विषय
रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक प्रकार का विकास विकार है जो आमतौर पर विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के साथ होता है, और अक्सर असममित अंगों द्वारा। इस स्थिति वाले शिशुओं को आमतौर पर दूध पिलाने और बढ़ने में कठिनाई होती है। हालांकि किशोरों और रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले वयस्क औसत से कम होंगे, यह सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है।रसेल-सिल्वर सिंड्रोम अब एक आनुवांशिक विकार माना जाता है, जो गुणसूत्र 7 या गुणसूत्र 11 में असामान्यताओं के कारण होता है। अधिकांश मामलों को विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन यह सहज उत्परिवर्तन के कारण माना जाता है।
रसेल-सिल्वर सिंड्रोम सभी लिंग और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है।
लक्षण
बढ़ने में विफलता रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का प्राथमिक लक्षण है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
- विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं जिनमें एक छोटा त्रिकोणीय चेहरा (एक उच्च माथे जो कि एक छोटे जबड़े को काटता है), प्रमुख नाक पुल और मुंह के नीचे-मोड़ वाले कोने शामिल हैं
- एक सामान्य आकार का सिर, लेकिन शरीर छोटा होने के कारण, सिर तुलना में बड़ा दिखता है
- शरीर के एक तरफ का अतिवृद्धि, जिसके परिणामस्वरूप हथियारों और / या पैरों की विषमता होती है
- उंगलियों और पैर की उंगलियों के दोष, जैसे कि घुमावदार या संलयन
निदान
सामान्य तौर पर, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण बच्चे के बढ़ने में विफलता है, और यह निदान का सुझाव दे सकता है। शिशु छोटा पैदा होता है और अपनी उम्र के लिए सामान्य लंबाई / ऊंचाइयों को प्राप्त नहीं करता है। विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं को शिशुओं और बच्चों में पहचाना जा सकता है लेकिन किशोरों और वयस्कों में पहचानना कठिन हो सकता है। आनुवांशिक परीक्षण अन्य आनुवांशिक विकारों से निपटने के लिए किया जा सकता है जिनके समान लक्षण हो सकते हैं।
इलाज
क्योंकि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों को वृद्धि के लिए पर्याप्त कैलोरी का उपभोग करने में कठिनाई होती है, माता-पिता को कैलोरी सेवन का अनुकूलन करने के लिए सीखने की आवश्यकता होती है, और विशेष उच्च कैलोरी सूत्र दिए जा सकते हैं। कई मामलों में, बच्चे को इष्टतम पोषण प्राप्त करने में मदद करने के लिए एक खिला ट्यूब आवश्यक होगा।
ग्रोथ हार्मोन थेरेपी बच्चे को अधिक तेजी से बढ़ने में मदद कर सकती है, लेकिन वह या वह अभी भी औसत से छोटा होगा। छोटे बच्चों के लिए शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम मददगार हैं क्योंकि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को भाषा और गणित कौशल के साथ कठिनाई होगी। इसके अतिरिक्त, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा शारीरिक विकास को बढ़ावा देने में सहायक होती है।