विषय
स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम एक जन्मजात विकासात्मक विकार है जो अन्य अभिव्यक्तियों के साथ विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, बौद्धिक और सीखने की विकलांगता, व्यवहार संबंधी मुद्दों और छोटे सिर (माइक्रोसेफली) द्वारा विशेषता है। गुर्दे, हृदय, जननांगों और आंत्र पथ जैसे महत्वपूर्ण अंगों की विकृति के साथ, इस स्थिति वाले बच्चे आत्मकेंद्रित और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) की विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं। हालत के साथ उन लोगों के बहुमत जुड़े हुए हैं-एक दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों, और कुछ अतिरिक्त उंगलियां हो सकती हैं। हालत अपेक्षाकृत दुर्लभ है, हर 20,000 में से 60,000 शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।लक्षण
स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय मौजूद हैं, और उनकी गंभीरता बहुत हद तक बदलती है। इन मामलों में 80 प्रतिशत से 99 प्रतिशत तक। इन विशेषताओं को देखा जाता है:
- वेब पैर की उंगलियों: स्थिति की एक सामान्य विशेषता दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों के बीच फ्यूज हो रही है, एक शर्त जिसे "सिंडैक्टाइल" कहा जाता है।
- बौद्धिक अक्षमता: जबकि इस की डिग्री अलग-अलग हो सकती है, यह स्थिति अक्सर सीखने की अक्षमता की ओर ले जाती है।
- असामान्य रूप से छोटी खोपड़ी: औसत खोपड़ी के आकार से छोटा, एक शर्त जिसे माइक्रोसेफली कहा जाता है, एक और बानगी है।
- असामान्य चेहरे की विशेषताएं: स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे की विशेषताएं कम होती हैं, जिनमें एक छोटा निचला जबड़ा और एक चौड़ी, सपाट नाक होती है। दुर्लभ मामलों में, व्यक्तियों में छोटी पलकें, बिल्ली की आंखें, छोटी या अनुपस्थित आंखें और साथ ही एक विस्तृत मुंह हो सकता है।
- खिलाने में कठिनाई: शिशुओं में, इस स्थिति से स्तनपान प्रभावित हो सकता है, जिससे विकास प्रभावित हो सकता है।
- कम मांसपेशियों टोन: सिंड्रोम की एक सामान्य विशेषता औसत मांसपेशी टोन से कम है।
कई कम लगातार लक्षण हैं, 5 प्रतिशत से 79 प्रतिशत मामलों में कहीं भी होते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- दंत विकास संबंधी असामान्यताएं: वयस्क दांतों और बढ़े हुए मसूड़ों का प्रारंभिक विस्फोट स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम के लक्षण हैं।
- अस्पष्ट जननांग: प्रभावित लोगों के जननांगों को कम परिभाषित किया जा सकता है। पुरुषों को यह अनुभव होने की अधिक संभावना है, एक कम विकसित लिंग और बिना जांच के वृषण के साथ।
- ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD): यह विकासात्मक विकार व्यवहार और आवेगों के साथ-साथ अतिसक्रियता को विनियमित करने में कठिनाई की विशेषता है।
- आत्मकेंद्रित: ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) के रूप में भी जाना जाता है, यह स्थिति बिगड़ा हुआ सामाजिक कौशल, भाषण, और अशाब्दिक संचार क्षमताओं के साथ-साथ दोहराए जाने वाले व्यवहार की ओर जाता है।
- हृदय दोष: स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम से जुड़े हृदय दोषों में दो ऊपरी कक्षों (अलिंद सेप्टल दोष), या निचले कक्षों (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) के बीच दीवार में एक छेद का विकास शामिल है।
- परिवर्तित हाथ शरीर रचना: इस स्थिति वाले लोगों के पास अतिरिक्त छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां हो सकती हैं। इसके अलावा, अंगूठे की स्थिति भी असामान्य हो सकती है कि यह कलाई के करीब हो। वेब वाली उंगलियां भी बताई गई हैं। पंजे हाथ, उंगलियों की एक असामान्य वक्रता भी बताई गई है।
- -संश्लेषण: कई मामलों में, प्रभावित लोगों की त्वचा धूप के प्रति अतिरिक्त संवेदनशील होती है।
- बार-बार संक्रमण: सिंड्रोम वाले लोग बैक्टीरिया के संक्रमण के लिए उच्च जोखिम में हैं।
- फांक जीभ: लगभग पांच से 30 प्रतिशत मामलों में, प्रभावित होने वालों में फांक जीभ होगी, जिसमें टिप विभाजित होता है।
- रीढ़ में असामान्यताएं: कशेरुक में अन्य विकृति के साथ, स्कोलियोसिस-रीढ़ की एक पार्श्व वक्रता के साथ-साथ किफोसिस, या कुबड़ा भी स्थिति के साथ हो सकता है।
- बरामदगी: इस स्थिति वाले लोगों में दौरे विकसित होने का खतरा अधिक होता है।
- अनैच्छिक आँख आंदोलन: अनियंत्रित और तीव्र नेत्र गति (निस्टागमस) भी सिंड्रोम के साथ हो सकता है।
कारण
स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो डीएचसीआर 7 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन महत्वपूर्ण एंजाइम, 7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रोल रिडक्टेस को नियंत्रित करता है, जो शरीर के कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन में शामिल होता है। अपने कार्यों के बीच, कोलेस्ट्रॉल कोशिका झिल्ली का एक प्रमुख घटक है और माइलिन बनाने में मदद करता है, एक पदार्थ जो मस्तिष्क कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) की रक्षा करता है। यह उचित पाचन में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
डीएचसीआर 7 म्यूटेशन 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल रिडक्टेस की कमी के कारण कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन में कमी का कारण बनता है। यह शरीर के भीतर कोलेस्ट्रॉल के विषाक्त बायप्रोडक्ट्स को भी बनाने की अनुमति देता है, जो कई शारीरिक प्रणालियों में विकास और विकास में बाधा उत्पन्न करता है। कोलेस्ट्रॉल की यह कमी स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम की ओर कैसे जाती है, इसका सटीक तंत्र अभी भी शोध किया जा रहा है।
एक आनुवंशिक दोष, यह स्थिति इस प्रकार है जिसे "ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न" कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक माता-पिता से जीन-एक की दोनों प्रतियां-विकसित करने के लिए आवश्यक हैं। इसका मतलब है कि उन लोगों के माता-पिता जीन को ले जाते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि उनके लक्षण स्वयं हों।
जेनेटिक डिसऑर्डर इनहेरिटेंस के पैटर्ननिदान
अन्य जन्मजात बीमारियों के साथ, स्मिथ लेमली ओपिट्ज़ के निदान में शारीरिक लक्षणों का आकलन करने के साथ-साथ कोलेस्ट्रॉल को 7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रोल रिडक्टेस के अनुपात का परीक्षण शामिल है। यह संदिग्ध मामलों के रक्त परीक्षणों का उपयोग करके किया जाता है। इसके अलावा, प्रसवपूर्व आनुवांशिक परीक्षण भी डीएचसीआर 7 जीन के उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है जो स्थिति के विकास को जन्म देता है।
इलाज
इस शर्त पर लेने से समन्वित प्रयास शामिल है; चूंकि इस स्थिति का कोई सीधा इलाज नहीं है, इसलिए लक्षणों और अभिव्यक्तियों को प्रभावी रूप से प्रबंधित करने की आवश्यकता है। इस तरह के तरीकों में शामिल हैं:
- कोलेस्ट्रॉल पूरकता: जबकि इस दृष्टिकोण की प्रभावकारिता का आकलन करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है, पूरक आहार लेने के साथ-साथ कोलेस्ट्रॉल से भरपूर आहार कुछ लक्षणों को कम करने में मदद कर सकता है।
- भौतिक चिकित्सा: भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा दृष्टिकोण, जब एक समय पर ढंग से वितरित किया जाता है, तो स्थिति से जुड़े विकलांगों की मदद कर सकता है।
- चिकित्सकीय इलाज़: स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम के कुछ शारीरिक लक्षणों को लेने के लिए दृष्टिकोण उपलब्ध हैं, जिनमें पाचन संबंधी कठिनाइयां, दृश्य समस्याएं, साथ ही चेहरे और अन्य विकृति भी शामिल हैं।
- निगरानी: इस स्थिति के सफल प्रबंधन के लिए शारीरिक लक्षणों, विकासात्मक देरी और आहार कारकों की निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।
रोग का निदान
अच्छी खबर यह है कि, अगर स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम को ठीक से प्रबंधित किया गया है और पर्याप्त चिकित्सा देखभाल प्रदान की गई है, तो इस स्थिति वाले लोगों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होने की संभावना है। उन्होंने कहा, गंभीर बौद्धिक विकलांगता के कारण स्वतंत्र जीवन की संभावना नहीं है। अक्सर इस सिंड्रोम के साथ होता है। उल्लेखनीय रूप से, गंभीर लक्षणों वाले शिशुओं की उत्तरजीविता गंभीर रूप से प्रभावित होती है, और कुछ महीनों के भीतर मृत्यु की संभावना होती है।
परछती
स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम जैसे एक प्रमुख जन्मजात विकार प्रभावित व्यक्ति, उनके परिवार और डॉक्टरों के लिए एक महत्वपूर्ण चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है। हालांकि सफल प्रबंधन संभव है, इसमें कोई संदेह नहीं है कि इस बोझ से महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक गिरावट है। जिन लोगों को इस बीमारी से ग्रस्त होने की स्थिति में रखा गया है, उन्हें परामर्श या विकलांगता सहायता समूह मददगार हो सकते हैं। विशेष रूप से, नवीनतम अनुसंधान और समर्थन सेवाओं के लिंक जैसे संसाधन स्मिथ लेमली ओपिट्ज़ / आरएसएच फाउंडेशन द्वारा एक साथ इकट्ठा किए जाते हैं।
बहुत से एक शब्द
ऐसी स्थिति जो इस दुर्बल और कठिन है, जो जीवन की गुणवत्ता के कई पहलुओं को प्रभावित कर सकती है, भारी लग सकती है। उस ने कहा, न केवल स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम के लिए मौजूदा उपचार दृष्टिकोण लगातार परिष्कृत और सुधार किए जा रहे हैं, लेकिन इस विकार में अनुसंधान जारी है। जैसा कि चिकित्सा समुदाय इस स्थिति के कारणों और प्रभावों के बारे में अधिक सीखता है-साथ ही साथ उपचार के दृष्टिकोण की प्रभावकारिता-प्रभावित लोगों के रोग का निदान और गुणवत्ता में सुधार होगा।