विषय
प्रोटीन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जो शरीर के ऊतकों, जैसे त्वचा और हड्डी को उखाड़ फेंकने का कारण बनती है। अतिवृद्धि अक्सर असमान रूप से होती है, और किसी व्यक्ति की उपस्थिति को गंभीर रूप से बदल सकती है। इस शर्त का नाम ग्रीक देवता प्रोटियस के नाम पर रखा गया था, जो अलग-अलग आकृतियों को अपना सकते थे।
लक्षण
प्रोटीन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति अलग-अलग तरीकों से प्रभावित होता है। कुछ लोगों के अंगों में अतिवृद्धि हो सकती है, जबकि अन्य खोपड़ी के अतिवृद्धि का अनुभव करते हैं। जबकि शरीर का कोई भी हिस्सा स्थिति से संभावित रूप से प्रभावित हो सकता है, सबसे सामान्य अंग हड्डी, वसा और संयोजी ऊतक हैं। रक्त वाहिकाओं और आंतरिक अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।
प्रोटीन सिंड्रोम के लक्षण और विशेषताएं जन्म के समय मौजूद नहीं हैं। जब शिशु बढ़ने लगता है, तो स्थिति स्पष्ट हो जाएगी - आम तौर पर 6 से 18 महीने की उम्र के बीच। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता जाता है हालत और गंभीर होती जाती है।
जबकि हालत की बारीकियों में भिन्नता है, कुछ विशेषताएं आम तौर पर उन सभी रोगियों में देखी जाती हैं जिन्हें प्रोटीन सिंड्रोम का पता चलता है।
सामान्य लक्षण
प्रोटीन सिंड्रोम वाले लोगों में आम तीन विशेषताएं शामिल हैं:
- शरीर के कुछ हिस्से, जैसे कि अंग या सिर, तेजी से अतिवृद्धि और शरीर के अन्य हिस्सों की तुलना में अनुपातहीन रूप से बड़े होते हैं। वृद्धि का पैटर्न आमतौर पर एक असममित और "पैची" (मोज़ेक) गठन में होता है। शरीर के कौन से हिस्से प्रभावित होते हैं, यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होगा।
- समय के साथ, अतिवृद्धि अधिक गंभीर हो जाती है और किसी व्यक्ति की उपस्थिति को बदल सकती है। समय बीतने के साथ, एक व्यक्ति नए क्षेत्रों में अतिवृद्धि का अनुभव कर सकता है।
- व्यक्ति के परिवार में किसी अन्य व्यक्ति की स्थिति या कोई लक्षण नहीं है।
प्रोटीन सिंड्रोम के अन्य लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- गैर-कैंसर (सौम्य) ट्यूमर
- रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)
- फैटी वृद्धि (लिपोमा) या ऊतक हानि के क्षेत्र (शोष)
- विकृत रक्त वाहिकाएं, जो रक्त के थक्कों और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के जोखिम को बढ़ाती हैं (प्रोटीन सिंड्रोम वाले लोगों में मृत्यु का सबसे आम कारण)
- मोटी, खुरदरी, उभरी हुई, त्वचा पर खांचे, विशेष रूप से पैरों की नीचे की ओर (मस्तिष्कशोथ संयोजी ऊतक नेवस नामक एक स्थिति, जो लगभग उन लोगों में विशेष रूप से देखी जाती है जिनके पास प्रोटियस सिंड्रोम है)
प्रोटीन सिंड्रोम वाले कुछ लोग केंद्रीय तंत्रिका सिंड्रोम में असामान्यताएं विकसित करते हैं जो बौद्धिक विकलांगता या जब्ती विकारों को जन्म दे सकता है।
प्रोटीन सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे की कुछ विशेषताएं भी हो सकती हैं, जैसे कि चौड़े नथुने के साथ एक लंबा चेहरा, आंखों को पार करना (स्ट्रैबिस्मस), और ड्रोपिंग पलकें (ptosis)। कुछ शोध बताते हैं कि प्रोटियस सिंड्रोम से जुड़े विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं वाले लोगों में स्थिति से संबंधित न्यूरोलॉजिकल समस्याएं होने की अधिक संभावना है। जबकि दोनों के बीच की कड़ी का उल्लेख किया गया है, यह अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है।
कारण
प्रोटीन सिंड्रोम को विरासत में मिली स्थिति नहीं माना जाता है। चिकित्सा साहित्य में कुछ सौ मामलों में से, किसी भी व्यक्ति को प्रोटीन सिंड्रोम होने का पता नहीं चला है, जिस हालत में बच्चा हुआ है।
हालांकि, प्रोटीन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। 2011 में शोधकर्ताओं ने प्रोटीन सिंड्रोम: AKT1 के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की। यह जीन शामिल है कि कोशिकाएँ कैसे बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं (प्रसार) और कोशिकाओं को मरने से तब भी रोक सकती हैं जब उन्हें (अपोप्टोसिस) माना जाता है। चूंकि यह इन सेलुलर तंत्रों को प्रभावित करता है, जीन को कैंसर के कुछ रूपों में भी फंसाया गया है।
हालांकि प्रोटियस सिंड्रोम एक जीन से जुड़ा हुआ है, इसका मतलब यह नहीं है कि माता-पिता एक बच्चे को "स्थिति" देते हैं। उत्परिवर्तन अनायास (छिटपुट) होते हैं और भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होते हैं।
AKT1 जीन में उत्परिवर्तन प्रभावित करता है कि कोशिकाएं कैसे बढ़ती हैं, लेकिन सभी कोशिकाएं उत्परिवर्तन (मोज़ेकवाद) से प्रभावित नहीं होंगी। यह कुछ ऊतकों में सामान्य रूप से बढ़ता है और अन्य प्रोटीन सिंड्रोम के अतिवृद्धि विशेषता को विकसित करते हैं।
एक व्यक्ति के पास जो विशिष्ट लक्षण होते हैं और उनकी गंभीरता आमतौर पर सामान्य और उत्परिवर्तित कोशिकाओं के अनुपात के अनुपात में होती है।
कैसे जीन उत्परिवर्तन और कारण विकारनिदान
प्रोटीन सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है: केवल कुछ सौ मामलों का दुनिया भर में निदान किया गया है और कई शोधकर्ताओं को लगता है कि स्थिति वास्तव में अति निदान हो सकती है। अन्य स्थितियां जो विकास के विषम या असामान्य पैटर्न का कारण बन सकती हैं, उन्हें प्रोटियस सिंड्रोम के रूप में गलत माना जा सकता है, जिसका अर्थ है कि विकार की सच्ची घटना और भी दुर्लभ हो सकती है।
डॉक्टर प्रोटीस सिंड्रोम का निदान करने के लिए दिशानिर्देशों का एक बहुत विशिष्ट सेट का उपयोग करते हैं। स्थिति के विकास में जीन म्यूटेशन की भूमिका को समझने में मदद मिली है ताकि इसे और अधिक सटीक निदान करने की प्रक्रिया हो सके।
नैदानिक मानदंडों के साथ, जिसमें शारीरिक विशेषताओं, संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति शामिल है, एक पूरी तरह से वर्कअप जिसमें ऊतक बायोप्सी, प्रयोगशाला परीक्षण, इमेजिंग अध्ययन शामिल हैं, और आमतौर पर प्रोटियस सिंड्रोम का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।
1979 तक चिकित्सा साहित्य में प्रोटीन सिंड्रोम का वर्णन नहीं किया गया था। चूंकि हालत इतनी दुर्लभ है, कई डॉक्टरों ने इसे कभी नहीं देखा है। यहां तक कि सख्त नैदानिक मानदंडों के साथ, स्थिति का ठीक से निदान करना मुश्किल हो सकता है। प्रोटीन सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है और सभी नस्लीय और जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में देखा गया है।
प्रोटियस सिंड्रोम के सबसे उल्लेखनीय मामलों में से एक जोसेफ मेरिक है, जिसे "द एलिफेंट मैन" के रूप में जाना जाता है। 19 वीं शताब्दी की शुरुआत में, अपने जीवन के दौरान, मेरिक को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस हुआ था। कई दशकों बाद, शोधकर्ताओं का मानना है कि उसे वास्तव में प्रोटियस सिंड्रोम था।
इलाज
प्रोटियस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। प्रत्येक व्यक्ति जिनके पास स्थिति है उनके लक्षण अलग-अलग होंगे, और उन लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग होगी। प्रोटीन सिंड्रोम वाले सभी रोगियों को अपनी चिकित्सा देखभाल का प्रबंधन करने के लिए हेल्थकेयर पेशेवरों की एक टीम के साथ काम करने की आवश्यकता होगी।
स्वास्थ्य की आवश्यकता
प्रोटीन सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ सामान्य स्वास्थ्य आवश्यकताओं में शामिल हैं:
- वृद्धि या अतिरिक्त त्वचा को हटाने के लिए सर्जरी
- कुपोषण सहित चिकित्सकीय समस्याएं
- खराब दृष्टि, पार की हुई आंखें (स्ट्रैबिस्मस), या तंत्रिका संबंधी विकारों के कारण दृष्टि हानि
- अतिवृद्धि से विकृत शरीर के सही क्षेत्रों के लिए कॉस्मेटिक प्रक्रियाएं
- प्रभावित अंग प्रणालियों की निगरानी (हृदय, गुर्दे, मस्तिष्क, रीढ़ आदि)
- मानसिक स्वास्थ्य, सामाजिक और शैक्षिक सहायता
- उन विशेषज्ञों को संदर्भित करता है जो शरीर की प्रणालियों को संभालते हैं जो अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं या जो जटिलताओं का एक उच्च जोखिम उठाते हैं (उदाहरण के लिए एक संवहनी चिकित्सक जो रक्त के थक्के या एक आर्थोपेडिस्ट के लिए किसी व्यक्ति की निगरानी कर सकता है जो हड्डी के अतिवृद्धि से संबंधित मुद्दों को संबोधित करने में मदद कर सकता है)
प्रोटीन सिंड्रोम की कुछ जटिलताएं गंभीर हो सकती हैं, यहां तक कि जीवन के लिए खतरा भी। रक्त के थक्कों, एम्बोलिम्स और आंतरिक अंगों को नुकसान, सभी एक व्यक्ति के जीवन को जोखिम में डाल सकते हैं। हड्डियों के तेजी से और अथक अतिवृद्धि को कई जटिल आर्थोपेडिक प्रक्रियाओं से गुजरने के लिए प्रोटीन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की आवश्यकता हो सकती है।
हालांकि, सर्जरी अपने जोखिमों के साथ आती है, विशेष रूप से उन रोगियों के लिए जो रक्त के थक्कों के विकास के जोखिम में हैं, जैसे कि प्रोटियस सिंड्रोम के साथ सबसे अधिक हैं। इस जोखिम के कारण, निर्णय लेना, जब कभी भी, संचालित करने के लिए एक चिकित्सक के लिए एक मुश्किल निर्णय हो सकता है।
अन्य संभावित समस्याएं, जबकि वे जीवनकाल को छोटा नहीं कर सकते, निश्चित रूप से किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकते हैं। प्रोटीन सिंड्रोम के कारण होने वाली अतिवृद्धि या वृद्धि किसी व्यक्ति की उपस्थिति को गंभीर रूप से बदल सकती है। जब एक या अधिक अंग प्रभावित होते हैं, तो यह किसी व्यक्ति की गतिशीलता को बहुत प्रभावित कर सकता है। यह, न्यूरोलॉजिकल प्रभावों के साथ संयुक्त है, किसी व्यक्ति की स्वतंत्र रूप से जीने की क्षमता को सीमित कर सकता है। "अलग" उपस्थिति होने के सामाजिक कलंक के कारण भावनात्मक संकट, चिंता और अवसाद हो सकता है।
जबकि प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर अपनी देखभाल का प्रबंधन करने के लिए विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता होती है, क्योंकि अधिकांश डॉक्टर (जैसे सामान्य चिकित्सक या आंतरिक चिकित्सक) उनके करियर में पहले किसी मामले को देखने की संभावना नहीं रखते हैं, किसी व्यक्ति की देखभाल का प्रबंधन आमतौर पर देखरेख में होता है। एक विशेषज्ञ द्वारा, जैसे कि एक आनुवंशिकीविद्।
विशेषज्ञों के साथ नियमित देखभाल, अनुवर्ती और करीबी निगरानी की आवश्यकता इस बात पर निर्भर करेगी कि शरीर के कौन से क्षेत्र प्रभावित होते हैं, साथ ही किसी व्यक्ति के लक्षणों की गंभीरता और स्थिति की प्रगति।
बहुत से एक शब्द
चूंकि प्रोटियस सिंड्रोम इतना असामान्य है, इसलिए सही तरीके से निदान करना मुश्किल हो सकता है। एक बार एक व्यक्ति का निदान किया गया है, उपचार ज्यादातर लक्षणों को संबोधित करने पर केंद्रित है (जो हल्के से दुर्बल करने के लिए गंभीरता में हो सकता है और शारीरिक, चिकित्सा और कॉस्मेटिक हो सकता है) और संभावित जीवन-धमकी जटिलताओं (जैसे फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता या रक्त के थक्के) को रोक सकता है।
प्रोटीन सिंड्रोम का प्रबंधन करना मुश्किल हो सकता है लेकिन सबसे सफल तब होता है जब स्थिति वाले व्यक्ति को चिकित्सा पेशेवरों की एक टीम का समर्थन होता है, जिसमें विशेषज्ञ, आनुवांशिक परामर्शदाता और मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर शामिल होते हैं जो उस व्यक्ति के जीवन के सभी पहलुओं को संबोधित कर सकते हैं जो इससे प्रभावित हुए हैं शर्त।