विषय
Heterozygous एक शब्द है जिसका उपयोग आनुवांशिकी में किया जाता है, जब यह वर्णन किया जाता है कि किसी गुणसूत्र पर एक ही स्थान (स्थान) पर एक जीन के दो रूप (युग्मक) ज्ञात होते हैं। इसके विपरीत, समरूप तब होता है जब एक ही स्थान पर एक ही एलील की दो प्रतियां होती हैं।विषमयुग्मजी शब्द की उत्पत्ति "हेटेरो-" से हुई है जिसका अर्थ है एक निषेचित अंडे (जाइगोट) से संबंधित भिन्न और "-योगी"।
लक्षण निर्धारित करना
मनुष्यों को द्विगुणित जीव कहा जाता है क्योंकि उनके प्रत्येक स्थान पर दो एलील होते हैं, प्रत्येक एलील प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिला है। एलील्स की विशिष्ट जोड़ी किसी व्यक्ति के आनुवंशिक लक्षणों में भिन्नता का अनुवाद करती है।
एक एलील या तो प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकता है। डोमिनेंट एलील वे होते हैं जो केवल एक प्रति होने पर भी विशेषता व्यक्त करते हैं। यदि दो प्रतियाँ हैं, तो प्रत्यावर्ती एलील केवल खुद को व्यक्त कर सकते हैं।
ऐसा ही एक उदाहरण है भूरी आंखें (जो प्रमुख है) और नीली आंखें (जो आवर्ती है)। यदि एलील विषमयुग्मजी होते हैं, तो प्रमुख एलील अपने आप को पुनरावर्ती एलील पर व्यक्त करेगा, जिसके परिणामस्वरूप भूरी आंखें होंगी। एक ही समय में, व्यक्ति को आवर्तक एलील का "वाहक" माना जाएगा, जिसका अर्थ है कि नीली आंख के एलीस को संतानों को पास किया जा सकता है, भले ही उस व्यक्ति की भूरी आंखें हों।
एलील भी अधूरा प्रमुख हो सकता है, वंशानुक्रम का एक मध्यवर्ती रूप जहां न तो एलील दूसरे पर पूरी तरह से व्यक्त किया जाता है। इसका एक उदाहरण अंधेरे त्वचा (जिसमें एक व्यक्ति में अधिक मेलेनिन होता है) के साथ एक एलील शामिल हो सकता है जिसे हल्के त्वचा (जिसमें कम मेलेनिन होता है) के साथ एक एलील के साथ जोड़ा जाता है ताकि बीच में कहीं त्वचा टोन बन सके।
रोग का विकास
किसी व्यक्ति की शारीरिक विशेषताओं से परे, विषमयुग्मजी युग्मों की जोड़ी कभी-कभी कुछ स्थितियों जैसे जन्म दोष या ऑटोसोमल विकारों (आनुवंशिकी के माध्यम से विरासत में मिली बीमारियों) के उच्च जोखिम में बदल सकती है।
यदि एक एलील उत्परिवर्तित होता है (जिसका अर्थ है कि यह दोषपूर्ण है), तो एक बीमारी को संतानों को पारित किया जा सकता है, भले ही माता-पिता विकार के कोई लक्षण न हों। हेटेरोज़ायोसिटी के संबंध में, यह कई रूपों में से एक ले सकता है:
- यदि एलील विषमलैंगिक होते हैं, तो दोषपूर्ण एलीस पुनरावर्ती होगा और स्वयं को व्यक्त नहीं करेगा। इसके बजाय, व्यक्ति एक वाहक होगा।
- यदि एलील विषमलैंगिक प्रमुख हैं, तो दोषपूर्ण एलील प्रमुख होगा। ऐसे मामले में, व्यक्ति प्रभावित हो सकता है या नहीं भी हो सकता है (होमोसेक्सुअल प्रभुत्व की तुलना में जहां व्यक्ति प्रभावित होगा)।
अन्य हेटेरोज़ीगस पेयरिंग से किसी व्यक्ति को स्वास्थ्य संबंधी स्थिति जैसे कि सीलिएक रोग और कुछ प्रकार के कैंसर का शिकार होना पड़ेगा। इसका मतलब यह नहीं है कि किसी व्यक्ति को बीमारी हो जाएगी; यह केवल यह बताता है कि व्यक्ति अधिक जोखिम में है। अन्य कारक, जैसे जीवनशैली और पर्यावरण, एक भूमिका भी निभाएंगे।
एकल जीन विकार
एकल जीन विकार वे हैं जो दो के बजाय एकल उत्परिवर्तित एलील के कारण होते हैं। यदि उत्परिवर्तित एलील पुनरावर्ती है, तो व्यक्ति आमतौर पर प्रभावित नहीं होगा। हालांकि, यदि उत्परिवर्तित एलील प्रमुख है, तो उत्परिवर्तित प्रतिलिपि आवर्ती प्रतिलिपि को ओवरराइड कर सकती है और किसी बीमारी के कम गंभीर रूप या पूरी तरह से रोगसूचक बीमारी का कारण बन सकती है।
एकल जीन विकार अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। अधिक आम विषमलैंगिक प्रमुख विकारों में से कुछ में:
- हनटिंग्टन रोग एक विरासत में मिला विकार है जिसका परिणाम मस्तिष्क कोशिकाओं की मृत्यु है। रोग एक जीन के एक या दोनों एलील्स नामक एक प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है हनटिंग्टन.
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप -1 एक विरासत में मिला विकार है जिसमें तंत्रिका ऊतक ट्यूमर त्वचा, रीढ़, कंकाल, आंखों और मस्तिष्क पर विकसित होते हैं। इस प्रभाव को ट्रिगर करने के लिए केवल एक प्रमुख उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है।
- (एफएच) पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर, विशेष रूप से "खराब" कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) द्वारा विशेषता एक विरासत में मिला विकार है। यह इन विकारों में से सबसे आम है, लगभग 500 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।
एकल जीन विकार वाले व्यक्ति के पास म्यूटेटेड एलील को एक बच्चे को पारित करने का 50/50 मौका है जो वाहक बन जाएगा।
यदि दोनों माता-पिता के पास एक विषम पुनरावृत्ति उत्परिवर्तन होता है, तो उनके बच्चों में विकार विकसित होने का एक-चार मौका होगा। जोखिम हर जन्म के लिए समान होगा।
यदि माता-पिता दोनों में एक विषम प्रभुत्व होता है, तो उनके बच्चों को प्रमुख एलील (आंशिक या पूर्ण लक्षण) प्राप्त करने का 50 प्रतिशत मौका होता है, दोनों प्रमुख एलील (लक्षण) प्राप्त करने का 25 प्रतिशत मौका, और दोनों रिकेसिव एलील प्राप्त करने का 25 प्रतिशत। (कोई लक्षण नहीं)।
यौगिक हिरोएजोसिटी
कंपाउंड हेटरोज़ाइगोसिटी वह अवस्था है, जहाँ एक ही स्थान पर दो अलग-अलग रिसेसिव एलील्स होते हैं, जो एक साथ मिलकर बीमारी का कारण बन सकते हैं। ये फिर से, दुर्लभ विकार हैं जो अक्सर नस्ल या जातीयता से जुड़े होते हैं। उनमें से:
- टाय-सैक्स रोग एक दुर्लभ, विरासत में मिला विकार है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं के विनाश का कारण बनता है। यह एक अत्यधिक परिवर्तनशील विकार है जो बचपन, किशोरावस्था या बाद में वयस्कता के दौरान बीमारी का कारण बन सकता है। जबकि Tay-Sachs आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है HEXA जीन, यह एलील की विशिष्ट जोड़ी है जो अंततः यह निर्धारित करता है कि बीमारी किस रूप में होती है। कुछ संयोजन बचपन की बीमारी में अनुवाद करते हैं; अन्य लोग बाद की शुरुआत की बीमारी में अनुवाद करते हैं।
- फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है जिसमें फेनिलएलनिन नामक पदार्थ मस्तिष्क में जमा होता है, जिससे दौरे पड़ते हैं, मानसिक विकार और बौद्धिक विकलांगता होती है। पीकेयू के साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक विशाल विविधता है, जो की जोड़ी मिलर और रोग के अधिक गंभीर रूपों को जन्म दे सकती है।
अन्य बीमारियां जिनमें कंपाउंड हेटरोज़ायगोट्स खेल सकते हैं वे सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हेमोक्रोमैटोसिस (रक्त में अत्यधिक आयरन) हैं।
Heterozygote लाभ
हालांकि एक बीमारी एलील की एक प्रति आमतौर पर बीमारी के परिणामस्वरूप नहीं होती है, लेकिन ऐसे मामले हैं जहां यह अन्य बीमारियों से सुरक्षा प्रदान कर सकता है। यह एक घटना है जिसे हेटरोज़ीगोट लाभ के रूप में जाना जाता है।
कुछ मामलों में, एक एकल एलील किसी व्यक्ति के शारीरिक कार्य को इस तरह से बदल सकता है जैसे कि उस व्यक्ति को कुछ संक्रमणों के लिए प्रतिरोधी बनाना। उदाहरणों के बीच:
- दरांती कोशिका अरक्तता एक आनुवांशिक विकार है जो दो पुनरावर्ती एलील्स के कारण होता है। दोनों एलील्स होने से लाल रक्त कोशिकाओं के विरूपण और तेजी से आत्म-विनाश का कारण बनता है। केवल एक एलील होने से सिकल सेल विशेषता नामक एक कम गंभीर स्थिति पैदा हो सकती है जिसमें केवल कुछ कोशिकाएं विकृत होती हैं। ये परजीवी परिवर्तन मलेरिया के खिलाफ एक प्राकृतिक बचाव प्रदान करने के लिए पर्याप्त हैं ताकि संक्रमित रक्त कोशिकाओं को परजीवी की तुलना में तेजी से मार सकें।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक बार-बार होने वाला आनुवांशिक विकार है जो फेफड़ों और पाचन तंत्र की एक गंभीर हानि का कारण बन सकता है। होमोजीगस एलील वाले व्यक्तियों में, सीएफ फेफड़े और जठरांत्र संबंधी मार्ग में बलगम के घने, चिपचिपे बिल्डअप का कारण बनता है। विषम युग्मों वाले व्यक्तियों में, समान प्रभाव, कम होने के कारण, हैजा और टाइफाइड बुखार के लिए किसी व्यक्ति की भेद्यता कम हो सकती है। बलगम उत्पादन में वृद्धि से, एक व्यक्ति संक्रामक दस्त के हानिकारक प्रभाव से कम विकृत होता है।
एक ही प्रभाव यह स्पष्ट कर सकता है कि कुछ स्वप्रतिरक्षी विकारों के लिए हेटेरोज़ीगुल एलील वाले लोगों को बाद के चरण के हेपेटाइटिस सी के लक्षणों का कम जोखिम दिखाई देता है।
- शेयर
- फ्लिप
- ईमेल
- टेक्स्ट