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काबुकी सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है। यह विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, विलंबित विकास, बौद्धिक अक्षमता और औसत ऊंचाई से कम है। इस स्थिति के प्रभाव दूरगामी हो सकते हैं, और विशिष्ट लक्षण एक मामले में बहुत भिन्न हो सकते हैं। प्रत्येक 32,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक में मौजूद है, यह दो जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है: केएमटी 2 डी (ज्यादातर मामलों के लिए) और केडीएम 6 ए। इस प्रकार, इसे आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके पहचाना जा सकता है।लक्षण
कबुकी सिंड्रोम की बात आती है, तो कुछ अलग-अलग बदलाव होते हैं, और जब कुछ लक्षण जन्म के समय मौजूद होते हैं, तो अन्य जीवन में बाद में दिखाई देते हैं या बिल्कुल नहीं। इनमें से सबसे आम शामिल हैं:
- विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं: काबुकी मामलों में विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति समय के साथ उत्पन्न होती है। इस स्थिति वाले लोग असामान्य रूप से लंबी पलकें खोलते हैं, बाहर की ओर निचली पलकें, असामान्य रूप से लंबी पलकें, धनुषाकार भौंहें, चौड़ी, सपाट नाक और बड़े, कभी-कभी विकृत कान होते हैं। कुछ मामलों में, इस विकार को आंखों के गोरों में एक नीली रंग की टिंट, ऊपरी पलक को छोड़ने, गलत आँखें, फांक तालु, असामान्य रूप से छोटे जबड़े, या निचले होंठ के अंदर अवसाद की विशेषता है।
- विकास की कमी: यह आमतौर पर इस स्थिति वाले व्यक्ति के जीवन के पहले वर्ष के भीतर देखा जाता है, और यह उम्र के रूप में अधिक प्रमुख हो जाता है। यह अंततः औसत ऊंचाई से कम हो सकता है, और, दुर्लभ मामलों में, बच्चे आंशिक हार्मोन वृद्धि की कमी को प्रदर्शित करेंगे।
- बौद्धिक अक्षमता: यह हमेशा हालत की एक बानगी नहीं है, लेकिन इसके साथ कई लोगों के पास हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता और सीखने की समस्याएं होंगी। दुर्लभ मामलों में, यह विकलांगता अधिक गंभीर है।
- microcephaly: कुछ मामलों में, "माइक्रोसेफली," या सिर के औसत आकार की तुलना में छोटे हालत से परिणाम होता है। इन मामलों में भी दौरे पड़ सकते हैं।
- भाषण में देरी: या तो तालु की असामान्यताएं या सुनवाई हानि के कारण, जो अक्सर काबुकी सिंड्रोम के साथ होता है, इस स्थिति के साथ बच्चों को सीखने के भाषण में देरी का अनुभव हो सकता है।
- व्यवहार असामान्यताएं: हालत वाले बच्चों और वयस्कों में चिंता की दर अधिक होती है और विशिष्ट वस्तुओं या उत्तेजनाओं को ठीक करने की प्रवृत्ति होती है। इसका मतलब कुछ शोर, गंध या बनावट, या संगीत के प्रति आकर्षण के विपरीत हो सकता है।
- दूध पिलाने की कठिनाई: शिशुओं और छोटे बच्चों में, काबुकी सिंड्रोम गैस्ट्रिक भाटा, खराब चूसने की क्षमता, और भोजन से पोषक तत्वों को अवशोषित करने में कठिनाई के कारण खिलाने में कठिनाई पैदा कर सकता है।
- किशोरावस्था में अत्यधिक वजन बढ़ना: जबकि प्रारंभिक खिला और वृद्धि को बाधित किया जा सकता है, कई मामलों में, जब स्थिति वाले बच्चे किशोरावस्था तक पहुंचते हैं, तो वे अत्यधिक मात्रा में वजन प्राप्त कर सकते हैं।
- संक्रमण: इस स्थिति वाले लोगों में श्वसन और कान के संक्रमण अधिक आम हैं, जिनमें कई लोगों को निमोनिया होने और सुनने में नुकसान होने की संभावना होती है।
- दंत असामान्यताएं: कुछ मामलों में, काबुकी सिंड्रोम गायब या गलत दांतों की ओर जाता है।
- उंगली टिप पैड: भ्रूण की उंगली पैड नामक उंगली युक्तियों से आने वाले प्रमुख पैड की लगातार उपस्थिति स्थिति की एक बानगी है।
- कंकाल संबंधी असामान्यताएं: कंकाल की असामान्यता की एक सीमा इस स्थिति के साथ हो सकती है, जिसमें सामान्य उंगलियों और पैर की उंगलियों से छोटी, झुकी हुई पिंकियां, सपाट पैर, असामान्य रूप से ढीले जोड़ों, अनियमित खोपड़ी के आकार, साथ ही रीढ़ की स्कोलियोसिस (पार्श्व झुकने) और किफोसिस (गहरी वक्रता) शामिल हैं।
- हृदय दोष: इस स्थिति के कुछ सबसे अधिक दबाव वाले प्रभाव इसके साथ जुड़े हृदय दोष हैं, जो आमतौर पर जन्म के समय देखे जाते हैं। इनमें शरीर की सबसे बड़ी धमनी (महाधमनी) का असामान्य संकुचन शामिल है, और दीवारों में छेद दिल के कक्षों को अलग करते हैं।
- अन्य अंगों पर प्रभाव: इस स्थिति से प्रभावित होने वाले अन्य अंग गुर्दे होते हैं, जो अविकसित हो सकते हैं, उनके आधार पर एक साथ जुड़े हुए हो सकते हैं, या उनसे मूत्र के प्रवाह में रुकावट का अनुभव कर सकते हैं। इसके अलावा, बृहदान्त्र गलत स्थिति (विकृति) में विकसित हो सकता है, और गुदा उद्घाटन के रुकावट हो सकते हैं।
कारण
काबुकी सिंड्रोम एक जन्मजात विकार (जन्म के समय मौजूद) है जो प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में मिला है। लगभग 55% से 80% मामलों में यह KMT2D जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है, जो विभिन्न अंग प्रणालियों के लिए एंजाइम उत्पादन को नियंत्रित करता है। ये एंजाइम "हिस्टोन" के उत्पादन से जुड़े होते हैं, जो डीएनए से बंधने वाले प्रोटीन होते हैं। गुणसूत्रों को संरचना प्रदान करने और विकास और विकास से जुड़े जीन को सक्रिय करने में मदद करता है।
मामलों के 2% और 6% के बीच बहुत कम अनुपात में- KDM6A के उत्परिवर्तन के कारण सिंड्रोम उत्पन्न होता है, हिस्टोन उत्पादन से जुड़े एक अन्य जीन। प्रभावित गतिविधि निश्चित रूप से अंग के विकास और विकास को प्रभावित करती है और काबुकी सिंड्रोम के लक्षणों को जन्म दे सकती है। विशेष रूप से, इन मामलों के एक महत्वपूर्ण अनुपात की कोई आनुवांशिक उत्पत्ति नहीं है।
यह देखते हुए कि यह एक जन्मजात विकार है, काबुकी सिंड्रोम दो विशिष्ट वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। KMT2D म्यूटेशन से जुड़े मामले एक एक्स-लिंक्ड, प्रमुख पैटर्न का पालन करते हैं। इसका मतलब है कि महिलाओं में, जिनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, उनमें से केवल एक में उत्परिवर्तन रोग संचारित करेगा। पुरुषों में, एक एक्स गुणसूत्र उनके पास उत्परिवर्तन के साथ होना चाहिए। जैसे, पिता इस सिंड्रोम को अपने पुरुष बच्चों तक नहीं पहुंचाते हैं। दिलचस्प बात यह है कि इनमें से बहुसंख्यक मामले एक नए उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं, जिसका अर्थ है कि परिवार का इतिहास स्थिति का महान भविष्यवक्ता नहीं है।
निदान
काबुकी सिंड्रोम का निदान करने के दो प्राथमिक तरीके हैं: आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से और जब विशिष्ट नैदानिक सुविधाओं और लक्षणों के एक समूह की पहचान की जाती है। आनुवंशिक परीक्षण के लिए, डॉक्टर प्रासंगिक जीन के विलोपन या दोहराव की तलाश करते हैं: KMT2D और KDM6A। इनमें से पूर्व का परीक्षण उन मामलों में किया जाता है जहां स्थिति का पारिवारिक इतिहास होता है।
कहा कि, चूंकि लगभग 5 में से 1 मामलों में इन जीनों के उत्परिवर्तन शामिल नहीं हैं, अन्य नैदानिक कारकों पर विचार किया जाना चाहिए। चिकित्सक चिकित्सकीय इतिहास का आकलन करेंगे और विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, उंगली पैड, विकासात्मक देरी और अन्य सहित अन्य विशिष्ट लक्षणों की तलाश में गहन मूल्यांकन प्रदान करेंगे। इसके अलावा, वे रक्त परीक्षण और विश्लेषण के माध्यम से इसी तरह के मामलों का शासन करते हैं।
इलाज
काबुकी सिंड्रोम के लिए कोई विलक्षण उपचार दृष्टिकोण नहीं है, और स्थिति के प्रबंधन में अक्सर विभिन्न विशिष्टताओं और देखभाल के तौर-तरीकों के बीच समन्वय शामिल होता है। उत्पन्न होने वाले लक्षणों के आधार पर, इस स्थिति वाला व्यक्ति बाल रोग विशेषज्ञ, सर्जन, भाषण रोगविज्ञानी, और अन्य विशेषज्ञों के साथ काम कर सकता है। इस मुद्दे को प्रारंभिक हस्तक्षेप करने के लिए क्या आवश्यक है; भाषण-चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा, और अन्य जैसे दृष्टिकोणों को समय पर लागू करने की आवश्यकता होती है।
दूध पिलाने वाली शिशुओं के लिए, उचित विकास और पोषण सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टरों को एक फीडिंग ट्यूब रखने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, ऐसे मामलों के लिए जिनमें महत्वपूर्ण विकास में देरी होती है, वृद्धि हार्मोन उपचार का संकेत दिया जा सकता है। सुनवाई हानि, हालत का एक सामान्य विशेषता, अक्सर सुनवाई एड्स के साथ लिया जाता है। अंत में, इस स्थिति से जुड़े जन्मजात हृदय दोषों को बाल रोग विशेषज्ञ से विशेष ध्यान देने की आवश्यकता होती है।
विशेष रूप से, आनुवंशिक परामर्श, जिसमें परीक्षण किए जाते हैं और परामर्श प्रदान किए जाते हैं, काबुकी सिंड्रोम के मामलों के लिए विचार किया जाना चाहिए।
परछती
विकास और कार्य को प्रभावित करने वाली सभी स्थितियों के साथ, काबुकी सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति और उनके परिवार दोनों की ओर से लेना मुश्किल हो सकता है। हालत का बोझ काफी भारी है और इसके लिए स्वास्थ्य और रहने की जगहों के समर्पित प्रबंधन की आवश्यकता है। विशुद्ध रूप से चिकित्सा हस्तक्षेप से परे, उन लोगों के साथ-जो हालत और उनके प्रियजनों-चिकित्सा या सहायता समूहों पर विचार करना चाहते हैं।
सौभाग्य से, कई गैर-लाभकारी संगठन हैं जो काबुकी सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए संसाधन और सहायता प्रदान करते हैं, जिसमें ऑल थिंग्स काबुकी, साथ ही जेनेटिक और दुर्लभ रोग (जीएआरडी) सूचना केंद्र शामिल हैं। इससे परे, देखभाल करने वालों और शर्त रखने वालों को समर्थन देने के लिए परिवारों के बीच और दोस्तों के बीच ठोस संचार होना महत्वपूर्ण है।
बहुत से एक शब्द
काबुकी सिंड्रोम अत्यंत कठिन और चुनौतीपूर्ण हो सकता है; इसके लिए कोई सरल या प्रत्यक्ष इलाज नहीं है, इसलिए हालत के प्रबंधन को आजीवन प्रयास और देखभाल की आवश्यकता होती है। उस ने कहा, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आज उपलब्ध उपकरण और चिकित्सा इस विकार के भौतिक और मनोवैज्ञानिक प्रभाव को लेने से बेहतर हैं। निश्चित रूप से, जैसा कि हम इस दुर्लभ बीमारी के कारणों और प्रभावों के बारे में अधिक जानते हैं, परिणाम और भी बेहतर हो जाएंगे। मुश्किल के रूप में यह सीधे प्रभावित लोगों के लिए सराहना करने के लिए हो सकता है, चित्र rosier हो रही है।