कोस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

विषय

• लक्षण
• निदान
• इलाज

कोस्टेलो सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जो शरीर के कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिससे छोटे कद, चेहरे की विशेषताओं, नाक और मुंह के आस-पास की वृद्धि और हृदय की समस्याएं होती हैं। कॉस्टेलो सिंड्रोम का कारण ज्ञात नहीं है, हालांकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन का संदेह है। 2005 में ड्यूपॉन्ट हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रन इन डेलावेयर (यू.एस.) के शोधकर्ताओं ने एचआरएएस अनुक्रम में जीन उत्परिवर्तन को पाया, कॉस्टेलो सिंड्रोम के साथ 40 व्यक्तियों में से 82.5% में मौजूद थे जो उन्होंने अध्ययन किया था।

कॉस्टेलो सिंड्रोम की लगभग 150 रिपोर्टें दुनिया भर के चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित हुई हैं, इसलिए यह स्पष्ट नहीं है कि सिंड्रोम वास्तव में कितनी बार होता है या इससे कौन प्रभावित होने की अधिक संभावना है।

लक्षण

कॉस्टेलो सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं:

• जन्म के बाद वजन बढ़ने और बढ़ने में कठिनाई होती है, जो छोटे कद की ओर जाता है
• गर्दन पर अत्यधिक ढीली त्वचा, हाथों की हथेलियाँ, उंगलियाँ और पैर के तलवे (कटी हुई लक्सा)
• मुंह और नासिका के आस-पास गैर-कैंसरयुक्त वृद्धि (पेपिलोमाटा)
• विशेषता चेहरे की उपस्थिति जैसे कि एक बड़ा सिर, बड़े, मोटे लोब, मोटे होंठ, और / या चौड़े कान के साथ कम-कान
• मानसिक मंदता
• हाथ और पैर या हाथ और पैर (त्वचा, हाइपरकेराटोसिस) पर मोटी, शुष्क त्वचा
• उंगलियों के असामान्य रूप से लचीले जोड़।

कुछ व्यक्तियों को टखने के पीछे कोहनी या कण्डरा को कसने पर गति का प्रतिबंध हो सकता है। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हृदय दोष या हृदय रोग (कार्डियोमायोपैथी) हो सकता है। ट्यूमर के विकास की एक उच्च घटना है, दोनों कैंसर और गैर-कैंसर, साथ ही साथ सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है।

निदान

कॉस्टेलो सिंड्रोम का निदान विकार के साथ पैदा हुए बच्चे की शारीरिक उपस्थिति, साथ ही साथ अन्य लक्षण जो मौजूद हो सकते हैं, पर आधारित है। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को भोजन देने में कठिनाई होती है, साथ ही वजन बढ़ने और बढ़ने की समस्या भी होती है, इसलिए यह निदान का सुझाव दे सकता है। कॉस्टेलो सिंड्रोम का निदान विचारोत्तेजक नैदानिक ​​निष्कर्षों और आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से एचआरएएस जीन के एक रोगजनक संस्करण की पहचान के साथ स्थापित किया गया है।

इलाज

कॉस्टेलो सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, इसलिए चिकित्सा देखभाल मौजूद लक्षणों और विकारों पर ध्यान केंद्रित करती है। यह अनुशंसा की जाती है कि कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले सभी व्यक्ति हृदय दोष और हृदय रोग की तलाश के लिए कार्डियोलॉजी मूल्यांकन प्राप्त करें। भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा किसी व्यक्ति को उसकी विकास क्षमता तक पहुँचने में मदद कर सकती है। ट्यूमर के विकास, रीढ़ या आर्थोपेडिक समस्याओं के लिए दीर्घकालिक निगरानी, ​​और हृदय या रक्तचाप में परिवर्तन भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले व्यक्ति का जीवनकाल हृदय की समस्याओं या कैंसर के ट्यूमर की उपस्थिति से प्रभावित होगा।