विषय
पियरे रॉबिन अनुक्रम (या सिंड्रोम) एक जन्मजात स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप निम्नलिखित विशेषताएं हैं जो जन्म के समय मौजूद हैं:- एक बहुत छोटा अविकसित निचला जबड़ा (इसे माइक्रोगैनेथिया कहा जाता है)
- फांक होंठ के अलग-अलग अनुपस्थिति के साथ फांक तालु, आमतौर पर घोड़े की नाल या यू-आकार
- एक उच्च धनुषाकार तालु
- एक जीभ जो गले में बहुत दूर रखी जाती है और श्वास लेने में कठिनाई पैदा करती है, जिससे सांस लेने में कठिनाई होती है (ग्लोसोप्टोसिस)
- लगभग 10-15 प्रतिशत मामलों में मैक्रोग्लोसिया (असामान्य रूप से बड़ी जीभ), या एंकलोग्लोसिया (जीभ टाई) मौजूद हो सकती है
- जन्म के समय मौजूद दांत और दांतों की खराबी
- लगातार कान में संक्रमण
- फांक तालु से अस्थायी श्रवण हानि, जिससे कान में तरल पदार्थ जमा हो जाता है
- नाक की विकृति (दुर्लभ)
जन्म के समय ये असामान्यताएं अक्सर पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले बच्चों में भाषण समस्याओं का कारण बनती हैं। 10-85 प्रतिशत मामलों में अन्य प्रणालीगत अभिव्यक्तियाँ शामिल हो सकती हैं:
- आंखों की समस्याएं (हाइपरमेट्रोपिया, मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, कॉर्नियल स्केलेरोसिस, नासोलैक्रिमल डक्ट स्टेनोसिस)
- हृदय की समस्याओं को 5-58 प्रतिशत मामलों में दर्ज किया गया है (सौम्य दिल बड़बड़ाहट, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पेटेंट फोरामेन ओवेल, अलिंदी सेप्टल दोष और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप)
- मस्कुलोस्केलेटल समस्याओं को अक्सर (70-80 प्रतिशत मामलों में) नोट किया जाता है और इसमें सिंडैक्टली, पॉलीडेक्टीली, क्लोडैक्टैली, और ऑलिगोडैक्टीली, क्लबफीट, हाइपरेक्सटेन्सिबल जोड़, हिप विसंगतियाँ, घुटने की विसंगतियाँ, स्कोलियोसिस, किफ़ोसिस, लॉर्डोसिस, और अन्य असामान्य शामिल हो सकते हैं।
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्यताएं लगभग 50% मामलों में नोट की जाती हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं: विकासात्मक देरी, भाषण देरी, हाइपोटोनिया, और हाइड्रोसिफ़लस।
- अनुवांशिक दोष दुर्लभ हैं लेकिन इसमें शामिल नहीं किए गए वृषण, हाइड्रोनफ्रोसिस या हाइड्रोसेले शामिल हो सकते हैं।
घटना
पियरे रॉबिन अनुक्रम की घटना लगभग 8500 जन्मों में से लगभग 1 है, पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है। पियरे रॉबिन अनुक्रम अपने आप में हो सकता है, लेकिन कई अन्य आनुवांशिक स्थितियों से जुड़ा हुआ है जिसमें स्टिकलर सिंड्रोम, CHARGE सिंड्रोम, Shprintzen सिंड्रोम, Mobius सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 11q सिंड्रोम, विलोपन 4D सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।
कारण
वहाँ कुछ सिद्धांत हैं जो पियरे रॉबिन अनुक्रम का कारण बनता है। पहला यह है कि गर्भावस्था के 7-11 वें सप्ताह के दौरान जबड़े का हाइपोप्लेसिया होता है। इसके परिणामस्वरूप जीभ में मौखिक गुहा में उच्च शेष रहता है जो तालु की अलमारियों को बंद करने और यू-आकार के फांक तालु को रोकने का कारण बनता है। एमनियोटिक द्रव की कमी हुई मात्रा एक कारक हो सकती है।
दूसरा सिद्धांत यह है कि जीभ की मांसलता, ग्रसनी स्तंभों के न्यूरोलॉजिकल विकास में देरी होती है, और हाइपोग्लोसल तंत्रिका चालन में देरी के साथ तालू। यह सिद्धांत बताता है कि कई लक्षण लगभग 6 साल की उम्र तक क्यों हल होते हैं।
तीसरा सिद्धांत यह है कि विकास के दौरान एक बड़ी समस्या होती है, जिसके परिणामस्वरूप रोंबोसेन्फ्लस (हिंडब्रेन - मस्तिष्क का हिस्सा मस्तिष्क और सेरिबैलम युक्त) के डिस्नेयुलेशन में होता है।
अंत में, जब पियरे रॉबिन अनुक्रम किसी अन्य विसंगति के विकार के बिना होता है, तो डीएनए उत्परिवर्तन जो एसओएक्स 9 नामक जीन की गतिविधि को कम करता है, को दोषी ठहराया जा सकता है। कंकाल के विकास में SOX9 प्रोटीन एड्स और इससे कम पियरे रॉबिन अनुक्रम में क्रानियोफेशियल असामान्यताओं में योगदान कर सकते हैं।
इलाज
पियरे रॉबिन अनुक्रम का कोई इलाज नहीं है। स्थिति के प्रबंधन में व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज करना शामिल है।ज्यादातर मामलों में, निचले जबड़े जीवन के पहले वर्ष के दौरान तेजी से बढ़ते हैं और आमतौर पर बालवाड़ी के द्वारा सामान्य दिखाई देते हैं। प्राकृतिक विकास भी अक्सर मौजूद किसी भी श्वसन (वायुमार्ग) की समस्या को ठीक करता है। कभी-कभी एक कृत्रिम वायुमार्ग (जैसे कि नासोफेरींजल या मौखिक वायुमार्ग) को समय की अवधि के लिए उपयोग करने की आवश्यकता होती है। क्लीफेट तालू को शल्य चिकित्सा से ठीक किया जाना चाहिए क्योंकि यह खिलाने या सांस लेने में समस्या पैदा कर सकता है। पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले कई बच्चों को भाषण चिकित्सा की आवश्यकता होगी।
बहुत से एक शब्द
पियरे रॉबिन अनुक्रम की गंभीरता व्यक्तियों के बीच बहुत भिन्न होती है क्योंकि कुछ लोगों में केवल इस स्थिति से जुड़े लक्षणों के एक जोड़े हो सकते हैं, जबकि अन्य में कई संबंधित लक्षण हो सकते हैं। हृदय और केंद्रीय तंत्रिका संबंधी लक्षण भी पियरे रॉबिन अनुक्रम से जुड़ी कुछ क्रानियोफेशियल असामान्यताओं की तुलना में अधिक कठिन हो सकते हैं। अध्ययनों से पता चला है कि पृथक पियरे रॉबिन अनुक्रम, (जब स्थिति किसी अन्य संबद्ध सिंड्रोम के बिना होती है), आमतौर पर मृत्यु दर के जोखिम को नहीं बढ़ाता है, खासकर जहां हृदय या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याएं मौजूद नहीं हैं।