विषय
- एपिसोड एटैक्सिया टाइप 1
- एपिसोड एटैक्सिया टाइप 2
- अन्य एपिसोडिक अटैक्सियास
- एपिसोडिक एटैक्सिया का निदान
- इलाज
एपिसोड एटैक्सिया टाइप 1
एपिसोडिक टाइप 1 (ईए 1) के कारण अस्थिरता के मंत्र आमतौर पर केवल एक समय में मिनटों तक रहते हैं। इन अवधियों को अक्सर व्यायाम, कैफीन या तनाव द्वारा लाया जाता है। कभी-कभी मांसपेशियों की सिकुड़न (मायोकिमिया) हो सकती है जो गतिभंग के साथ आती है। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होते हैं।
एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 1 एक पोटेशियम आयन चैनल में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह चैनल आमतौर पर तंत्रिका कोशिकाओं में विद्युत संकेतन की अनुमति देता है, और जब एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा चैनल को बदल दिया जाता है, तो ये संकेत असामान्य हो सकते हैं। ईए 1 के लिए परीक्षण करने का सबसे आसान तरीका आनुवांशिक परीक्षण है। एक एमआरआई को गतिभंग के अन्य संभावित कारणों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है, लेकिन ईए 1 के मामले में, एक एमआरआई केवल सेरिबैलम के मध्य के हल्के संकोचन को दिखाएगा जिसे वर्मिस कहा जाता है।
एपिसोड एटैक्सिया टाइप 2
एपिसोडिक गतिभंग टाइप 2 (EA2) गंभीर चक्कर के हमलों और कभी-कभी मतली और उल्टी से जुड़ा होता है जो घंटों से दिनों तक रहता है। निस्टागमस, एक ऐसी स्थिति जिसमें आँखें दोहराव और अनियंत्रित रूप से चलती हैं, न केवल हमलों के दौरान, बल्कि उस दौरान भी मौजूद हो सकती हैं। ईए 1 के विपरीत, एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 सेरिबैलम को चोट पहुंचा सकता है, समन्वय के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क का हिस्सा। धीरे-धीरे बिगड़ती इस क्षति के कारण, EA2 वाले लोग अपने आवधिक हमलों के साथ-साथ मांसपेशियों के स्वैच्छिक नियंत्रण को भी खो सकते हैं। EA1 की तरह, EA2 वाले लोग आमतौर पर किशोरावस्था में लक्षण महसूस करते हैं।
एपिसोडिक गतिभंग टाइप 2 एक कैल्शियम चैनल में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसी कैल्शियम चैनल को अन्य बीमारियों जैसे कि स्पिनोकेरेबेलर एटेक्सिया टाइप 6 और फैमिलियल हेमपार्टीज माइग्रेन में भी बदल दिया जाता है। ईए 2 वाले कुछ लोगों में ऐसे लक्षण भी होते हैं जो उन अन्य बीमारियों की याद दिलाते हैं।
अन्य एपिसोडिक अटैक्सियास
शेष एपिसोड एटैक्सिया, ईए 8 के माध्यम से ईए 3, बहुत दुर्लभ हैं। कम आम एपिसोड में से कई ईए 1 और ईए 2 के रूप में बहुत समान हैं, लेकिन कारण के रूप में अलग-अलग आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं। इनमें से प्रत्येक उपप्रकार केवल एक या दो परिवारों में सूचित किया गया है।
- ईए 3 में चक्कर आना और मांसपेशियों की तरंग के साथ मांसपेशियों के समन्वय और नियंत्रण की कमी से संबंधित संक्षिप्त हमले हैं।
- EA4 ईए 2 की तरह अधिक है, नस्टागमस जैसे असामान्य आंख आंदोलनों के साथ जो सक्रिय हमला नहीं होने पर भी बनी रहती है, हालांकि हमले अपेक्षाकृत संक्षिप्त हैं। EA4 इस मायने में अनूठा है कि यह अन्य एपिसोडिक गतिभंग के लिए इस्तेमाल किए गए उपचारों का अच्छी तरह से जवाब नहीं देता है।
- EA5 में ऐसे हमले होते हैं जो EA2 की तरह घंटों तक चलते हैं। यह एक फ्रांसीसी कनाडाई परिवार में बताया गया है।
- ईए 6 एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कि ईए 2 की तरह, बरामदगी, माइग्रेन और हेमटेरेगिया से भी जुड़ा हो सकता है।
- EA7 की पहचान सिर्फ एक परिवार में की गई थी और यह EA2 की तरह ही है, सिवाय इसके कि न्यूरोलॉजिकल परीक्षा हमलों के बीच सामान्य है।
- EA8 प्रारंभिक अवस्था में इसके लक्षणों को दिखाता है, जो मिनटों से लेकर पूरे दिन तक रहता है। यह एक परिवार के भीतर पाया गया है और क्लोनज़ेपम के प्रति प्रतिक्रिया करता है।
एपिसोडिक एटैक्सिया का निदान
एपिसोडिक गतिभंग जैसे अपेक्षाकृत दुर्लभ विकार के निदान तक पहुंचने से पहले, गतिभंग के अन्य सामान्य कारणों की जांच की जानी चाहिए। हालांकि, अगर गतिभंग का एक स्पष्ट पारिवारिक इतिहास है, तो यह आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करने के लायक हो सकता है।
अधिकांश चिकित्सक इस तरह के परीक्षण की मांग करते समय एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करने की सलाह देते हैं। हालांकि एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम सीधे लग सकते हैं, अक्सर महत्वपूर्ण बारीकियां होती हैं जिन्हें अन्यथा अनदेखा किया जा सकता है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि आनुवांशिक परीक्षण का क्या मतलब है न केवल आपके लिए बल्कि आपके परिवार के लिए भी।
इलाज
ईए 1 और ईए 2 दोनों के लक्षण एसिटाज़ोलमाइड के साथ सुधार करते हैं, एक दवा जो आमतौर पर मूत्रवर्धक के रूप में उपयोग की जाती है या रक्त में अम्लता के स्तर को बदलने में मदद करती है। Dalfampridine को एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 में भी प्रभावी दिखाया गया है। शारीरिक थेरेपी गतिरोध का प्रबंधन करने में सहायक हो सकती है जब यह मौजूद हो।
जबकि एपिसोडिक गतिभंग आम नहीं है, एक निदान में रोगी और उनके परिवार दोनों के लिए निहितार्थ हैं। न्यूरोलॉजिस्ट और रोगियों के लिए एपिसोडिक गतिभंग के बारे में सोचना महत्वपूर्ण है जब अनाड़ीपन का पारिवारिक इतिहास होता है।
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