पोम्पे के रोग के लक्षण और उपचार

विषय

• इन्फेंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग
• लेट-ऑनसेट पोम्पे रोग
• निदान
• इलाज

पोम्पे रोग, जिसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II (GSD-II) या एसिड माल्टेस की कमी के रूप में भी जाना जाता है, 49 ज्ञात लाइसोसोमल भंडारण विकारों में से एक है। पोम्पे रोग नाम डच पैथोलॉजिस्ट जे.सी. पोम्पे से आया है, जिन्होंने पहली बार 1932 में इस बीमारी से पीड़ित एक शिशु का वर्णन किया था। पोम्पे रोग दुनिया भर में अनुमानित 5,000 से 10,000 लोगों को प्रभावित करता है। संयुक्त राज्य में, यह प्रति 40,000 लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है।

पोम्पे रोग एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस नामक एंजाइम की कमी या पूर्ण कमी के कारण होता है। यदि यह एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है, तो ग्लाइकोजन, एक जटिल शर्करा, शरीर की कोशिकाओं में बनाता है और अंग और ऊतक क्षति का कारण बनता है। यह बिल्डअप मुख्य रूप से शरीर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जिससे व्यापक मांसपेशियों की कमजोरी होती है। श्वास और हृदय की मांसपेशियों के प्रभावित होने पर इस एंजाइम की कमी जीवन के लिए खतरा बन सकती है। स्थिति आनुवांशिक है, और माता-पिता दोनों को अपने बच्चे के लिए उत्परिवर्तित जीन को ले जाना चाहिए।

पोम्पे रोग के दो रूप हैं - शिशु-शुरुआत और देर से शुरू - दोनों मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनते हैं। रोग कैसे बढ़ता है यह इस बात पर निर्भर करता है कि यह कितनी जल्दी शुरू होता है।

इन्फेंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग

इन्फेंटाइल-ऑनसेट को पोम्पे रोग का गंभीर रूप माना जाता है। स्थिति आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर दिखाई देती है। शिशु कमजोर होते हैं और उनके सिर को पकड़ने में परेशानी होती है। उनके दिल की मांसपेशियां रोगग्रस्त हो जाती हैं और उनके दिल बढ़े हुए और कमजोर हो जाते हैं। उनके पास बड़े, उभरे हुए जीभ और बढ़े हुए जिगर भी हो सकते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• वजन बढ़ने और बढ़ने में विफलता (असफल होने पर)
• दिल की खराबी और अनियमित दिल की धड़कन
• साँस लेने में कठिनाई जिसमें बेहोशी के मंत्र शामिल हो सकते हैं
• खिलाने और निगलने में परेशानी
• लुढ़कने या रेंगने जैसे विकास के मील के पत्थर याद आ रहे हैं
• हाथ और पैर हिलाने में समस्या
• बहरापन

रोग तेजी से बढ़ता है, और बच्चे आमतौर पर अपने पहले जन्मदिन से पहले दिल की विफलता और श्वसन कमजोरी से मर जाते हैं। प्रभावित बच्चे उचित चिकित्सा हस्तक्षेप के साथ अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।

लेट-ऑनसेट पोम्पे रोग

देर से शुरू होने वाला पोम्पे रोग आमतौर पर मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षणों से शुरू होता है जो बचपन से वयस्क होने तक कभी भी शुरू हो सकता है। मांसपेशियों की कमजोरी शरीर के निचले आधे हिस्से को ऊपरी छोरों से अधिक प्रभावित करती है। रोग शिशु रूप से अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, लेकिन व्यक्तियों में अभी भी जीवन प्रत्याशा कम है।

जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि स्थिति कब शुरू होती है और लक्षण कितनी जल्दी प्रगति करते हैं। लक्षण जैसे कि चलने या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई शुरू होती है और वर्षों में धीरे-धीरे प्रगति होती है। शुरुआती शुरुआत की तरह, देर से शुरू होने वाले लोगों को भी साँस लेने में समस्या हो सकती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्यक्ति व्हीलचेयर पर निर्भर या बेडरेस्टेड हो जाते हैं और सांस लेने के लिए श्वसन यंत्र की आवश्यकता पड़ सकती है।

निदान

पोम्पे रोग का आमतौर पर लक्षण प्रगति के बाद निदान किया जाता है। वयस्कों में, पोम्पे रोग अन्य पुरानी मांसपेशियों की बीमारियों से भ्रमित हो सकता है। यदि आपके डॉक्टर को पोम्पे रोग का संदेह है, तो वे सुसंस्कृत त्वचा कोशिकाओं में एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस, या मांसपेशी या त्वचा बायोप्सी की गतिविधि की जांच कर सकते हैं। वयस्कों में, इस एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

इलाज

पोम्पे रोग के साथ एक व्यक्ति को आनुवंशिकीविद्, चयापचय विशेषज्ञ और न्यूरोलॉजिस्ट से विशेष चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। व्यापक दैनिक व्यायाम के साथ-साथ कई व्यक्ति उच्च-प्रोटीन आहार के लिए सहायक होते हैं। बीमारी बढ़ने पर बार-बार चिकित्सकीय मूल्यांकन आवश्यक है।

2006 में, यूरोपियन मेडिसिंस एजेंसी (EMEA) और U.S. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (FDA) दोनों ने पोम्पे बीमारी के इलाज के लिए दवा Myozyme के लिए मार्केटिंग की मंजूरी दी। 2010 में, Lumizyme को मंजूरी दी गई थी। Myozyme 8 वर्ष से कम उम्र के रोगियों के लिए है जबकि Lumizyme 8 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों के लिए अनुमोदित है। दोनों दवाएं लापता एंजाइम को प्रतिस्थापित करती हैं, इसलिए स्थिति के लक्षणों को कम करने में मदद करती हैं। Myozyme और Lumizyme दोनों को हर दो सप्ताह में अंतःशिरा में वितरित किया जाता है।