विषय
- ट्रिसोमीज़ को समझना
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
- पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)
- वारकनी सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 8)
- ट्राइसॉमी 16
- ट्राइसॉमी 22
- त्रिदोष 9
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम)
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (एक्सएक्सएक्स सिंड्रोम, ट्रिसोमी एक्स)
- XYY सिंड्रोम
ट्रिसोमीज़ को समझना
एक जीन अनिवार्य रूप से गुणसूत्रों का एक डिब्बाबंद बंडल होता है जिसमें हमारे शारीरिक बनावट और चयापचय कार्य से संबंधित सभी कोडित जानकारी होती है। प्रत्येक जीन में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 को हम क्रमशः अपनी माता और पिता से प्राप्त करते हैं।
इनमें से, 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, जो हमारे अद्वितीय जैविक और शारीरिक विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। 23 वीं जोड़ी सेक्स गुणसूत्र है (एक्स या वाई के रूप में जाना जाता है), जो यह बताता है कि क्या हम जैविक रूप से महिला या पुरुष हैं।
दुर्लभ उदाहरणों में, एक कोडिंग त्रुटि तब हो सकती है जब भ्रूण के विकास के दौरान एक कोशिका विभाजित होती है। दो समान गुणसूत्रों में सफाई से विभाजित होने के बजाय, नए विभाजित गुणसूत्र में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री होगी। यह या तो एक पूर्ण त्रिसूमी (जिसमें एक पूर्ण तृतीय गुणसूत्र निर्मित होता है) या एक आंशिक त्रिगुणसूत्रता (जिसमें गुणसूत्र के केवल भाग की नकल की जाती है) हो सकती है। इस बिंदु से आगे, त्रुटि को दोहराया जाएगा और दोहराया जाएगा क्योंकि सेल विभाजित करना जारी रखता है।
डाउन सिंड्रोम, मनुष्यों में सबसे आम आनुवंशिक विकार को ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है क्योंकि एक जीन में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है। अन्य आनुवंशिक विकारों को इसी तरह नाम दिया गया है।
कारण और परिणाम
सेक्स गुणसूत्रों को प्रभावित करने वाली ट्रिस्मोइज़- जिसमें महिलाओं में आमतौर पर दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं और पुरुषों में एक्स और वाई क्रोमोसोम (XY) कम गंभीर होते हैं। ऑटोसोमल ट्रिसॉमी के कारण गंभीर शारीरिक और बौद्धिक अक्षमता होती है, विशेष रूप से पूर्ण ऑटोसोमल। ट्रिसोमिस जिसके लिए प्रारंभिक मृत्यु आम है।
जन्म दोषों के अलावा, ट्रिसॉमी एक गर्भावस्था की व्यवहार्यता को कम कर सकते हैं। वास्तव में, यह माना जाता है कि सभी गर्भस्रावों में से आधे से अधिक सीधे एक क्रोमोसोमल दोष से जुड़े होते हैं। इनमें से, कई ट्रिसोमियों के कारण हैं।
कोई भी यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं जानता है कि क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी के लिए इतना कमजोर क्यों है। शोधकर्ताओं द्वारा पहचान की गई सभी ट्रिसोमियों में से डाउन सिंड्रोम दुनिया भर में हर 800 जन्मों में से एक को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है।
ये अन्य ट्रिसॉमी बहुत कम आम हैं, लेकिन इनके बारे में जानने लायक है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) दुर्लभ है, जो प्रत्येक 5,000 जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करता है। लगभग 95 प्रतिशत मामलों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के कारण होता है। शेष 5 प्रतिशत मामले एक त्रुटि के कारण होते हैं जिसे अनुवाद के रूप में जाना जाता है जिसमें एक गुणसूत्र के निर्माण खंड दूसरे में डाले जाते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता कम जन्म के वजन, असामान्य रूप से छोटे सिर, और हृदय, गुर्दे, फेफड़े और अन्य अंगों में दोष हैं। जबकि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं, अधिकांश जीवन के पहले वर्ष (और अक्सर पहले दिन) के भीतर मर जाते हैं।
पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)
पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के बाद नवजात शिशुओं में तीसरा सबसे आम ऑटोसोमल विकार है। अधिकांश मामले एक पूर्ण ट्राइसॉमी से संबंधित हैं; बहुत कम अनुपात में अनुवाद के कारण या मोज़ेकवाद के रूप में जाना जाने वाली एक ऐसी स्थिति होती है जिसमें क्रोमोसोमल बिल्डिंग ब्लॉक को फिर से व्यवस्थित किया जाता है।
पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर फटे होंठ और तालु, अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां, हृदय दोष, गंभीर मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं और विकृत या घुमाए हुए आंतरिक अंग होते हैं। लक्षणों की गंभीरता ऐसी है कि पटाऊ सिंड्रोम वाला बच्चा शायद ही पहले महीने से अधिक रहता है।
वारकनी सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 8)
वारकानी सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 8) गर्भपात का एक सामान्य कारण है और आमतौर पर पहले महीनों के भीतर नवजात की मृत्यु हो जाती है। वारकनी सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं में आमतौर पर एक फांक तालु, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, हृदय दोष, संयुक्त विकृति, असामान्य या लापता घुटने के निशान और असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) होते हैं।
ट्राइसॉमी 16
ट्राइसॉमी 16 गर्भस्राव में देखी जाने वाली सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है, जो पहली तिमाही के गर्भावस्था के नुकसान के कम से कम 15 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है। पूर्ण ट्राइसॉमी 16 जीवन के साथ असंगत है। जबकि इस असामान्यता वाले अधिकांश भ्रूण गर्भपात के 12 वें सप्ताह तक अनायास हो जाते हैं, कुछ लोग दूसरी तिमाही में बच गए हैं।
इसके विपरीत, मोज़ेक ट्राइसॉमी 16 के साथ बच्चों के जीवित रहने की संभावना प्रारंभिक अवस्था में होने वाली अधिकांश मौतों के साथ धूमिल माना जाता था। आनुवांशिक शोध में प्रगति के बाद से पता चला है कि कुछ बच्चे जो पहले मोज़ाइक ट्राइसॉमी 16 से अनजान थे, उनमें किसी भी प्रकार की कोई असामान्यता नहीं है और यह कि गर्भपात और जन्म दोषों का जोखिम सीधे गुणसूत्र उत्परिवर्तन को ले जाने वाली कोशिकाओं की संख्या से संबंधित है।
कहा जा रहा है कि, मोज़ेक ट्राइसॉमी 16 वाले आधे से अधिक शिशुओं में भ्रूण की असामान्यताएं होंगी, जिसमें मस्कुलोस्केलेटल दोष, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, कम फेफड़े और एक अलिंद सेप्टल दोष (दिल के ऊपरी कक्षों के बीच एक छेद) शामिल हैं। नर में अक्सर हाइपोस्पेडिया होता है जिसमें मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के शाफ्ट पर होता है बजाय अंत में। विकास में देरी हो सकती है लेकिन अन्य ट्रिसोमियों की तुलना में कम आम हैं।
ट्राइसॉमी 22
गर्भपात का दूसरा सबसे आम क्रोमोसोमल कारण ट्राइसॉमी 22is। पहले त्रैमासिक से परे उत्तरजीविता पूर्ण ट्राइसॉमी 22 वाले बच्चों में दुर्लभ है। शारीरिक और अंग दोषों की गंभीरता ऐसी है कि शिशुओं को अवधि के कुछ घंटों या दिनों तक जीवित रहने में असमर्थ हैं।
मोज़ेक ट्राइसॉमी 22 वाले कुछ बच्चे जीवित रहते हैं। जन्म दोषों की गंभीरता उत्परिवर्तित गुणसूत्र प्रति के साथ कोशिकाओं की संख्या से निर्धारित होती है। विशेषता का पता लगाने में दिल की असामान्यताएं, गुर्दे की समस्याएं, बौद्धिक विकलांगता, मांसपेशियों में कमजोरी और संज्ञानात्मक और विकासात्मक देरी शामिल हैं।
त्रिदोष 9
ट्राइसॉमी 9 एक दुर्लभ विकार है जिसमें जीवन के पहले 21 दिनों के भीतर एक पूर्ण ट्राइसॉमी आमतौर पर घातक होती है। ट्राइसॉमी 9 के साथ नवजात शिशुओं में एक छोटा सिर, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं (एक बल्बस नाक और झुका हुआ माथे सहित), विकृत हृदय, गुर्दे की समस्याएं और अक्सर गंभीर मांसपेशियों और कंकाल की विकृतियां होंगी।
आंशिक या मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 के साथ पैदा हुए शिशुओं में जीवित रहने की संभावना अधिक होती है। यह विशेष रूप से मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 के साथ सच है जिसमें अंग दोष कम गंभीर होते हैं और बौद्धिक अक्षमता मूल भाषा, संचार या सामाजिक-भावनात्मक विकास को बाधित नहीं करती है। चूंकि 1973 में पहली बार विकार की पहचान की गई थी, इसलिए चिकित्सा साहित्य में मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 के कुछ मामलों को सकारात्मक रूप से पहचाना गया है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जिसे एक्सएक्सवाई सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण पुरुषों को प्रभावित करने वाली स्थिति है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर कम टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमी, चेहरे के बाल और शरीर के बाल होते हैं। विशेषता लक्षणों में छोटे अंडकोष, विलंबित विकास, स्तन वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया) और कम प्रजनन क्षमता शामिल हैं।
लक्षणों की गंभीरता नाटकीय रूप से भिन्न हो सकती है। कुछ पुरुषों में सीखने की अक्षमता भी हो सकती है, जो आम तौर पर भाषा-उन्मुख होते हैं, हालांकि आमतौर पर बुद्धि सामान्य होगी। टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग अक्सर पिता बच्चों के इच्छुक पुरुषों के लिए सहायक प्रजनन उपचार के साथ विकार के इलाज के लिए किया जाता है।
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (एक्सएक्सएक्स सिंड्रोम, ट्रिसोमी एक्स)
कुछ लड़कियां ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के साथ पैदा होती हैं, जिसमें एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, जिसे एक्सएक्सएक्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, शारीरिक विशेषताओं से जुड़ा नहीं है और अक्सर कोई भी चिकित्सा लक्षण पैदा नहीं करता है। प्रभावित महिलाओं के एक छोटे अनुपात में मासिक धर्म की अनियमितता के साथ-साथ सीखने की अक्षमता, विलंबित भाषण और समझौता किए गए भाषा कौशल हो सकते हैं। हालांकि, अधिकांश सामान्य रूप से और बिना बाधा के विकसित होंगे।
XYY सिंड्रोम
एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र के साथ पैदा हुए अधिकांश लड़कों में कोई विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं या चिकित्सा मुद्दे नहीं होते हैं। यदि कुछ भी हो, तो XYY सिंड्रोम वाले पुरुष कभी-कभी औसत से अधिक लंबे हो सकते हैं और उन्हें सीखने की अक्षमता, साथ ही साथ देरी से भाषण और भाषा कौशल का खतरा बढ़ सकता है। हानि, यदि कोई हो, हल्के हो जाता है। XYY सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष सामान्य यौन विकास करते हैं और बच्चों को गर्भ धारण करने में सक्षम होते हैं।