गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन जो स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं

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लेखक: John Pratt
निर्माण की तारीख: 16 जनवरी 2021
डेट अपडेट करें: 20 नवंबर 2024
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गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन जो स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं - दवा
गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन जो स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं - दवा

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BRCA जीन म्यूटेशन के बारे में अक्सर बात करने के अलावा, एक महत्वपूर्ण संख्या है अन्य वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन जो स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं। वास्तव में, यह सोचा गया है कि 100 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन जोखिम में योगदान करते हैं, और स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशनों की संख्या बढ़ने की उम्मीद है क्योंकि कैंसर के आनुवंशिकी के बारे में हमारा ज्ञान बढ़ता है।

BRCA1 और BRCA2 जीन म्यूटेशन के अलावा, इनमें से कुछ में ATM, PALB2, PTEN, CDH1, CHEK2, TP53, STK11, PMS2, और बहुत कुछ शामिल हैं। आइए देखें कि पारिवारिक नॉन कैंसर में ये गैर-बीआरसीए 1 / बीआरसीए 2 म्यूटेशन कितने महत्वपूर्ण हैं, और उनमें से कुछ की विशेषताएं जो आमतौर पर पाई जाती हैं।


वंशानुगत स्तन कैंसर

वर्तमान में यह माना जाता है कि 5 प्रतिशत से 10 प्रतिशत स्तन कैंसर आनुवांशिक या पारिवारिक होते हैं (हालांकि यह संख्या अधिक हो सकती है जैसा कि हम और अधिक सीखते हैं), लेकिन ये सभी कैंसर बीआरसीए म्यूटेशन के कारण नहीं होते हैं।

अधिकतम, 29 प्रतिशत (और संभवतः बहुत कम) वंशानुगत स्तन कैंसर बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं, और कई लोग अन्य ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए परीक्षण कर रहे हैं।

चूँकि वंशानुगत कैंसर के पीछे का विज्ञान बहुत चिंताजनक है, भ्रम और अपूर्णता की बात नहीं करना, यह जीन म्यूटेशन के जीव विज्ञान के बारे में बात करके शुरू करने के लिए सहायक है, और डीएनए में ये परिवर्तन कैंसर के विकास में कैसे भूमिका निभाते हैं।

इनहेरिटेड बनाम एक्वायर्ड जीन म्यूटेशन

जब म्यूटेशन के बारे में बात करते हैं, तो विरासत में मिली और अधिग्रहीत जीन म्यूटेशन के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण होता है।

हाल के वर्षों में एक्वायर्ड या दैहिक जीन म्यूटेशन पर बहुत ध्यान दिया गया है, क्योंकि ये उत्परिवर्तन कैंसर के विकास को गति देने वाले परिवर्तनों का कारण बनते हैं। लक्षित चिकित्सा, ड्रग्स जो इन परिवर्तनों से संबंधित विशिष्ट मार्गों को लक्षित करते हैं, ने कुछ कैंसर जैसे फेफड़ों के कैंसर के उपचार में काफी सुधार किया है।


प्राप्त उत्परिवर्तन, हालांकि, जन्म से मौजूद नहीं होते हैं, बल्कि कैंसर कोशिका बनने की प्रक्रिया में जन्म के बाद किसी भी समय बनते हैं। ये उत्परिवर्तन शरीर में केवल कुछ कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। उन्हें माता-पिता से विरासत में नहीं मिला है, बल्कि कोशिकाओं में डीएनए के रूप में "अधिग्रहित" किया गया है, जो पर्यावरण से क्षति या शरीर की सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप उजागर होता है।

इनहेरिटेड या जर्म-लाइन म्यूटेशन, इसके विपरीत, आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो लोगों के साथ पैदा होते हैं, और जो एक या दोनों माता-पिता से निधन हो जाते हैं। ये उत्परिवर्तन शरीर की सभी कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। यह इन विरासत में मिला उत्परिवर्तन (और अन्य आनुवंशिक परिवर्तन) हैं जो इस संभावना को बढ़ा सकते हैं कि एक व्यक्ति कैंसर विकसित करेगा, और वंशानुगत या पारिवारिक स्तन कैंसर के रूप में जाना जाता है।

वंशानुगत (जर्मलाइन) बनाम एक्वायर्ड (दैहिक) जीन म्यूटेशन

वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन कैंसर के जोखिम को कैसे बढ़ाते हैं?

बहुत से लोग आश्चर्य करते हैं कि वास्तव में एक असामान्य जीन या जीन के संयोजन से स्तन कैंसर कैसे हो सकता है, और जीव विज्ञान की एक संक्षिप्त चर्चा कई प्रश्नों को समझने में सहायक है, जैसे कि हर कोई जिनके पास ये उत्परिवर्तन कैंसर नहीं है।


हमारा डीएनए एक खाका या कोड है जिसका उपयोग प्रोटीन के निर्माण के लिए किया जाता है। जब नक्शा या कोड गलत होता है (जैसे कि किसी विशेष जीन में "लेटरिंग"), तो यह प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए गलत दिशा देता है। असामान्य प्रोटीन तब अपना सामान्य कार्य करने में असमर्थ होता है। सभी जीन उत्परिवर्तन कैंसर का खतरा नहीं बढ़ाते हैं, और वास्तव में, अधिकांश ऐसा नहीं करते हैं। कोशिकाओं के विकास और विभाजन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन, या "चालक उत्परिवर्तन" हैं जो कैंसर के विकास को बढ़ाते हैं। जीन के दो प्रमुख प्रकार हैं, जब उत्परिवर्तित होते हैं, तो कैंसर के रूप में जाना जाने वाला अनियंत्रित विकास हो सकता है: ओंकोजीन और ट्यूमर दमन जीन।

एक उच्च स्तन कैंसर के खतरे से जुड़े जीनों में से कई ट्यूमर दमन जीन हैं। ये जीन प्रोटीन के लिए कोड होते हैं जो कोशिकाओं में डीएनए को नुकसान की मरम्मत करने के लिए कार्य करते हैं (पर्यावरण में विषाक्त पदार्थों से नुकसान या कोशिकाओं में सामान्य चयापचय प्रक्रियाएं), उन कोशिकाओं को खत्म करने के लिए सेवा करते हैं जिन्हें मरम्मत नहीं किया जा सकता है, या अन्य तरीकों से विकास को नियंत्रित कर सकते हैं। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन ट्यूमर दमन जीन हैं।

इन जीनों में से कई ऑटोसोमल रिसेसिव हैं, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति विरासत में लेता है, और दोनों प्रतियों को कैंसर के जोखिम को बढ़ाने के लिए उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए। सरलीकृत रूप से, इसका मतलब है कि आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों (दूसरे जीन में एक अधिग्रहीत उत्परिवर्तन) के संयोजन को कैंसर के विकास में परिणाम के लिए एक साथ कार्य करने की आवश्यकता है। एक सेल में कैंसर सेल बनने के लिए, आमतौर पर, कई उत्परिवर्तन होने चाहिए।

क्या इसका मतलब कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है

जीन पेनेट्रेंस

सभी जीन म्यूटेशन या आनुवांशिक परिवर्तन स्तन कैंसर के जोखिम को एक ही डिग्री तक नहीं बढ़ाते हैं, और यह आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए एक महत्वपूर्ण अवधारणा है, विशेष रूप से कई लोगों ने बीआरसीए म्यूटेशन द्वारा प्रदत्त बहुत उच्च जोखिम के बारे में सुना है। जीन पैठ को एक उत्परिवर्तन वाले लोगों के अनुपात के रूप में परिभाषित किया जाता है जो स्थिति का अनुभव करेंगे (इस मामले में, स्तन कैंसर विकसित करते हैं)।

कुछ उत्परिवर्तन के लिए, स्तन कैंसर का खतरा बहुत अधिक है। दूसरों के लिए, जोखिम केवल 1.5 के कारक द्वारा बढ़ाया जा सकता है। संभावित निवारक विकल्पों के बारे में बात करते समय यह समझना महत्वपूर्ण है।

एपिजेनेटिक्स

एक और महत्वपूर्ण अवधारणा जो आनुवांशिकी और कैंसर को समझने में महत्वपूर्ण है, हालांकि यहां विस्तार से पता लगाने के लिए बहुत जटिल है, यह एपिजेनेटिक्स है। हमने सीखा है कि डीएनए में परिवर्तन जो बेस पेयर (न्यूक्लियोटाइड्स) या "लेटर्स" में बदलाव को शामिल नहीं करते हैं, जो प्रोटीन के लिए कोड, कैंसर के विकास में महत्वपूर्ण हो सकते हैं। दूसरे शब्दों में, डीएनए की रीढ़ की हड्डी में संरचनात्मक परिवर्तनों के बजाय, आणविक परिवर्तन हो सकते हैं जो संदेश को पढ़ने या व्यक्त करने के तरीके को बदलते हैं।

गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन

BRCA जीन म्यूटेशन स्तन कैंसर से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक असामान्यता है, लेकिन यह स्पष्ट है कि ऐसी महिलाएं हैं जो अपने परिवार के इतिहास के आधार पर स्तन कैंसर से जुड़ी हैं, जो नकारात्मक परीक्षण करती हैं।

2017 के एक अध्ययन में पाया गया कि बीआरसीए म्यूटेशनों में वंशानुगत स्तन कैंसर के केवल 9 प्रतिशत से 29 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है। यहां तक ​​कि जब परीक्षण 20 से 40 ज्ञात म्यूटेशन के लिए किया गया था, तब भी, केवल 4 प्रतिशत से 11 प्रतिशत महिलाओं ने सकारात्मक परीक्षण किया। दूसरे शब्दों में, 64 प्रतिशत से 86 प्रतिशत महिलाओं में वंशानुगत स्तन कैंसर होने की आशंका बीआरसीए म्यूटेशन और 20 से 40 अन्य दोनों के लिए नकारात्मक है।

गैर-बीआरसीए 1 / बीआरसीए 2 पारिवारिक स्तन कैंसर

स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले जीन म्यूटेशन के बारे में हमारा ज्ञान अभी भी अधूरा है, लेकिन अब हम जानते हैं कि वंशानुगत स्तन कैंसर से जुड़े कम से कम 72 जीन उत्परिवर्तन हैं। इन उत्परिवर्तन (और अभी तक अनदेखे) को 70 प्रतिशत से 90 प्रतिशत वंशानुगत स्तन कैंसर के लिए जिम्मेदार माना जाता है जो BRCA जीन उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण करते हैं। संक्षिप्त BRCAX को इन अन्य उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए तैयार किया गया है, जो गैर के लिए खड़ा है। BRCA1 BRCA2- संबंधित पारिवारिक स्तन कैंसर।

72 आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत स्तन कैंसर से जुड़े

नीचे दी गई आनुवांशिक असामान्यताएं उनकी आवृत्ति में भिन्न होती हैं, जोखिम की मात्रा, स्तन कैंसर के प्रकार वे जुड़े हुए हैं, और म्यूटेशन के साथ जुड़े अन्य कैंसर।

इनमें से अधिकांश स्तन कैंसर गैर-वंशानुगत या छिटपुट स्तन कैंसर के लक्षण (जैसे कि कैंसर के प्रकार, एस्ट्रोजन-रिसेप्टर स्थिति और HER2 स्थिति) के समान हैं, लेकिन कुछ अपवाद भी हैं। उदाहरण के लिए, कुछ उत्परिवर्तन ट्रिपल नकारात्मक स्तन कैंसर के साथ अधिक मजबूती से जुड़े हुए हैं, जिसमें उत्परिवर्तन भी शामिल है BARD1बीआरसीए 1BRCA2PALB2, तथाRAD51D.

उत्परिवर्तनों के भीतर परिवर्तनशीलता

निम्नलिखित जीन उत्परिवर्तन वाले सभी लोग समान नहीं हैं। सामान्य तौर पर, इन जीनों को उत्परिवर्तित करने के सैकड़ों तरीके हो सकते हैं। कुछ मामलों में, जीन प्रोटीन का उत्पादन करेगा जो ट्यूमर के विकास को दबाता है, लेकिन प्रोटीन सामान्य प्रोटीन के साथ-साथ कार्य नहीं करेगा। अन्य म्यूटेशन के साथ, प्रोटीन का उत्पादन बिल्कुल नहीं हो सकता है।

BRCA (तुलना के लिए एक संक्षिप्त समीक्षा)

BRCA 1 जीन उत्परिवर्तन और BRCA2 जीन उत्परिवर्तन दोनों स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम के साथ जुड़े हैं, साथ ही कुछ अन्य कैंसर भी हैं, हालांकि दोनों उस जोखिम में कुछ भिन्न हैं।

बीआरसीए 1 म्यूटेशन वाली 69 प्रतिशत और बीआरसीए 2 जीन को म्यूट करने वाली 69 प्रतिशत महिलाओं में औसतन 80 वर्ष की उम्र तक स्तन कैंसर होगा।

इसके अलावा, इन म्यूटेशन से जुड़े स्तन कैंसर अलग-अलग हो सकते हैं। बीआरसीए 1 म्यूटेशन करने वाली महिलाओं में स्तन कैंसर की संभावना तीन गुना अधिक नकारात्मक होती है। लगभग 75 प्रतिशत एस्ट्रोजन रिसेप्टर नकारात्मक होते हैं, और उनके एचआर 2 पॉजिटिव होने की संभावना भी कम होती है। उनके पास एक उच्च ट्यूमर ग्रेड होने की संभावना भी है। BRCA2 म्यूटेशन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर, इसके विपरीत, उन महिलाओं में कैंसर के समान है जो BRCA जीन म्यूटेशन वाहक नहीं हैं।

ATM जीन (ATM Serine / Threonine Kinase)

प्रोटीन के लिए एटीएम जीन कोड जो कोशिकाओं के विकास की दर को नियंत्रित करने में मदद करते हैं। वे इस क्षति को ठीक करने वाले एंजाइम को सक्रिय करके क्षतिग्रस्त कोशिकाओं (कोशिकाओं को विषाक्त से डीएनए क्षति को बनाए रखने) की मरम्मत में भी सहायता करते हैं।

जिन लोगों में उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ होती हैं, उनमें एक असामान्य ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम होता है, जिसे गतिभंग-टेलेंजेक्टेसिया के रूप में जाना जाता है। एटेक्सिया-टेलैंगेक्टेसिया के साथ, दोषपूर्ण प्रोटीन न केवल कैंसर का खतरा बढ़ाते हैं, बल्कि मस्तिष्क में कुछ कोशिकाओं को जल्द ही मर जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार होता है।

जिन लोगों की जीन की केवल एक ही म्यूट कॉपी है (आबादी का लगभग 1 प्रतिशत) स्तन कैंसर विकसित होने का 20 प्रतिशत से 60 प्रतिशत जीवनकाल जोखिम है।

जिन लोगों में यह उत्परिवर्तन होता है, उन्हें कम उम्र में स्तन कैंसर होने की संभावना होती है, साथ ही साथ द्विपक्षीय स्तन कैंसर विकसित होता है।

स्तन एमआरआई के साथ स्तन कैंसर की जांच 40 साल की उम्र में शुरू करने की सिफारिश की जाती है, और महिलाएं निवारक मास्टेक्टोमी पर विचार करना चाह सकती हैं। एक उत्परिवर्तित एटीएम जीन वाले लोग भी थायरॉयड और अग्नाशय के कैंसर के शिकार होते हैं और विकिरण के प्रति संवेदनशील होते हैं।

PALB2

PALB2 जीन में उत्परिवर्तन भी वंशानुगत स्तन कैंसर का एक महत्वपूर्ण कारण है। एक प्रोटीन के लिए जीन PALB2 कोड जो कोशिकाओं में क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए BRCA2 प्रोटीन के साथ मिलकर काम करता है। कुल मिलाकर, PALB2 म्यूटेशन के साथ स्तन कैंसर का जीवनकाल जोखिम 58 प्रतिशत तक है, हालांकि यह उम्र के अनुसार भिन्न हो सकता है। 40 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए जोखिम 8 गुना औसत है, लेकिन 60 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए औसत 5 गुना है।

जीन की एक प्रति ले जाने वालों में, 14 प्रतिशत 50 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर का विकास करेंगे और 70 वर्ष की आयु तक (BRCA म्यूटेशन से कम)।

जिन लोगों में PALB2 उत्परिवर्तन होता है और स्तन कैंसर विकसित होता है, उनमें बीमारी से मरने का खतरा अधिक होता है।

जो लोग उत्परिवर्तित PALB2 जीन की 2 प्रतियों को विरासत में लेते हैं, उनमें एक प्रकार का फैंकोनी एनीमिया होता है, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की बहुत कम गिनती होती है।

CHEK2

डीएनए के लिए क्षति होने पर सक्रिय होने वाले प्रोटीन के लिए CHEK2 जीन कोड। यह कोशिका की मरम्मत में शामिल अन्य जीन को भी सक्रिय करता है।

CHEK2 ट्रंक्यूटिंग म्यूटेशन के वाहक के लिए आजीवन जोखिम कोई प्रभावित रिश्तेदार वाली महिला के लिए 20 प्रतिशत, एक दूसरे डिग्री के सापेक्ष प्रभावित महिला के लिए 28 प्रतिशत, एक प्रथम श्रेणी के सापेक्ष प्रभावित महिला के लिए 34 प्रतिशत, और 44 प्रतिशत के लिए है। एक पहली और दूसरी डिग्री के रिश्तेदार वाली महिला प्रभावित हुई।

पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए, जीन भी पेट के कैंसर और गैर-हॉजकिन के लिंफोमा के जोखिम को बढ़ाता है।

CDH1

CDH1 में उत्परिवर्तन एक स्थिति का कारण बनता है जिसे वंशानुगत गैस्ट्रिक कैंसर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।

जो लोग इस जीन को विरासत में लेते हैं, उनमें पेट के कैंसर के विकास के लिए 80 प्रतिशत तक और लोब्युलर स्तन कैंसर के विकास के लिए 52 प्रतिशत तक का जीवनकाल जोखिम होता है।

एक प्रोटीन (उपकला कैडरिन) के लिए जीन कोड जो कोशिकाओं को एक दूसरे से चिपके रहने में मदद करता है (कैंसर कोशिकाओं और सामान्य कोशिकाओं के बीच अंतरों में से एक यह है कि कैंसर कोशिकाओं में इन आसंजन रसायनों की कमी होती है जो उन्हें छड़ी बनाती हैं)। इस उत्परिवर्तन को जन्म देने वाले लोगों में कैंसर मेटास्टेसिस होने की अधिक संभावना है।

PTEN

PTEN जीन में उत्परिवर्तन अधिक सामान्य ट्यूमर दमन जीन उत्परिवर्तन में से एक है। प्रोटीन के लिए जीन कोड जो कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित करते हैं, और कोशिकाओं को एक साथ चिपकाने में भी मदद करते हैं।

जीन में उत्परिवर्तन एक ट्यूमर और मेटास्टेसिंग से कैंसर कोशिकाओं के टूटने के जोखिम को बढ़ाता है। PTEN एक सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है जिसे PTEN हैमर्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम और साथ ही काउडेन सिंड्रोम कहा जाता है।

पीटीईएन म्यूटेशन करने वाली महिलाओं में 85 प्रतिशत तक स्तन कैंसर विकसित होने का जीवनकाल जोखिम होता है, और सौम्य स्तन परिवर्तन जैसे कि फाइब्रोसाइटिक रोग, एडेनोसिस और इंट्राडक्टल पेपिलोमाटोसिस का भी खतरा बढ़ जाता है।

म्यूटेशन को गर्भाशय के कैंसर (और सौम्य गर्भाशय फाइब्रॉएड), थायरॉयड कैंसर, कोलन कैंसर, मेलेनोमा और प्रोस्टेट कैंसर के बढ़ते जोखिम से भी जोड़ा जाता है।

गैर-कैंसर संबंधी लक्षणों में बड़े सिर का आकार (मैक्रोसेफली) और सौम्य ट्यूमर को हैमार्टोमास के रूप में जाना जाता है।

STK11

STK11 में उत्परिवर्तन एक आनुवांशिक स्थिति से जुड़े हुए हैं जिसे Peutz-Jegher syndrome के रूप में जाना जाता है। STK11 एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है जो कोशिका वृद्धि में शामिल है।

स्तन कैंसर के बढ़ते खतरे के अलावा (जीवनकाल में 50 प्रतिशत तक जोखिम के साथ), सिंड्रोम कई कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है, जिनमें से कुछ में पेट के कैंसर, अग्नाशय के कैंसर, पेट के कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर, फेफड़े के कैंसर शामिल हैं। गर्भाशय कैंसर, और बहुत कुछ।

म्यूटेशन से जुड़ी गैर-कैंसर संबंधी स्थितियों में पाचन तंत्र और मूत्र प्रणाली में गैर-कैंसर पॉलीप्स शामिल हैं, चेहरे पर मुंह के अंदर झाई और बहुत कुछ। स्तन कैंसर की जांच अक्सर महिलाओं के लिए 20 के दशक की शुरुआत में की जाती है, और अक्सर एमआरआई के साथ या बिना मैमोग्राम के।

TP53

प्रोटीन के लिए TP53 जीन कोड जो असामान्य कोशिकाओं के विकास को रोकते हैं।

ये म्यूटेशन कैंसर के साथ बेहद आम हैं प्राप्त P53 जीन में उत्परिवर्तन लगभग 50 प्रतिशत कैंसर में पाया जाता है।

वंशानुगत उत्परिवर्तन कम आम हैं और ली-फ्रामेनी सिंड्रोम, या ली-फ्रामेनी-जैसे सिंड्रोम के रूप में ज्ञात स्थितियों से जुड़ा हुआ है (जिसमें कैंसर का खतरा कम होता है)। म्यूटेशन विरासत में पाने वाले लोगों में से अधिकांश 60 वर्ष की आयु तक कैंसर का विकास करते हैं, और स्तन कैंसर के अलावा, हड्डी के कैंसर, अधिवृक्क कैंसर, अग्नाशय के कैंसर, पेट के कैंसर, यकृत कैंसर, ब्रेन ट्यूमर, ल्यूकेमिया, और अधिक विकसित होने का खतरा होता है। एक से अधिक प्राथमिक कैंसर विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए यह असामान्य नहीं है।

P53 जीन में निहित उत्परिवर्तन को वंशानुगत स्तन कैंसर के लगभग 1 प्रतिशत मामलों के लिए माना जाता है। म्यूटेशन से जुड़े स्तन कैंसर अक्सर एचईआर 2 पॉजिटिव होते हैं और एक उच्च ट्यूमर ग्रेड होता है।

लिंच सिंड्रोम

लिंच सिंड्रोम या वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर पीएमएस 2, एमएलएच 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6 और ईपीसीएएम सहित कई अलग-अलग जीनों में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

पीएमएस 2, विशेष रूप से, स्तन कैंसर के खतरे से दोगुना जुड़ा हुआ है। जीन एक ट्यूमर शमन जीन के रूप में कार्य करता है, एक प्रोटीन के लिए कोडिंग करता है जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करता है।

स्तन कैंसर के अलावा, ये उत्परिवर्तन बृहदान्त्र, अंडाशय, गर्भाशय, पेट, यकृत, पित्ताशय की थैली, छोटी आंत, गुर्दे और मस्तिष्क के कैंसर के लिए एक उच्च जोखिम रखते हैं।

अन्य म्यूटेशन

स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम के साथ कई अन्य जीन उत्परिवर्तन हैं, और यह उम्मीद है कि निकट भविष्य में और अधिक खोज की जाएगी। इनमें से कुछ में शामिल हैं:

  • BRIP1
  • BARD1
  • MRE11A
  • NBN
  • RAD50
  • RAD51C
  • SEC23B
  • BLM
  • MUTYH

स्तन कैंसर और आनुवंशिक परीक्षण

वर्तमान समय में, BRCA जीन म्यूटेशन के साथ-साथ म्यूटेशन ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, SEC23B और TP53 के लिए परीक्षण उपलब्ध है, इस क्षेत्र के विस्तार की उम्मीद है। निकट भविष्य में नाटकीय रूप से।

हालांकि, इन परीक्षणों के उपलब्ध होने से कई सवाल उठते हैं। उदाहरण के लिए, किसे वंशानुगत स्तन कैंसर हो सकता है और किसे परीक्षण करना चाहिए? यदि आप इनमें से किसी एक जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं तो आपको क्या करना चाहिए?

आदर्श रूप से, किसी भी परीक्षण को केवल एक आनुवंशिक परामर्शदाता के मार्गदर्शन और सहायता से किया जाना चाहिए। इसके लिए दो कारण हैं।

एक यह है कि यह सीखने के लिए विनाशकारी हो सकता है कि आप एक उत्परिवर्तन ले जाएं जो आपके जोखिम को बढ़ा सकता है, और किसी ऐसे व्यक्ति का मार्गदर्शन जो अनुशंसित प्रबंधन और स्क्रीनिंग से अवगत है।

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ उत्परिवर्तन एक उच्च जोखिम और दूसरों को बहुत कम जोखिम प्रदान करते हैं। कुछ उत्परिवर्तन जीवन में पहले से अधिक चिंता का विषय हो सकते हैं (जैसे, आपके 20 के दशक में), जबकि अन्य को शुरुआती जांच की आवश्यकता नहीं हो सकती है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको इस बारे में जानने में मदद कर सकता है कि वर्तमान में आपके किसी अन्य जोखिम कारक को ध्यान में रखते हुए आपके विशेष उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीनिंग के संबंध में क्या सिफारिश की गई है।

अन्य कारण आनुवांशिक परामर्श इतना महत्वपूर्ण है कि आपके परीक्षण नकारात्मक होने पर भी आपको स्तन कैंसर के विकास का एक महत्वपूर्ण खतरा हो सकता है। अभी बहुत कुछ सीखना बाकी है, और एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको अपने परिवार के इतिहास को देखने में मदद कर सकते हैं कि क्या आप नकारात्मक परीक्षण के बावजूद उच्च जोखिम उठा सकते हैं, और तदनुसार स्क्रीनिंग की योजना बना सकते हैं।

स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

वंशानुगत स्तन कैंसर के लिए सहायता

जिस तरह स्तन कैंसर का निदान करने वाले लोगों को समर्थन की आवश्यकता होती है, वैसे ही जोखिम बढ़ाने वाले जीनों को समर्थन की जरूरत होती है। सौभाग्य से, ऐसे संगठन हैं जो विशेष रूप से इस स्थिति में लोगों का समर्थन करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

एक संगठन, FORCE, जो कैंसर के हमारे जोखिम का सामना करने के लिए एक परिचित है, जो सशक्तीकरण, संदेश बोर्ड, और उन लोगों के लिए जानकारी प्रदान करता है जो वंशानुगत कैंसर का सामना कर रहे हैं।

अन्य संगठन और सहायता समुदाय लोगों को वंशानुगत स्तन कैंसर के निदान से संबंधित निर्णयों का सामना करने में मदद करने के लिए उपलब्ध हैं।

शब्द "प्रिवोर" को बलपूर्वक उन लोगों का वर्णन करने के लिए तैयार किया गया था, जो स्तन कैंसर के शिकार होने से बच रहे हैं। यदि यह वह स्थिति है जिसका आप सामना कर रहे हैं, तो आप अकेले नहीं हैं, और हैशटैग #previvor का उपयोग करके, आप ट्विटर और अन्य सोशल मीडिया आउटलेट पर कई अन्य लोगों को पा सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

यह कई अलग-अलग जीन उत्परिवर्तन के बारे में जानने के लिए भारी हो सकता है जो बीआरसीए म्यूटेशन से परे स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं, लेकिन ये "अन्य" म्यूटेशन महत्वपूर्ण हैं यह जानकर कि बीआरसीए म्यूटेशन में पारिवारिक स्तन कैंसर के रिश्तेदार अल्पसंख्यक हैं। इसी समय, वंशानुगत स्तन कैंसर को देखने वाला विज्ञान अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है और बहुत कुछ सीखना बाकी है। यदि आप चिंतित हैं कि आपके पास एक उत्परिवर्तन हो सकता है या सीखा है कि आप करते हैं, तो यह उतना ही उपयोगी है जितना आप सीख सकते हैं। वंशानुगत कैंसर संगठन जैसे कि FORCE आपको न केवल आगे की जानकारी प्रदान कर सकता है, बल्कि आपको ऐसे अन्य लोगों के साथ जुड़ने में मदद कर सकता है जो समान सवालों और चिंताओं के साथ यात्रा का सामना कर रहे हैं।