Maffucci सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

माफ़ूची सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो शरीर की हड्डियों, त्वचा और लसीका प्रणाली को प्रभावित करती है। Maffucci सिंड्रोम की प्राथमिक विशेषता कई सौम्य कार्टिलेज ट्यूमर की घटना है, जिसे एन्कोन्ड्रोमास कहा जाता है, जो कंकाल की हड्डियों में होता है। मल्टीपल एन्कंड्रोमोमास के अलावा, माफ़ूची सिंड्रोम की विशेषता त्वचा (हेमंगिओमास) पर लाल या पर्पल ग्रोथ की उपस्थिति और लसीका प्रणाली (लिम्फैंगोमा) की असामान्यताएं भी हैं। Maffucci सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। वास्तव में, 1800 के उत्तरार्ध में पहली बार इस स्थिति का वर्णन किया गया था, 200 से भी कम मामले सामने आए हैं। ओलेर रोग, एक संबंधित स्थिति, प्रत्येक 100,000 लोगों में से लगभग एक में देखी जाती है।

लक्षण

माफ़ूची सिंड्रोम के परिणामस्वरूप होने वाले लक्षणों को तीन घटकों में विभाजित किया जा सकता है: कंकाल की असामान्यताएं, त्वचा की असामान्यताएं, और लसीका संबंधी असामान्यताएं।

कंकाल संबंधी असामान्यताएं

कंकाल की असामान्यताएं जो पाई जाती हैं, वे कंकाल भर में कई एन्कोन्ड्रोमा के गठन का परिणाम हैं। एक एन्कोन्ड्रोमा तब होता है जब उपास्थि कोशिकाएं हड्डी के भीतर या उसके साथ बढ़ती हैं।

ये बोनी असामान्यताएं हड्डी से विकृति, अंग छोटा, और अनुमानों का कारण बन सकती हैं। वे अंगों के भीतर सबसे अधिक होते हैं, विशेष रूप से हाथ और पैर। हालांकि, एन्कोन्ड्रोमस खोपड़ी, पसलियों और कशेरुक में भी हो सकता है।

माफ़ूची सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में कम से कम एक एंचोन्ड्रोमा अपने जीवनकाल में कैंसरग्रस्त हो जाएगा।

कंकाल की असामान्यता के परिणामस्वरूप, माफ़ूची सिंड्रोम वाले लोगों के लिए एक छोटा कद होना असामान्य नहीं है, और अक्सर मांसपेशियों के कमजोर होने की एक डिग्री होती है। मांसपेशियों को कमजोर करना सूक्ष्म हो सकता है, और ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है।

त्वचा की असामान्यताएं

हेफिएगोमा की उपस्थिति से, मफलुची सिंड्रोम ओलेयर रोग से अलग होता है, यह भी एक स्थिति है, जो कई एन्कोन्ड्रोमोंस का कारण बनता है।

एक हेमांगीओमा रक्त वाहिकाओं की एक असामान्य उलझन है जो त्वचा के भीतर होती है जो कि लाल या खराब होती है। ये रक्तवाहिकार्बुद पूरे शरीर की त्वचा में हो सकते हैं।

हेमांगीओमा अक्सर Maffucci सिंड्रोम का पहला संकेत होता है जो कि पता चलता है, इससे पहले कि किसी भी एन्कोन्ड्रोमास का पता चला है।

लसीका असामान्यताओं

अंत में, लसीका संबंधी असामान्यताएं पूरे शरीर में हो सकती हैं। हेमांगीओमास के समान, लिम्फेटिक वाहिकाओं के इन टेंगल्स को लिम्फैंगिओमास कहा जाता है।

एक लिम्फैन्जियोमा लसीका द्रव के असामान्य परिसंचरण को चरम सीमाओं के भीतर सूजन की ओर ले जा सकता है। जिन लोगों को लसीका की रुकावट होती है, उनमें चरमसीमा का शोफ हो सकता है, जहां तरल पदार्थ पैरों और टखनों में सबसे अधिक बार सूजन का कारण बनता है।

दर्द और Maffucci सिंड्रोम

इन असामान्यताओं में से कोई भी महत्वपूर्ण दर्द या परेशानी का कारण नहीं होना चाहिए। जब माफ़ूची सिंड्रोम वाले लोगों में दर्द होता है, तो कुछ संभावित कारण हैं, और इनमें से प्रत्येक की जांच एक चिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए।

दर्द होने के सबसे सामान्य कारण हैं क्योंकि एन्कोन्ड्रोमा या तो आसपास के कण्डरा, तंत्रिका, या अन्य नरम ऊतक संरचना के खिलाफ दबाव पैदा कर रहा है, या एन्कोन्ड्रोमा ने हड्डी के कमजोर होने का कारण फ्रैक्चर की संभावना है। यदि हड्डी कमजोर और महत्वपूर्ण है, तो भी कम ऊर्जा की चोटों के परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर नामक समस्या हो सकती है।

दर्द सौम्य एनचोंड्रोमा के संभावित कैंसरग्रस्त चोंड्रोसारकोमा के विकास का संकेत भी हो सकता है।

मफुची सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में डिम्बग्रंथि के कैंसर और यकृत कैंसर सहित अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। इन कैंसर के लक्षण अलग-अलग होते हैं और अलग-अलग उपचार की आवश्यकता होती है।

कारण

माफ़ूची सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है। क्योंकि आनुवांशिक उत्परिवर्तन विकास के शुरुआती समय में होता है, यह पूरे शरीर में कई कोशिकाओं को पारित किया जाता है, जिससे कई एन्कोन्ड्रोमास, हेमांगीओमास और लिम्फैंगिओमास होते हैं।

Maffucci सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति नहीं है और इसे परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किया गया है।

निदान

माफ़ूची सिंड्रोम का निदान आम तौर पर जीवन में जल्दी किया जाता है। हालांकि जन्म के समय इस स्थिति पर ध्यान नहीं दिया जा सकता है, लेकिन बचपन में कुछ समय में माफ़ूची सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट हो जाते हैं।

हेमांगीओमास आमतौर पर त्वचा पर ध्यान दिया जाता है और असामान्य मलिनकिरण होता है; यह अक्सर Maffucci सिंड्रोम का पहला संकेत है।

एनचोंड्रोमास आमतौर पर कंकाल के साथ महसूस किया जा सकता है, या देखा जा सकता है। ये हाथों और पैरों में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, वह स्थान जहां वे सबसे आम हैं।

इस स्थिति से जुड़े ट्यूमर का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है। इन परीक्षणों में एक्स-रे, कैट स्कैन, एमआरआई और अन्य इमेजिंग अध्ययन शामिल हो सकते हैं। अक्सर इन परीक्षणों को विकास और इन ट्यूमर के संभावित घातक परिवर्तन के मूल्यांकन के लिए दोहराया जाएगा।

इलाज

माफ़ूची सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। विकार का उपचार कई एन्कोन्ड्रोमास से संबंधित लक्षणों को संबोधित करने पर केंद्रित है। इस स्थिति में अक्सर एन्कोन्ड्रोमा को उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि वे कंकाल और संयुक्त कार्य में हस्तक्षेप कर सकते हैं।

इसके अलावा, यदि एक एन्कोन्ड्रोमा काफी बड़ा हो जाता है, तो यह हड्डी को पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की संवेदनशीलता के लिए कमजोर कर सकता है। यदि एक चिंता है कि हड्डी में काफी सप्ताहांत हो रहा है, तो आपका डॉक्टर हड्डी के विकास को हटाने और हड्डी के स्थिरीकरण की सिफारिश कर सकता है।

माचूची सिंड्रोम वाले लोगों में होने वाले एनकोन्ड्रोमस के लिए घनिष्ठ अवलोकन आवश्यक है।

इस विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति की प्रकृति के कारण, किसी के जीवनकाल के दौरान घातक परिवर्तन की संभावना अधिक होती है, और कुछ शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि जीवनकाल के दौरान कम से कम एक एनचोन्ड्रोमा कैंसर चोंड्रोस्कोमका बनने की संभावना लगभग 100% है। Maffucci सिंड्रोम वाले लोगों में।

बहुत से एक शब्द

माफ़ूची सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जो कंकाल के भीतर कई उपास्थि ट्यूमर के गठन, और त्वचा के नीचे रक्त वाहिका के ट्यूमर की विशेषता है। यह स्थिति भ्रूण के विकास में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है।

जबकि स्थिति को रोकने के लिए कुछ भी नहीं किया जा सकता है, लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है। माफ़ूची सिंड्रोम वाले लोगों में एक छोटा कद और कुछ कंकाल की सीमाएं हो सकती हैं, लेकिन अन्यथा स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। जीवन में बाद में अन्य प्रकार के कैंसर के जोखिम बढ़ जाते हैं, हालांकि, इसकी बारीकी से निगरानी करने की आवश्यकता होगी।

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