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रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस (आरटीए) एक क्लिनिकल सिंड्रोम है जिसमें किडनी पर्याप्त एसिड से छुटकारा पाने में सक्षम नहीं होती है, पर्याप्त आधार या दोनों को बनाए रखती है। गुर्दे की ट्यूबलर एसिडोसिस को विभिन्न उपप्रकारों में विभाजित किया जा सकता है, प्रत्येक की अपनी विशेषताओं के साथ। यह अक्सर रक्त परीक्षण के साथ खोजा जाता है, और प्रारंभिक निदान डॉक्टरों को लंबे समय तक गुर्दे की शिथिलता से जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।आरटीए और किडनी
शरीर में एसिड और बेस के संतुलन को बनाए रखने के लिए गुर्दे महत्वपूर्ण होते हैं। सामान्य परिस्थितियों में, शरीर लगातार एसिड उत्पन्न कर रहा है, मुख्य रूप से प्रोटीन के टूटने के माध्यम से। आम तौर पर, गुर्दे मूत्र में अतिरिक्त एसिड उत्सर्जित करते हैं। इस प्रक्रिया के एक व्यवधान से रक्त में एसिड का संचय होता है, जिसे चयापचय एसिडोसिस के रूप में जाना जाता है।
शरीर और रोग में पीएच संतुलन को समझनागुर्दे के ट्यूबलर एसिडोसिस को समझने के लिए, गुर्दे (गुर्दा) शरीर विज्ञान के बारे में थोड़ा समझना आवश्यक है। किडनी की सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई को नेफ्रॉन कहा जाता है, और प्रत्येक किडनी लगभग एक मिलियन से बना होता है। प्रत्येक नेफ्रॉन एक छोटा, बेहद महीन नलिका होता है। नलिका का एक सिरा कपकपाती संरचना में बदल जाता है, जो ग्लोमेरुलस नामक छोटे रक्त वाहिकाओं के समूह को घेर लेता है। रक्त को फ़िल्टर्ड किया जाता है क्योंकि यह ग्लोमेरुलस से गुजरता है और नेफ्रॉन के नलिका में प्रवेश करता है।
नलिका को दो भागों में विभाजित किया जा सकता है। फ़िल्टर्ड रक्त (छानना) पहले समीपस्थ नलिका में प्रवेश करता है और फिर बाहर के नलिका में जाता है। जैसे-जैसे यह समीपस्थ और बाहर के नलिकाओं से गुजरता है, किडनी इसमें कुछ पदार्थों को गुप्त करती है और अन्य पदार्थों को वापस रक्तप्रवाह में अवशोषित कर लेती है। अंतिम उत्पाद मूत्र है, जिसे गुर्दे से मूत्राशय में ले जाया जाता है।
समीपस्थ नलिका में, बिकारबोनिट (एक आधार, एसिड के विपरीत) को छानकर वापस रक्तप्रवाह में ले जाया जाता है। डिस्टल ट्यूबल में, एसिड को रक्त से सीधे छननी में स्रावित किया जाता है और मूत्र में ले जाया जाता है। यदि इन प्रक्रियाओं में से एक भी परेशान है, तो चयापचय अम्लीयता परिणाम है।
आरटीए के प्रकार
आरटीए को तीन या चार उपप्रकारों में विभाजित किया जाता है, और विशेषज्ञ इस बात पर भिन्न होते हैं कि उन्हें कैसे वर्गीकृत किया जाए। आरटीए का वर्णन करने का एक सामान्य तरीका यह निर्भर करता है कि नलिका के किस भाग में खराबी है। यह हमें निम्नलिखित श्रेणियां देता है: टाइप 1 (डिस्टल) आरटीए, टाइप 2 (समीपस्थ) आरटीए, और टाइप 4 आरटीए (या हाइपोल्डोस्टेरोनिज्म-संबंधित आरटीए)।
"टाइप 3 आरटीए" एक ऐसा शब्द है जो अब डॉक्टरों द्वारा शायद ही कभी उपयोग किया जाता है। यह टाइप 1 और 2 की विशेषताओं को जोड़ती है और कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की शिथिलता या कमी से जुड़ा हुआ है। इसका उपयोग अस्थायी आरटीए का वर्णन करने के लिए भी किया गया है, जो छोटे बच्चों में हो सकता है, जिनके नेफ्रॉन फ़ंक्शन पूरी तरह से परिपक्व नहीं हुए हैं।
टाइप 1 (डिस्टल) आरटीए
जैसा कि नाम से पता चलता है, टाइप 1 या डिस्टल आरटीए से पता चलता है कि नेफ्रॉन के डिस्टल नलिका में एक समस्या है और मूत्र में पर्याप्त एसिड स्रावित करने के लिए नेफ्रॉन की विफलता की विशेषता है। टाइप 1 आरटीए आमतौर पर एक और बीमारी के साथ होता है, और ऐसी स्थितियों की एक लंबी सूची है जो टाइप 1 आरटीए के कारण नेफ्रॉन को इस तरह प्रभावित कर सकते हैं। इसमें विरासत में मिली बीमारियां जैसे सिकल-सेल एनीमिया, मारफान सिंड्रोम, विल्सन रोग, या एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम शामिल हैं। इसमें ल्यूपस, रुमेटीइड आर्थराइटिस या स्लाव्रेन सिंड्रोम जैसे ऑटोइम्यून रोग भी शामिल हैं। वृक्कीय ऊतक के रोग, मज्जा संबंधी नेफ्रोक्लासिनोसिस सहित, टाइप 1 आरटीए का कारण भी हो सकता है।
टाइप 1 आरटीए कुछ दवाओं के साथ जुड़ा हो सकता है, जैसे कि लिथियम, या एम्फ़ोटेरिसिन बी। टाइप 1 आरटीए को पुरानी अस्वीकृति के कारण गुर्दे के प्रत्यारोपण के बाद भी देखा जा सकता है।
टाइप 2 (समीपस्थ) आरटीए
टाइप 2 आरटीए को फ़िल्टर किए गए रक्त से पर्याप्त आधार प्राप्त करने के लिए नेफ्रॉन की विफलता की विशेषता है। मूत्र में बहुत अधिक आधार खो जाता है, और रक्त बहुत अम्लीय (चयापचय एसिडोसिस) हो जाता है। क्योंकि यह प्रक्रिया ज्यादातर समीपस्थ नलिका में होती है, टाइप 2 आरटीए को समीपस्थ आरटीए भी कहा जाता है।
टाइप 2 आरटीए आरटीए का सबसे कम सामान्य रूप है और टाइप 1 आरटीए की तरह, आमतौर पर अलगाव में नहीं होता है, लेकिन किसी अन्य विकार से जुड़ा होता है। एक बार फिर, बीमारियों की एक लंबी सूची है जो टाइप 2 आरटीए का कारण बन सकती है। वंशानुगत विकार जो टाइप 2 आरटीए का कारण हो सकते हैं उनमें फैनकोनी सिंड्रोम, विल्सन रोग, टायरोसिनेमिया, फ्रुक्टोज असहिष्णुता, या टाइप 1 ग्लाइकोजन भंडारण विकार शामिल हैं। एक्वायर्ड स्थितियां जो टाइप 2 आरटीए का कारण हो सकती हैं भारी धातु विषाक्तता, दवा एसिटाज़ोलेमाइड का उपयोग, या कई अन्य। मायलोमा।
टाइप 4 आरटीए (हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म-जुड़े आरटीए)
टाइप 4 आरटीए को हार्मोन एल्डोस्टेरोन की कमी या गुर्दे की कोशिकाओं की विफलता से प्रतिक्रिया करने की विशेषता है। एल्डोस्टेरोन गुर्दे को सोडियम बनाए रखने या पोटेशियम से छुटकारा पाने का संकेत देता है। यदि बहुत कम एल्डोस्टेरोन है, या यदि गुर्दे की कोशिकाएं सामान्य रूप से इसका जवाब नहीं देती हैं, तो गुर्दे मूत्र में पर्याप्त पोटेशियम का उत्सर्जन नहीं करते हैं, जिससे शरीर में पोटेशियम के स्तर में वृद्धि होती है (हाइपरकेलेमिया नामक स्थिति)। हाइपरकेलेमिया अमोनिया के उत्पादन को धीमा कर देता है, जो एक महत्वपूर्ण आधार है जो मूत्र में एसिड को दूर ले जाने की अनुमति देता है। मेटाबोलिक एसिडोसिस परिणाम है।
एल्डोस्टेरोन अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा स्रावित होता है और गुर्दे द्वारा उत्पादन को प्रेरित किया जाता है। मधुमेह या अन्य स्थितियों के कारण क्रोनिक किडनी रोग, एल्डोस्टेरोन के स्तर को बाधित कर सकता है और टाइप 4 आरटीए का कारण बन सकता है। अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य को प्रभावित करने वाले रोग भी एल्डोस्टेरोन उत्पादन में हस्तक्षेप कर सकते हैं और परिणाम 4 आरटीए में परिणाम कर सकते हैं। शायद ही कभी, विरासत में मिली परिस्थितियों में एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो सकता है या एल्डोस्टेरोन की क्रिया का प्रतिरोध हो सकता है।
कई दवाएं विभिन्न तंत्रों के माध्यम से टाइप 4 आरटीए का कारण बन सकती हैं। इनमें नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs), इम्युनोसुप्रेसेंट (जैसे साइक्लोस्पोरिन), एंजियोटेंसिन इनहिबिटर, हेपरिन, कुछ डाइयुरेटिक्स (जैसे स्पिरोनोलैक्टोन), और कुछ एंटीबायोटिक्स (ट्राइमेथोप्रिम और पेंटामिडीन) शामिल हैं।
लक्षण
आरटीए वाले रोगी शिशुओं, बड़े बच्चों, या वयस्कों के रूप में चिकित्सा पर आ सकते हैं। चूंकि विभिन्न प्रकार के विरासत और गैर-विरासत वाले (अधिग्रहित) कारणों के साथ विभिन्न प्रकार के आरटीए हैं, इसलिए सिंड्रोम के लक्षण परिवर्तनशील हो सकते हैं। वयस्कों में, आरटीए आमतौर पर किसी अन्य बीमारी का परिणाम होता है, और रोगसूचकता अंतर्निहित विकार द्वारा निर्धारित की जा सकती है।
टाइप 1 और टाइप 2 आरटीए वाले बच्चे अक्सर वृद्धि असामान्यताओं के साथ मौजूद होते हैं। टाइप 1 आरटीए में, गुर्दे की पथरी एक आम समस्या है। एक अंतर्निहित बीमारी (जैसे सिकल सेल रोग या मारफान सिंड्रोम) के कारण टाइप 1 आरटीए वाले रोगियों में, नैदानिक तस्वीर अक्सर उस बीमारी का प्रभुत्व होती है। कुछ वंशानुगत स्थितियों के कारण आरटीए वाले बच्चे बहरेपन, हड्डियों की असामान्यता, आंखों की समस्याओं या बौद्धिक अक्षमताओं के लिए चिकित्सा ध्यान में आ सकते हैं।
टाइप 4 आरटीए के लक्षण आमतौर पर काफी हल्के होते हैं। क्योंकि यह आरटीए आमतौर पर उच्च पोटेशियम के स्तर से जुड़ा होता है, इसलिए डॉक्टरों को पोटेशियम के उत्सर्जन को बढ़ाने या कैल्शियम के सेवन को सीमित करने के लिए कार्रवाई करनी पड़ सकती है।
सामान्य तौर पर, डॉक्टरों को संदेह हो सकता है कि यदि आपके पास बार-बार गुर्दे की पथरी है (खासकर यदि आपके पास पत्थरों का एक लंबा पारिवारिक इतिहास है) तो आपको गुर्दे की ट्यूबलर एसिडोसिस हो सकती है। आपके डॉक्टर को भी आरटीए पर संदेह हो सकता है यदि आपको या आपके बच्चे को कुछ अस्पष्टीकृत हड्डी की असामान्यताएं (ऑस्टियोमलेशिया या ऑस्टियोपेट्रोसिस) हैं, या यदि आपको ऑटोइम्यून बीमारी है (जैसे कि सोजोग्रेन की बीमारी) चयापचय एसिडोसिस के साथ। अस्पष्टीकृत चयापचय एसिडोसिस वाले रोगियों का मूल्यांकन भी किया जा सकता है। आरटीए।
निदान
आरटीए का निदान आपके चिकित्सा इतिहास और सरल रक्त और मूत्र परीक्षणों के परिणामों पर निर्भर करता है। आपका डॉक्टर इलेक्ट्रोलाइट स्तर, विशेष रूप से सोडियम, पोटेशियम, क्लोरीन और बाइकार्बोनेट के लिए आपके रक्त की जांच कर सकता है। कभी-कभी, यह पुष्टि करने के लिए एक धमनी रक्त के नमूने की आवश्यकता हो सकती है कि आपके पास चयापचय एसिडोसिस है। आपका डॉक्टर अम्लता और अमोनिया और अन्य इलेक्ट्रोलाइट्स के स्तर के लिए आपके मूत्र की जांच भी कर सकता है। यदि टाइप 4 आरटीए का संदेह है, तो रक्त एल्डोस्टेरोन और संबंधित हार्मोन के स्तर की जाँच की जा सकती है।
आरटीए वाले कुछ रोगियों में अपेक्षाकृत हल्के रक्त और मूत्र की असामान्यताएं हो सकती हैं। "उत्तेजक" परीक्षण यह देखने के लिए किया जा सकता है कि क्या आपके गुर्दे सामान्य रूप से अंतर्ग्रहण एसिड उत्सर्जित कर सकते हैं। ऐतिहासिक रूप से, डॉक्टरों ने हल्के अम्लीय मौखिक समाधान (अमोनियम क्लोराइड) दिया है और फिर मूत्र अम्लता की जांच की है। डॉक्टर यह भी देख सकते हैं कि स्टेरॉयड, डाइयुरेटिक्स या नमक के घोल की एक खुराक दे सकते हैं या नहीं यह देखने के लिए कि आपके गुर्दे सामान्य रूप से अधिक एसिड का उत्सर्जन करते हैं। कुछ स्थितियों में, आपका डॉक्टर IV बिकारबोनिट और मूत्र अम्लता का परीक्षण कर सकता है। यह टाइप 1 और टाइप 2 आरटीए के बीच अंतर करने में मदद कर सकता है।
इलाज
आरटीए का उपचार आधार (बाइकार्बोनेट या साइट्रेट, आमतौर पर) के प्रशासन पर आधारित है ताकि अतिरिक्त रक्त एसिड को बेअसर किया जा सके या मूत्र में बाइकार्बोनेट नुकसान को प्रतिस्थापित किया जा सके। यदि प्रशासित आधार प्रभावी नहीं हैं, तो थियाजाइड मूत्रवर्धक (जैसे हाइड्रोक्लोरोथियाजाइड) की आवश्यकता हो सकती है। प्रशासित आधार अक्सर हड्डी की असामान्यताओं को उलटने के लिए पर्याप्त होता है, सामान्य वृद्धि को फिर से शुरू करने की अनुमति देता है, और गुर्दे की पथरी के गठन को रोक देता है। हालांकि, कुछ विरासत में मिली शर्तों के साथ जुड़ा हुआ बहरापन अपरिवर्तनीय हो सकता है।
यदि आरटीए एक अन्य बीमारी से संबंधित है, जैसे कि ल्यूपस या सोजोग्रेन रोग, अंतर्निहित बीमारी के उपचार से एसिडोसिस में सुधार हो सकता है। दवाओं के कारण होने वाले आरटीए के लिए आपत्तिजनक दवा को समाप्त करने की आवश्यकता हो सकती है। टाइप 4 आरटीए में डिफेक्टेड एल्डोस्टेरोन के स्थान पर कार्य करने के लिए स्टेरॉयड हार्मोन (जैसे फ्लूड्रोकार्टिसोन या फ्लोरिनेफ) के साथ उपचार की आवश्यकता हो सकती है। पोटेशियम पूरकता कम संबद्ध पोटेशियम वाले रोगियों के लिए आवश्यक हो सकती है, जबकि उच्च पोटेशियम वाले रोगियों में पोटेशियम कम उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
उपचार के बावजूद, लंबे समय तक आरटीए की जटिलताओं को रोकने के लिए चिकित्सा का पालन महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, गुर्दे की पथरी का निर्माण, यदि अनियंत्रित हो, तो अंततः डायलिसिस की आवश्यकता के साथ गुर्दे की विफलता हो सकती है।
जन्मजात हृदय विफलता के कारण क्या हैं?