विषय
- आनुवंशिक Syndromes कि सुनवाई हानि का कारण है
- आनुवंशिक सुनवाई हानि के गैर-सिंड्रोम संबंधी कारण
- मेरे देखभाल प्रदाता कैसे सुनवाई हानि के मेरे आनुवंशिक कारण लेबल करते हैं?
- एक आनुवंशिक सुनवाई हानि विकार कैसे पहचाना जा सकता है?
आनुवंशिक सुनवाई हानि और अधिग्रहित श्रवण हानि का मिश्रण भी संभव है। अधिग्रहित श्रवण हानि सुनवाई हानि है जो एक पर्यावरणीय कारण से होती है जैसे कि दवा के दुष्प्रभाव या रसायनों के संपर्क में या ज़ोर से शोर।
आनुवंशिक Syndromes कि सुनवाई हानि का कारण है
सभी जन्मजात सुनवाई हानि आनुवंशिक नहीं है, और सभी आनुवंशिक रूप से संबंधित सुनवाई हानि जन्म के समय मौजूद नहीं है। जबकि अधिकांश वंशानुगत सुनवाई हानि एक विशिष्ट सिंड्रोम से जुड़ी नहीं है, कई आनुवंशिक सिंड्रोम (संभवतः 300 से अधिक) जन्मजात सुनवाई हानि के साथ जुड़े हुए हैं, जिनमें शामिल हैं:
- Alport सिंड्रोम: गुर्दे की विफलता और प्रगतिशील सेंसरिनुरल सुनवाई हानि की विशेषता है।
- ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम
- एक्स-लिंक्ड चारकोट मैरी टूथ (सीएमटी): भी परिधीय न्यूरोपैथी, पैरों में समस्याएं और "शैंपेन बोतल बछड़ों" नामक एक स्थिति का कारण बनता है।
- गोल्डनहर का सिंड्रोम: कान, नाक, नरम तालु और अनिवार्य के अविकसित होने की विशेषता है। यह चेहरे के केवल एक तरफ को प्रभावित कर सकता है, और कान आंशिक रूप से बन सकता है।
- जेरीवेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम: सेंसिनुरल हियरिंग लॉस के अलावा, यह स्थिति कार्डिएक अतालता और बेहोशी का भी कारण बनती है।
- मोहर-ट्रैनजैर्ज सिंड्रोम (DFN-1): इस सिंड्रोम के कारण सेन्सरिनुरल हियरिंग लॉस होता है जो बचपन में शुरू होता है (आमतौर पर एक बच्चे ने बोलना कैसे सीखा है) और उत्तरोत्तर बदतर होता जाता है। यह आंदोलन की समस्याओं (अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन) और अन्य लक्षणों के बीच निगलने में कठिनाई का कारण बनता है।
- नॉरी डिजीज: इस सिंड्रोम से आंखों की रोशनी और मानसिक गड़बड़ी की समस्या भी होती है।
- पेंड्रेड सिंड्रोम: पेंडेड सिंड्रोम थायराइड की समस्याओं (गण्डमाला) के साथ-साथ दोनों कानों में सेंसरीनुरल सुनवाई हानि का कारण बनता है।
- स्टिकलर सिंड्रोम: स्टिकलर सिंड्रोम में सुनवाई हानि के अलावा कई अन्य विशेषताएं हैं। इनमें फांक होंठ और तालू, आंख की समस्याएं (यहां तक कि अंधापन), जोड़ों में दर्द या अन्य संयुक्त मुद्दे और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं शामिल हो सकती हैं।
- ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम: इस सिंड्रोम के परिणामस्वरूप चेहरे में हड्डियों का अविकसित विकास होता है। व्यक्तियों में असामान्य चेहरे की विशेषताएं हो सकती हैं, जिसमें पलकें शामिल हैं जो नीचे की ओर तिरछी होती हैं और बिना पलकें कम होती हैं।
- वेर्डनबर्ग सिंड्रोम: सुनवाई हानि के अलावा यह सिंड्रोम बालों और आंखों के वर्णक (रंग) में आंखों की समस्याओं और असामान्यताओं का कारण बन सकता है।
- अशर सिंड्रोम: दोनों सुनवाई हानि और वेस्टिबुलर समस्याओं (चक्कर आना और संतुलन की हानि) का कारण बन सकता है।
आनुवंशिक सुनवाई हानि के गैर-सिंड्रोम संबंधी कारण
जब वंशानुगत सुनवाई हानि अन्य विशिष्ट स्वास्थ्य समस्याओं के साथ नहीं होती है तो इसे गैर-सिंड्रोमिक कहा जाता है। आनुवंशिक सुनवाई हानि का अधिकांश हिस्सा इस श्रेणी में आता है।
गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि आमतौर पर उन जीनों के कारण होती है जो पुनरावर्ती हैं। इसका मतलब यह है कि अगर एक माता-पिता सुनवाई हानि से जुड़े जीन को पारित करते हैं, तो यह व्यक्त नहीं किया जाएगा या बच्चे में नहीं होगा। दोनों माता-पिता को उपस्थित होने के लिए सुनवाई हानि के लिए बच्चे को एक आवर्ती जीन पास करना होगा।
जबकि एक रिकेसिव जीन से संबंधित सुनवाई हानि होने की संभावना नहीं होगी, सुनवाई हानि के 100 मामलों में से लगभग 70 गैर-सिंड्रोमिक हैं और उन व्यक्तियों में से 100 में से 80 के पास सुनवाई हानि है जो पुनरावर्ती जीन के कारण हुई थी। शेष 20 प्रतिशत प्रमुख जीन के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें केवल एक माता-पिता से जीन की आवश्यकता होती है।
मेरे देखभाल प्रदाता कैसे सुनवाई हानि के मेरे आनुवंशिक कारण लेबल करते हैं?
यदि आप अपने डॉक्टर के नोट्स की समीक्षा कर रहे हैं, तो आपको ऐसे समकित मिल सकते हैं जो आपको समझ में नहीं आते हैं। यहाँ गैर-सिन्ड्रोमिक सुनवाई हानि को चिकित्सक नोटों में कैसे लेबल किया जा सकता है, इसकी व्याख्या दी गई है:
- विकार द्वारा नामित
- ___- संबंधित बहरापन (जहां ___ बहरापन पैदा करने वाला जीन है)
- जीन स्थान के नाम पर
- DFN का मतलब बस बहरापन है
- ए का अर्थ है ऑटोसोमल प्रमुख
- बी का मतलब है ऑटोसोमल रिसेसिव
- एक्स का मतलब एक्स-लिंक्ड (माता-पिता एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से सौंप दिया गया)
- मैप या खोजे जाने पर एक संख्या जीन के क्रम का प्रतिनिधित्व करती है
उदाहरण के लिए, यदि श्रवण विकार आपके डॉक्टर द्वारा विशिष्ट जीन द्वारा नामित किया गया है, तो आपको ओटीओएफ-संबंधित बहरेपन के समान कुछ दिखाई दे सकता है। इसका मतलब यह होगा कि जीन ओटीओएफ आपके श्रवण विकार का कारण था। हालांकि, यदि आपके डॉक्टर ने सुनवाई विकार का वर्णन करने के लिए जीन स्थान का उपयोग किया है, तो आपको DFNA3 की तरह ऊपर सूचीबद्ध बिंदुओं का एक संयोजन दिखाई देगा। इसका मतलब यह होगा कि बहरापन एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन था जो जीन मैपिंग के 3 क्रम के साथ था। DFNA3 को कॉन्सेक्सिन 26-संबंधित बहरेपन के रूप में भी जाना जाता है।
एक आनुवंशिक सुनवाई हानि विकार कैसे पहचाना जा सकता है?
जेनेटिक कारणों की पहचान करना, चिकित्सकों द्वारा भी संदर्भित है एटियलजि, बहुत निराशा हो सकती है। कारण की पहचान करने में कठिनाई को कम करने में मदद करने के लिए, आपके पास एक टीम-आधारित दृष्टिकोण होना चाहिए। आपकी टीम में एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद् और एक आनुवंशिकी परामर्शदाता शामिल होना चाहिए। यह एक बड़ी टीम की तरह लगता है, हालांकि 65 से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट के साथ जो सुनवाई हानि का कारण बन सकता है, आप किसी भी आवश्यकता होने पर परीक्षण की मात्रा को कम करना चाहेंगे।
आपका ओटोलरींगोलॉजिस्ट, या ईएनटी, ऐसा पहला डॉक्टर हो सकता है जिसे आप आनुवंशिक सुनवाई हानि का कारण निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं। वे एक विस्तृत इतिहास करेंगे, एक शारीरिक परीक्षा पूरी करेंगे, और यदि आवश्यक हो तो आपको पूरी तरह से ऑडियोलॉजी के लिए एक ऑडियोलॉजिस्ट को संदर्भित करेंगे।
अन्य प्रयोगशाला कार्यों में टोक्सोप्लाज़मोसिज़ और साइटोमेगालोवायरस शामिल हो सकते हैं, क्योंकि ये सामान्य प्रसवपूर्व संक्रमण हैं जो शिशुओं में सुनवाई हानि का कारण बन सकते हैं। इस बिंदु पर, सुनवाई हानि के सामान्य अनुभवजन्य कारणों की पहचान की जा सकती है और आपको संदिग्ध सिंड्रोम से जुड़े विशिष्ट जीन के परीक्षण के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जा सकता है।
एक बार जब आम सिंड्रोम की पहचान हो गई या समाप्त हो गई, तो आपका ईएनटी आपको एक आनुवंशिकीविद् और आनुवंशिक परामर्शदाता की सिफारिश करेगा। यदि संदिग्ध आनुवंशिक वेरिएंट हैं जो संदिग्ध हैं, तो परीक्षण उन जीनों तक सीमित होगा। यदि कोई संदिग्ध आनुवंशिक संस्करण नहीं है, तो आपका आनुवंशिकीविद् चर्चा करेगा कि परीक्षण विकल्पों पर विचार किया जाना सबसे अच्छा क्या है।
आपका आनुवंशिकीविद् परीक्षण के कुछ नियम बनाने में मदद करने के लिए ऑडियोलॉजी मूल्यांकन से जानकारी लेगा। वे आपके दिल की लय को देखने के लिए एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी या ईकेजी) जैसे अन्य परीक्षणों का भी आदेश दे सकते हैं, जो कि वे जो भी परीक्षण करते हैं, उसे संकीर्ण बनाने में मदद करेंगे। लक्ष्य परीक्षण करने से पहले परीक्षण का लाभ अधिकतम करने के लिए आनुवंशिकीविद् के लिए है, जो समय, प्रयास और संसाधनों की बर्बादी हो सकती है।