विषय
- पॉलीसिस्टिक किडनी रोग क्या है?
- ऑटोसोमल डोमिनेंट पीकेडी के लक्षण
- निदान
- इलाज
- ऑटोसोमल रिसेसिव पीकेडी के लक्षण
- निदान
- इलाज
- मदद के लिए कब फोन करना है
पॉलीसिस्टिक किडनी रोग क्या है?
पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी) एक आनुवांशिक स्थिति है जो किडनी में कई अल्सर (द्रव से भरे थैलियों) की वृद्धि से चिह्नित होती है। सिस्ट बड़े हो जाते हैं और गुर्दे उनके साथ बढ़ जाते हैं। धीरे-धीरे, गुर्दे रक्त से अपशिष्ट को फ़िल्टर करने की अपनी क्षमता खो देते हैं, जिससे गुर्दे के कार्य की प्रगतिशील हानि होती है और अंततः गुर्दे की विफलता होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में कुछ 600,000 लोगों के पास पीकेडी है। पीकेडी अन्य अंगों जैसे कि यकृत में भी अल्सर पैदा कर सकता है।
PKD के दो विरासत में मिले रूप हैं:
ऑटोसोमल प्रमुख (या वयस्क) पीकेडी सबसे आम रूप है। लक्षण आमतौर पर 30 और 40 की उम्र के बीच विकसित होते हैं, लेकिन वे बचपन के दौरान शुरू हो सकते हैं। रोग के इस रूप में, यदि माता-पिता में से कोई एक रोग जीन को वहन करता है, तो बच्चे के पास बीमारी के वारिस होने का 50/50 मौका होता है।
ऑटोसोमल रिसेसिव पीकेडी एक दुर्लभ रूप है। लक्षण बचपन में और यहां तक कि गर्भाशय में (जन्म से पहले) शुरू होते हैं।
ऑटोसोमल डोमिनेंट पीकेडी के लक्षण
रोग के शुरुआती चरणों में, लोगों में कुछ - यदि कोई - लक्षण और अपेक्षाकृत सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण होते हैं, तो बीमारी तब तक याद रह सकती है जब तक कि यह प्रगति न हो जाए। संभावित लक्षणों में शामिल हैं:
पीठ दर्द और पक्षों में दर्द
मूत्र मार्ग में संक्रमण
मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया)
यकृत और / या अग्नाशयी अल्सर
हार्ट वाल्व की असामान्यताएं
उच्च रक्तचाप
पथरी
मस्तिष्क धमनीविस्फार
निदान
ऑटोसोमल प्रमुख पीकेडी का आमतौर पर गुर्दे, सीटी स्कैन और एमआरआई परीक्षणों के अल्ट्रासाउंड द्वारा निदान किया जाता है। उम्र के साथ अल्सर की संख्या और आकार में वृद्धि होती है। इस प्रकार, यहां तक कि 30 वर्षीय रोगी के प्रत्येक गुर्दे में केवल दो सिस्ट्स, जो बीमारी का पारिवारिक इतिहास भी है, एक मजबूत संकेतक है। उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर पुष्टिकरण होता है लेकिन लक्षण विकसित होने के बाद हमेशा आवश्यक नहीं होता है।
इलाज
ऑटोसोमल प्रमुख पीकेडी का कोई इलाज नहीं है। उपचार में लक्षणों का प्रबंधन (दर्द, सिरदर्द, उच्च रक्तचाप, मूत्र पथ के संक्रमण) और जटिलताओं को रोकने के साथ-साथ रोग की प्रगति को धीमा करना शामिल है। अंत-चरण के गुर्दे की बीमारी और गुर्दे की विफलता के लिए डायलिसिस और प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
ऑटोसोमल रिसेसिव पीकेडी के लक्षण
बीमारी के इस रूप के साथ एक बच्चा जीवन में बहुत पहले लक्षणों को प्रदर्शित करता है, जन्म से पहले भी। एक बच्चे में इस बीमारी के विकसित होने का 25 प्रतिशत जोखिम होता है यदि माता-पिता दोनों ही इस बीमारी को वहन करते हैं। एक बच्चे को जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए। अक्सर, इस विकार वाले बच्चे वयस्कता तक पहुंचने से पहले गुर्दे की विफलता का विकास करते हैं। सबसे गंभीर मामलों में, नवजात शिशु श्वसन विफलता के कारण जन्म के कुछ घंटों बाद मर सकते हैं। माइल्ड के मामलों में, लक्षण बचपन में और बाद में वयस्कता में विकसित होते हैं। इन मामलों में लीवर का दाग लगना आम है।
लक्षणों में शामिल हैं:
उच्च रक्तचाप
मूत्र मार्ग में संक्रमण
जिगर का जख्म
लो ब्लड सेल मायने रखता है
वैरिकाज - वेंस
अवरुद्ध विकास
निदान
भ्रूण का अल्ट्रासाउंड बढ़े हुए गुर्दे दिखा सकता है। यकृत के इमेजिंग की भी सिफारिश की जाती है क्योंकि रोग यकृत को नुकसान पहुंचाता है।
इलाज
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। उपचार जटिलताओं को रोकने और लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है। दवाओं का उपयोग उच्च रक्तचाप को नियंत्रित करने और मूत्र पथ के संक्रमण के इलाज के लिए किया जाता है। विकास को बेहतर बनाने के लिए ग्रोथ हार्मोन का उपयोग किया जा सकता है। गुर्दे की विफलता विकसित होने के बाद डायलिसिस और प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
मदद के लिए कब फोन करना है
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे के पास पीकेडी है और आपके पास पीकेडी के साथ परिवार के सदस्य हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें।