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कैनेडी रोग, जिसे स्पाइनल बल्बबार मस्कुलर एट्रोफी या एसबीएमए के रूप में भी जाना जाता है, एक विरासत में मिला न्यूरोलॉजिकल विकार है। कैनेडी रोग मांसपेशियों की गति (विशेष रूप से, कम मोटर न्यूरॉन्स) को नियंत्रित करने वाले विशेष तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जो हाथ और पैर की कई मांसपेशियों के आंदोलन के लिए जिम्मेदार होते हैं। यह बल्ब की मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसों को भी प्रभावित करता है, जो सांस लेने, निगलने और बात करने को नियंत्रित करते हैं। कैनेडी रोग एण्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) असंवेदनशीलता का कारण बन सकता है जो पुरुषों में बढ़े हुए स्तनों, प्रजनन क्षमता और वृषण शोष का कारण बनता है।कैनेडी रोग के लक्षण
औसतन, लक्षण 40-60 वर्ष की आयु के व्यक्तियों में शुरू होते हैं। लक्षण धीरे-धीरे आते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- बाहों और पैरों में कमजोरी और मांसपेशियों में ऐंठन
- चेहरे, मुंह और जीभ की मांसपेशियों की कमजोरी। ठोड़ी चिकोटी या तरकश हो सकती है, और आवाज अधिक नाक हो सकती है।
- छोटी मांसपेशियों की चिकोटी जो त्वचा के नीचे देखी जा सकती है।
- कुछ पदों के साथ कांपना या कांपना। किसी चीज को लेने या पकड़ने की कोशिश करने पर हाथ कांप सकते हैं।
- शरीर के कुछ क्षेत्रों पर सुन्नता या सनसनी का नुकसान।
कैनेडी रोग के शरीर पर अन्य प्रभाव हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- Gynecomastia, पुरुषों में स्तन के ऊतकों का इज़ाफ़ा
- वृषण शोष, जहां पुरुष प्रजनन अंग आकार में कम हो जाते हैं और समारोह खो देते हैं।
कारण
कैनेडी रोग एक्स (महिला) गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, वे विकार से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। मादा, जिनके दो एक्स गुणसूत्र हैं, एक एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन को ले जा सकता है, लेकिन अन्य सामान्य एक्स गुणसूत्र कम या विकार के लक्षणों को छुपाता है। केवल एक दुर्लभ मामले का उल्लेख किया गया है जहां एक महिला दोनों गुणसूत्रों में दोषों के कारण रोगसूचक है।
एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के लिए प्रभावित जीन कोड, जो पुरुष सेक्स हार्मोन को बांधते हैं और कंकाल की मांसपेशियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र मोटर न्यूरॉन्स सहित शरीर के कई क्षेत्रों में प्रोटीन उत्पादन का मार्गदर्शन करते हैं।
कैनेडी रोग दुर्लभ है। हालांकि कैनेडी की बीमारी एसोसिएशन का अनुमान है कि यह दुनिया भर में 40,000 व्यक्तियों में से 1 में होता है। हालांकि, अन्य स्रोत इसे दूर तक सूचीबद्ध करते हैं। उदाहरण के लिए, जेनेरव्यू और नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर कहते हैं कि यह प्रति 300,000 पुरुषों से कम में होता है। साथ ही, यह अब तक केवल यूरोपीय और एशियाई आबादी में पाया गया है और अफ्रीकी या आदिवासी आबादी में नहीं।
दशा का निदान
कैनेडी रोग के समान लक्षणों के साथ कई न्यूरोमस्कुलर विकार हैं, इसलिए गलत निदान या कम निदान आम हो सकता है।
अक्सर, कैनेडी रोग वाले व्यक्तियों को गलती से एम्योट्रोफ़िक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस, या लू गेहरिग रोग) माना जाता है। हालांकि, एएलएस, साथ ही अन्य समान विकार, अंतःस्रावी विकार या सनसनी के नुकसान को शामिल नहीं करते हैं।
एक आनुवंशिक परीक्षण पुष्टि कर सकता है कि क्या कैनेडी रोग दोष एक्स गुणसूत्र पर मौजूद है। यदि आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक है, तो किसी अन्य परीक्षण की आवश्यकता नहीं है क्योंकि निदान अकेले आनुवंशिक परीक्षण से किया जा सकता है।
एसबीएमए के लिए उपचार
कैनेडी रोग या SBMA जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए उपचार कुछ प्रकार की चिकित्सा के माध्यम से पूरे जीवन में व्यक्ति के इष्टतम मांसपेशी समारोह को बनाए रखने पर केंद्रित है:
- भौतिक चिकित्सा
- व्यावसायिक चिकित्सा
- वाक - चिकित्सा
इस प्रकार की चिकित्सा एक व्यक्ति की क्षमताओं को बनाए रखने और रोग की प्रगति के लिए अनुकूल होने के लिए महत्वपूर्ण है। अनुकूल उपकरण जैसे कि डिब्बे या मोटर चालित व्हीलचेयर का उपयोग गतिशीलता और स्वतंत्रता को बनाए रखने में मदद कर सकता है।
आनुवांशिक परामर्श
कैनेडी रोग एक्स (महिला) गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, इसलिए अगर एक महिला दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो उसके बेटों में विकार होने की 50% संभावना है और उनकी बेटियों के वाहक होने का 50% मौका है। पिता अपने बेटों को कैनेडी बीमारी नहीं दे सकते। हालाँकि, उनकी बेटियाँ दोषपूर्ण जीन की वाहक होंगी।