीन गुणसूत्र 14. पर पाया जाता है। उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के माध्यम से नीचे पारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति को एसएमए विकसित करने के लिए केवल परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में लेनी होगी।
एक अन्य जीन शायद ही कभी एसएमए से जुड़ा होता है, वह है यूबीए 1, जो यूबिकिटिन-सक्रिय करने वाले एंजाइम के लिए कोड है। यह प्रोटीन मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व में शामिल है।
UBA1 X-गुणसूत्र पर पाया जाता है। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस शायद ही कभी महिलाओं को प्रभावित करता है क्योंकि उनके पास दो एक्स-क्रोमोसोम हैं। एक सामान्य एक्स-क्रोमोसोम होने से एसएमए के खिलाफ सुरक्षात्मक होता है जो यूबीए 1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
हालांकि, अगर किसी महिला के माता-पिता में उत्परिवर्तन होता है, तो वे इसे पुरुष संतानों को दे सकती हैं-भले ही उनके पास हालत के लक्षण न हों।
जटिलताओं के लिए जोखिम कारक
कुछ जीवनशैली जोखिम कारक कई प्रकार के मोटर न्यूरॉन रोग से जुड़े हुए हैं, लेकिन शोधकर्ताओं को यह नहीं पता है कि कोई एसएमए से जुड़ा हुआ है या नहीं।
हालांकि, कुछ जीवनशैली कारक और आदतें हैं जो इसे अधिक संभावना बना सकती हैं जिससे आप स्थिति से जटिलताओं का विकास कर सकते हैं।
जीवनशैली कारक जो एसएमए के साथ जटिलताओं या अन्य स्वास्थ्य समस्याओं में किसी को भी शामिल कर सकते हैं:
- आसीन जीवन शैली। यदि आपके पास मोटर की कमजोरी है, तो निष्क्रियता स्वास्थ्य समस्याओं में योगदान कर सकती है, जैसे कि ऊपरी श्वसन संक्रमण, कब्ज और बेडसोर (दबाव अल्सर)। एक व्यायाम कार्यक्रम जो आपकी क्षमताओं के लिए अनुकूलित है, आपको मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने या सुधारने में मदद कर सकता है।
- संक्रामक रोगों के संपर्क में। SMA जैसी पुरानी स्थितियां आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं। संक्रामक संक्रमण से बीमार लोगों से बचने से आपको संक्रामक बीमारियों की संभावित गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद मिलती है।
- अस्वास्थ्यकारी आहार। एक आहार जिसमें पोषण की कमी होती है, यह शरीर को संक्रमण से लड़ने के लिए कठिन बनाता है। यदि शरीर को भोजन से पर्याप्त ऊर्जा नहीं मिलती है, तो यह एसएमए से मांसपेशियों की कमजोरी को बदतर बना सकता है।
जीवनशैली रणनीतियों के साथ अपने समग्र स्वास्थ्य का अनुकूलन एसएमए को बदल नहीं सकता है, लेकिन यह आपको जटिलताओं के जोखिम को कम करने और आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है।
बहुत से एक शब्द
एसएमए के आनुवंशिकी जटिल हैं लेकिन चिकित्सा पेशेवरों और वैज्ञानिकों द्वारा अच्छी तरह से समझा जाता है। यह पता लगाने के बाद कि जीन कैसे स्थिति की ओर जाता है, शोधकर्ता एसएमए के लिए अधिक प्रभावी जांच और उपचार विकसित करने पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम हैं।
यदि आप एक परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और सोच रहे हैं कि क्या आप एसएमए से जुड़े जीन ले जाते हैं, तो अपने डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें।
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