एलपोर्ट सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• बहुत से एक शब्द

एलपोर्ट सिंड्रोम एक विरासत में मिली बीमारी है जो कि किडनी की बीमारी, सुनने की हानि, और आंखों की समस्याओं की विशेषता है। Alport सिंड्रोम ग्लोमेरुली को नुकसान पहुंचाकर गुर्दे की बीमारी का कारण बनता है-आपके गुर्दे में छोटे फिल्टर आपके रक्त को छानने के साथ काम करते हैं। Alport सिंड्रोम के साथ, कोलेजन प्रकार IV जो आपके ग्लोमेरुली, आंतरिक कान और आंखों में पाया जाता है, प्रभावित होता है, जिससे वे अपने कार्य को ठीक से करने में असमर्थ हो जाते हैं। बदले में, आपके गुर्दे कमजोर हो जाते हैं, और कम और कम अपशिष्ट आपके रक्त से फ़िल्टर होते हैं। यह कभी-कभी अंत-चरण वृक्क रोग (ईएसआरडी) की ओर जाता है।

यह बीमारी कानों को प्रभावित करती है, जिससे प्रारंभिक किशोरावस्था या देर से बचपन में सुनवाई हानि होती है। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लोग कभी-कभी आंखों की समस्याओं जैसे असामान्य आकार के लेंस का विकास करते हैं, जिससे मोतियाबिंद और / या मायोपिया हो सकता है। इसके अलावा कई बार मौजूद रेटिना और फ्लीट रेटिनोपैथी नामक रेटिना के आसपास सफेद धब्बे बिखरे होते हैं। हालाँकि, सामान्य तौर पर, ये आंखें अंधेपन की ओर ले जाती हैं।

महिलाओं की तुलना में पुरुषों में एलपोर्ट सिंड्रोम की शिकायत अधिक आम है और अधिक गंभीर है। Alport सिंड्रोम को 5,000 लोगों में से 1 में निदान किया जाता है।

लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम के प्रमुख लक्षण इसकी प्रमुख जटिलताएं भी हैं, जो किडनी की बीमारी, आंखों की असामान्यताएं, और सुनवाई हानि / समस्याएं हैं। ये लक्षण जीवन में प्रारंभिक रूप से प्रकट होते हैं, ऑलपोर्ट सिंड्रोम के आधिकारिक निदान से पहले।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण

• मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया)। यह पहला लक्षण है जिसमें अल्पोर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति को होगा
• मूत्र में प्रोटीन (प्रोटीन)
• उच्च रक्तचाप
• पैरों, टखनों और आंख क्षेत्र में सूजन। सूजन को एडिमा भी कहा जाता है।
• चिकनी मांसपेशियों के ट्यूमर (लियोमोमाटोसिस)
• सामयिक एन्यूरिज्म

कारण

Alport सिंड्रोम COL4A3, COL4A4 और COL4A5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन प्रकार IV कोलेजन के एक भाग के गठन के लिए जिम्मेदार हैं। कोलेजन आपके शरीर का प्रमुख प्रोटीन है जो आपके संयोजी ऊतकों को शक्ति और समर्थन देने के लिए जिम्मेदार है।

इस प्रकार चतुर्थ कोलेजन वास्तव में आपके ग्लोमेरुली के काम के लिए महत्वपूर्ण है, और इन जीनों में उत्परिवर्तन इसे बनाते हैं ताकि ग्लोमेरुली में पाए जाने वाले कोलेजन असामान्य हो। यह बदले में, आपके गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है और उन्हें आपके रक्त को ठीक से साफ करने में असमर्थ बनाता है।

यह कोलेजन आपके आंतरिक कानों में पाया जाता है, और इसमें असामान्यताएं सेंसरिनुरल सुनवाई हानि का कारण बन सकती हैं। टाइप IV कोलेजन आपके आई लेंस के आकार और आपके रेटिना के सामान्य रंग को बनाए रखने में भी महत्वपूर्ण है, और इसके साथ असामान्यताएं हैं जो ऑलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ी आंखों की जटिलताओं का कारण बनती हैं।

Alport सिंड्रोम तीन अलग-अलग तरीकों से विरासत में मिला है:

एक्स-लिंक्ड पैटर्न

यह सबसे आम तरीका है अल्पोर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है, और इस बीमारी वाले लगभग 80 प्रतिशत लोगों में यह रूप है। यह COL4A5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। X-एक्स-लिंक्ड पैटर्न ’’ से यह पता चलता है कि जीन X गुणसूत्र पर स्थित है। क्योंकि पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, उस गुणसूत्र पर जीन का एक उत्परिवर्तन गुर्दे की बीमारी और अन्य गंभीर लक्षणों का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। उनमें हालत।

दूसरी ओर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं और, तदनुसार, जीन की दो प्रतियां होती हैं, इसलिए केवल एक क्रोमोसोम में जीन का उत्परिवर्तन आमतौर पर अल्पोर्ट सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं का कारण नहीं बन पाता है। इस वजह से, जिन महिलाओं में एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम होता है, वे आमतौर पर केवल अपने मूत्र में रक्त का अनुभव करती हैं और उन्हें कभी-कभी केवल वाहक के रूप में संदर्भित किया जाता है। रोग की अन्य गंभीर जटिलताओं को विकसित करना उनके लिए असामान्य है, और जब वे ऐसा करते हैं तो भी उनके पुरुष समकक्षों की तुलना में यह दुधारू होता है।

वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड पैटर्न के साथ, पिता अपने बेटों को शर्त नहीं दे सकते क्योंकि जैविक रूप से, पुरुष अपने पुरुष बच्चों के लिए अपने एक्स गुणसूत्रों को पास नहीं करते हैं। दूसरी ओर, हर बच्चे के पास जीन को विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका होता है यदि माँ के एक्स क्रोमोजोम में से किसी एक पर दोषपूर्ण जीन हो। दोषपूर्ण जीन को विरासत में देने वाले लड़के आम तौर पर अपने जीवनकाल के दौरान एलपोर्ट सिंड्रोम विकसित करेंगे।

ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न

यह वंशानुक्रम का एक दुर्लभ रूप है, और यह Alport सिंड्रोम के केवल 5% मामलों में पाया जाता है। इस फॉर्म वाले लोगों में या तो COL4A3 या COL4A4 जीन में एक उत्परिवर्तन होता है, जिसका अर्थ है कि केवल एक माता-पिता के पास असामान्य जीन होता है और इसे पारित किया जाता है। Alport सिंड्रोम के इस रूप के साथ, पुरुषों और महिलाओं को गंभीरता के समान स्तर पर समान लक्षण का अनुभव होता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न

विरासत का यह रूप Alport सिंड्रोम के लगभग 15% मामलों में पाया जाता है। एक बच्चा इस तरह से विरासत में लेता है जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं और प्रत्येक के पास असामान्य COL4A3 या COL4A4 जीन की एक प्रति होती है। इसके साथ ही, नर और मादा भी समान रूप से प्रभावित होते हैं।

यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

निदान

आपके डॉक्टर को पहले संदेह हो सकता है कि आपके परिवार के इतिहास के आधार पर आपको अल्पोर्ट सिंड्रोम है। आपके द्वारा बताए गए लक्षण भी इस बीमारी के होने की संभावना का संकेत देंगे। पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर इन दो प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षणों का उपयोग कर सकता है:

• गुर्दे या त्वचा की बायोप्सी: इस परीक्षण में, आपके गुर्दे या त्वचा का एक बहुत छोटा टुकड़ा निकाल दिया जाएगा और माइक्रोस्कोप से जांच की जाएगी। नमूना का सावधानीपूर्वक सूक्ष्म मूल्यांकन अल्पोर्ट के विशिष्ट निष्कर्षों को दिखा सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण: इस परीक्षण का उपयोग यह पुष्टि करने के लिए किया जाता है कि क्या आपके पास जीन है जो एलपोर्ट सिंड्रोम का कारण बन सकता है। इसका उपयोग जीन को विरासत में प्राप्त किए गए विशेष तरीके को निर्धारित करने के लिए भी किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान अत्यावश्यक है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आमतौर पर अल्पोर्ट सिंड्रोम की जटिलताएं बचपन / शुरुआती वयस्कता में प्रकट होती हैं और समय पर उपचार शुरू किए बिना, गुर्दे की बीमारी शुरुआती वयस्कता में घातक हो सकती है।

विभेदक निदान सूची में अन्य बीमारियों का पता लगाने, रोगी की स्थिति का आकलन करने या अल्पोर्ट के प्रारंभिक संदेह को विकसित करने के लिए अन्य प्रकार के परीक्षण महत्वपूर्ण हो सकते हैं-हालांकि, ये नैदानिक ​​परीक्षण नहीं हैं। इसमें शामिल है:

• मूत्र-विश्लेषण: लाल रक्त कोशिकाओं या प्रोटीन की उपस्थिति के लिए आपके मूत्र की सामग्री की जांच करने के लिए एक यूरिनलिसिस परीक्षण का उपयोग किया जाएगा।
• ईजीएफआर परीक्षण: यह गुर्दे का कार्य परीक्षण है, और यह उस दर का अनुमान लगाता है जिस पर आपका ग्लोमेरुली अपशिष्ट को छान रहा है। यह दर गुर्दे की बीमारी है या नहीं, इसका एक मजबूत मार्कर है। रक्त परीक्षण जैसे रक्त यूरिया नाइट्रोजन (BUN) परीक्षण और आपके क्रिएटिनिन स्तर आपके गुर्दे की स्थिति को निर्धारित करने में मदद करते हैं।
• कान कि जाँच: यह परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जाएगा कि क्या आपकी सुनवाई किसी भी तरह से प्रभावित हुई है।
• दृष्टि और नेत्र परीक्षण: इसका उपयोग यह देखने के लिए किया जाएगा कि आपकी दृष्टि प्रभावित हुई है या आपको मोतियाबिंद हुआ है। उनका उपयोग एलपोर्ट के सिंड्रोम के किसी भी संकेत संकेत के लिए जांचने के लिए किया जाएगा, जैसे कि आंख में सफेद धब्बा और असामान्य रूप से आकार का लेंस जो डॉट्स और फ्लीक सिंड्रोम का संकेत दे सकता है।

इलाज

Alport सिंड्रोम के लिए एक सार्वभौमिक उपचार नहीं है, क्योंकि प्रत्येक लक्षण और जटिलताओं का इलाज व्यक्तिगत रूप से किया जाता है।

गुर्दे की बीमारी

किडनी रोग की प्रगति को प्रबंधित करना और धीमा करना एलपोर्ट सिंड्रोम के उपचार में पहला और प्राथमिक विचार है। ऐसा करने के लिए, आपका डॉक्टर बता सकता है:

• एंजियोटेनसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक या एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स आपके रक्तचाप को कम करते हैं, और संभवतः आपके मूत्र में प्रोटीन को कम करते हैं और आपके गुर्दे की बीमारी की प्रगति को धीमा कर देते हैं
• नमक का सीमित आहार
• पानी की गोलियाँ, जिसे मूत्रवर्धक के रूप में भी जाना जाता है
• कम प्रोटीन वाला आहार

आपका डॉक्टर संभवतः आपको स्वस्थ आहार बनाए रखते हुए अपनी नई सीमाओं से चिपके रहने के लिए आहार विशेषज्ञ की सलाह देगा।

हालांकि, गुर्दे की बीमारी, गुर्दे की बीमारी को समाप्त करने के लिए आगे बढ़ेगी, जिसके लिए आपको या तो डायलिसिस पर जाना होगा या वैकल्पिक रूप से गुर्दा प्रत्यारोपण कराना होगा।

• डायलिसिस मशीन का उपयोग करके शरीर से कचरे को हटाने और छानने की एक कृत्रिम प्रक्रिया है। डायलिसिस मशीन मूल रूप से आपके गुर्दे के विकल्प के रूप में काम करती है।
• किडनी ट्रांसप्लांट में सर्जिकल रूप से दोषपूर्ण किडनी को डोनर से स्वस्थ के साथ बदलना शामिल है।

किडनी ट्रांसप्लांट करवाने से पहले आपको डायलिसिस करवाना जरूरी है और आखिरकार, आपका डॉक्टर यह तय करने में आपकी मदद करेगा कि कौन सा विकल्प आपके लिए बेहतर होगा।

किडनी की बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है

उच्च रक्तचाप

आपका डॉक्टर आपके रक्तचाप को नियंत्रण में रखने में मदद करने के लिए उचित गोलियाँ / दवा लिखेगा। इन दवाओं में से कुछ एसीई इनहिबिटर, बीटा ब्लॉकर्स और कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स हैं। ये हृदय रोग विकसित करने की आपकी संभावनाओं को कम करने में मदद करते हैं और आपके गुर्दे की बीमारी की प्रगति को भी धीमा करते हैं।

ड्रग्स आमतौर पर उच्च रक्तचाप का इलाज करने के लिए उपयोग किया जाता है

आँख की समस्या

आपका डॉक्टर आपको नेत्र समस्याओं का समाधान करने में नेत्र रोग विशेषज्ञ का उल्लेख करेगा, यदि कोई हो, तो आपके लेंस के आकार में असामान्यता के कारण। यह आपके चश्मे के प्रिस्क्रिप्शन को बदलने या मोतियाबिंद सर्जरी से गुजरने का रूप ले सकता है। आंखों में सफेद धब्बा किसी भी तरह से दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए आमतौर पर, इसके इलाज पर कोई ध्यान नहीं दिया जाता है।

बहरापन

यदि आप अपने Alport सिंड्रोम के कारण सुनवाई हानि विकसित करते हैं, तो संभावना है कि यह स्थायी नहीं होगा। सौभाग्य से, आपको श्रवण यंत्र मिल सकते हैं जो इसकी मदद से बहुत प्रभावी हैं।

सामान्य तौर पर, आप जीवनशैली में बदलाव, सक्रिय रहने, अच्छी तरह से भोजन करने और स्वस्थ वजन बनाए रखने से भी लाभान्वित हो सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

यदि आपको Alport सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो आपको अपने उपचार के विकल्पों पर डॉक्टर से विस्तृत चर्चा करनी चाहिए, क्योंकि गंभीरता के मामले में प्रत्येक व्यक्ति का मामला अलग होता है और कौन से अंग प्रभावित होते हैं। इस असामान्य बीमारी की देखभाल में अनुभवी एक विशेष चिकित्सक से विशेषज्ञ की देखभाल करना महत्वपूर्ण है। आपको यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परामर्श द्वारा अपने परिवार का मूल्यांकन करने का भी प्रयास करना चाहिए कि कौन और जोखिम में हो सकता है। वैकल्पिक रूप से, यदि आपके पास बीमारी नहीं है, लेकिन एक वाहक हैं (या आपके पास इसका पारिवारिक इतिहास है), तो आपको परिवार शुरू करने से पहले आनुवांशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। यदि आप किसी भी बच्चे की योजना बनाते हैं, तो आप अपने भविष्य के बच्चों को आनुवांशिक उत्परिवर्तन को पारित करने की संभावनाओं को कम करने के सर्वोत्तम तरीकों को जान सकेंगे।