चारकोट-मैरी-टूथ रोग क्या है?

विषय

• चारकोट-मैरी-टूथ रोग के प्रकार
• लक्षण क्या हैं?
• CMT का निदान कैसे किया जाता है?
• सीएमटी का इलाज कैसे किया जाता है?

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) विकारों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है जो आपके हाथ और पैर की नसों में दोष पैदा करते हैं। ये तंत्रिका दोष मांसपेशियों की कमजोरी, शोष और संवेदी हानि का कारण बन सकते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के प्रकार

चारकोट-मैरी-टूथ (सीएमटी) रोग कई प्रकार के होते हैं। सीएमटी टाइप 1 विकारों में, रोग माइलिन म्यान को प्रभावित करता है, नसों का आवरण। CMT टाइप 2 विकारों में, तंत्रिकाएं स्वयं प्रभावित होती हैं।CMT टाइप 3 (Dejerine-Sottas रोग), CMT टाइप 4, और CMT X, टाइप 1 की तरह, माइलिन म्यान को प्रभावित करते हैं।

सीएमटी दुनिया भर में पाया जाता है, सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है। संयुक्त राज्य में लगभग 150,000 लोगों में सीएमटी और 2,500 में से 1 दुनिया भर में इस स्थिति के साथ रहते हैं। सीएमटी को पहली बार शोधकर्ताओं जीन-मैरी चारकोट, पियरे मैरी और हावर्ड हेनरी टूथ द्वारा 1886 में वर्णित किया गया था, चारकोट-मैरी-टूथ को दुर्लभ माना जाता है। सीएमटी को कई बार पेरोनियल पेशी शोष या वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथिस कहा जाता है।

चारकोट-मैरी-टूथ के अधिकांश मामलों को आनुवंशिक रूप से गुणसूत्र दोष के रूप में पारित किया जाता है। लगभग 15 प्रतिशत मामले इसके किसी भी पारिवारिक इतिहास के बिना होते हैं। रोग आमतौर पर 15 और 20 वर्ष की आयु के बीच स्पष्ट हो जाता है।

लक्षण क्या हैं?

सीएमटी के पहले लक्षण आमतौर पर पैर की समस्याओं से संकेतित होते हैं, इसमें मोच वाली टखनों, ट्रिपिंग, या दिखाई देने वाली अनाड़ी शामिल हो सकती हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पैर की मेहराब ऊंची हो जाती है और पैर की उंगलियां अकड़ जाती हैं। सीएमटी वाले लोगों के लिए अपने पैरों को उठाना मुश्किल हो सकता है। सीएमटी वाले लोगों को बहुत सावधानी से चलना पड़ सकता है, चलते समय अपने पैरों को उठाने के लिए अपने घुटनों को झुकाते हुए।

हाथ की कमजोरी लेखन या ज़िपर्स या बटन का उपयोग करने में परेशानी के साथ शुरू हो सकती है। दर्द और मांसपेशियों में ऐंठन विकसित हो सकती है।

एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भी, CMT की गंभीरता भिन्न हो सकती है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति को शायद ही कोई लक्षण दिखाई दे, जबकि दूसरे को पैर की विकृति और चलने में कठिनाई हो। सीएमटी वाले लोग कद में छोटे हो सकते हैं और उनकी आँखें बंद हो सकती हैं।

सीएमटी ज्यादातर मामलों में, शरीर के अन्य हिस्सों जैसे मस्तिष्क या हृदय, मानसिक क्षमता को प्रभावित नहीं करता है, और जीवन प्रत्याशा दोनों सामान्य हैं। हालत घातक नहीं है, लेकिन कोई इलाज नहीं है।

सीएमटी वाले लगभग 15 प्रतिशत व्यक्तियों में एक्स क्रोमोसोम (जिसे सीएमटीएक्स कहा जाता है) से जुड़ा विकार का एक रूप है। अध्ययनों से पता चला है कि CMTX वाले व्यक्तियों में अधिक सामान्य लक्षणों के अलावा क्षणिक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण हो सकते हैं। सीएमटी के गंभीर मामलों में सांस लेने में कठिनाई भी हो सकती है।

CMT का निदान कैसे किया जाता है?

यदि चिकित्सक हाथ, पैर और पैर की कमजोरी के कारण CMT पर संदेह करता है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए तंत्रिकाओं (तंत्रिका चालन वेग, या NCV) और मांसपेशियों (इलेक्ट्रोमोग्राम, या EMG) के विशेष परीक्षण किए जा सकते हैं। विशेष आनुवंशिक परीक्षण कुछ प्रकार के सीएमटी की पहचान कर सकते हैं।

सीएमटी का इलाज कैसे किया जाता है?

चूंकि रोग प्रक्रिया को धीमा करने का कोई इलाज या तरीका नहीं है, इसलिए उपचार लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित है। फिजिकल थेरेपी के रूप में लेग ब्रेसिज़ और विशेष जूते चलने में मदद कर सकते हैं। विकृत पैरों को ठीक करने के लिए कभी-कभी पैर की सर्जरी (ऑस्टियोटोमी या आर्थ्रोडिसिस) आवश्यक हो सकती है। मांसपेशियों में दर्द और ऐंठन से राहत के लिए दवा दी जा सकती है।