कैंसर जेनेटिक्स और मेलानोमा का परिचय

विषय

• कैंसर जेनेटिक्स
• मेलानोमा में निहित जीन म्यूटेशन
• जीन म्यूटेशन जो हैं नहीं विरासत में मिला

कैंसर आनुवंशिकी को समझना और यह मेलेनोमा में एक भूमिका कैसे निभाता है यह एक कठिन काम की तरह लग सकता है। लेकिन ऐसा करने के लिए समय निकालने से आपको अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिल सकती है-और आप इसके बारे में क्या कर सकते हैं।

कैंसर जेनेटिक्स

कैंसर तब शुरू होता है जब एक कोशिका उत्परिवर्तन में एक या अधिक जीन (अपने सामान्य रूप से परिवर्तन)। यह या तो एक असामान्य प्रोटीन या कोई प्रोटीन बनाता है, जो दोनों उत्परिवर्तित कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से गुणा करते हैं।

मेलेनोमा में उनकी भूमिका के लिए बड़ी संख्या में जीन की जांच की जा रही है, जिसमें वंशानुगत जीन और आनुवांशिक दोष शामिल हैं, जो पर्यावरणीय कारकों के कारण अधिग्रहित होते हैं, जैसे कि अत्यधिक सूर्य के संपर्क में। अब तक, विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताएं सभी मेलेनोमा के केवल 1% का निदान करती हैं, हालांकि मेलेनोमा के साथ जुड़वा बच्चों के 2009 के एक अध्ययन से पता चला है कि किसी व्यक्ति के कुल मेलेनोमा जोखिम का 55% आनुवंशिक कारकों के कारण हो सकता है। इस जटिल क्षेत्र में अनुसंधान अभी भी है। अपनी प्रारंभिक अवस्था में, लेकिन उम्मीद अधिक है कि निकट भविष्य में, आनुवंशिक परीक्षण मेलेनोमा स्क्रीनिंग, निदान और उपचार का मार्गदर्शन करने में मदद करेगा।

मेलानोमा में निहित जीन म्यूटेशन

जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण जो माता-पिता से बच्चे तक आते हैं उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

CDKN2A: कोशिका विभाजन के इस नियामक में उत्परिवर्तन विरासत में मिले मेलेनोमा के सबसे आम कारण हैं। ये उत्परिवर्तन, हालांकि, अभी भी बहुत ही असामान्य हैं और मेलेनोमा के गैर-विरासत वाले मामलों में भी दिखाई दे सकते हैं।

पारिवारिक मेलेनोमा वाले लोगों में अक्सर अनियमित आकार के मोल्स (डिसप्लास्टिक नेवी) की एक बड़ी संख्या होती है और अपेक्षाकृत कम उम्र (35 से 40 वर्ष) में मेलेनोमा का निदान किया जाता है। चूंकि CDKN2A जीन में उत्परिवर्तन करने वाले अधिक लोग अपने जीवनकाल के दौरान मेलेनोमा का विकास करेंगे, CDKN2A के लिए वाणिज्यिक परीक्षण विकसित किए गए हैं, हालांकि यह स्पष्ट नहीं है कि परीक्षण के परिणामों को जानने से लोगों को जीन ले जाने में लाभ होगा। सीडीके 4 जीन में एक संबंधित लेकिन यहां तक ​​कि दुर्लभ उत्परिवर्तन भी होता है, जो कोशिकाओं के विभाजित होने और मेलेनोमा के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।

MC1R: बढ़ते सबूत दिखा रहे हैं कि MC1R (मेलानोकोर्टिन -1 रिसेप्टर) नामक जीन में विविधताओं की संख्या जितनी अधिक होगी, मेलेनोमा के लिए उतना ही अधिक जोखिम होगा। जीन यह निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है कि क्या किसी व्यक्ति के लाल बाल, निष्पक्ष त्वचा है। और यूवी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता। जिन लोगों की जैतून और गहरे रंग की त्वचा होती है और जो जीन के एक या अधिक बदलाव करते हैं, उनमें मेलेनोमा के लिए औसत जोखिम से अधिक हो सकता है। फिर भी, MC1R म्यूटेशन होने से CDKN2A या CDK4 म्यूटेशन की तुलना में अधिक मध्यम जोखिम होता है। हाल ही में, त्वचा के रंगद्रव्य से जुड़े अन्य जीनों की पहचान की गई है जो TYR (टायरोसिनेस), TYRP1 (TYR- संबंधित प्रोटीन 1), और ASIP (एगआउट सिग्नलिंग प्रोटीन) सहित मेलेनोमा के लिए संवेदनशीलता बढ़ा सकते हैं।

MDM2: एमडीएम 2 आनुवंशिक संस्करण जीन के "प्रमोटर" में दिखाई देता है, एक प्रकार का पावर स्विच जो निर्धारित करता है कि जीन को चालू किया जाता है और एक सेल के भीतर कितनी प्रतियां उत्पन्न होती हैं। 2009 में प्रकाशित शोध से पता चला कि यह महिलाओं को - लेकिन पुरुषों को नहीं - कम उम्र में (13 साल से कम उम्र में) मेलेनोमा विकसित करने के लिए भविष्यवाणी करता है। इस उत्परिवर्तन के कारण अन्य मेलेनोमा जोखिम वाले कारकों की तुलना में और भी अधिक शक्तिशाली हो सकता है जैसे कि रक्तस्राव का इतिहास। धूप की कालिमा, निष्पक्ष त्वचा, और झाई।

यदि आपके पास मेलेनोमा के साथ माता-पिता या भाई-बहन हैं, तो मेलेनोमा के विकास का जोखिम औसत व्यक्ति से अधिक है। हालांकि, जोखिम अभी भी छोटा है, और कई मामलों में, दोषपूर्ण जीन नहीं मिलेगा। फिर भी, अधिकांश विशेषज्ञ दृढ़ता से सलाह देते हैं कि मेलेनोमा के अपने परिवार के इतिहास के बारे में चिंतित लोग एक आनुवांशिक परामर्शदाता से परामर्श करें और अपने चिकित्सक से आनुवांशिक शोध अध्ययन में भाग लेने के बारे में पूछें ताकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मेलेनोमा के जोखिम को कैसे प्रभावित करते हैं, इसके बारे में और अधिक सीखा जा सके। न्यूनतम रूप से, वंशानुगत मेलेनोमा के लिए जोखिम वाले लोगों को सूरज की सुरक्षा का अभ्यास करना चाहिए और मोल्स की उपस्थिति में परिवर्तन देखने के लिए 10 महीने की उम्र में हर महीने अपनी त्वचा की सावधानीपूर्वक जांच करनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: अन्य उत्परिवर्तन को प्रलेखित किया गया है, जिसमें POT1, ACD और TERF2IP जीन शामिल हैं।

जीन म्यूटेशन जो हैं नहीं विरासत में मिला

जीन उत्परिवर्तन जो विरासत में नहीं मिले हैं, बल्कि पर्यावरणीय कारकों जैसे कि सूरज में शामिल हैं, के कारण हासिल किए गए हैं:

BRAF: अध्ययनों ने बीआरएफ जीन में एक गैर-विरासत वाले उत्परिवर्तन की पहचान की है जो इस प्रक्रिया में सबसे आम घटना प्रतीत होती है जो मेलेनोमा की ओर ले जाती है; यह घातक मेलेनोमा के 40% से 60% तक देखा गया है।

P16: एक ट्यूमर दमनकारी जीन जो मेलेनोमा के कुछ गैर-विरासत वाले मामलों में असामान्य हो सकता है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो Ku70 और Ku80 प्रोटीन को विनियमित करते हैं, वे प्रक्रियाओं को बाधित कर सकते हैं जो डीएनए के किस्में की मरम्मत करते हैं।

EGF: शोधकर्ता एक जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन कर रहे हैं जो एक पदार्थ बनाता है जिसे एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर (ईजीएफ) कहा जाता है। ईजीएफ त्वचा कोशिका वृद्धि और घाव भरने में एक भूमिका निभाता है, और यह मेलेनोमा के कई गैर-विरासत वाले मामलों के लिए जिम्मेदार हो सकता है, हालांकि अध्ययन लिंक के अनुरूप नहीं हैं।

एफएएस: जीन में उत्परिवर्तन जो वसा प्रोटीन को विनियमित करते हैं, जो एपोप्टोसिस नामक सेल स्व-विनाश की एक प्राकृतिक प्रक्रिया में शामिल हैं, मेलेनोमा कोशिकाओं को नियंत्रण से बाहर कर सकता है।

आणविक प्रक्रियाएँ जो प्रारंभिक विकास को जन्म देती हैं और गैर-पारिवारिक मेलानोमा के मेटास्टेसिस बेहद जटिल हैं और बस जांच शुरू की जा रही है। सचमुच, पिछले एक दशक में मेलेनोमा आनुवंशिकी के बारे में हजारों शोध रिपोर्ट प्रकाशित हुई हैं। ये उन्नति उम्मीद से मेलानोमा के निदान और रोग निदान के लिए और अधिक सटीक परीक्षणों की पहचान के साथ-साथ इस विनाशकारी बीमारी के लिए और अधिक प्रभावी उपचार लक्ष्य बनाएगी।