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ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी (बीई) एक दुर्लभ जन्म दोष है जिसमें भ्रूण का मूत्राशय शरीर के बाहर विकसित होता है। बीई को अक्सर गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाना जाता है और बच्चे के जन्म के बाद कुछ महीनों के भीतर सर्जरी से इलाज किया जाता है। सर्जरी कई बच्चों को मूत्राशय के नियंत्रण को प्राप्त करने में मदद करती है और किसी भी अतिरिक्त विकृति को ठीक करती है।मूत्राशय का स्त्राव पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक सामान्य है। से अनुसंधान मेडिकल जर्नल के अमेरिकन जर्नल यह पाया गया है कि BE का कुल प्रचलन प्रत्येक 100,000 जन्मों में 2.07 है।
बीई मूत्राशय और मूत्रमार्ग (ट्यूब जो मूत्र को बाहर निकालता है) को शरीर के बाहर बनाने का कारण बनता है। मूत्राशय भी गोल होने के बजाय सपाट हो सकता है, और उजागर मूत्राशय और मूत्रमार्ग मूत्र को संग्रहीत करने में असमर्थ हैं। इसके अलावा, पेट के निचले हिस्से में त्वचा, मांसपेशियों और कूल्हे के जोड़ों को सही तरीके से नहीं जोड़ा जा सकता है, और जननांगों में विकृति हो सकती है।
लक्षण
नियमित गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड के दौरान डॉक्टर अक्सर बीई की पहचान करते हैं। अन्य मामलों में, दोष तब तक नहीं देखा जाता है जब तक कि बच्चा पैदा नहीं होता है। बीई का मुख्य लक्षण खुले मूत्राशय से मूत्र का रिसाव है। बीई के साथ एक बच्चे को मूत्राशय पर नियंत्रण की समस्या होगी और पेट और पाचन तंत्र की मांसपेशियों को नियंत्रित करने के साथ संघर्ष करेगा।
अन्य लक्षण बच्चे से बच्चे में भिन्न होंगे, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:
- मूत्रमार्ग पूरी तरह से नहीं बन रहा है: एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति जिसे एपिस्पैडियास कहा जाता है, जननांगों को प्रभावित कर सकती है। इस स्थिति वाले लड़कों में, मूत्रमार्ग टिप के बजाय लिंग के शीर्ष पर खुला हो सकता है। लड़कियों में, उद्घाटन सामान्य से अधिक होने की तुलना में अधिक होता है।
- व्यापक-से-सामान्य जघन हड्डियां: जघन की हड्डियां आमतौर पर मूत्राशय, मूत्रमार्ग और पेट की मांसपेशियों की रक्षा के लिए जुड़ती हैं। बीई वाले बच्चों में, इन हड्डियों को शामिल नहीं किया जाता है, कूल्हों को बाहर की ओर छोड़ते हैं।
- असामान्य जननांग विकास: बीई वाले लड़कों में एक लिंग हो सकता है जो छोटा और घुमावदार होता है, जबकि अंडकोष वे नहीं होते हैं जहां वे आमतौर पर होते हैं। इस अवस्था वाले कुछ लड़कों में हर्निया हो सकता है। हर्निया कमर में देखी जाने वाली उभार हैं जो दर्द और बेचैनी का कारण बन सकती हैं, विशेष रूप से खाँसी और उठाने के साथ। लड़कियों में, भगशेफ और लेबिया मिनोरा को अलग किया जा सकता है और योनि और मूत्रमार्ग छोटा हो सकता है। गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और अंडाशय आम तौर पर अप्रभावित रहते हैं।
- पेट बटन विस्थापन या गर्भनाल हर्निया: Umbilical hernias आमतौर पर दर्द का कारण नहीं होता है, लेकिन वे पेट बटन के पास एक उभार के रूप में दिखाई देते हैं। वे आम तौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं और देखा जा सकता है जब बच्चा मल त्याग या खांसने के लिए तनाव में होता है।
- वेसिकोरेरल रिफ्लक्स, या VUR: VUR गुर्दे को वापस यात्रा करने के लिए मूत्र का कारण बनता है। मूत्राशय की मरम्मत और बंद करने के लिए सर्जरी के बाद यह स्थिति विकसित हो सकती है।
कारण
गर्भधारण के लगभग 4-5 सप्ताह बाद बीई आमतौर पर भ्रूण के विकास में जल्दी होता है, लेकिन शोधकर्ताओं को यह पता नहीं है कि ऐसा क्यों होता है।
यह सुझाव दिया गया है कि आनुवंशिकी एक भूमिका निभा सकती है। कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि एक बच्चे के माता-पिता के पास बीई होने की स्थिति विकसित होने का खतरा बढ़ जाएगा। इसके अलावा, स्थिति के साथ भाई-बहन होने से जोखिम बढ़ जाता है, हालांकि जोखिम अपेक्षाकृत कम है। दुर्भाग्य से, आनुवांशिक और पारिवारिक इतिहास जोखिम कारकों के सिद्धांत ज्यादातर सट्टा हैं या उन्हें वापस करने के लिए सीमित शोध और सबूत हैं।
मेडिकल जर्नल में शोध की रिपोर्ट बाल चिकित्सा मूत्रविज्ञान पता चलता है कि मातृ आयु, दौड़ (बीई अन्य दौड़ की तुलना में गोरों में अधिक आम है), और जन्म के आदेश (बीई के अधिकांश मामले जेस्ट में दिखाई देते हैं) बीई के लिए जोखिम कारक हैं। हालांकि, उस रिपोर्ट ने कोई सबूत नहीं दिया। विरासत में मिले म्यूटेशन जो हालत के विकास में एक भूमिका निभा सकते हैं।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंनिदान
बीई का निदान अक्सर बच्चे के जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड या एमआरआई के साथ किया जाता है। इस स्थिति के लक्षण जो अल्ट्रासाउंड या एमआरआई पर देखे जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:
- एक मूत्राशय जो सही ढंग से या पूरी तरह से भरने या खाली नहीं कर रहा है
- एक गर्भनाल जो भ्रूण के पेट पर सामान्य से कम होती है
- अलग-अलग जघन हड्डियां: जघन हड्डियां हिपबोन का हिस्सा होती हैं, जो श्रोणि का निर्माण करती हैं।
- सामान्य से छोटे गुप्तांग
कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म तक स्थिति का निदान नहीं किया जाता है, और निदान विशिष्ट विशेषताओं की तलाश में किया जाता है, जिसमें जननांगों, श्रोणि और पेट में एक खुली मूत्राशय और शारीरिक असामान्यताएं शामिल हैं।
इलाज
मूत्राशय की एक्सस्ट्रोफी के लिए सर्जरी मुख्य उपचार है। कुछ बच्चों को कई सर्जरी की आवश्यकता होगी, जो कई वर्षों में किए जाते हैं क्योंकि वे बढ़ रहे हैं और विकसित हो रहे हैं। अधिकांश बच्चों को अंततः पूरी तरह से कार्य मूत्राशय और सामान्य दिखने वाले जननांग होंगे।
इस स्थिति के लिए पहली सर्जरी तब होती है जब नवजात शिशु केवल कुछ दिनों का होता है। यह प्रारंभिक सर्जरी एक पुनर्संरचनात्मक है जो मूत्राशय को शरीर के अंदर वापस करती है ताकि यह सही ढंग से कार्य करे और सामान्य दिखाई दे। जब बच्चे बड़े होते हैं और मूत्राशय पर नियंत्रण होता है, तो अतिरिक्त सर्जरी की जा सकती है, जो आमतौर पर 4 या 5 साल की उम्र के आसपास होती है। इसमें जननांगों को फिर से बनाने और आवश्यकतानुसार पेल्विक हड्डियों की मरम्मत के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।
रोग का निदान
यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो बीई वाले बच्चे मूत्र धारण करने में असमर्थ होंगे और मूत्राशय के कैंसर के लिए खतरा बढ़ जाएगा। इसके अलावा, उपचार की कमी या उपचार में देरी से यौन रोग हो सकता है। सर्जिकल उपचार से ऐसी जटिलताओं की संभावना कम हो जाएगी।
बीई की सर्जिकल मरम्मत करने वाले बच्चे को कुछ आजीवन देखभाल की आवश्यकता होगी, जिसमें उनके गुर्दे और मूत्राशय स्वस्थ और कामकाज सुनिश्चित करने के लिए नियमित अनुवर्ती और अल्ट्रासाउंड शामिल हैं। उत्पन्न होने वाले भावनात्मक मुद्दों को भी संबोधित करने की आवश्यकता हो सकती है।
अधिकांश भाग के लिए, हालांकि, सफल उपचार का मतलब है कि बीई के साथ बच्चे स्वस्थ मूत्राशय समारोह के साथ बड़े हो सकते हैं। इसके अलावा, वयस्क यौन कार्य सामान्य होना चाहिए, और बीई के पिछले मुद्दे बच्चों की क्षमता को प्रभावित नहीं करेंगे। एक माँ के लिए एक बढ़ा हुआ जोखिम है जिसने बीई की मरम्मत के लिए सर्जरी करवाई है, क्योंकि उसका ग्रीवा ऊतक अस्थिर हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान निगरानी और एक नियोजित सी-सेक्शन जटिलताओं को कम कर सकता है।
बहुत से एक शब्द
क्योंकि मूत्राशय के बहिःस्राव के कारण अज्ञात हैं, इस स्थिति को रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, मूत्राशय की एक्सस्ट्रोफी के साथ पैदा होने वाले बच्चों के लिए दीर्घकालिक पूर्वानुमान अच्छा है।
बीई के लिए शल्यचिकित्सा वाले अधिकांश बच्चों का सामान्य और स्वस्थ मूत्राशय और यौन कार्य होगा। इसके अलावा, अधिकांश में कोई जीवन शैली प्रतिबंध नहीं होगा, और स्थिति जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है।