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बर्थ सिंड्रोम, जिसे 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिडूरिया प्रकार II के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है। यह केवल पुरुषों में होता है और जन्म के समय मौजूद होता है। यह कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है लेकिन कई प्राथमिक लक्षण हृदय संबंधी हैं। इस स्थिति का वर्णन पहली बार किया गया था, और इसका नाम 1983 में पीटर बर्थ नाम के एक बाल रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया था।लक्षण
बर्थ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो जन्म के समय मौजूद होता है। आमतौर पर शिशु के जन्म के तुरंत बाद इसका निदान किया जाता है, यदि प्रसवपूर्व जांच के दौरान नहीं। कुछ मामलों में, बर्थ सिंड्रोम से जुड़ी स्वास्थ्य समस्याएं केवल बचपन में स्पष्ट हो जाती हैं या, शायद ही कभी, वयस्कता।
जबकि बर्थ सिंड्रोम कई अंग प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है, स्थिति आमतौर पर तीन प्रमुख विशेषताओं से जुड़ी होती है: कमजोर हृदय की मांसपेशी (कार्डियोमायोपैथी), कम सफेद रक्त कोशिकाएं (न्यूट्रोपेनिया), और अविकसित कंकाल की मांसपेशी जो कमजोरी और विकास में देरी का कारण बनती है।
कार्डियोमायोपैथी एक ऐसी स्थिति है जहां हृदय की मांसपेशियां पतली और कमजोर हो जाती हैं, जिससे अंग के कक्षों (पतला कार्डियोमायोपैथी) का विस्तार और विस्तार होता है। बर्थ सिंड्रोम वाले कुछ रोगियों के हिस्से में कार्डियोमायोपैथी विकसित होती है क्योंकि उनके दिल की मांसपेशियों में लोचदार फाइबर (एंडोकार्डियल फ़ाइब्रोलास्टोसिस) होता है जो मांसपेशियों को अनुबंधित करने और रक्त पंप करने के लिए कठिन बनाते हैं। गंभीर कार्डियोमायोपैथी से दिल की विफलता हो सकती है। कुछ दुर्लभ मामलों में, बर्थ सिंड्रोम के साथ शिशुओं में मौजूद कार्डियोमायोपैथी में सुधार हुआ है क्योंकि बच्चे बड़े हो जाते हैं-हालांकि यह आम नहीं है।
न्यूट्रोपेनिया न्यूट्रोफिल नामक सफेद रक्त कोशिकाओं की असामान्य रूप से कम संख्या है। ये कोशिकाएं प्रतिरक्षा प्रणाली और संक्रमण से लड़ने की शरीर की क्षमता का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। बर्थ सिंड्रोम वाले लोगों में, न्युट्रोपेनिया क्रोनिक हो सकता है या आ और जा सकता है।
बर्थ सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में न्युट्रोफिल के सामान्य स्तर होते हैं। सफेद रक्त कोशिकाओं की कम संख्या होने से व्यक्ति को संक्रमण होने की अधिक संभावना हो सकती है, जिनमें से कुछ बहुत गंभीर हो सकते हैं। गंभीर न्युट्रोपेनिया के साथ पैदा हुए शिशुओं को सेप्सिस के विकास के लिए खतरा हो सकता है।
कमजोर या अविकसित मांसपेशियों (हाइपोटोनिया) के कारण रुकी हुई वृद्धि हो सकती है। बर्थ सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर अपनी उम्र के लिए छोटे होते हैं, हालांकि कई अंततः यौवन से गुजरने के बाद अपने साथियों को ऊंचाई और वजन में "पकड़" लेते हैं। मांसपेशियों के कमजोर होने का मतलब है कि बर्थ सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के पास अक्सर व्यायाम के साथ एक कठिन समय होता है और वह बहुत जल्दी थक सकता है।
ये प्राथमिक लक्षण, जबकि आमतौर पर देखा जाता है, बर्थ सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में मौजूद नहीं होते हैं। स्थिति से जुड़े अन्य लक्षण भी हैं, जिनमें से कई बचपन के दौरान स्पष्ट हो जाएंगे। इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- दिल की स्थिति जैसे अतालता, दिल की विफलता और कार्डियोमायोपैथी
- असफलता से सफलता
- विकास के मील के पत्थर की बैठक में देरी
- सकल मोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी
- असहिष्णुता का प्रयोग करें
- मांसपेशी में कमज़ोरी
- आसानी से थका हुआ
- जीर्ण या आवर्तक दस्त
- बच्चों में दूध पिलाने की समस्या, बच्चों में "अचार खाना"
- पोषक तत्वों की कमी
- ध्यान देने में परेशानी और हल्के सीखने की अक्षमता
- उन कार्यों के साथ कठिनाई जो दृश्य-स्थानिक कौशल की आवश्यकता होती है
- श्रवण प्रसंस्करण कठिनाई
- आवर्तक संक्रमण
- अटका हुआ विकास और छोटा कद
- विलंबित यौवन
बर्थ सिंड्रोम वाले लोगों में कभी-कभी चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, जिनमें प्रमुख कान, चीकबोन्स और गहरी-सेट आँखें शामिल हैं।
कारण
बर्थ सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि इसका वंशानुक्रम पैटर्न एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है। सेक्स से जुड़े आनुवंशिक विकार एक्स या वाई क्रोमोसोम के माध्यम से विरासत में मिले हैं।
महिला भ्रूण में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक निष्क्रिय होता है। नर भ्रूण में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिसका अर्थ है कि वे एक्स गुणसूत्र से जुड़ी स्थितियों को विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं। हालांकि, प्रभावित जीन वाले पुरुष केवल उन संतानों को देते हैं जो वाहक बन जाते हैं।
प्रभावित जीन वाले मादाएं लक्षण (स्पर्शोन्मुख) नहीं दिखा सकती हैं या बर्थ सिंड्रोम जैसी एक्स-लिंक्ड स्थिति से प्रभावित हो सकती हैं, लेकिन वे इस स्थिति को पुरुष संतानों को दे सकती हैं। इसे वंशानुक्रम का एक एक्स-लिंक्ड पुनरावर्ती पैटर्न कहा जाता है।
कुछ मामलों में, जिन लोगों ने बार-बार गर्भपात या पुरुष भ्रूणों के गर्भपात का अनुभव किया है, वे बर्थ सिंड्रोम के स्पर्शोन्मुख वाहक पाए गए हैं। प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, जीन की एक महिला वाहक को जन्म देने की 25 प्रतिशत संभावना होती है:
- एक गैर-प्रभावित महिला वाहक
- एक महिला जो वाहक नहीं है
- बर्थ सिंड्रोम वाला एक पुरुष
- एक पुरुष जिसके पास बर्थ सिंड्रोम नहीं है
बर्थ सिंड्रोम से जुड़े विशिष्ट जीन को टैज़ कहा जाता है, जो टैफज़िन नामक प्रोटीन की प्रोग्रामिंग के लिए जिम्मेदार है। प्रोटीन शरीर की कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया को कार्डियोलिपिन नामक वसा के माध्यम से ऊर्जा का उत्पादन करने में मदद करता है।
जब TAZ जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इसका मतलब है कि कोशिकाएं शरीर की ऊर्जा जरूरतों को पूरा करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा आवश्यक पर्याप्त कार्यात्मक कार्डियोलिपिन का उत्पादन नहीं कर सकती हैं। हृदय सहित शरीर की मांसपेशियां कार्य करने के लिए बहुत अधिक ऊर्जा की मांग करती हैं, यही कारण है कि वे बर्थ सिंड्रोम वाले लोगों में गहराई से प्रभावित होते हैं।
जब सफेद रक्त कोशिकाओं में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं, तो यह न्युट्रोपेनिया को जन्म दे सकता है, क्योंकि शरीर कोशिकाओं का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर सकता है या जो कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं वे अप्रभावी होती हैं।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंनिदान
बर्थ सिंड्रोम आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। क्योंकि यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, हालत लगभग हमेशा पुरुष शिशुओं में विशेष रूप से निदान की जाती है।
चिकित्सा साहित्य में लगभग 150 मामलों का वर्णन किया गया है और दुनिया भर में 300,000 से 400,000 लोगों के प्रभावित होने का अनुमान है। बर्थ सिंड्रोम का निदान सभी जातीय लोगों में किया गया है।
निदान आमतौर पर एक गहन नवजात मूल्यांकन के दौरान किया जाता है, जो हृदय की स्थिति, न्यूट्रोपेनिया और कुछ शारीरिक विशेषताओं का पता लगा सकता है जो अक्सर बर्थ सिंड्रोम से जुड़े होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण से ताज़ जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि की जा सकती है।
बर्थ सिंड्रोम वाले लोग भी अपने मूत्र और रक्त में 3-मेथिलग्लूटासोनिक एसिड का उच्च स्तर रखते हैं; 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिड प्रकार II नामक एक स्थिति। इस पदार्थ को मापने वाले विशेष परीक्षण का उपयोग शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में निदान करने के लिए भी किया जाता है यदि डॉक्टर को संदेह है कि उन्हें बर्थ सिंड्रोम हो सकता है। हालांकि, 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिड का स्तर स्थिति की गंभीरता से जुड़ा नहीं है; कुछ लोग जिनके बर्थ सिंड्रोम के गंभीर लक्षण हैं, उनमें 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिड का सामान्य स्तर पाया गया है।
हालांकि यह माना जाता है कि कुछ विशेषताएं, संकेत या लक्षण हर मामले में मौजूद नहीं हो सकते हैं, बर्थ सिंड्रोम के लिए आधिकारिक नैदानिक मानदंड में शामिल हैं:
- विकास में देरी
- कार्डियोमायोपैथी
- न्यूट्रोपेनिया
- 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिड का उच्च स्तर (3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिड प्रकार II)
इलाज
बर्थ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार आमतौर पर मामले से संपर्क किया जाता है, हालांकि स्थिति वाले बच्चों को आमतौर पर चिकित्सा पेशेवरों की एक टीम के साथ काम करने की आवश्यकता होती है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि उनकी सभी स्वास्थ्य आवश्यकताओं को संबोधित किया जाए।
कार्डियोलॉजी, हेमटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के विशेषज्ञ स्थिति के कुछ संभावित गंभीर पहलुओं को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। कुछ मामलों में, बर्थ सिंड्रोम से जुड़ी हृदय स्थितियां बच्चे के बड़े होने तक बनी नहीं रहती हैं और वयस्क होने पर उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, हृदय स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है, क्योंकि संभावित जटिलताएं घातक हो सकती हैं।
कम श्वेत रक्त कोशिका की गणना, जैसे कि बार-बार संक्रमण, को एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है (कभी-कभी रोगनिरोधी रूप से दिया जाता है)। बर्थ सिंड्रोम वाले लोगों में जीवाणु संक्रमण की रोकथाम भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि सेप्सिस हालत के साथ शिशुओं में मृत्यु का दूसरा प्रमुख कारण पाया गया है।
व्यावसायिक और शारीरिक चिकित्सक उन बच्चों की मदद कर सकते हैं जो मांसपेशियों की कमजोरी के कारण मोटर कौशल या शारीरिक विकलांगता से जूझ रहे हैं। बर्थ सिंड्रोम वाले कुछ लोग गतिशीलता एड्स का उपयोग करते हैं।
एक बार जब बर्थ सिंड्रोम वाले बच्चे स्कूल शुरू करते हैं, तो वे विशेष शिक्षा हस्तक्षेप से लाभान्वित हो सकते हैं यदि वे सीखने की अक्षमता से जूझ रहे हों। बच्चों को शारीरिक गतिविधियों में या कुछ मामलों में, भोजन से संबंधित सामाजिक गतिविधियों में भाग लेने की उनकी सीमित क्षमता के कारण सामाजिक चुनौतियों का भी सामना करना पड़ सकता है।
बर्थ सिंड्रोम वाले बच्चों के परिवारों के लिए सहायता समूह और संसाधन उन्हें स्वास्थ्य, शैक्षिक और सामाजिक सहायता पेशेवरों के साथ काम करने में मदद कर सकते हैं ताकि घर पर और स्कूल में अपने बच्चे की अनूठी व्यक्तिगत जरूरतों को पूरा कर सकें।
बचपन में एक व्यक्ति के विशिष्ट लक्षणों के साथ मदद करने के लिए अन्य उपचार और वयस्कता में संभावित रूप से सहायक होते हैं। उपचार जटिलताओं से बचने में मदद कर सकता है लेकिन स्थिति को ठीक नहीं कर सकता।
बर्थ सिंड्रोम आमतौर पर बचपन या बचपन में प्रतिरक्षा या हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण एक व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है। हालांकि, बर्थ सिंड्रोम वाले लोग जो वयस्कता में बच गए हैं, उनमें से कई मध्यम आयु तक पहुंचने के लिए जीवित हैं।
बहुत से एक शब्द
जबकि वर्तमान में बर्थ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और यह किसी व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर सकता है, लक्षणों को प्रबंधित करने और संक्रमण को रोकने के लिए उपचार उपलब्ध है। बर्थ सिंड्रोम वाले कई लोग जो वयस्कता तक पहुंचते हैं, वे अपने मध्य आयु में अच्छी तरह से रहते हैं। बच्चों के परिवार के सिंड्रोम के पास एक बच्चे की चिकित्सा, शैक्षिक और सामाजिक आवश्यकताओं को समन्वयित करने में मदद करने के लिए उनके पास कई संसाधन उपलब्ध हैं ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि वे अधिक से अधिक बचपन की गतिविधियों में भाग ले सकें।