सिकल सेल रोग के लिए जीन थेरेपी क्या है?

विषय

• सिकल सेल रोग का अवलोकन
• क्लिनिकल परीक्षण क्या हैं?
• वर्तमान उपचार
• सिकल सेल जीन थेरेपी कैसे काम करता है
• जीन थेरेपी के लाभ
• जोखिम
• संभावित लागत

जीन थेरेपी अब एक रोमांचक थेरेपी है जिसका अध्ययन सिकल सेल रोग के उपचार के लिए किया जा रहा है। उपचार केवल वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों के एक भाग के रूप में उपलब्ध है। शोधकर्ता वर्तमान में आशावादी हैं कि बीमारी को ठीक करने के लिए जीन थेरेपी उपचार को सफलतापूर्वक दिखाया जाएगा।

सिकल सेल रोग का अवलोकन

सिकल सेल रोग आनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली एक लाभदायक चिकित्सा स्थिति है। उत्परिवर्तन एक विशिष्ट प्रोटीन, हीमोग्लोबिन बनाने के तरीके में बदलाव का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन वह है जो लाल रक्त कोशिकाओं को बनाता है, जो कोशिकाएं आपके शरीर के चारों ओर ऑक्सीजन का परिवहन करती हैं।

उत्परिवर्तन के कारण, इस बीमारी वाले लोगों में लाल रक्त कोशिकाएं एक असामान्य, "बीमार" आकार लेती हैं। कोशिकाएं नाजुक और टूटने के लिए प्रवण होती हैं। यह एनीमिया (कार्यशील लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी) का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप थकान और पीली त्वचा जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।

ये असामान्य रूप से आकार की लाल रक्त कोशिकाएं रक्त के थक्कों का निर्माण करती हैं जो रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करते हैं। इसके कारण समस्याएं हो सकती हैं:

• अत्यधिक दर्द के एपिसोड
• किडनी खराब
• अवरुद्ध विकास
• उच्च रक्तचाप
• फेफड़े की समस्याएं
• स्ट्रोक्स

ये जटिलताएं गंभीर और जानलेवा हो सकती हैं। आश्चर्य नहीं कि यह बीमारी एक बहुत बड़ा भावनात्मक टोल है। यह अफ्रीका, दक्षिण एशिया, मध्य पूर्व और भूमध्यसागरीय क्षेत्रों के लोगों में अधिक आम है। दुनिया भर में, हर साल 275,000 से अधिक शिशु बीमारी के साथ पैदा होते हैं।

क्लिनिकल परीक्षण क्या हैं?

क्लिनिकल परीक्षण चिकित्सा अनुसंधान का एक चरण है जिसका उपयोग यह साबित करने के लिए किया जाता है कि स्थिति के साथ लोगों में एक उपचार सुरक्षित और प्रभावी है। शोधकर्ता यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि एक उपचार में उचित सुरक्षा जोखिम हैं और यह आम जनता के लिए उपलब्ध होने से पहले प्रभावी है।

वर्तमान में, सिकल सेल रोग के लिए जीन थेरेपी केवल नैदानिक ​​परीक्षणों के भाग के रूप में उपलब्ध है।

इसका मतलब है कि बड़ी संख्या में लोगों में उपचार के पूर्ण जोखिम और लाभों का आकलन नहीं किया गया है।

जो लोग नैदानिक ​​परीक्षण का हिस्सा बनते हैं, उन्हें आमतौर पर या तो चिकित्सा का अध्ययन करने के लिए यादृच्छिक रूप से प्राप्त किया जाता है, या एक "नियंत्रण" समूह का हिस्सा बनने के लिए जो इस उपचार को प्राप्त नहीं करता है। अक्सर, यादृच्छिक नैदानिक ​​परीक्षणों को "अंधा कर दिया जाता है", ताकि न तो रोगी और न ही उनके डॉक्टरों को पता हो कि वे किस अध्ययन समूह में हैं। कोई भी साइड इफेक्ट भी ध्यान से नोट किया जाता है, और यदि कोई अध्ययन असुरक्षित दिखाई देता है, तो इसे जल्दी रोका जाता है। लेकिन हर कोई इस तरह के परीक्षणों में शामिल होने के लिए योग्य नहीं है, और आपको शामिल होने के लिए एक विशेष चिकित्सा केंद्र में उपचार प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है।

वर्तमान में, संयुक्त राज्य अमेरिका में जीन थेरेपी उपचार नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजर रहा है, और कुछ अभी भी लोगों को जुड़ने के लिए देख रहे हैं।यदि यह आपको रुचिकर लगे तो अपने डॉक्टर से चर्चा करने में संकोच न करें। बड़ी संख्या में लोगों के उपचार का अध्ययन करने से पहले नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल किए जाने के जोखिम भी हैं, लेकिन संभावित लाभ भी हैं।

सिकल सेल रोग वाले लोगों के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों पर सबसे अद्यतित जानकारी के लिए, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ़ हेल्थ क्लिनिकल ट्रायल डेटाबेस की जाँच करें और "जीन थेरेपी" और "सिकल सेल रोग" की खोज करें।

वर्तमान उपचार

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

वर्तमान में, एकमात्र इलाज जो सिकल सेल रोग को ठीक कर सकता है वह है बोन मैरो ट्रांसप्लांट। सिकल सेल रोग वाले व्यक्ति कीमोथेरेपी के संपर्क में है। यह अस्थि मज्जा में मौजूद स्टेम कोशिकाओं को नष्ट कर देता है, कोशिकाएं जो बाद में लाल रक्त कोशिकाओं (और अन्य प्रकार की रक्त कोशिकाओं) के रूप में बन जाती हैं। फिर, उन्हें स्टेम कोशिकाओं के साथ प्रत्यारोपित किया जाता है जो किसी और ने अस्थि मज्जा दान के माध्यम से दिया है।

इस प्रक्रिया के साथ कुछ गंभीर जोखिम हैं, जैसे संक्रमण; हालाँकि, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक बीमारी को लगभग 90% समय पर ठीक कर देता है।

समस्या यह है कि वर्तमान में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आमतौर पर केवल उन लोगों के लिए उपलब्ध होता है जिनके पास एक भाई-बहन होता है जो उन्हें एक दान दे सकते हैं। केवल 25% मामलों में एक सिबलिंग एक उचित अस्थि मज्जा मैच होगा (जिसे एचएलए मैच भी कहा जाता है)।

शायद ही कभी, एक मिलान दाता किसी ऐसे व्यक्ति से उपलब्ध हो सकता है जो रिश्तेदार नहीं है। 20% से कम सिकल सेल रोगियों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए एक उपयुक्त दाता उपलब्ध है।

hydroxyurea

सिकल सेल रोग के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार हाइड्रॉक्सीयूरिया है। यह शरीर को हीमोग्लोबिन का दूसरा रूप रखने में मदद करता है जो सिकल सेल रोग (जिसे भ्रूण हीमोग्लोबिन कहा जाता है) से प्रभावित नहीं होता है। बोन मैरो ट्रांसप्लांट के अलावा, हाइड्रॉक्सीयूरिया एकमात्र इलाज उपलब्ध है जो इस बीमारी को प्रभावित करता है। एक नई दवा, वोक्सेलोटर, नवंबर 2019 में एफडीए-अनुमोदित हो गई, और सिकल सेल को एक-दूसरे से बाँधने की कम संभावना बनाता है (जिसे पोलीमराइज़ेशन कहा जाता है)।

उपलब्ध अन्य उपचार रोग जटिलताओं को कम करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन स्वयं इस बीमारी को प्रभावित नहीं करते हैं।

हाइड्रोक्सीयूरिया के अपेक्षाकृत कम दुष्प्रभाव हैं, लेकिन इसे दैनिक रूप से लिया जाना चाहिए, अन्यथा व्यक्ति को सिकल सेल घटनाओं का खतरा है।

हाइड्रोक्सीयूरिया लेने वाले लोगों को नियमित रूप से निगरानी रखने के लिए अपने रक्त की गिनती की आवश्यकता होती है। हाइड्रोक्सीयूरिया कुछ रोगियों के लिए अच्छा काम नहीं करता है।

सिकल सेल जीन थेरेपी कैसे काम करता है

सिकल सेल जीन थेरेपी के पीछे विचार यह है कि किसी व्यक्ति को किसी प्रकार का जीन प्राप्त होगा जो उनके लाल रक्त कोशिकाओं को सामान्य रूप से कार्य करने की अनुमति देगा। सैद्धांतिक रूप से, यह बीमारी को ठीक करने की अनुमति देगा। यह कई कदम उठाता है।

स्टेम सेल निकालना

सबसे पहले, प्रभावित व्यक्ति की अपनी कुछ स्टेम कोशिकाएँ होंगी। सटीक प्रक्रिया के आधार पर, इसमें अस्थि मज्जा से या परिसंचारी रक्त से स्टेम सेल लेना शामिल हो सकता है। स्टेम कोशिकाएं कोशिकाएं होती हैं जो बाद में लाल रक्त कोशिकाएं बनने के लिए परिपक्व होती हैं। एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के विपरीत, इस जीन थेरेपी के साथ, एक प्रभावित व्यक्ति अपने स्वयं के उपचारित स्टेम सेल प्राप्त करता है।

न्यू जीन की प्रविष्टि

वैज्ञानिक फिर इन स्टेम कोशिकाओं में एक प्रयोगशाला में आनुवंशिक सामग्री डालेंगे। शोधकर्ताओं ने लक्षित करने के लिए विभिन्न जीनों के एक जोड़े का अध्ययन किया है। उदाहरण के लिए, एक मॉडल में, शोधकर्ता प्रभावित हीमोग्लोबिन जीन का "अच्छा संस्करण" सम्मिलित करेगा। एक अन्य मॉडल में, शोधकर्ताओं ने एक जीन डाला जो भ्रूण के हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है।

दोनों मामलों में, वेक्टर नामक एक वायरस का हिस्सा स्टेम सेल में नए जीन को सम्मिलित करने में मदद करने के लिए उपयोग किया जाता है। यह सुनकर कि शोधकर्ताओं ने वायरस का हिस्सा इस्तेमाल किया है, कुछ लोगों के लिए डरावना हो सकता है। लेकिन वेक्टर को सावधानीपूर्वक तैयार किया जाता है ताकि किसी भी प्रकार की बीमारी होने की कोई संभावना न हो। वैज्ञानिक केवल वायरस के इन हिस्सों का उपयोग करते हैं क्योंकि वे पहले से ही किसी व्यक्ति के डीएनए के अंदर नए जीन को कुशलता से सम्मिलित कर सकते हैं।

या तो मामले में, नए स्टेम सेल लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में सक्षम होना चाहिए जो सामान्य रूप से कार्य करते हैं।

कीमोथेरपी

इस बीच, सिकल सेल वाले व्यक्ति को कुछ दिनों कीमोथेरेपी मिलती है। यह तीव्र हो सकता है, क्योंकि यह व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करता है और अन्य दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है। विचार शेष प्रभावित स्टेम कोशिकाओं में से अधिक से अधिक को मारने के लिए है।

नई जीन के साथ रोगी के स्वयं के स्टेम सेल का आसव

इसके बाद, रोगी को अपने स्वयं के स्टेम कोशिकाओं का एक जलसेक प्राप्त होगा, जो अब नया आनुवंशिक सम्मिलन है। यह विचार है कि अब रोगी की अधिकांश स्टेम कोशिकाएँ लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने वाली होंगी जो सिकल सेल नहीं बनाती हैं। आदर्श रूप से, यह बीमारी के लक्षणों को ठीक करेगा।

जीन थेरेपी के लाभ

जीन थेरेपी का मुख्य लाभ यह है कि यह एक संभावित उपचारात्मक उपचार है, जैसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। चिकित्सा के बाद, अब किसी को सिकल सेल रोग से स्वास्थ्य संकट का खतरा नहीं होगा।

इसके अलावा, कुछ लोग जो स्टेम सेल ट्रांसप्लांट प्राप्त करते हैं, उन्हें अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए इम्यूनोस्प्रेसिव ड्रग्स लेना पड़ता है, जिसके कुछ महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव हो सकते हैं। अपने स्वयं के उपचारित स्टेम सेल प्राप्त करने वाले लोगों को ऐसा करने की आवश्यकता नहीं है।

जोखिम

इन परीक्षणों का एक मुख्य उद्देश्य उन जोखिमों या दुष्प्रभावों की पूरी जानकारी प्राप्त करना है जो उपचार के साथ आ सकते हैं।

जब तक नैदानिक ​​परीक्षण पूरा नहीं हो जाता, तब तक हमारे पास इस थेरेपी के जोखिमों की पूरी तस्वीर नहीं है।

यदि चल रहे नैदानिक ​​परीक्षण बताते हैं कि जोखिम बहुत महत्वपूर्ण हैं, तो उपचार को सामान्य उपयोग के लिए अनुमोदित नहीं किया जाएगा। हालांकि, भले ही वर्तमान नैदानिक ​​परीक्षण सफल न हों, लेकिन सिकल सेल रोग के लिए एक अन्य विशिष्ट प्रकार की जीन चिकित्सा अंततः अनुमोदित हो सकती है।

हालांकि, सामान्य तौर पर, एक जोखिम है कि जीन थेरेपी से कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है। अतीत में, विभिन्न चिकित्सा स्थितियों के लिए अन्य जीन थेरेपी ने ऐसा जोखिम दिखाया है, साथ ही साथ कई अन्य विषाक्त दुष्प्रभावों के लिए जोखिम भी है। वर्तमान में अध्ययन किए जा रहे सिकल सेल के लिए विशेष जीन थेरेपी उपचार में ये नहीं देखे गए हैं। क्योंकि तकनीक अपेक्षाकृत नई है, कुछ जोखिमों का अनुमान आसानी से नहीं लगाया जा सकता है।

इसके अलावा, कई लोग सिकल सेल रोग के लिए जीन थेरेपी के लिए आवश्यक कीमोथेरेपी के बारे में चिंतित हैं। यह कम प्रतिरक्षा (संक्रमण के लिए अग्रणी), बालों के झड़ने और बांझपन जैसे विभिन्न दुष्प्रभावों का कारण बन सकता है। हालांकि, कीमोथेरेपी भी अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण का एक घटक है।

जीन थेरेपी दृष्टिकोण एक अच्छा लग रहा था जब शोधकर्ताओं ने सिकल सेल के माउस मॉडल में इसकी कोशिश की। कुछ लोगों ने ऐसे उपचार को सफलतापूर्वक किया है।

मनुष्यों में अधिक नैदानिक ​​अध्ययनों को यह सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक है कि यह सुरक्षित और प्रभावी है।

संभावित लागत

इस उपचार के लिए संभावित डाउनसाइड्स में से एक खर्च है। यह अनुमान लगाया गया है कि कई वर्षों में पूरा उपचार $ 500,000 से $ 700,000 तक फैल सकता है। हालांकि, यह कई दशकों में इस बीमारी से होने वाली पुरानी समस्याओं के इलाज से कम खर्चीला हो सकता है, न कि व्यक्तिगत लाभों का उल्लेख करने के लिए।

संयुक्त राज्य अमेरिका में बीमाकर्ता इस उपचार के लिए चिकित्सा स्वीकृति प्रदान करने में संकोच कर सकते हैं। यह स्पष्ट नहीं है कि व्यक्तिगत रूप से रोगियों को भुगतान करने की कितनी उम्मीद होगी।

बहुत से एक शब्द

सिकल सेल रोग के लिए जीन थेरेपी अभी भी अपने शुरुआती चरण में है, लेकिन उम्मीद है कि यह अंततः सफल होगी। यदि आप इस विचार के बारे में उत्साहित हैं, तो यह देखने के लिए अपने चिकित्सक से संपर्क करने में संकोच न करें कि क्या आप शुरुआती परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं। या आप सिर्फ संभावना के बारे में सोचना शुरू कर सकते हैं और देख सकते हैं कि अनुसंधान कैसे आगे बढ़ता है। इस बीच अपने स्वास्थ्य की उपेक्षा नहीं करना सबसे अच्छा है, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि सिकल सेल रोग वाले लोग अपने दैनिक उपचार के साथ-साथ अक्सर स्वास्थ्य जांच प्राप्त करते हैं।

किसी भी जटिलता के लिए जल्द से जल्द उपचार की तलाश करना भी महत्वपूर्ण है। प्रारंभिक हस्तक्षेप आपकी स्थिति को रोकने और प्रबंधित करने में महत्वपूर्ण है।

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