विषय
MELAS सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोपथी, एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड की विशेषता) एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है। माइटोकॉन्ड्रिया हमारी कोशिकाओं के अंदर की संरचनाएं हैं जो उन कोशिकाओं के उत्पादन के लिए काफी हद तक जिम्मेदार होती हैं जिन्हें कोशिकाओं को अपना काम करने की आवश्यकता होती है। माइटोकॉन्ड्रिया का अपना डीएनए है, जो हमेशा मां से विरासत में मिला है। हालांकि, MELAS सिंड्रोम अक्सर वास्तव में विरासत में नहीं मिला है; इस विकार में उत्परिवर्तन आमतौर पर अनायास होता है।क्योंकि बीमारी को खराब तरीके से समझा जाता है और इसका निदान करना मुश्किल हो सकता है, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि दुनिया भर में कितने व्यक्तियों ने मेल्स विकसित किए हैं। सिंड्रोम सभी जातीय समूहों और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
बीमारी अक्सर घातक होती है। चूंकि MELAS सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए चिकित्सा देखभाल काफी हद तक सहायक है।
लक्षण
क्योंकि MELAS सिंड्रोम वाले रोगियों की सभी कोशिकाओं में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया मौजूद हैं, इसलिए कई प्रकार के लक्षण विकसित हो सकते हैं जो अक्सर दुर्बल होते हैं। इस बीमारी की पहचान स्ट्रोक के लक्षणों की घटना है, जिसमें अचानक न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की विशेषता होती है, जैसे कि शरीर के एक तरफ की कमजोरी या दृश्य गड़बड़ी। ये सच्चे स्ट्रोक नहीं हैं, इसलिए शब्द "स्ट्रोक-लाइक" है।
एन्सेफैलोपैथी से संबंधित अन्य सामान्य लक्षण आवर्ती माइग्रेन जैसे सिरदर्द, दौरे, उल्टी और संज्ञानात्मक हानि हैं। MELAS वाले मरीजों में अक्सर कम संरचना और सुनवाई हानि होती है। इसके अलावा, मायोपैथी (मांसपेशियों की बीमारी) चलने, चलने, खाने और बोलने में कठिनाई का कारण बनती है।
प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर 4 और 40 की उम्र के बीच लक्षण दिखाना शुरू करते हैं।
निदान
MELAS सिंड्रोम वाले कई व्यक्तियों में, स्ट्रोक के समान लक्षण, आवर्तक सिरदर्द, उल्टी, या दौरे के साथ, पहला सुराग है कि कुछ गलत है। पहला स्ट्रोक जैसा प्रकरण आमतौर पर बचपन में होता है, 4 वर्ष की आयु के बीच। 15 साल, लेकिन यह शिशुओं या युवा वयस्कों में हो सकता है। पहले स्ट्रोक से पहले, बच्चा बढ़ने और विकसित होने के लिए धीमा हो सकता है, या सीखने की अक्षमता या ध्यान घाटे विकार हो सकता है।
टेस्ट रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव में लैक्टिक एसिड के स्तर की जांच कर सकते हैं। रक्त परीक्षण मांसपेशियों की बीमारी में मौजूद एक एंजाइम (क्रिएटिन किनेस) की जांच कर सकता है। MELAS में मौजूद सबसे सामान्य आनुवंशिक दोष के लिए एक मांसपेशी नमूना (बायोप्सी) का परीक्षण किया जा सकता है। मस्तिष्क-इमेजिंग अध्ययन, जैसे कि एक गणना टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), इन स्ट्रोक-जैसे एपिसोड के दौरान मस्तिष्क की असामान्यताएं दिखा सकता है। स्ट्रोक के रोगियों के विपरीत, हालांकि, MELAS वाले लोगों के मस्तिष्क में रक्त वाहिकाएं आमतौर पर सामान्य होती हैं।
इलाज
दुर्भाग्य से, MELAS सिंड्रोम से होने वाले नुकसान को रोकने के लिए अभी तक कोई इलाज नहीं है, और सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए परिणाम आमतौर पर खराब होता है। मॉडरेट ट्रेडमिल प्रशिक्षण, मायोपथी वाले व्यक्तियों के धीरज को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है।
आहार संबंधी पूरक आहार सहित मेटाबोलिक थेरेपी ने कुछ व्यक्तियों के लिए लाभ दिखाया है। इन उपचारों में कोएंजाइम Q10, L-carnitine, arginine, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, और dichloroacetate शामिल हैं। क्या ये सप्लीमेंट MELAS सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों की मदद करेंगे अभी भी अध्ययन किया जा रहा है।