एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया (ईपीपी) कई दुर्लभ विरासत में मिली बीमारियों में से एक है जिसे पोर्फिरीस कहा जाता है। ईपीपी के मरीजों में एक या एक से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन होता है जो उनके लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटोपोर्फिरिन IX नामक एंजाइम की गतिविधि को कम करता है। इससे प्रोटोपोर्फिरिन नामक प्रोटीन का निर्माण होता है जो उनकी त्वचा को सूरज की रोशनी के प्रति संवेदनशील बना सकता है।

ईपीपी के साथ मरीजों को गंभीर दर्द का अनुभव हो सकता है जब वे धूप में होते हैं या यहां तक ​​कि कुछ तीव्र कृत्रिम प्रकाश के संपर्क में आते हैं। ये लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं और रोगी के पूरे जीवन में बने रहते हैं। ईपीपी लगभग 74,300 व्यक्तियों में से 1 में पाया जाने वाला तीसरा सबसे आम पोर्फिरीया है और यह सबसे अधिक प्रकार बच्चों में देखा जाता है। महिला और पुरुष समान रूप से प्रभावित दिखाई देते हैं। हालांकि वर्तमान में ईपीपी के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, इसके प्रबंधन के तरीके हैं।

लक्षण

ईपीपी का सबसे आम लक्षण है, संवेदनशीलता, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति धूप में होने पर दर्द या त्वचा के अन्य लक्षणों का अनुभव करता है। ईपीपी की वजह से संवेदनशीलता इतनी गंभीर हो सकती है कि जब वे गाड़ी चला रहे होते हैं या सवारी कर रहे होते हैं तो खिड़कियों से आती धूप के संपर्क में आने पर भी मरीज दर्द का अनुभव करते हैं।

सूरज की रोशनी के संपर्क में आने के बाद मरीजों में त्वचा के अन्य लक्षण भी हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• खुजली
• जलता हुआ
• सूजन

दर्द और अन्य लक्षण चेहरे, हाथों और बांहों पर सबसे अधिक बार महसूस होते हैं। मरीजों को अक्सर लक्षण दिखाई देते हैं जो गर्मियों में अधिक बार होते हैं। ये लक्षण हल्के झुंझलाहट से लेकर गंभीर और अपने दिन-प्रतिदिन के जीवन में दुर्बल करने तक हो सकते हैं।

लक्षण आमतौर पर 24 घंटों के भीतर चले जाते हैं। ईपीपी के साथ मरीजों को आमतौर पर किसी भी स्थायी त्वचा की क्षति का अनुभव नहीं होता है, जैसे कि दाग (हालांकि फफोले और निशान अन्य प्रकार के पोर्फिरी से प्रभावित हो सकते हैं जो त्वचा को प्रभावित करते हैं)।

ईपीपी के साथ कुछ रोगियों को भी जिगर की क्षति का अनुभव हो सकता है, क्योंकि शरीर में बहुत अधिक प्रोटोपोर्फिरिन जिगर पर तनाव डाल सकता है। ईपीपी से जिगर की गंभीर क्षति होना दुर्लभ है, हालांकि यह जटिलता 5 प्रतिशत से कम रोगियों में होती है। ईपीपी (8 प्रतिशत तक) के कुछ रोगियों में भी पित्ताशय की पथरी का अनुभव हो सकता है, जिसमें प्रोटोपोर्फिरिन होता है, जिससे पित्ताशय की सूजन (कोलेसिस्टाइटिस) हो सकती है।

कारण

EPP सबसे अधिक बार फ़ेरोक्लेटेज़ जीन (FECH) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। कम बार, ईपीपी एक अन्य जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ -2 जीन (/ ALAS2 /) कहा जाता है। जब यह जीन स्थिति का कारण बनता है, तो इसे एक्स-लिंक्ड प्रोटोपोर्फ़्रिया (एक्सएलपी) के रूप में संदर्भित किया जाता है।

फेक जीन में उत्परिवर्तन को ऑटोसोमल रिसेसिव नामक एक पैटर्न में नीचे पारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि एक माता-पिता के पास बहुत मजबूत उत्परिवर्तन होता है और दूसरे में एक कमजोर होता है। एक बच्चा दोनों उत्परिवर्तन प्राप्त करता है, लेकिन मजबूत उत्परिवर्तन कमजोर व्यक्ति पर हावी होता है। जिन माता-पिता के पास मजबूत उत्परिवर्तन होता है, उनके लक्षण तब तक नहीं होते जब तक कि उनके माता-पिता में से एक से भी कमजोर उत्परिवर्तन न हो। यदि उनके लक्षण नहीं होते हैं, तो उन्हें "वाहक" कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि भले ही वे बीमारी के लक्षण नहीं दिखाते हैं, लेकिन वे जीन को पारित कर सकते हैं जो उसके बच्चे को इसका कारण बनता है।

फेच जीन में इन उत्परिवर्तन का कारण बनता है कि एक रोगी अपने लाल रक्त कोशिकाओं और प्लाज्मा में बहुत अधिक प्रोटोपोर्फिरिन IX है। प्रोटोपोरफिरिन अस्थि मज्जा, रक्त कोशिकाओं और यकृत में बनाता है।

निदान

धूप के संपर्क में आने के लक्षण आमतौर पर बचपन में भी दिखाई देते हैं-यहाँ तक कि प्रारंभिक अवस्था में-लेकिन ईपीपी के निदान में समय लग सकता है। बच्चों को यह व्यक्त करने के लिए भाषा का अभाव हो सकता है कि वे दर्द में हैं। यदि उनके पास त्वचा के कोई लक्षण नहीं हैं, तो माता-पिता या डॉक्टरों के लिए संबंध बनाना मुश्किल हो सकता है। ईपीपी भी एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। नतीजतन, कई बाल रोग विशेषज्ञ और सामान्य चिकित्सक इससे परिचित नहीं हो सकते हैं।

एक बार जब डॉक्टर को संदेह होता है कि किसी मरीज का ईपीपी है, तो इसके लिए परीक्षण करना और निदान की पुष्टि करना बहुत आसान है।रक्त, मूत्र और मल में प्रोटोपोर्फिरिन के असामान्य स्तर का पता लगाने के लिए कई परीक्षण हैं।

इसके अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षण FECH जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन को प्रकट कर सकता है। रोगियों के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण जानकारी हो सकती है, क्योंकि वे परिवार नियोजन के बारे में सोचना शुरू करने के लिए आनुवांशिक परामर्श लेना चाहते हैं।

यदि एक परिवार के सदस्य को ईपीपी पाया जाता है, तो यह देखना असामान्य नहीं है कि परिवार के अन्य सदस्यों को यह देखने के लिए परीक्षण किया जाता है कि क्या वे एक उत्परिवर्तन को ले जाते हैं, भले ही वे लक्षण नहीं दिखा रहे हों।

इलाज

ईपीपी के साथ रोगियों के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपचार सूर्य की सुरक्षा है। सूर्य के प्रकाश के संपर्क से बचना या सीमित करना, साथ ही साथ फ्लोरोसेंट प्रकाश के कुछ रूपों के संपर्क में आना, लक्षणों को रोकने और नियंत्रित करने का सबसे अच्छा तरीका है।

सूरज की रोशनी के संरक्षण के उदाहरणों में शामिल हो सकते हैं:

• जब बाहर टोपी पहने
• ऐसे कपड़े पहनना जो जितना संभव हो उतना त्वचा को कवर करते हैं (लंबी आस्तीन और पैंट)
• सनस्क्रीन
• धूप का चश्मा
• घर और वाहनों में टिंटिंग विंडो
• कुछ रोगियों के लिए, कुछ दवाओं या पूरक (जैसे मौखिक बीटा-कैरोटीन) को सूर्य के प्रकाश सहिष्णुता में सुधार करने में मदद करने के लिए डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

ईपीपी वाले मरीजों को कुछ दवाओं या सप्लीमेंट्स से बचने की सलाह दी जा सकती है, जैसे कि एस्ट्रोजन युक्त जन्म नियंत्रण की गोलियाँ या हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, टेस्टोस्टेरोन की खुराक, या कोई भी दवा जो लीवर पर कुछ प्रभाव डालती है। इस कारण से, रोगियों को शराब न पीने की सलाह भी दी जा सकती है।

जब ईपीपी वाले मरीज सर्जरी करते हैं, तो संज्ञाहरण के संबंध में विशेष विचार करने की आवश्यकता हो सकती है। ऑपरेटिंग कमरे में उपयोग किए जाने वाले मजबूत ओवरहेड प्रकाश के संपर्क में आने के बाद लक्षणों से बचने के लिए मरीजों को सर्जरी के दौरान अतिरिक्त सुरक्षा की आवश्यकता हो सकती है।

बहुत से एक शब्द

ईपीपी वाले रोगियों के लिए, धूप से बचने के लिए जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, खासकर सामाजिक अनुभवों के संदर्भ में। यह विशेष रूप से बच्चों और युवा वयस्कों के लिए सच हो सकता है, जो सामाजिक गतिविधियों और विशेष अवसरों जैसे गर्मियों की छुट्टियों, स्कूल की यात्राओं और जन्मदिन की पार्टियों से बाहर महसूस कर सकते हैं।

कैम्प डिस्कवरी जैसे संसाधन बच्चों और उनके परिवारों के लिए अवसर प्रदान करते हैं। इसके अतिरिक्त, डिज़नीलैंड और डिज़नी वर्ल्ड के अतिथि संबंध विभाग भी ईपीपी वाले परिवारों और बच्चों के लिए जगह बनाने में सक्षम हैं ताकि वे कई विशेष बचपन के अनुभवों का आनंद ले सकें और अपने साथियों के साथ बाहर की गतिविधियों में भाग ले सकें।