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आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया (ईटी) एक दुर्लभ विकार है जिसमें अस्थि मज्जा बहुत अधिक प्लेटलेट्स का उत्पादन करता है। ईटी उन बीमारियों की श्रेणी का हिस्सा है जिन्हें मायलोप्रोलिफेरेटिव डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है, जो एक विशेष प्रकार के रक्त कोशिका के उत्पादन में विकारों की विशेषता है।प्लेटलेट्स रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं होती हैं जो रक्तस्राव को रोकने के लिए वस्तुतः एक लाख या चोट की जगह पर एक साथ चिपक जाती हैं। ईटी के साथ व्यक्तियों में, अत्यधिक प्लेटलेट्स की उपस्थिति समस्याग्रस्त हो सकती है, जिससे रक्त वाहिका के अंदर थक्के का असामान्य गठन होता है (थ्रोम्बोसिस के रूप में जाना जाता है)।
जबकि ईटी का विशिष्ट कारण अज्ञात है, विकार वाले लगभग 40 से 50 प्रतिशत लोगों में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जिसे जेएके 2 बिनसे के रूप में जाना जाता है। अन्य क्लोनल म्यूटेशन में कभी-कभी कैलेस्ट्रिकुलिन और एमपीएल जीन शामिल होते हैं। ईटी एक अत्यंत असामान्य विकार है, जो प्रति वर्ष 100,000 लोगों में से तीन को कम प्रभावित करता है। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि की महिलाओं और पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन 60 से अधिक वयस्कों में अधिक देखा जाता है।
लक्षण
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया वाले लोगों को अक्सर रक्त के थक्के से संबंधित विशिष्ट लक्षणों को विकसित करने के बाद निदान किया जाता है, जो शिरापरक या धमनी हो सकता है। जहां थक्का स्थित है, उसके आधार पर लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- सरदर्द
- चक्कर आना या प्रकाशहीनता
- दुर्बलता
- लिवेडो रेटिकुलिस (एक विशिष्ट त्वचा लाल चकत्ते)
- बेहोशी
- छाती में दर्द
- दृष्टि में परिवर्तन
- स्तब्ध हो जाना, लाली, झुनझुनी, या हाथ और पैरों में जलन
- रक्तस्राव का अधिक जोखिम
कम सामान्यतः, असामान्य रक्तस्राव ईटी के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है। जबकि कम प्लेटलेट की गिनती थक्के की कमी के कारण रक्तस्राव का कारण बन सकती है, अत्यधिक प्लेटलेट्स का एक ही प्रभाव हो सकता है क्योंकि प्रोटीन उन्हें एक साथ चिपकाने के लिए आवश्यक होता है (जिसे वॉन विलेब्रांड कारक कहा जाता है) प्रभावी होने के लिए बहुत पतला फैल सकता है। जब ऐसा होता है, असामान्य उभार, नाक बहना, मुंह या मसूड़ों से खून बहना या मल में खून आ सकता है।
रक्त के थक्कों का गठन कभी-कभी गंभीर हो सकता है और संभावित रूप से दिल का दौरा, स्ट्रोक, क्षणिक इस्केमिक हमला (एक "मिनी-स्ट्रोक"), या डिजिटल इस्किमिया (एक उंगली या पैर की अंगुली में रक्त के प्रवाह में कमी) हो सकता है। रक्त परिसंचरण में बाधा के कारण लगभग 28 से 48% मामलों में एक बढ़ी हुई तिल्ली भी देखी जाती है।
अतिरिक्त जटिलताओं में ईटी के साथ लोगों में गर्भावस्था के नुकसान और गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं का एक बढ़ा जोखिम शामिल है। ईटी के साथ लोगों को अतिरिक्त रूप से मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) या तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल) के विकास का खतरा होता है।
निदान
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया को अक्सर उन लोगों में एक नियमित रक्त जांच के दौरान देखा जाता है, जिनके या तो कोई लक्षण या अस्पष्ट लक्षण नहीं होते हैं, जैसे लक्षण (जैसे कि थकान या सिरदर्द)। प्रति माइक्रोलीटर 450,000 प्लेटलेट्स की किसी भी रक्त गणना को एक लाल झंडा माना जाता है। प्रति मिलियन मिलियन प्रति माइक्रोलीटर असामान्य उभार या रक्तस्राव के एक उच्च जोखिम से जुड़े होते हैं।
एक शारीरिक परीक्षा में बाएं ऊपरी पेट में दर्द या परिपूर्णता की विशेषता होती है, जो बाएं कंधे तक फैल सकती है। जेएके 2, कैलेरिटिकुलिन और एमपीएल म्यूटेशन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है।
ईटी का निदान काफी हद तक बहिष्करणीय है, जिसका अर्थ है कि एक निश्चित निदान करने के लिए उच्च प्लेटलेट गिनती के लिए किसी अन्य कारण को पहले बाहर रखा जाना चाहिए। एक उच्च प्लेटलेट काउंट से जुड़ी अन्य स्थितियों में पॉलीसिथेमिया वेरा, क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया और मायलोफ्रोसिस शामिल हैं।
उपचार
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया का उपचार काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि प्लेटलेट काउंट कितना बढ़ा है और साथ ही जटिलताओं की संभावना भी है। ईटी वाले सभी लोगों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालत खराब न हो इसके लिए बस कुछ की निगरानी करने की जरूरत है।
यदि आवश्यक हो, तो उपचार में रक्तस्राव के लिए उच्च जोखिम वाले लोगों के लिए एक दैनिक कम-खुराक एस्पिरिन शामिल हो सकता है (बड़ी उम्र, चिकित्सा इतिहास या धूम्रपान या मोटापे के रूप में जीवन शैली कारकों के आधार पर), या कम जोखिम वाले रोगियों के लिए जो वासोमोटर है लक्षण (रक्त वाहिका के फैलाव और कब्ज के संकेत)।
प्लेटलेट के स्तर को कम करने में मदद करने के लिए ड्रग्स जैसे कि हाइड्रॉक्स्यूरिया का उपयोग अक्सर 1 मिलियन से ऊपर प्लेटलेट काउंट के लिए किया जाता है। अन्य दवाएं जो निर्धारित की जा सकती हैं उनमें एग्रेलाइड और इंटरफेरॉन-अल्फा शामिल हैं।
एक आपातकालीन स्थिति में, प्लेटलेटफेरेसिस (एक प्रक्रिया जिसमें रक्त को उसके व्यक्तिगत घटकों में अलग किया जाता है) को प्लेटलेट काउंट को कम करने के लिए किया जा सकता है। हालांकि, यह एक अल्पकालिक समाधान है जो आमतौर पर प्लेटलेट्स को कम करने के लिए दवा के उपयोग से 400,000 से कम होता है।