विषय
Hyperekplexia (HPX), जैसा कि राष्ट्रीय दुर्लभ रोग संगठन (NORD) द्वारा परिभाषित किया गया है, एक वंशानुगत तंत्रिका संबंधी विकार है। इस स्थिति को दुर्लभ माना जाता है। एचपीएक्स गर्भाशय या नवजात शिशुओं और शिशुओं में हो सकता है। बच्चे और वयस्क दोनों ही विकार से प्रभावित हो सकते हैं। HPX को अन्य नामों के रूप में जाना जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:- पारिवारिक शुरुआत की बीमारी
- वंशानुगत हाइपरेक्लेक्सिया
- स्टार्टअप सिंड्रोम
- कठोर शिशु सिंड्रोम
एचपीएक्स वाले लोग तेज आवाज या अन्य आश्चर्यजनक उत्तेजनाओं के लिए एक शानदार शुरुआत का प्रदर्शन करते हैं। शिशुओं ने मांसपेशियों की टोन को बढ़ाया, जिसे हाइपरटोनिया भी कहा जाता है। एक चौंकाने वाली प्रतिक्रिया होने के बाद, शिशु कठोरता (चरम मांसपेशी तनाव) की अवधि से गुजरेंगे और स्थानांतरित करने में असमर्थ हैं। कठोरता के प्रकरण के दौरान कुछ शिशु सांस लेना बंद कर सकते हैं, जो संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है।
इसके अलावा, कठोरता की अवधि कुछ व्यक्तियों को चेतना के नुकसान के बिना गिरने का कारण बन सकती है। एचपीएक्स वाले लोग गैट असामान्यताएं, अति सक्रिय सजगता, और अन्य लक्षण और लक्षण भी प्रदर्शित कर सकते हैं।
लक्षण
स्थिति की समग्र गंभीरता व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। यद्यपि लक्षण पूरे वयस्क वर्षों में जारी रह सकते हैं, वे शिशुओं और बच्चों में सबसे अधिक प्रचलित हैं।
एचपीएक्स का सबसे विशेषता लक्षण एक अचानक उत्तेजना के बाद एक अतिरंजित शुरुआत प्रतिक्रिया है।
उत्तेजनाओं में ध्वनियाँ, एक अनपेक्षित स्पर्श, एक हलचल की तरह एक आश्चर्यजनक आंदोलन और लोगों या अन्य वस्तुओं के अप्रत्याशित दृश्य शामिल हो सकते हैं। एक बार जब शुरुआत प्रतिक्रिया सक्रिय हो जाती है, तो एक व्यक्ति कठोरता या मांसपेशियों की कठोरता का अनुभव करता है और गिरने की संभावना है। चोट लगने का खतरा होता है क्योंकि वे अपने आप को पकड़ने और गिरने को तोड़ने के लिए अपनी बाहों का उपयोग करने में असमर्थ होते हैं।
एचपीएक्स के साथ आने वाले अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- चौंकाने वाली प्रतिक्रिया के साथ संयोजन में सिर का आर्किंग
- चौंकाने वाली प्रतिक्रिया के बाद आंदोलनों को झटका देना या जब सो जाने की कोशिश करना
- गंभीर मांसपेशी तनाव, जो शिशुओं में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हो सकता है
- शिशुओं में सामान्य आंदोलनों की तुलना में आंदोलन या धीमी गति से कमी
- ओवरएक्टिव रिफ्लेक्सिस
- आंतरायिक एपनिया
- असंतुलित गति
- जन्म के समय अव्यवस्थित कूल्हे
- वंक्षण हर्निया
कई लोगों के लिए, एचपीएक्स के लक्षण एक की उम्र तक बढ़ जाएंगे, जेनेटिक्स होम रेफरेंस, यूएस लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन की एक शाखा की रिपोर्ट करते हैं। लेकिन यह सभी के लिए मामला नहीं है, और कुछ पुराने व्यक्तियों को प्रदर्शित करना जारी रहेगा। सोते समय अति-प्रतिक्रियाशील चौंकाने वाली प्रतिक्रिया, कठोरता, गिरावट और आंदोलनों के एपिसोड। वे भीड़ या स्थानों पर अत्यधिक शोर के साथ ओवरस्टिमुलेशन का भी अनुभव कर सकते हैं।
कारण
HPX पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। यद्यपि यह अक्सर जन्म के समय शिशुओं में देखा जाता है, यह बाद में जीवन में पेश कर सकता है जैसे कि किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान।
एचपीएक्स के अधिकांश मामले ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता को विरासत में लेने के कारण होते हैं, जिसका अर्थ है कि आपको केवल स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना होगा।
ये जीन ग्लाइसिन के शरीर के उत्पादन में एक भूमिका निभाते हैं, एक निरोधात्मक अमीनो एसिड जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र में उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया को कम करता है। यदि ग्लाइसिन का उत्पादन कम हो जाता है या रिसेप्टर्स क्षति को बनाए रखते हैं, तो तंत्रिका कोशिकाएं उनकी प्रतिक्रिया को विनियमित नहीं कर सकती हैं, और परिणामस्वरूप, वे उत्तेजना के लिए अतिरंजित तरीके से प्रतिक्रिया करते हैं।
एचपीएक्स के अन्य संभावित कारणों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न और एक नया उत्परिवर्तन शामिल है। ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ, आपको प्रत्येक माता-पिता से दो उत्परिवर्तित जीन-एक विरासत में मिलते हैं-और आपके माता-पिता विकार के कोई लक्षण या लक्षण नहीं दिखा सकते हैं। नए उत्परिवर्तन के साथ, आनुवांशिक रूप सहज रूप से किसी व्यक्ति के विकास के शुरुआती चरणों में उत्पन्न होता है।
निदान
यदि एक शिशु एक अति सक्रिय प्रतिक्रिया के साथ प्रस्तुत करता है, कठोरता में वृद्धि, स्वैच्छिक आंदोलनों में संलग्न होने की क्षमता में कमी आई है, तो एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एचपीएक्स के निदान पर विचार कर सकता है। इस निदान को अक्सर शिशुओं के अंतर में भी माना जाता है जो मंत्र के साथ होता है। चूंकि एचपीएक्स सबसे अधिक बार विरासत में मिला है, इसलिए चिकित्सक परिवार के स्वास्थ्य इतिहास का एक विस्तृत लेखा-जोखा लेगा ताकि संभावित आनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जा सके। एचपीएक्स का प्रारंभिक निदान हालत की नैदानिक प्रस्तुति पर आधारित हो सकता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) जैसे परीक्षणों का आदेश दे सकता है, जो यह देखता है कि शरीर की नसें मांसपेशियों को कितनी अच्छी तरह से नियंत्रित कर रही हैं, और एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी), जो विभिन्न भागों में होने वाली विद्युत गतिविधि का मूल्यांकन करता है। दिमाग।
इसके अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षण एक निदान को ठोस बनाने और इसका कारण खोजने में मदद करने का एक विकल्प है।आनुवंशिक परीक्षण का क्षेत्र हमेशा विकसित होता है, इसलिए जीवन में बाद में नए परीक्षण उभर सकते हैं जो आपके या आपके परिवार के किसी भी प्रश्न का उत्तर देने में मदद कर सकते हैं।
इलाज
उपचार का उद्देश्य अक्सर एचपीएक्स के लक्षणों का प्रबंधन करना होता है, विशेष रूप से अति सक्रिय प्रतिक्रिया और मांसपेशियों की प्रणाली। वर्तमान में, विकार का कोई इलाज नहीं है। जिन दवाओं का इस्तेमाल किया जा सकता है, उनमें एंटी-चिंता और एंटी-स्पास्टिक दवाएं जैसे कि क्लोनाज़ेपम और डायज़ेपम, साथ ही कार्बामाज़ेपिन, फेनोबार्बिटल और अन्य शामिल हैं।
भौतिक या व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग लक्षणों को कम करने के लिए सहायक उपकरणों के रूप में किया जा सकता है, जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक उपकरणों और अनुकूली उपकरणों (घुमक्कड़, वॉकर, बैठने और स्थिति उपकरणों) की आवश्यकता का मूल्यांकन करें। चिंता को कम करने के लिए संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (सीबीटी) भी एक लाभदायक चिकित्सा हो सकती है।
जब शिशु को साँस लेने की महत्वपूर्ण चुनौतियाँ होती हैं, तो डॉक्टर बच्चे पर नज़र रखने के लिए साँस लेने या हृदय गति की निगरानी का सुझाव दे सकते हैं। माता-पिता भी शिशु सीपीआर सीखने का फैसला कर सकते हैं ताकि वे अपने बच्चे की आवश्यकता उत्पन्न करने में मदद कर सकें।
परछती
किसी भी तरह का एक अप्रत्याशित निदान भारी हो सकता है, लेकिन एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल रोग को शामिल करने वाला एक सर्वथा डरावना हो सकता है। दूसरों से समर्थन प्राप्त करना जो उन्हीं चीजों से गुजर रहे हैं जो आपके और आपके परिवार के लिए एक बड़ी मदद हो सकती है।
ऑनलाइन एचपीएक्स समर्थन मंचों के लिए, आप एक उदाहरण के लिए, फेसबुक पर द हाइपरप्लेक्सिया सोसायटी पर जाने की कोशिश कर सकते हैं।
समर्थन का सामना करने और खोजने का एक अन्य तरीका संबंधित विकारों और समान लक्षणों वाले लोगों से जुड़ना है। उन स्थितियों में मिर्गी, सामान्यीकृत चिंता और टीआईसी विकार (जैसे टॉरेट सिंड्रोम) शामिल हैं।
अंततः, जितना अधिक आप स्थिति और आपके लिए उपलब्ध उपचार विकल्पों के बारे में जानते हैं, उतना ही आप अपने बच्चे और अपने परिवार के स्वास्थ्य के बारे में महसूस करेंगे।
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