विषय
- बच्चों में मारफन सिंड्रोम क्या है?
- एक बच्चे में मारफन सिंड्रोम का क्या कारण है?
- मार्फान सिंड्रोम के लिए कौन से बच्चे जोखिम में हैं?
- एक बच्चे में मार्फान सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
- एक बच्चे में मार्फान सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
- मारफान सिंड्रोम का बच्चे में इलाज कैसे किया जाता है?
- एक बच्चे में मारफन सिंड्रोम की संभावित जटिलताएं क्या हैं?
- मैं अपने बच्चे को मार्फान सिंड्रोम के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?
- मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
- बच्चों में मार्फान सिंड्रोम के बारे में मुख्य बातें
- अगला कदम
बच्चों में मारफन सिंड्रोम क्या है?
मारफान सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक शरीर की कोशिकाओं, अंगों और अन्य ऊतक को एक साथ रखता है। विकास और विकास में संयोजी ऊतक भी महत्वपूर्ण है।
एक बच्चे में मारफन सिंड्रोम का क्या कारण है?
मारफन सिंड्रोम एक असामान्य जीन के कारण होता है। प्रभावित जीन FBN1 है। यह फ़ाइब्रिलिन -1 नामक संयोजी ऊतक में प्रोटीन बनाने में मदद करता है। असामान्य जीन निम्नानुसार होता है:
- 4 में से 3 मामलों में, जीन एक माता-पिता से विरासत में मिला है जो प्रभावित है। प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में विकार होने का 1 से 2 मौका होता है (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत)।
- 4 मामलों में से 1 में, असामान्य जीन एक नए उत्परिवर्तन से है। यह माता-पिता से विरासत में नहीं मिला है। शोधकर्ताओं का मानना है कि यह अधिक बार होता है जब पिता 45 वर्ष से अधिक होता है। बच्चे के जीन पर गुजरने की संभावना 1 से 2 होती है।
मारफान सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों में समान रूप से होता है। यह सभी नस्लों और जातीय समूहों में भी होता है।
मार्फान सिंड्रोम के लिए कौन से बच्चे जोखिम में हैं?
एक बच्चे को मारफान सिंड्रोम होने की अधिक संभावना है यदि वह विकार के साथ माता-पिता है।
एक बच्चे में मार्फान सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
मार्फान सिंड्रोम वाले बच्चे में कई अलग-अलग लक्षण और लक्षण हो सकते हैं। सिंड्रोम हृदय और रक्त वाहिकाओं, हड्डियों और जोड़ों और आंखों को प्रभावित कर सकता है। लक्षण प्रत्येक बच्चे में थोड़ा अलग हो सकते हैं। वे शामिल कर सकते हैं:
- असामान्य चेहरे की उपस्थिति
- आंखों की समस्याएं जैसे निकट दृष्टिदोष
- दांतों की भीड़
- लंबा, पतला शरीर
- असामान्य रूप से छाती का आकार
- लंबे हाथ, पैर और उंगलियां
- जोड़ों का ढीलापन
- घुमावदार रीढ़
- सपाट पैर
- त्वचा पर घाव या निशान का खराब होना
- महाधमनी की जड़ का महाधमनी (बाएं वेंट्रिकल से उत्पन्न होने के रूप में महाधमनी का प्रारंभिक हिस्सा)
- माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स
- फुफ्फुसीय रोग (जैसे वातस्फीति या सहज न्यूमोथोरेसिस)
मार्फान सिंड्रोम के लक्षण अन्य स्वास्थ्य स्थितियों की तरह हो सकते हैं। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा निदान के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखता है।
एक बच्चे में मार्फान सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के लक्षणों और स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेगा। वह आपके बच्चे को शारीरिक परीक्षा देगा। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता Marfan सिंड्रोम के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेगा। मार्फन सिंड्रोम का निदान करने के लिए, आपके बच्चे को हृदय, रक्त वाहिकाओं, हड्डियों और आंखों को प्रभावित करने वाली कुछ विशिष्ट स्वास्थ्य समस्याएं होनी चाहिए।
आपके बच्चे के भी परीक्षण हो सकते हैं, जैसे:
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी)। एक परीक्षण जो हृदय की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है। यह असामान्य लय (अतालता) दिखाता है।
- इकोकार्डियोग्राफी। हृदय की एक परीक्षा जो ध्वनि तरंगों का उपयोग करती है। यह दिल की चलती तस्वीरें बनाता है।
- दिल की आंखों की जांच। एक पूर्ण नेत्र परीक्षा जिसमें आंख के अंदर शामिल है।
- कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (सीटी या एमआरआई स्कैन)। इमेजिंग परीक्षण जो असामान्य हड्डियों या जोड़ों की जांच करते हैं।
- FBN1 जीन परीक्षण। असामान्य जीन की जांच के लिए एक रक्त परीक्षण।
मारफान सिंड्रोम का बच्चे में इलाज कैसे किया जाता है?
उपचार आपके बच्चे के लक्षणों, आयु और सामान्य स्वास्थ्य पर निर्भर करेगा। यह इस पर भी निर्भर करेगा कि हालत कितनी गंभीर है।
मारफन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार इस पर आधारित है कि कौन से अंग प्रभावित हैं। आपके बच्चे को नियमित जांच, इकोकार्डियोग्राफी और पूर्ण नेत्र परीक्षा प्राप्त करके समस्याओं के बारे में बारीकी से देखा जाएगा।
हृदय की समस्याओं का इलाज बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। यह बच्चों में दिल की समस्याओं के इलाज के लिए विशेष प्रशिक्षण वाला एक डॉक्टर है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- दिल की दवा। इसमें बीटा-ब्लॉकर्स शामिल हैं। ये दवाएं दिल के काम को आसान करती हैं। जैसे-जैसे आपका बच्चा बढ़ता है, उसे दवा की उच्च खुराक की आवश्यकता होगी।
- शल्य चिकित्सा। यह महाधमनी की मरम्मत करना है। इसकी योजना बनाई जा सकती है या यह एक आपातकालीन सर्जरी हो सकती है। दिल के वाल्व की मरम्मत के लिए एक बच्चे की सर्जरी भी हो सकती है। और कुछ बच्चों को हृदय प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
हड्डी और संयुक्त समस्याओं का इलाज डॉक्टर द्वारा विशेष प्रशिक्षण (आर्थोपेडिस्ट या आर्थोपेडिक सर्जन) के साथ किया जाता है। उपचार में ब्रेसिज़, थेरेपी या सर्जरी शामिल हो सकते हैं।
नेत्र समस्याओं का इलाज एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ) द्वारा किया जाता है। उपचार में दवा या सर्जरी शामिल हो सकती है।
एक बच्चे में मारफन सिंड्रोम की संभावित जटिलताएं क्या हैं?
मार्फान सिंड्रोम वाले बच्चों को गंभीर जटिलताओं का खतरा होता है, विशेष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं का। उनमे शामिल है:
- माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स। दिल के बाएं आलिंद और वेंट्रिकल के बीच एक असामान्य वाल्व। यह रक्त को वेंट्रिकल से एट्रियम में पीछे की ओर प्रवाह करने की अनुमति देता है।
- तेज़, धीमी गति से या अनियमित दिल की धड़कन (अतालता या अरुचि)
- महाधमनी अपर्याप्तता। महाधमनी और बाएं वेंट्रिकल के बीच एक असामान्य वाल्व। इससे रक्त पीछे की ओर बह सकता है। बाएं वेंट्रिकल को अधिक मेहनत करनी पड़ती है, और शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त का प्रवाह कम होता है।
- महाधमनी फैलाव और विच्छेदन। एक बढ़े हुए और कमजोर महाधमनी। महाधमनी आँसू, और छाती या पेट (पेट) में खून बह रहा है। कुछ विघटन चिकित्सा आपात स्थिति हैं।
- दिल की धड़कन रुकना। दिल उतना पंप नहीं कर पाता जितना चाहिए।
- हृदय की मांसपेशी की बीमारी (कार्डियोमायोपैथी)
बच्चों को अन्य शरीर प्रणालियों को प्रभावित करने वाली जटिलताएं भी हो सकती हैं, जैसे:
- ध्वस्त फेफड़ा
- असामान्य रूप से आकार में रीढ़ (स्कोलियोसिस)
- जोड़ों को स्थानांतरित करने में असमर्थता (सिकुड़न)
- आंखों का दबाव बढ़ना (ग्लूकोमा)
- लेंस का आवरण (मोतियाबिंद)
- अलग रेटिना, आंख के पीछे की परत
मैं अपने बच्चे को मार्फान सिंड्रोम के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?
मारफान सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे लंबे जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं।
- अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ शारीरिक गतिविधियों के बारे में बात करें जो आपके बच्चे के लिए सुरक्षित हैं।
- सामान्य तौर पर, मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चों को भारोत्तोलन जैसी कड़ी गतिविधियों में भाग नहीं लेना चाहिए। उन्हें प्रतिस्पर्धी खेलों में भी हिस्सा नहीं लेना चाहिए जो दिल को कठिन बनाते हैं।
- कुछ हृदय की समस्याओं वाले बच्चों को संक्रमण होने की अधिक संभावना होती है जो हृदय को प्रभावित करते हैं। ये संक्रमण अक्सर मुंह में शुरू होते हैं। इसलिए अच्छी मौखिक स्वच्छता महत्वपूर्ण है। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा हर दिन अपने दांतों और मसूड़ों की अच्छी देखभाल करता है। आपके बच्चे की नियमित रूप से दंत परीक्षा भी होनी चाहिए।
- कुछ दंत और चिकित्सा प्रक्रियाओं से पहले बच्चों की एक छोटी संख्या को एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है। इस बारे में अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ बात करें।
मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
अगर आपको अपने बच्चे में बदलाव नज़र आए तो अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें। यदि आपके बच्चे की बिगड़ती हुई महाधमनी है, तो आपको तुरंत चिकित्सा सहायता लेनी होगी। यदि आपका बच्चा है तो 911 या अपने स्थानीय आपातकालीन नंबर पर कॉल करें:
- गंभीर सीने में दर्द, कंधे के ब्लेड के बीच या ऊपरी पेट (पेट) में दर्द
संकेत या सदमे के लक्षण, सहित:
- चिंता या घबराहट
- होंठ और नाखूनों को नीला रंग
- भ्रम की स्थिति
- सिर चकराना
- रूखी, ठंडी या रूखी त्वचा
- हल्की सांस लेना
- बेहोशी
- हाथ या पैर हिलाने में दर्द या परेशानी
बच्चों में मार्फान सिंड्रोम के बारे में मुख्य बातें
- मारफान सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है।
- मार्फान सिंड्रोम वाले एक बच्चे को हड्डियों और जोड़ों, हृदय और रक्त वाहिकाओं और आंखों की समस्या हो सकती है।
- मार्फन सिंड्रोम का निदान संकेतों, पारिवारिक इतिहास और नैदानिक परीक्षणों के परिणामों पर आधारित है।
- मारफन सिंड्रोम वाले एक बच्चे को शारीरिक परीक्षा और नियमित परीक्षण के साथ निकटता से देखा जाता है।
- उपचार इस पर आधारित है कि कौन से अंग और शरीर प्रणाली प्रभावित होते हैं।
- एक महाधमनी महाधमनी एक चिकित्सा आपात स्थिति हो सकती है।
अगला कदम
आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की यात्रा से सबसे अधिक मदद करने के लिए सुझाव:
- अपनी यात्रा से पहले, उन प्रश्नों को लिखें जिन्हें आप उत्तर देना चाहते हैं।
- यात्रा में, नई दवाओं, उपचारों, या परीक्षणों के नाम लिखें, और आपका प्रदाता आपके बच्चे के लिए आपको जो भी नए निर्देश देगा।
- यदि आपके बच्चे की अनुवर्ती नियुक्ति है, तो उस यात्रा की तारीख, समय और उद्देश्य लिखिए।
- जानिए कि आप कार्यालय समय के बाद अपने बच्चे के प्रदाता से कैसे संपर्क कर सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है यदि आपका बच्चा बीमार हो जाता है और आपके पास सवाल हैं या सलाह की आवश्यकता है।