सिस्टिक फाइब्रोसिस

विषय

• सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?
• सीएफ़ श्वसन प्रणाली को कैसे प्रभावित करता है?
• सीएफ़ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) प्रणाली को कैसे प्रभावित करता है?
• CF प्रजनन प्रणाली को कैसे प्रभावित करता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण क्या है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के जोखिम में कौन है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं क्या हैं?
• क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोका जा सकता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में मुख्य बातें

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासत में मिली जानलेवा बीमारी है जो कई अंगों को प्रभावित करती है। यह इलेक्ट्रोलाइट परिवहन प्रणाली में परिवर्तन का कारण बनता है जिससे कोशिकाएं बहुत अधिक सोडियम और पानी को अवशोषित करती हैं। सीएफ में ग्रंथियों के साथ समस्याओं की विशेषता है जो पसीना और बलगम बनाते हैं। लक्षण बचपन में शुरू होते हैं। औसतन, CF वाले लोग अपने मध्य 30 के उत्तरार्ध में रहते हैं।

सीएफ निम्नलिखित सहित बच्चों और युवा वयस्कों में विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है:

• श्वसन प्रणाली

• पाचन तंत्र

• प्रजनन प्रणाली

कुछ लोग सीएफ जीन को बीमारी से प्रभावित किए बिना ले जा सकते हैं। वे आमतौर पर नहीं जानते कि वे वाहक हैं।

सीएफ़ श्वसन प्रणाली को कैसे प्रभावित करता है?

CF में असामान्य इलेक्ट्रोलाइट परिवहन प्रणाली श्वसन प्रणाली में कोशिकाओं का कारण बनती है, विशेष रूप से फेफड़े, बहुत अधिक सोडियम और पानी को अवशोषित करने के लिए। यह फेफड़ों में सामान्य पतले स्राव का कारण बनता है जो बहुत मोटा हो जाता है और स्थानांतरित करने के लिए कठिन होता है। ये गाढ़े स्राव बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण के खतरे को बढ़ाते हैं।

आवर्तक श्वसन संक्रमण से फेफड़ों में प्रगतिशील क्षति होती है, और अंततः फेफड़ों में कोशिकाओं की मृत्यु हो जाती है।

निचले श्वसन पथ में संक्रमण की उच्च दर के कारण, सीएफ वाले लोग पुरानी खांसी, थूक में रक्त विकसित कर सकते हैं, और अक्सर यहां तक ​​कि एक ढहने वाले फेफड़े भी होते हैं। खांसी आमतौर पर सुबह या गतिविधि के बाद खराब होती है।

सीएफ वाले लोगों में श्वसन संबंधी ऊपरी लक्षण भी होते हैं। कुछ में नाक के जंतु होते हैं जिन्हें सर्जिकल हटाने की आवश्यकता होती है। नाक के जंतु नाक के अस्तर से ऊतक के छोटे प्रोट्रूशियंस हैं जो नाक गुहा को अवरुद्ध और जलन कर सकते हैं। सीएफ वाले लोगों में भी साइनस संक्रमण की दर अधिक होती है।

सीएफ़ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) प्रणाली को कैसे प्रभावित करता है?

सीएफ मुख्य रूप से अग्न्याशय को प्रभावित करता है। अग्न्याशय उन पदार्थों को गुप्त करता है जो पाचन में सहायता करते हैं और रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने में मदद करते हैं।

अग्न्याशय से स्राव भी मोटा हो जाता है और अग्न्याशय के नलिकाओं को रोक सकता है। यह अग्न्याशय से एंजाइमों के स्राव में कमी का कारण हो सकता है जो सामान्य रूप से भोजन को पचाने में मदद करते हैं। सीएफ वाले व्यक्ति को प्रोटीन, वसा और विटामिन ए, डी, ई और के को अवशोषित करने में परेशानी होती है।

अग्न्याशय के साथ समस्याएं इतनी गंभीर हो सकती हैं कि अग्न्याशय में कुछ कोशिकाएं मर जाती हैं। समय के साथ, इससे ग्लूकोज असहिष्णुता और सिस्टिक फाइब्रोसिस-संबंधित मधुमेह (सीएफआरडी) हो सकता है, जो एक अद्वितीय प्रकार का इंसुलिन-निर्भर मधुमेह है।

सीएफ के लक्षण जो जीआई पथ के साथ शामिल होने के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं:

• भारी, चिकना मल

• रेक्टल प्रोलैप्स (एक ऐसी स्थिति जिसमें आंत्र का निचला छोर गुदा से बाहर आता है)

• विलंबित यौवन

• मल में वसा

• पेट दर्द

• खूनी दस्त

लीवर भी प्रभावित हो सकता है। कम संख्या में लोगों में यकृत रोग विकसित हो सकता है। जिगर की बीमारी के लक्षणों में शामिल हैं:

• बढ़े हुए जिगर

• सूजा हुआ पेट

• त्वचा के लिए पीला रंग (पीलिया)

• खून की उल्टी

CF प्रजनन प्रणाली को कैसे प्रभावित करता है?

सीएफ वाले अधिकांश पुरुषों में शुक्राणु नलिका की रुकावट होती है। इसे वास डेफेरेंस (CBAVD) की जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति कहा जाता है। यह मोटे स्रावों के कारण होता है, जो वास डिफ्रेंस को रोकते हैं और उन्हें ठीक से विकसित होने से रोकते हैं। यह बांझपन का कारण बनता है क्योंकि शुक्राणु शरीर से बाहर नहीं जा सकते हैं। कुछ नई तकनीकें हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों को बच्चे पैदा करने की अनुमति देती हैं। इन पर आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ चर्चा की जानी चाहिए। महिलाओं में भी मोटी ग्रीवा बलगम की वृद्धि होती है जो प्रजनन क्षमता में कमी का कारण बन सकती है, हालांकि सीएफ के साथ कई महिलाएं बच्चे पैदा करने में सक्षम हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक आनुवांशिक बीमारी है। इसका मतलब है कि सीएफ विरासत में मिला है।

एक जीन में उत्परिवर्तन CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस कंडक्शन ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) जीन कारण CF कहलाता है। CFTR म्यूटेशन से शरीर की कोशिका के इलेक्ट्रोलाइट ट्रांसपोर्ट सिस्टम में बदलाव होता है। इलेक्ट्रोलाइट्स रक्त में पदार्थ हैं जो सेल फ़ंक्शन के लिए महत्वपूर्ण हैं। इन परिवहन प्रणाली परिवर्तनों का मुख्य परिणाम शरीर के स्राव में देखा जाता है, जैसे कि बलगम और पसीना।

सीएफटीआर जीन काफी बड़ा और जटिल है। इस जीन में कई अलग-अलग उत्परिवर्तन हैं जिन्हें सीएफ से जोड़ा गया है।

एक व्यक्ति सीएफ के साथ तभी पैदा होगा जब 2 सीएफ जीन विरासत में मिले हैं - एक मां से और एक पिता से।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के जोखिम में कौन है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) विरासत में मिली है, और सीएफ के साथ एक व्यक्ति के पास माता-पिता दोनों को बदल दिया गया जीन था। सीएफ के साथ एक बच्चे का जन्म अक्सर एक परिवार के लिए कुल आश्चर्य होता है, क्योंकि ज्यादातर समय सीएफ का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं?

सभी अमेरिकी राज्यों को चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण किया जाए। इसका मतलब यह है कि माता-पिता यह जान सकते हैं कि क्या उनके बच्चे को यह बीमारी है और वे सावधानी बरत सकते हैं और समस्याओं के शुरुआती लक्षणों को देख सकते हैं।

सीएफ के सबसे सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं। हालाँकि, लोग लक्षणों को अलग तरह से अनुभव कर सकते हैं, और लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग भी हो सकती है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गाढ़ा बलगम जो फेफड़ों, अग्न्याशय और आंतों जैसे कुछ अंगों को रोक देता है। इससे कुपोषण, खराब वृद्धि, बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण, सांस लेने में तकलीफ और फेफड़ों की पुरानी बीमारी हो सकती है।

कई अन्य चिकित्सा समस्याएं सिस्टिक फाइब्रोसिस को इंगित कर सकती हैं, साथ ही साथ। इसमें शामिल है:

• साइनसाइटिस

• नाक जंतु

• उंगलियों और पैर की उंगलियों का क्लब। इसका मतलब है कि रक्त में कम ऑक्सीजन की वजह से उंगलियों और पैर की उंगलियों का मोटा होना।

• तीव्र खाँसी के कारण अक्सर फेफड़े का पतन

• खूनी खाँसी

• फेफड़े में बढ़े हुए दबाव (कोर पल्मोनल) के कारण दिल के दाहिने हिस्से में वृद्धि

• पेट में दर्द

• आंतों में अतिरिक्त गैस

• गुदा का बाहर आ जाना। इस अवस्था में आंत्र का निचला सिरा गुदा से बाहर आता है।

• जिगर की बीमारी

• मधुमेह

• अग्नाशयशोथ, या अग्न्याशय की सूजन जो पेट में गंभीर दर्द का कारण बनती है

• पित्ताशय की पथरी

• पुरुषों में वैस डेफेरेंस (CBAVD) की जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति। यह शुक्राणु नलिका की रुकावटों का कारण बनता है।

सीएफ के लक्षण प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होते हैं। सीएफ के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में आमतौर पर उम्र के अनुसार लक्षण दिखाई देते हैं। कुछ बच्चे, हालांकि, जीवन में बाद तक लक्षण नहीं दिखा सकते हैं। निम्नलिखित संकेतों में CF के बारे में संदेह है, और इन संकेतों वाले शिशुओं को CF के लिए आगे परीक्षण किया जा सकता है:

• दस्त जो दूर नहीं जाते

• मुंह से बदबू आना

• चिकना मल

• बार-बार घरघराहट होना

• बार-बार निमोनिया या अन्य फेफड़ों में संक्रमण

• लगातार खांसी

• त्वचा जो नमक की तरह स्वाद लेती है

• एक अच्छी भूख होने के बावजूद खराब वृद्धि

सीएफ के लक्षण अन्य स्थितियों या चिकित्सा समस्याओं से मिलते जुलते हो सकते हैं। निदान के लिए एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता देखें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

नवजात जांच के दौरान सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के अधिकांश मामले पाए जाते हैं। एक पूर्ण चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा के अलावा, सीएफ के परीक्षण में सोडियम क्लोराइड (नमक) की मात्रा को मापने के लिए एक पसीना परीक्षण शामिल है। सोडियम और क्लोराइड की सामान्य मात्रा से अधिक सीएफ का सुझाव है। अन्य परीक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सी शरीर प्रणाली प्रभावित है और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• छाती का एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड और सीटी स्कैन

• रक्त परीक्षण

• फेफड़े के कार्य परीक्षण

• स्पुतम संस्कृतियों

• मल परीक्षण

शिशुओं के लिए, जो पर्याप्त पसीना उत्पन्न नहीं करते हैं, रक्त परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

सीएफ का कोई इलाज नहीं है। उपचार के लक्ष्य लक्षणों को कम करना, जटिलताओं को रोकना और इलाज करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है।

उपचार आमतौर पर निम्नलिखित 2 क्षेत्रों पर केंद्रित है:

फेफड़ों की समस्याओं का प्रबंधन

इसमें शामिल हो सकते हैं:

• भौतिक चिकित्सा

• बलगम को ढीला करने, खांसी को प्रोत्साहित करने और समग्र शारीरिक स्थिति में सुधार करने के लिए नियमित व्यायाम करें

• पतली बलगम के लिए दवाएं और सांस लेने में मदद करें

• एंटीबायोटिक्स संक्रमण के इलाज के लिए

• विरोधी भड़काऊ दवाएं

पाचन समस्याओं का प्रबंधन

इसमें शामिल हो सकते हैं:

• एक स्वस्थ आहार जो कैलोरी में उच्च है

• पाचन में सहायता करने के लिए अग्नाशय एंजाइम

• विटामिन की खुराक

• आंतों की रुकावटों के लिए उपचार

सीएफ में फेफड़ों की बीमारी के इलाज के लिए हाल ही में दो नए उपचारों को मंजूरी दी गई है। अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ यह निर्धारित करने के लिए बोलें कि क्या ये दवाएं आपके लिए सही हैं।

फेफड़े का प्रत्यारोपण अंतिम चरण के फेफड़े की बीमारी वाले लोगों के लिए एक विकल्प हो सकता है। किए गए प्रत्यारोपण का प्रकार आमतौर पर एक हृदय-फेफड़ा प्रत्यारोपण, या एक दोहरा फेफड़ा प्रत्यारोपण होता है। हर कोई फेफड़े के प्रत्यारोपण के लिए एक उम्मीदवार नहीं है। अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ इस पर चर्चा करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं क्या हैं?

CF में कुछ गंभीर जटिलताएँ हैं, जिनमें शामिल हैं:

• फेफड़ों के संक्रमण और अन्य गंभीर फेफड़ों की समस्याएं जो दूर नहीं होती हैं या जो वापस आती हैं

• अग्न्याशय (अग्नाशयशोथ) की सूजन जो दूर नहीं होती है या जो वापस आती है

• सिरोसिस या जिगर की बीमारी

• विटामिन की कमी

• असफलता से सफलता। इसका मतलब है कि बच्चा विकसित नहीं होता है और उसकी तरह विकसित होता है।

• पुरुषों में बांझपन

• सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह (CFRD)

• गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी)। इस बीमारी के साथ, पेट की सामग्री घुटकी में ऊपर उठती है और गंभीर नुकसान पहुंचा सकती है।

एंड-स्टेज बीमारी वाले लोगों के लिए अंग प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोका जा सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है। सीएफ जीन के लिए परीक्षण की सिफारिश किसी ऐसे व्यक्ति के लिए की जाती है, जिसके परिवार में कोई सदस्य है, या जिसका साथी CF का एक ज्ञात वाहक है या CFC से प्रभावित है।

सीएफ जीन के लिए परीक्षण एक छोटे से रक्त के नमूने से या एक गाल स्वाब से किया जा सकता है। यह एक गाल है जिसे आपके गाल के अंदर की तरफ रगड़ दिया जाता है ताकि परीक्षण के लिए कोशिकाएं मिल सकें। लैब्स आम तौर पर सबसे आम सीएफ जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण करते हैं।

सीएफ के साथ कई लोग हैं जिनके उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई है। दूसरे शब्दों में, सीएफ का कारण बनने वाले सभी आनुवंशिक त्रुटियों की खोज नहीं की गई है। क्योंकि सभी उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं हैं, एक व्यक्ति अभी भी एक CF वाहक हो सकता है, भले ही परीक्षण द्वारा कोई उत्परिवर्तन न पाया गया हो।

सीएफ परीक्षण की सीमाएं हैं। लेकिन, यदि माता-पिता दोनों में सीएफ जीन है, तो उनके पास कुछ विकल्प हैं:

• गर्भधारण से बचें

• प्रसव पूर्व निदान चुनें (भ्रूण को सीएफ के लिए 10 से 12 सप्ताह और 15 से 20 सप्ताह के गर्भ के लिए जाँच की जा सकती है)

• एक गर्भावस्था को समाप्त करें

• सीएफ के साथ एक बच्चे के जन्म की तैयारी करें

• सीएफ वाले बच्चे का जल्दी इलाज कराएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना

• नियमित टीकाकरण के अलावा, नियमित फ्लू टीके, निमोनिया के टीके, और अन्य उपयुक्त टीके संक्रमण की संभावना को कम करने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

• फेफड़ों के संक्रमण को रोकने के लिए लंबे समय तक दमनकारी एंटीबायोटिक दवाओं की सिफारिश की जा सकती है।

• पाचन में मदद करने के लिए दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

• विटामिन और खनिज की खुराक की सिफारिश की जा सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में मुख्य बातें

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासत में मिली जानलेवा बीमारी है जो कई अंगों को प्रभावित करती है। यह इलेक्ट्रोलाइट परिवहन प्रणाली में परिवर्तन का कारण बनता है जो कोशिकाओं को बहुत अधिक सोडियम और पानी को अवशोषित करने का कारण बनता है।

• सीएफ में ग्रंथियों में समस्याएं होती हैं जो पसीना और बलगम पैदा करती हैं।

• एक व्यक्ति सीएफ के साथ तभी पैदा होगा जब 2 सीएफ जीन विरासत में मिले हैं - एक मां से और एक पिता से।

• सभी अमेरिकी राज्यों को चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण किया जाए। इस तरह से अधिकांश मामलों का निदान किया जाता है।

• सीएफ मोटे बलगम का कारण बनता है जो कुछ अंगों, जैसे फेफड़े, अग्न्याशय और आंतों को रोक देता है। इससे कुपोषण, खराब वृद्धि, बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण, सांस लेने में तकलीफ और फेफड़ों की पुरानी बीमारी हो सकती है।

• सीएफ का कोई इलाज नहीं है। उपचार के लक्ष्य लक्षणों को कम करना, जटिलताओं को रोकना और इलाज करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है।

• सीएफ कई अलग-अलग समस्याओं और दीर्घकालिक जटिलताओं का कारण बन सकता है।

• सीएफ को रोकने का कोई तरीका नहीं है।

• सीएफ वाले लोग लक्षणों का प्रबंधन करने और यथासंभव स्वस्थ रहने के लिए एक चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करेंगे।