विषय
1981 में, CHARGE शब्द को जन्म दोषों के समूहों का वर्णन करने के लिए बनाया गया था जिन्हें बच्चों में मान्यता दी गई थी। शुल्क के लिए खड़ा है:- कोलोबोमा (आंख)
- किसी भी प्रकार का हृदय दोष
- अट्रेसिया (चनाल)
- प्रतिकार (विकास और / या विकास में)
- जननांग विसंगति
- कान का विसंगति
CHARGE सिंड्रोम के एक निश्चित नैदानिक निदान के लिए चार मानदंडों की आवश्यकता होती है, जो सभी परिस्थितियों के समान नहीं होते हैं जो कि परिचित कराती हैं। वे मानदंड हैं ऑक्यूलर कोलोबोमा, चोनल एट्रेसिया, कपाल तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं, और एक विशिष्ट लक्षण सिंड्रोम कान।
चारे सिंड्रोम के आनुवंशिकी
CHARGE सिंड्रोम से जुड़े एक जीन को गुणसूत्र 8 पर पहचाना गया है और इसमें CHD7 जीन का उत्परिवर्तन शामिल है (CHD7 जीन एकमात्र ऐसा जीन है जो वर्तमान में सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है।) हालांकि अब यह ज्ञात है कि CHARGE सिंड्रोम एक जटिल चिकित्सा सिंड्रोम है। एक आनुवंशिक दोष के कारण, नाम नहीं बदला है। हालांकि CHD7 जीन म्यूटेशन एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है, ज्यादातर मामले एक नए उत्परिवर्तन से आते हैं और आमतौर पर शिशु सिंड्रोम वाले परिवार में एकमात्र बच्चा होता है।
घटना
CHARGE सिंड्रोम दुनिया भर में 8,500 से 10,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है।
लक्षण
CHARGE सिंड्रोम वाले बच्चे की शारीरिक विशेषताएं सामान्य से लेकर गंभीर तक होती हैं। सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले प्रत्येक बच्चे को अलग-अलग शारीरिक समस्याएं हो सकती हैं, लेकिन कुछ सबसे आम विशेषताएं हैं:
"सी" आंख के कोलोबोमा का प्रतिनिधित्व करता है:
- यह बीमारी CHARGE सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 70 से 90 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती है।
- एक कोलोबोमा में आंख के पीछे आमतौर पर एक विदर (दरार) होता है।
- एक या दोनों आंखें बहुत छोटी हो सकती हैं (माइक्रोफथाल्मोस) या लापता (एनोफैटलमोस)।
"सी" एक कपाल तंत्रिका असामान्यता का भी उल्लेख कर सकता है:
- CHARGE सिंड्रोम वाले 90 से 100 प्रतिशत लोगों में उनकी गंध (एनोस्मिया) की कमी या पूर्ण हानि होती है।
- 60 से 80 प्रतिशत लोगों को निगलने में कठिनाई होती है।
- एक या दोनों तरफ चेहरे का पक्षाघात (पक्षाघात) सिंड्रोम वाले 50 से 90 प्रतिशत लोगों में होता है।
- अविकसित कपाल तंत्रिका के परिणामस्वरूप श्रवण हानि भी CHARGE सिंड्रोम वाले 97 प्रतिशत बच्चों में मौजूद है।
"एच" "हृदय दोष" का प्रतिनिधित्व करता है:
- 75 प्रतिशत व्यक्ति विभिन्न प्रकार के हृदय दोषों से प्रभावित होते हैं।
- सबसे लगातार दिल का दोष दिल में एक छेद है (अलिंद सेप्टल दोष)।
"ए" choanae की गति का प्रतिनिधित्व करता है:
- एट्रेसिया शरीर में एक मार्ग के संकीर्ण होने की अनुपस्थिति को संदर्भित करता है। CHARGE सिंड्रोम वाले लोगों में, एक या दोनों तरफ नाक के साइनस का पिछला हिस्सा संकुचित (स्टेनोसिस) होता है या गले के पीछे (एट्रेसिया) से नहीं जुड़ता है।
- यह एट्रेशिया 43 प्रतिशत व्यक्तियों में CHARGE सिंड्रोम के साथ मौजूद है।
"R" मंदता (भौतिक या बौद्धिक विकास में बाधा) का प्रतिनिधित्व करता है
- CHARGE से प्रभावित 70 प्रतिशत व्यक्तियों का आईक्यू कम हो गया है, जो लगभग सामान्य से लेकर गंभीर बौद्धिक विकलांगता तक हो सकता है।
- 80 प्रतिशत व्यक्ति बाधित शारीरिक विकास से प्रभावित होते हैं, जो आमतौर पर जीवन के पहले छह महीनों में पता चलता है। बचपन के बाद बच्चे का विकास तेजी से बढ़ता है।
- बाधित शारीरिक विकास वृद्धि हार्मोन की कमी और / या खिला कठिनाई के कारण है।
"जी" जननांग अविकसितता का प्रतिनिधित्व करता है:
- अविकसित जननांग पुरुषों में शार्प सिंड्रोम के एक गप्पी संकेत हैं, लेकिन महिलाओं में ऐसा नहीं है।
- 80 से 90 प्रतिशत पुरुष जननांग अविकसितता से प्रभावित होते हैं, लेकिन केवल 15 से 25 प्रतिशत महिलाएं ही सिंड्रोम से प्रभावित होती हैं।
"ई" कान की असामान्यताओं का प्रतिनिधित्व करता है:
- कान की असामान्यताएं प्रभावित करती हैं 86 प्रतिशत व्यक्तियों में बाहरी कान की विकृति होती है जिसे देखा जा सकता है।
- 60 से 90 प्रतिशत लोग आंतरिक कान, जैसे असामान्य अर्धवृत्ताकार नहर या तंत्रिका दोष में समस्याओं का अनुभव करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बहरापन हो सकता है।
कई अन्य शारीरिक समस्याएं हैं जिन्हें CHARGE सिंड्रोम वाला बच्चा ऊपर सूचीबद्ध अधिक सामान्य लक्षणों के अलावा हो सकता है। यह वैटर सिंड्रोम या अब अधिक सामान्य शब्द VACTERL सिंड्रोम के विपरीत नहीं है, जिसमें आगे जन्म दोष शामिल हैं।
निदान
CHARGE सिंड्रोम का निदान प्रत्येक बच्चे द्वारा प्रदर्शित शारीरिक लक्षणों और विशेषताओं के क्लस्टर पर आधारित है। तीन सबसे अधिक बताए गए लक्षण हैं 3 सी: कोलोबोमा, चोनल एट्रेसिया और कानों में असामान्य अर्धवृत्ताकार नहरें।
अन्य प्रमुख लक्षण हैं, जैसे कि कानों की असामान्य उपस्थिति, जो कि CHARGE सिंड्रोम के रोगियों में सामान्य हैं लेकिन अन्य स्थितियों में कम आम हैं। कुछ लक्षण, जैसे हृदय दोष, अन्य सिंड्रोम या स्थितियों में भी हो सकते हैं, और इस प्रकार निदान की पुष्टि करने में कम सहायक हो सकते हैं।
CHARGE सिंड्रोम होने की आशंका वाले शिशु का मूल्यांकन एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए जो सिंड्रोम से परिचित हो। आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन यह महंगा है और केवल कुछ प्रयोगशालाओं द्वारा किया जाता है।
इलाज
CHARGE सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में कई चिकित्सा और शारीरिक समस्याएं होती हैं, जिनमें से कुछ, जैसे कि दिल का दोष, जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इस तरह के दोष का इलाज करने के लिए विभिन्न प्रकार के चिकित्सा और / या सर्जिकल उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा एक बच्चे को उसकी विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है। चारेग सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को सुनने और दृष्टि हानि के कारण होने वाले विकास और संचार में देरी के कारण विशेष शिक्षा की आवश्यकता होगी।
लोगों की जीवन गुणवत्ता के साथ सिंड्रोम
चूंकि CHARGE सिंड्रोम वाले किसी भी एक व्यक्ति के लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं, इसलिए इस बारे में बात करना कठिन है कि सिंड्रोम वाले "विशिष्ट" व्यक्ति के लिए जीवन क्या है। एक अध्ययन में 50 से अधिक लोगों को इस बीमारी के साथ देखा गया जो 13 से 39 वर्ष की आयु के थे। कुल मिलाकर, इन लोगों के बीच औसत बौद्धिक स्तर 4-ग्रेड शैक्षणिक स्तर पर था।
सबसे लगातार सामने आने वाले मुद्दों में हड्डी के स्वास्थ्य के मुद्दे, स्लीप एपनिया, रेटिना टुकड़ी, चिंता और आक्रामकता शामिल थे। दुर्भाग्य से, संवेदी मुद्दे परिवार के बाहर दोस्तों के साथ संबंधों में हस्तक्षेप कर सकते हैं, लेकिन चिकित्सा, चाहे भाषण, शारीरिक, या व्यावसायिक बहुत मददगार हो सकते हैं। यह परिवार और दोस्तों के लिए उपयोगी है, विशेष रूप से इन संवेदी मुद्दों के बारे में जागरूक होने के लिए, क्योंकि सुनवाई की समस्याओं को सदियों से बौद्धिक विकलांगता के रूप में गलत किया गया है।