प्रोग्रेसिव फेमिलियल इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस

विषय

• प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस क्या है?
• लक्षण
• निदान
• इलाज

प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस क्या है?

प्रगतिशील फैमिलियल इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआईसी) एक विकार है जो प्रगतिशील यकृत रोग का कारण बनता है, जो आमतौर पर यकृत की विफलता की ओर जाता है। पीएफआईसी वाले लोगों में, जिगर की कोशिकाएं पित्त का स्राव करने में सक्षम होती हैं, और यकृत कोशिकाओं में पित्त का निर्माण यकृत रोग का कारण बनता है। PFIC के तीन ज्ञात प्रकार हैं: PFIC1, PFIC2 और PFIC3। प्रकारों को कभी-कभी सामान्य जिगर समारोह के लिए आवश्यक विशेष प्रोटीन की कमी के रूप में भी वर्णित किया जाता है। प्रत्येक प्रकार का एक अलग आनुवंशिक कारण होता है।

लक्षण

पीएफआईसी के लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं और पित्त बिल्डअप और यकृत रोग से संबंधित होते हैं। विशेष रूप से, प्रभावित व्यक्तियों को गंभीर खुजली, त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना (पीलिया), वजन बढ़ने में असफलता और अपेक्षित दर से बढ़ने में असफलता (नस फूलने में विफलता), शिरा में उच्च रक्तचाप जो जिगर को रक्त की आपूर्ति करता है ( पोर्टल उच्च रक्तचाप) और एक बढ़े हुए यकृत और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली)।

लिवर की बीमारी से संबंधित संकेतों और लक्षणों के अलावा, PFIC1 वाले लोगों में कद, बहरापन, दस्त, अग्न्याशय की सूजन (अग्नाशयशोथ) और वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई और के के निम्न स्तर हो सकते हैं) रक्त। प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर वयस्क होने से पहले जिगर की विफलता का विकास करते हैं।

PFIC2 के संकेत और लक्षण आम तौर पर केवल यकृत रोग से संबंधित होते हैं; हालाँकि, ये संकेत और लक्षण PFIC1 वाले लोगों द्वारा अनुभव किए गए लोगों की तुलना में अधिक गंभीर हैं। PFIC2 वाले लोग अक्सर जीवन के पहले कुछ वर्षों के भीतर जिगर की विफलता का विकास करते हैं। इसके अतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तियों में हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा नामक लिवर कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

PFIC3 वाले अधिकांश लोगों में संकेत और लक्षण केवल यकृत रोग से संबंधित होते हैं। PFIC3 के लक्षण और लक्षण आमतौर पर बचपन या प्रारंभिक बचपन में दिखाई नहीं देते हैं; शायद ही कभी, लोगों को शुरुआती वयस्कता में निदान किया जाता है। PFIC3 वाले लोगों में बचपन में विफलता या वयस्कता हो सकती है।

निदान

• आनुवंशिक परीक्षण
• रक्त परीक्षण
• लीवर बायोप्सी

इलाज

PFIC उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• कोलेस्टेसिस के इलाज के लिए दवाएं, जो पित्त के गठन या प्रवाह को कम करती हैं
• शल्य चिकित्सा
• गंभीर मामलों में लीवर प्रत्यारोपण