विषय
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस क्या है?
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रकार
- कंकाल की जटिलताओं
- न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के जोखिम कारक क्या हैं?
- न्यूरोफिब्रोमैटोसिस डायग्नोसिस
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस उपचार
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस क्या है?
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, या एनएफ, तंत्रिका तंत्र का एक आनुवंशिक विकार है जो पूरे शरीर में ट्यूमर का कारण बनता है। यह प्रगतिशील है और संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। यह गंभीर कंकाल की अभिव्यक्तियों से भी जुड़ा हुआ है और इसलिए, आर्थोपेडिक विशेषज्ञों द्वारा उपचारित एक महत्वपूर्ण स्थिति है।
कंकाल की जटिलताओं में रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस और किफोसिस) शामिल हैं और टिबिया का फ्रैक्चर (2 निचले पैर की हड्डियों का बड़ा) जो ठीक नहीं करता है। इस फ्रैक्चर को टिबिया स्यूडोअर्थ्रोसिस कहा जाता है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रकार
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के दो आनुवंशिक रूप से विशिष्ट रूप हैं।
- NF-1 के लिए जीन अधिक सामान्यतः प्रभावित होता है और गुणसूत्र 17 पर स्थित होता है। इसे "परिधीय न्यूरोफ़ोमोसिस" के रूप में जाना जाता है।
- NF-2 के लिए जीन कम सामान्यतः प्रभावित होता है और गुणसूत्र 22 पर स्थित होता है। इसे "केंद्रीय न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस" कहा जाता है क्योंकि यह शरीर के उन हिस्सों को प्रभावित करता है जो आसानी से नहीं दिखते हैं। इस गाइड के बाकी भाग विशेष रूप से न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 को संदर्भित करेंगे।
कंकाल की जटिलताओं
कुब्जता
पार्श्वकुब्जता
टिबिया फ्रैक्चर
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
NF टाइप 1 प्रत्येक 3000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है। इसके कई लक्षण और लक्षण हैं। डॉक्टर अधिक महत्वपूर्ण निदान करने में सक्षम होने के लिए अपने महत्व को रैंक करने के तरीकों के साथ आए हैं।
एक बच्चे में "कैफ़े-औ-लाईट" स्पॉट हो सकते हैं जो औसतन लगभग 5 मिमी मापने वाली त्वचा पर कॉफी के रंग के निशान हैं। बगल या कमर क्षेत्र में झाई होना भी आम है। अन्य ट्यूमर विकसित हो सकते हैं: ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा (आंख के मुख्य तंत्रिका का एक ट्यूमर), लिस्च नोड्यूल्स (आइरिस के ट्यूमर जो आंख का रंगीन हिस्सा है), और हड्डी के घाव जैसे टिबिया का पतला या फ्रैक्चर।
अन्य अधिक दुर्लभ संकेतों में काइफोसोलिओसिस, पैर की लंबाई में अंतर, एलिफेंटियासिस, मानसिक मंदता और उच्च रक्तचाप शामिल हैं।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के जोखिम कारक क्या हैं?
NF-1 के साथ परिवार का कोई सदस्य होना
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस डायग्नोसिस
क्लिनिकल परीक्षा
आनुवंशिक परीक्षण
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस उपचार
एनएफ में चिकित्सा और सर्जिकल देखभाल दोनों के लिए संकेत हैं। आनुवांशिकी में देखभाल को विशेषज्ञ और विशेषज्ञ द्वारा समन्वित किया जाना चाहिए।
जब जन्म से एक टिबिया विकृति मौजूद होती है, तो आमतौर पर फ्रैक्चर से बचाने के लिए एक ब्रेस का उपयोग किया जाता है। यदि टिबिया फ्रैक्चर, सर्जरी आम तौर पर आवश्यक है। सबसे आम सर्जिकल प्रक्रिया में टिबिया के बीच में एक छड़ नीचे रखना और फिर चिकित्सा का समर्थन करने के लिए हड्डी ग्राफ्ट का उपयोग करना शामिल है।
जब स्कोलियोसिस या किफोसिस विकसित होता है, तो रीढ़ के लिए एक ब्रेस बढ़ते बच्चों को पेश किया जाता है। ब्रेस का लक्ष्य रीढ़ की विकृति के बिगड़ने को रोकना है। अधिक गंभीर स्कोलियोसिस या किफोसिस के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, इंस्ट्रूमेंटेशन के साथ एक पीछे रीढ़ की हड्डी का संलयन।
जॉन्स हॉपकिन्स व्यापक न्यूरोफिब्रोमैटोसिस केंद्र
जॉन्स हॉपकिन्स कॉम्प्रिहेंसिव न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सेंटर दुनिया में केवल कुछ मुट्ठी भर केंद्रों में से एक है जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1 (NF1), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 (NF2) और स्केलेनोमाटोसिस के रोगियों की मदद करता है। जानें कि दुनिया के विशेषज्ञों की यह बहु-विषयक टीम अपने जीवनकाल में इस सिंड्रोम के रोगियों का इलाज कैसे करती है।