विषय
- डाउन सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं
- डाउन सिंड्रोम में स्वास्थ्य समस्याएं
- डाउन सिंड्रोम में बौद्धिक मुद्दे
- बहुत से एक शब्द
इन समानताओं को एक साथ बांधते हुए, डाउन ने निष्कर्ष निकाला कि उनके रोगियों में एक विशिष्ट सिंड्रोम था। डाउन ने एक मेडिकल जर्नल में अपनी टिप्पणियों की सूचना दी और यह वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति था जिसे अब हम डाउन सिंड्रोम के रूप में जानते हैं।
डाउन सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं
जबकि डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग सटीक समान शारीरिक विशेषताओं को साझा नहीं करते हैं, कुछ विशेषताएं हैं जो इस आनुवंशिक विकार में उत्पन्न होती हैं। यही कारण है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक समान दिखते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले लगभग हर व्यक्ति में पाए जाने वाली तीन विशेषताएं हैं:
- एपिकॉन्थिक सिलवटों (आंतरिक पलक की अतिरिक्त त्वचा, जो आंखों को एक बादाम का आकार देती है)
- अपस्लिंग पलपल फ़िशर (तिरछी आँखें)
- Brachycephaly (एक छोटा सिर जो पीठ में कुछ चपटा होता है)
अन्य विशेषताएं जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में देखी जाती हैं (लेकिन हर किसी में नहीं होती हैं) उनकी आंखों में हल्के रंग के धब्बे शामिल होते हैं (इन्हें ब्रशफील्ड स्पॉट कहा जाता है), एक छोटी सी, कुछ सपाट नाक, एक छोटी सी, एक खुले मुंह वाली उभरी हुई जीभ, और कम-सेट छोटे कान जो तह हो सकते हैं।
उनके मुंह में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में असामान्य दांत, एक संकीर्ण तालु और उसमें गहरी विदर वाली जीभ हो सकती है (इसे फुर्र्ड जीभ कहा जाता है)। उनके पास गोल चेहरे, छोटी गर्दन के अतिरिक्त त्वचा के साथ गर्दन, और कुछ चापलूसी वाले प्रोफाइल हो सकते हैं।
डाउन सिंड्रोम में देखी जाने वाली अन्य शारीरिक विशेषताओं में उनके हाथों की हथेलियों में एक ही क्रीज और साथ ही पांचवीं उंगली या पिंकी के साथ छोटी छोटी उँगलियाँ शामिल होती हैं जो अंदर की ओर झुकती हैं (इसे क्लोडाक्टीली कहा जाता है)। उनके पास अक्सर सीधे बाल होते हैं जो ठीक और पतले होते हैं। सामान्य तौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले लोग छोटे अंगों के साथ कद में छोटे होते हैं। उनके पास बड़े और दूसरे पैर की उंगलियों और अतिरिक्त-लचीले जोड़ों के बीच सामान्य स्थान से भी बड़ा हो सकता है।
यह समझना महत्वपूर्ण है कि इनमें से कोई भी चेहरे या शारीरिक विशेषताएं अपने आप से असामान्य नहीं हैं, और न ही वे किसी गंभीर समस्या का कारण बनते हैं या नहीं होते हैं। हालांकि, यदि कोई डॉक्टर इन विशेषताओं को एक साथ देखता है, तो उन्हें संदेह होगा कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।
डाउन सिंड्रोम डॉक्टर चर्चा गाइड
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डाउन सिंड्रोम में स्वास्थ्य समस्याएं
उनके चेहरे और शारीरिक विशेषताओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कई चिकित्सा समस्याएं विकसित होने का खतरा अधिक होता है।
यहाँ सात स्वास्थ्य समस्याएं हैं जिनका डाउन सिंड्रोम के लोग सामना कर सकते हैं:
hypotonia
डाउन सिंड्रोम वाले लगभग सभी शिशुओं में कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) होती है, जिसका अर्थ है कि उनकी मांसपेशियां कमजोर होती हैं और कुछ हद तक फ्लॉपी दिखाई देती हैं। कम मांसपेशी टोन के कारण रोल, सिट-अप, स्टैंड और बात करना मुश्किल हो जाता है। नवजात शिशुओं में, हाइपोटोनिया भी खिला समस्याओं का कारण बन सकता है।
डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे हाइपोटोनिया के कारण अपने मोटर मील के पत्थर तक पहुंचने में देरी कर रहे हैं। हाइपोटोनिया को ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन आमतौर पर समय के साथ इसमें सुधार होता है। भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों की टोन को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है। हाइपोटोनिया से आर्थोपेडिक समस्याएं हो सकती हैं, डाउन सिंड्रोम निदान से संबंधित एक और सामान्य समस्या।
नज़रों की समस्या
डाउन सिंड्रोम में दृष्टि समस्याएं आम हैं और एक व्यक्ति की उम्र बढ़ने की संभावना बढ़ जाती है। इस तरह की दृष्टि समस्याओं के उदाहरणों में निकट दृष्टिदोष (मायोपिया), दूरदर्शिता (हाइपरोपिया), क्रॉस-आईज़ (स्ट्रैबिस्मस), या आंखों का हिलना शामिल है। एक लयबद्ध पैटर्न (न्यस्टागमस)।
यह बहुत महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शुरुआती आंखों की जांच हो, क्योंकि उनकी दृष्टि की अधिकांश समस्याएं सही हैं।
हृदय दोष
डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 50 प्रतिशत बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं। इनमें से कुछ हृदय दोष हल्के होते हैं और चिकित्सकीय हस्तक्षेप के बिना खुद को सही कर सकते हैं। अन्य हृदय दोष अधिक गंभीर हैं, जिनमें सर्जरी या दवा की आवश्यकता होती है।
बहरापन
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में श्रवण संबंधी समस्याएं आम हैं, खासकर ओटिटिस मीडिया, जो लगभग 50 से 70 प्रतिशत तक प्रभावित होती है और यह सुनवाई हानि का एक सामान्य कारण है। श्रवण हानि जो जन्म के समय मौजूद है, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 15 प्रतिशत शिशुओं में होती है।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं
डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 5 प्रतिशत शिशुओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दे होंगे जैसे आंतों की संकीर्णता या रुकावट (ग्रहणी संबंधी गतिहीनता) या एक अनुपस्थित गुदा उद्घाटन (गुदा एट्रेसिया)। इनमें से अधिकांश विकृतियों को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।
बृहदान्त्र में नसों की अनुपस्थिति (हिर्शस्प्रंग रोग) डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक आम है लेकिन अभी भी काफी दुर्लभ है। सीलिएक रोग और डाउन सिंड्रोम के बीच एक मजबूत संबंध भी है, जिसका अर्थ है कि यह डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक आम है।
थायरॉयड समस्याएं
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उनकी थायरॉयड ग्रंथि के साथ समस्या भी हो सकती है-गर्दन में स्थित एक छोटी ग्रंथि जिसमें वे पर्याप्त थायराइड हार्मोन का उत्पादन नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप हाइपोथायरायडिज्म हो सकता है। हाइपोथायरायडिज्म का अक्सर प्रतिस्थापन थायराइड हार्मोन लेने से इलाज किया जाता है। । इस दवा को व्यक्ति के शेष जीवन के लिए लिया जाना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में हाइपरथायरायडिज्म (एक अतिसक्रिय थायरॉयड ग्रंथि) भी हो सकता है।
लेकिमिया
बहुत कम ही, लगभग 1 प्रतिशत समय, डाउन सिंड्रोम के साथ एक व्यक्ति ल्यूकेमिया विकसित कर सकता है। ल्यूकेमिया एक प्रकार का कैंसर है जो अस्थि मज्जा में रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया के लक्षणों में आसान चोट, थकान, एक पीला रंग और अस्पष्टीकृत बुखार शामिल हैं। हालांकि ल्यूकेमिया एक बहुत गंभीर बीमारी है, जीवित रहने की दर अधिक है। आमतौर पर ल्यूकेमिया का उपचार कीमोथेरेपी, विकिरण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम में बौद्धिक मुद्दे
डाउन सिंड्रोम वाले हर व्यक्ति के पास कुछ हद तक बौद्धिक विकलांगता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग धीमी गति से सीखते हैं और जटिल तर्क और निर्णय के साथ कठिनाइयों का सामना करते हैं। यह अनुमान लगाना असंभव है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बौद्धिक विकलांगता का क्या स्तर होगा-हालांकि, यह उम्र के रूप में स्पष्ट हो जाएगा।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मानसिक क्षमताओं की एक विस्तृत श्रृंखला है। बुद्धि की बुद्धि सीमा-सामान्य बुद्धि के लिए माप 70 और 130 के बीच है। एक व्यक्ति को एक बौद्धिक बौद्धिक विकलांगता माना जाता है यदि उनकी बुद्धि 55 और 70 के बीच है। मामूली बौद्धिक रूप से विकलांग व्यक्ति का बुद्धि 40 और 55 के बीच है।
डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्ति बौद्धिक विकलांगता के लिए हल्के से मध्यम सीमा के भीतर स्कोर करते हैं।
उनके आईक्यू के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग सीख सकते हैं। अक्सर एक गलत धारणा है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग सीखने की पूर्व निर्धारित क्षमता रखते हैं। हम अब जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने जीवनकाल में विकसित होते हैं और सीखने की क्षमता रखते हैं। इस क्षमता को शुरुआती हस्तक्षेप, अच्छी शिक्षा, उच्च उम्मीदों और प्रोत्साहन के माध्यम से अधिकतम किया जा सकता है।
बहुत से एक शब्द
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम के साथ रहने वाले किसी भी व्यक्ति को यहां वर्णित लक्षणों, विशेषताओं, स्वास्थ्य स्थितियों या बौद्धिक समस्याओं के सभी नहीं होंगे। और न ही डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की शारीरिक समस्याओं की संख्या उनकी बौद्धिक क्षमता के साथ संबद्ध है। डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति का अपना अनूठा व्यक्तित्व और ताकत है।