हंटिंगटन रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण

विषय

• हंटिंगटन रोग क्या है?
• हंटिंगटन रोग की आनुवंशिकता
• हंटिंगटन डिजीज के जेनेटिक्स
• हंटिंगटन डिजीज जेनेटिक टेस्ट लॉजिस्टिक्स
• कैसे HD जीन हंटिंगटन रोग का कारण बनता है

हंटिंगटन की बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत स्थिति है जिसके लिए आनुवंशिक परीक्षण होता है। जीन असामान्यता, सीएजी दोहराव में वृद्धि, गुणसूत्र 4 पर पाया जाता है।

हंटिंगटन रोग क्या है?

हंटिंग्टन रोग एक वंशानुगत स्थिति है जो एक गंभीर आंदोलन विकार और प्रगतिशील मनोभ्रंश द्वारा चिह्नित है। हंटिंग्टन की बीमारी औसतन 40 साल की उम्र में शुरू होती है, और कम उम्र में, किशोर अवस्था के दौरान शुरू होती है। हंटिंगटन की बीमारी से पीड़ित लोग लक्षणों की शुरुआत के बाद लगभग 10-20 साल की जीवन प्रत्याशा रखते हैं।

यह स्थिति पर्याप्त विकलांगता और देखभाल करने वालों पर निर्भरता बढ़ने का कारण बनती है। हंटिंगटन की बीमारी एक अपेक्षाकृत असामान्य स्थिति है, जो दुनिया भर में प्रत्येक 10,000-20,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है, यूरोपीय वंश के लोगों में थोड़ा अधिक प्रचलन है।

दुर्भाग्य से, हंटिंगटन की बीमारी वर्तमान में लाइलाज है, और जिन लोगों को बीमारी का पता चला है, उनके पास सहायक देखभाल के अलावा कोई उपचार विकल्प नहीं है, जो चोट की रोकथाम और कुपोषण और संक्रमण जैसे जटिलताओं से बचने पर केंद्रित है।

हंटिंगटन की बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन को 1993 में खोजा गया था, और यह पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण उपलब्ध है कि आप जीन को ले जाते हैं या नहीं।

रोग के परिणाम और उपचार की कमी उन कारणों में से हैं, जिनके कारण परिवार में हंटिंग्टन रोग को जानने वाले लोग आनुवांशिक परीक्षण चाहते हैं। आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से बीमारी की पहचान करने से परिवारों को आसन्न कठिनाइयों के लिए तैयार करने में मदद मिल सकती है, और परिवार नियोजन के बारे में निर्णय लेने में मदद मिल सकती है।

हंटिंगटन रोग की आनुवंशिकता

हंटिंगटन की बीमारी के लिए आनुवांशिक परीक्षण इतना उपयोगी होने के कारणों में से एक यह है कि स्थिति ऑटोसोमल प्रमुख है। इसका मतलब यह है कि अगर कोई व्यक्ति हंटिंगटन की बीमारी के लिए केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में लेता है, तो उस व्यक्ति को रोग विकसित होने की बहुत संभावना है।

हंटिंगटन का जीन गुणसूत्र पर स्थित है। सभी लोग प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ प्राप्त करते हैं; इसलिए सभी लोगों में गुणसूत्र की दो प्रतियाँ होती हैं। इस बीमारी को इस कारण प्रमुख माना जाता है कि केवल एक दोषपूर्ण जीन होने के कारण यह स्थिति पैदा करने के लिए पर्याप्त है, भले ही व्यक्ति में कोई अन्य सामान्य गुणसूत्र हो। यदि आपके पास माता-पिता हैं, जिन्हें बीमारी है, तो आपके माता-पिता में दोष के साथ एक गुणसूत्र है और दोष के बिना एक गुणसूत्र है। आपके और आपके भाई-बहनों में से प्रत्येक को अपने प्रभावित माता-पिता से बीमारी को रोकने का 50 प्रतिशत मौका है।

हंटिंगटन डिजीज के जेनेटिक्स

जीन कोडिंग न्यूक्लिक एसिड के एक अनुक्रम से बना है, जो हमारे डीएनए पर अणु होते हैं जो प्रोटीन के लिए कोड होते हैं जो हमारे शरीर को सामान्य कार्य के लिए आवश्यक होते हैं। हंटिंगटन की बीमारी में विशिष्ट कोडिंग घाटा तीन न्यूक्लिक एसिड, साइटोसिन, एडेनिन और गुआनाइन के दोहराव की संख्या में वृद्धि है, जो पहले एक्सॉन के क्षेत्र में है। एच.डी. जीन। इसे कैग रिपीट बताया गया है।

आम तौर पर, हमारे पास इस विशेष स्थान पर लगभग 20 सीएजी दोहराए जाने चाहिए। यदि आपके पास 26 से कम रिपीट हैं, तो आपको हंटिंग्टन रोग विकसित होने की उम्मीद नहीं है। यदि आपके पास 27 और 35 कैग दोहराए जाते हैं, तो आपको स्थिति विकसित होने की संभावना नहीं है, लेकिन आपको इस बीमारी के अपने वंश को पारित करने का जोखिम है। यदि आपके पास 36 से 40 दोहराता है, तो आप स्वयं स्थिति विकसित कर सकते हैं। जिन लोगों में 40 से अधिक सीएजी दोहराए जाते हैं, उनसे बीमारी विकसित होने की उम्मीद की जाती है।

इस आनुवंशिक दोष के साथ एक और अवलोकन यह है कि दोहराव की संख्या अक्सर प्रत्येक पीढ़ी के साथ बढ़ जाती है, एक घटना जिसे प्रत्याशा कहा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि आपके पास माता-पिता हैं, जिनके पास 27 सीएजी हैं, जो हंटिंगटन की बीमारी के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में दोहराते हैं, तो आपके पास 31 दोहराव वाले भाई-बहन हो सकते हैं, और आपके भाई-बहन के पास एक बच्चा हो सकता है, जिसके पास अधिक दोहराव है। हंटिंगटन की बीमारी के आनुवांशिकी में प्रत्याशा का महत्व यह है कि जिस व्यक्ति में अधिक सीएजी दोहराता है, उसे रोग के लक्षणों को पहले से कम दोहराए जाने वाले व्यक्ति की तुलना में विकसित होने की उम्मीद है।

हंटिंगटन डिजीज जेनेटिक टेस्ट लॉजिस्टिक्स

हंटिंगटन की बीमारी का परीक्षण करने का तरीका रक्त परीक्षण के माध्यम से है। परीक्षण की सटीकता बहुत अधिक है। आम तौर पर, क्योंकि हंटिंगटन की बीमारी एक ऐसी गंभीर स्थिति है, आपके आनुवांशिक परीक्षण परिणामों के पहले और बाद में परामर्श की सिफारिश की जाती है।

कुछ रणनीतियाँ हैं जिनका उपयोग आपका डॉक्टर आपके परीक्षा परिणामों की बेहतर व्याख्या करने के लिए कर सकता है। उदाहरण के लिए, यदि आप जानते हैं कि आपके पास हंटिंगटन की बीमारी के साथ माता-पिता हैं, तो आपका डॉक्टर आपके अन्य माता-पिता का परीक्षण करने के साथ-साथ यह भी देख सकता है कि आपके प्रत्येक गुणसूत्र में कैग की संख्या आपके माता-पिता के प्रत्येक गुणसूत्र के दोहराव की संख्या की तुलना कैसे करती है। । भाई-बहनों का परीक्षण भी परिणामों को परिप्रेक्ष्य में रखने में मदद कर सकता है।

कैसे HD जीन हंटिंगटन रोग का कारण बनता है

हंटिंगटन रोग की आनुवंशिक समस्या, सीएजी दोहराता है, एक प्रोटीन के उत्पादन में असामान्यता का कारण बनता है जिसे हंटिंगिन प्रोटीन कहा जाता है। यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि यह प्रोटीन उन लोगों में क्या करता है जिन्हें हंटिंगटन की बीमारी नहीं है। हालांकि, ज्ञात है कि हंटिंगटन की बीमारी में, हंटिंगिन प्रोटीन सामान्य से अधिक लंबा होता है और विखंडन (छोटे वर्गों में टूटने) का खतरा होता है। यह माना जाता है कि यह बढ़ाव या परिणामस्वरूप विखंडन मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के लिए विषाक्त हो सकता है।

हंटिंगटन की बीमारी से प्रभावित मस्तिष्क का विशिष्ट क्षेत्र बेसल गैन्ग्लिया है, मस्तिष्क में गहरा क्षेत्र है जिसे पार्किंसंस रोग के लिए भी जिम्मेदार माना जाता है। पार्किंसंस रोग की तरह, हंटिंगटन की बीमारी को आंदोलन की समस्याओं की विशेषता है, लेकिन हंटिंग्टन रोग अधिक तेजी से प्रगतिशील है, घातक है, और मनोभ्रंश रोग का सबसे प्रमुख लक्षण है।

बहुत से एक शब्द

हंटिंगटन की बीमारी एक विनाशकारी स्थिति है जो शुरुआती उम्र में लोगों को प्रभावित करती है और 20 वर्षों के भीतर मृत्यु की ओर ले जाती है। बीमारी की वैज्ञानिक समझ के बावजूद, दुर्भाग्य से, कोई भी उपचार नहीं है जो रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है और बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

हंटिंगटन की बीमारी के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक बहुत बड़ी प्रगति है जो निर्णय लेने में मदद कर सकता है। आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम परिवार नियोजन और विकलांगता और प्रारंभिक मृत्यु की तैयारी में सहायता कर सकते हैं।

यदि आपको या आपके किसी परिचित व्यक्ति को हंटिंग्टन की बीमारी है या यह बताया गया है कि यह बीमारी आगामी वर्षों में सामने आएगी, तो यह सहायता समूहों के साथ जुड़ने के तरीके के बारे में समझने के लिए और सामना करने के तरीके के बारे में समझने के लिए सहायक है।

इसके अतिरिक्त, जबकि इस समय कोई उपचार नहीं है, अनुसंधान आगे बढ़ रहा है, और आप अपने विकल्पों के बारे में जानने और नवीनतम विकासशील और उभरते चिकित्सीय विकल्पों तक पहुंच प्राप्त करने के लिए एक शोध अध्ययन में भाग लेने पर विचार कर सकते हैं।