गुणसूत्र 16 विकार और स्वास्थ्य

विषय

• क्रोमोसोम की मूल बातें
• ट्राइसॉमी 16
• ट्राइसॉमी 16 मोज़ेकवाद
• 16p13.3 विलोपन सिंड्रोम (16p-)
• 16p11.2 दोहराव (16p +)
• 16 क्यू माइनस (16q-)
• 16 क्यू प्लस (16q +)
• 16p11.2 विलोपन सिंड्रोम
• 16p11.2 नकल
• अन्य विकार

गुणसूत्र 16 में हजारों जीन होते हैं। इन जीनों की भूमिका प्रोटीन उत्पादन को निर्देशित करना है, जो शरीर में विभिन्न प्रकार के कार्यों को प्रभावित करता है। दुर्भाग्य से, कई आनुवंशिक स्थितियां गुणसूत्र 16 पर जीन के साथ समस्याओं से संबंधित हैं।

एक गुणसूत्र की संरचना या संख्या में परिवर्तन स्वास्थ्य और विकास के साथ समस्याएं पैदा कर सकता है।

क्रोमोसोम की मूल बातें

गुणसूत्र आपके जीन को धारण करने वाली संरचनाएं हैं, जो शरीर के विकास और कार्यप्रणाली को निर्देशित करने वाले निर्देश प्रदान करती हैं। 46 गुणसूत्र हैं, 23 जोड़े में होते हैं, और हजारों जीन होते हैं। प्रत्येक जोड़ी के भीतर, एक माँ से विरासत में मिली है और एक पिता से।

जबकि हर किसी के शरीर के प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होने चाहिए, गुणसूत्र गायब या दोहराए जा सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप लापता या अतिरिक्त जीन होते हैं। ये गर्भपात स्वास्थ्य और विकास में समस्याएं पैदा कर सकते हैं। निम्नलिखित गुणसूत्र की स्थिति गुणसूत्र 16 से जुड़ी होती है।

ट्राइसॉमी 16

सामान्य जोड़ी के बजाय ट्राइसॉमी 16 में, क्रोमोसोम 16 की तीन प्रतियां हैं। ट्राइसॉमी 16 में 1 प्रतिशत से अधिक गर्भधारण होने का अनुमान है, जिससे यह मनुष्यों में सबसे आम ट्राइसॉमी है।

दुर्भाग्य से, यह गर्भपात 16 को गर्भपात का सबसे आम गुणसूत्र कारण भी बनाता है क्योंकि यह स्थिति जीवन के अनुकूल नहीं है।

ट्राइसॉमी 16 मोज़ेकवाद

कभी-कभी गुणसूत्र 16 की तीन प्रतियां हो सकती हैं, लेकिन शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं (कुछ की सामान्य दो प्रतियां हैं)। इसे मोज़ेकवाद कहा जाता है। ट्राइसॉमी के लक्षण 16 मोज़ेकवाद में शामिल हैं:

• गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की खराब वृद्धि
• जन्मजात हृदय दोष, जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (16 प्रतिशत व्यक्ति) या अलिंद सेप्टल दोष (10 प्रतिशत व्यक्ति)
• असामान्य चेहरे की विशेषताएं
• अविकसित फेफड़े या श्वसन पथ की समस्याएं
• मस्कुलोस्केलेटल विसंगतियाँ
• Boys.६ प्रतिशत लड़कों में मूत्रमार्ग का उद्घाटन बहुत कम (हाइपोस्पेडिया) है

ट्राइसॉमी 16 मोज़ेक के साथ शिशुओं के लिए समय से पहले जन्म का खतरा भी बढ़ जाता है।

16p13.3 विलोपन सिंड्रोम (16p-)

इस विकार में, क्रोमोसोम 16 की छोटी (पी) शाखा का हिस्सा गायब है। 16p13.3 के क्षरण को तपेदिक काठिन्य, रुबस्टीन-तैयबी सिंड्रोम और अल्फा-थैलेसीमिया वाले व्यक्तियों में बताया गया है।

16p11.2 दोहराव (16p +)

गुणसूत्र 16 की कुछ (या) छोटी (p) भुजाओं के दोहराव का कारण हो सकता है:

• गर्भावस्था के दौरान और जन्म के बाद शिशु की खराब वृद्धि
• छोटी गोल खोपड़ी
• तिरछी पलकें और भौंहें
• गोल सपाट चेहरा
• छोटे निचले जबड़े के साथ प्रमुख ऊपरी जबड़ा
• विकृतियों के साथ कम-सेट कानों को गोल करें
• अंगूठे की विसंगतियाँ
• गंभीर मानसिक दुर्बलता।

16 क्यू माइनस (16q-)

इस विकार में, क्रोमोसोम 16 के लंबे (क्यू) हाथ का हिस्सा गायब है। 16q- के साथ कुछ व्यक्तियों में गंभीर वृद्धि और विकास संबंधी विकार और चेहरे, सिर, आंतरिक अंगों और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विसंगतियां हो सकती हैं।

16 क्यू प्लस (16q +)

गुणसूत्र 16 की लंबी (q) भुजा के कुछ या सभी के दोहराव से निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं:

• खराब विकास
• दिमागी हानी
• असममित सिर
• कम प्रमुख या चोंच वाली नाक और पतले ऊपरी होंठ के साथ उच्च माथे
• संयुक्त विसंगतियाँ
• वंशानुगत विसंगतियाँ।

16p11.2 विलोपन सिंड्रोम

यह प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 16 की जोड़ी में से एक को प्रभावित करते हुए, लगभग 25 जीनों के गुणसूत्र के छोटे हाथ के एक हिस्से का विलोपन है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए व्यक्तियों को अक्सर विकास, बौद्धिक विकलांगता और आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार में देरी होती है।

हालांकि, कुछ के कोई लक्षण नहीं हैं। वे इस विकार को अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं, जिनके अधिक गंभीर प्रभाव अधिक हैं।

16p11.2 नकल

यह समान 11.2 खंड का दोहराव है और इसके विलोपन के समान लक्षण हो सकते हैं। हालांकि, दोहराव वाले अधिक व्यक्तियों में कोई लक्षण नहीं होते हैं।

विलोपन सिंड्रोम के साथ के रूप में, वे अपने बच्चों को असामान्य गुणसूत्र पारित कर सकते हैं जो अधिक गंभीर प्रभाव दिखा सकते हैं।

अन्य विकार

गुणसूत्र 16 के भागों के विलोपन या दोहराव के कई अन्य संयोजन हैं।

क्रोमोसोम 16 के सभी विकारों पर अधिक शोध किए जाने की जरूरत है ताकि वे प्रभावित व्यक्तियों के लिए उनके पूर्ण प्रभाव को बेहतर ढंग से समझ सकें।