बार्टर सिंड्रोम क्या है?

विषय

• बार्टर सिंड्रोम के प्रकार
• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो गुर्दे की पुनर्नवा नमक, पोटेशियम, कैल्शियम और अन्य इलेक्ट्रोलाइट्स की क्षमता को बाधित करता है, जिससे मूत्र में इन सभी यौगिकों की अत्यधिक हानि होती है। नमक-बर्बाद करने वाले नेफ्रोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, बार्टर सिंड्रोम को निर्जलीकरण, थकान, ऐंठन, कमजोरी, भंगुर हड्डियों और गुर्दे (ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस) के सख्त होने की विशेषता है। रोग का निदान रक्त परीक्षण और यूरिनलिसिस के साथ किया जा सकता है और आनुवंशिक परीक्षण से इसकी पुष्टि की जा सकती है। उपचार का मामला-दर-मामला आधार पर रोग के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए किया जाता है। बार्टर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

बार्टर सिंड्रोम का नाम डॉ। फ्रेडरिक बार्टर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1962 में आनुवंशिक विकार का वर्णन किया था।

बार्टर सिंड्रोम के प्रकार

बार्टर सिंड्रोम के पांच मुख्य प्रकार हैं, प्रत्येक एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। शामिल प्रकार के आधार पर, जन्म के समय (जन्म के समय) या बाद में जीवन में बार्टर सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट हो सकते हैं।

• श्रेणी 1: प्रसवकालीन
• टाइप 2: प्रसवकालीन
• टाइप 3: लक्षणों के साथ "क्लासिक" बार्टर्स सिंड्रोम को ध्यान में रखते हुए आमतौर पर स्कूल की उम्र में या बाद में निदान किया जाता है
• टाइप 4: प्रसवकालीन
• टाइप 5: प्रसवकालीन

शामिल उत्परिवर्तन के आधार पर, लक्षण हल्के ("क्लासिक" प्रकार 3) से लेकर गंभीर (विशेष रूप से प्रकार 4 और 5 के साथ) तक हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन यह निर्धारित कर सकते हैं कि किस प्रकार के लक्षण विकसित होते हैं और क्या लड़के लड़कियां प्रभावित होने की अधिक संभावना है।

लक्षण

स्थिति के साथ एक बच्चा पैदा होने से पहले बार्टर सिंड्रोम स्पष्ट हो सकता है, 24 से 30 सप्ताह के गर्भ के बीच एमनियोटिक द्रव (पॉलीहाइड्रमनिओस) के अत्यधिक बिल्ड-अप के रूप में दिखाई देता है।

बार्टर सिंड्रोम वाले नवजात शिशु आमतौर पर अत्यधिक पेशाब करते हैं (पॉल्यूरिया), अत्यधिक प्यास (पॉलीडिप्सिया) के लक्षण दिखाते हैं, और उल्टी और दस्त का अनुभव करते हैं। यद्यपि नवजात शिशुओं में पोलुरिया जानलेवा हो सकता है, इस स्थिति वाले कुछ शिशुओं के गुर्दे का कार्य हफ्तों के भीतर सामान्य हो जाता है और उन्हें आगे के उपचार की आवश्यकता होती है।

बार्टर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में:

• नमक के अत्यधिक नुकसान से निर्जलीकरण, कब्ज, नमक की लालसा, पॉल्यूरिया, पॉलीडिप्सिया हो सकता है, और रात में जागने के लिए पेशाब (निक्टूरिया) हो सकता है।
• पोटेशियम की अत्यधिक हानि से हाइपोकैलिमिया (निम्न रक्त पोटेशियम) हो सकता है जो मांसपेशियों में कमजोरी, ऐंठन, थकान, दिल की धड़कन, सांस लेने में कठिनाई, पाचन समस्याओं और सेंसरीनुरल हियरिंग लॉस की विशेषता है।
• मूत्र में कैल्शियम की अत्यधिक हानि (हाइपरलक्यूरिया) बच्चों में हड्डी के विकास को बाधित कर सकती है और ऑस्टियोपीनिया-कमजोर हड्डियों और हड्डियों के नुकसान का कारण बन सकती है।

बार्टर सिंड्रोम के लक्षण बच्चों में काफी हद तक भिन्न हो सकते हैं, कुछ में केवल हल्के अनुभव होते हैं। जिन लोगों में एंटिनाटल लक्षण होते हैं वे टॉफ से बदतर होते हैं, मुख्य रूप से क्योंकि नमक, पोटेशियम, या कैल्शियम का नुकसान सामान्य भ्रूण के विकास में हस्तक्षेप कर सकता है।

कारण

बार्टर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न है, जिसका अर्थ है कि पिता से एक असामान्य जीन की दो प्रतियां और माता से एक को रोग विकसित करने के लिए उपस्थित होना चाहिए।

बार्टर सिंड्रोम सात विभिन्न जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट प्रकार के बार्टर सिंड्रोम से जुड़ा होता है। अतिरिक्त उत्परिवर्तन लक्षण या रोग की गंभीरता की एक अलग श्रेणी के साथ उपप्रकार में हो सकता है।

जीन प्रोटीन को एनकोड करने के लिए होते हैं जो कि हेनल के पाश (यू के आकार का नलिका जहां पानी और नमक मूत्र से बरामद होते हैं) में पोटेशियम और कैल्शियम जैसे नमक और इलेक्ट्रोलाइट्स गुर्दे में पुन: अवशोषण के लिए परिवहन करते हैं। यदि जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो परिणामस्वरूप प्रोटीन हेनल के लूप की कोशिकाओं के माध्यम से इनमें से कुछ या सभी यौगिकों को परिवहन नहीं कर सकता है।

विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन बार्टर सिंड्रोम के पांच मुख्य प्रकारों को प्रदान करते हैं:

नाम	प्रकार	जीन म्यूटेशन	विवरण
एंटीना बार्टर सिंड्रोम	1	SLC12A1, NKCC2	पॉलीहाइड्रमनिओस और समय से पहले जन्म के जोखिम के साथ गंभीर हो जाता है
एंटीना बार्टर सिंड्रोम	2	ROMK, KCNJ1	पॉलीहाइड्रमनिओस और समय से पहले जन्म के जोखिम के साथ गंभीर हो जाता है
क्लासिकल बार्टर सिंड्रोम	3	CLCNKB	रोग के अन्य रूपों की तुलना में अधिक दूधिया होता है
सेंसरिनुरल बहरापन के साथ बार्टर्स सिंड्रोम	4	BNDS	श्रवण तंत्रिका को प्रसवपूर्व क्षति के कारण सुनवाई हानि के साथ गंभीर हो जाता है
ऑटोसोमल प्रमुख हाइपोकैल्सीमिया के साथ बार्टर सिंड्रोम	5	CASR	आमतौर पर गंभीर और मुख्य रूप से विकास में देरी, भंगुर हड्डियों और सुनवाई हानि वाले लड़कों को प्रभावित करता है

बार्टर सिंड्रोम दुर्लभ है, जो लगभग 1.2 मिलियन जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करता है। यह माता-पिता से पैदा होने वाले बच्चों में अधिक बार होता है जो रूढ़िवादी (निकट संबंधी) होते हैं। यह स्थिति कोस्टा रिका और कुवैत में किसी भी अन्य आबादी की तुलना में अधिक सामान्य प्रतीत होती है।

बार्टर सिंड्रोम वाले बच्चों में जीवन प्रत्याशा के बारे में बहुत कम शोध है, लेकिन अधिकांश सबूत बताते हैं कि यदि रोग का निदान किया जाता है और जल्दी इलाज किया जाता है, तो संभावनाएं अच्छी हैं।

बार्टर सिंड्रोम के गुर्दे पर पड़ने वाले प्रभाव के बावजूद, गुर्दे की विफलता दुर्लभ है।

निदान

विभिन्न रक्त और मूत्र परीक्षणों के साथ लक्षणों और चिकित्सा के इतिहास की समीक्षा के आधार पर बार्टर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। क्योंकि विकार इतना दुर्लभ है, अक्सर एक आनुवंशिकीविद्, आनुवंशिक परामर्शदाता और अन्य विशेषज्ञों से इनपुट की आवश्यकता होती है।

बार्टर सिंड्रोम के निदान के लिए रक्त परीक्षण रक्त में पोटेशियम, क्लोराइड, मैग्नीशियम, और बाइकार्बोनेट के निम्न स्तर के साथ-साथ हार्मोन के ऊंचे स्तर वाले रेनिन और एल्डोस्टेरोन की तलाश करते हैं।

मूत्रालय असामान्य रूप से मूत्र में सोडियम, क्लोराइड, पोटेशियम, कैल्शियम और मैग्नीशियम के उच्च स्तर के साथ-साथ प्रोस्टाग्लैंडीन ई 2 की उपस्थिति (गुर्दे की सूजन के लिए एक मार्कर) की तलाश करता है।

जन्म के पहले जन्मजात रूपों का अक्सर निदान किया जा सकता है जब जन्मजात जन्मजात की उपस्थिति के बिना पॉलीहाइड्रमनिओस का पता लगाया जाता है। एमनियोटिक द्रव में क्लोराइड और एल्डोस्टेरोन के ऊंचे स्तर भी हैं।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण एक निदान की पुष्टि कर सकता है। कई आनुवंशिक परीक्षण हैं जो केवल विशिष्ट आनुवंशिक प्रयोगशालाओं के माध्यम से उपलब्ध बार्टर सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न म्यूटेशन का पता लगा सकते हैं।

अतिरिक्त आनुवांशिक परीक्षण के लिए बार्टर सिंड्रोम को बारीकी से संबंधित लेकिन माइल्ड विरासत में मिली बीमारी से अलग किया जा सकता है, जिसे गेटेलमैन सिंड्रोम कहा जाता है।

इलाज

बार्टर सिंड्रोम के इलाज का प्राथमिक लक्ष्य तरल पदार्थ और इलेक्ट्रोलाइट्स के संतुलन को बहाल करना है। यह कैसे किया जाता है यह काफी हद तक लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।

कुछ बच्चों को न्यूनतम प्रबंधन की आवश्यकता होती है या उनके तरल / इलेक्ट्रोलाइट संतुलन उपचार के बिना सहज हो सकते हैं। दूसरों को प्रदाताओं की एक टीम से आजीवन देखभाल की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें एक बाल रोग विशेषज्ञ, सामान्य प्रशिक्षु और / या नेफ्रोलॉजिस्ट शामिल हैं।

दवाएं

इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन को ठीक करने के लिए सोडियम, पोटेशियम क्लोराइड और मैग्नीशियम की खुराक का उपयोग अक्सर किया जाता है। अन्य दवाओं को सूजन और कम प्रोस्टाग्लैंडीन के स्तर का इलाज करने के लिए निर्धारित किया जा सकता है जो अत्यधिक पेशाब को बढ़ावा देता है, जैसे कि नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) जैसे कि एडविल (इबुप्रोफेन), सेलेब्रेक्स (सेलेब्रॉक्सीब), और टिवोरबेक्स (इंडोमिथैसिन)।

पेट के एसिड ब्लॉकर्स-जैसे पेप्सीड (फैमोटिडाइन) और टैगमेट (सिमेटिडाइन) को लंबे समय तक एनएसएआईडी के उपयोग से होने वाले अल्सर और रक्तस्राव के जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक है।

अन्य दवाओं, जैसे कि एल्डोस्टेरोन प्रतिपक्षी, एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स, और एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक, रेनिन के स्तर को कम करने और गुर्दे की क्षति के जोखिम की आवश्यकता हो सकती है।

इलेक्ट्रोलाइट्स असंतुलित होने के आधार पर, कुछ लोगों को मूत्र में सोडियम के उत्सर्जन को बढ़ाने के लिए पोटेशियम-बख्शने वाले मूत्रवर्धक जैसे कि स्पिरोनोलैक्टोन या एमिलोराइड की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन पोटेशियम को बनाए रखें।

आपको मूत्रवर्धक के बारे में क्या पता होना चाहिए

अन्य हस्तक्षेप

गुर्दा प्रत्यारोपण गंभीर असामान्यताओं को ठीक कर सकता है और, दुर्लभ मामलों में, प्रदर्शन किया जाता है जब किसी ने गुर्दे की विफलता की जटिलता को विकसित किया हो।

गंभीर, जीवन-धमकाने वाले लक्षणों वाले शिशुओं को अंतःशिरा (IV) नमक और पानी के प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है। जो बच्चे पनपने में विफल रहते हैं, वे विकास हार्मोन थेरेपी से विकास मंदता और छोटे कद को दूर करने के लिए अक्सर लाभ उठाते हैं। कर्णावत प्रत्यारोपण का उपयोग बार्टर सिंड्रोम प्रकार 4 से जुड़े बहरेपन के इलाज के लिए किया जा सकता है।

पूरक और पर्याप्त हाइड्रेशन के अलावा, बच्चों को नमक और पोटेशियम (निगरानी के साथ) में उच्च खाद्य पदार्थ खाने के लिए प्रोत्साहित किया जा सकता है।

जैसा कि बार्टर सिंड्रोम वाला एक बच्चा अधिक उम्र का हो जाता है, आमतौर पर स्थिति का प्रबंधन करना आसान हो जाता है।

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बहुत से एक शब्द

बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ और संभावित रूप से गंभीर आनुवांशिक विकार है, जिसे अगर जल्दी पता चल जाए, तो आमतौर पर आहार, दवाओं और पूरक आहार के साथ इसका प्रबंधन किया जा सकता है। यहां तक ​​कि जब लक्षण गंभीर होते हैं, तो सुनवाई को बहाल करने और गंभीर गुर्दे की शिथिलता को ठीक करने में मदद करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं।

बार्टर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण में हाल के वर्षों में काफी सुधार हुआ है। पर्याप्त जलयोजन और इलेक्ट्रोलाइट्स के रखरखाव सहित रोग के उचित, आजीवन प्रबंधन के साथ, बार्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग दीर्घकालिक जटिलताओं (जैसे गुर्दे की विफलता) से बच सकते हैं और सामान्य, उत्पादक जीवन जीते हैं।

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