विषय
- कैसे किया जाता है टेस्ट
- टेस्ट की तैयारी कैसे करें
- कैसा लगेगा टेस्ट
- टेस्ट क्यों किया जाता है
- सामान्य परिणाम
- क्या असामान्य परिणाम का मतलब है
- जोखिम
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/15/2018
करियोटाइपिंग कोशिकाओं के एक नमूने में गुणसूत्रों की जांच करने के लिए एक परीक्षण है। यह परीक्षण एक विकार या बीमारी के कारण के रूप में आनुवंशिक समस्याओं की पहचान करने में मदद कर सकता है।
कैसे किया जाता है टेस्ट
परीक्षण लगभग किसी भी ऊतक पर किया जा सकता है, जिसमें शामिल हैं:
- भ्रूण अवरण द्रव
- रक्त
- मज्जा
- एक बढ़ते बच्चे (प्लेसेंटा) को खिलाने के लिए गर्भावस्था के दौरान विकसित होने वाले अंग से ऊतक
एम्नियोटिक द्रव का परीक्षण करने के लिए, एक एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।
बोन मैरो का नमूना लेने के लिए बोन मैरो बायोप्सी की जरूरत होती है।
नमूना को एक विशेष डिश या ट्यूब में रखा जाता है और प्रयोगशाला में बढ़ने की अनुमति दी जाती है। कोशिकाओं को बाद में नए नमूने से लिया जाता है और दाग दिया जाता है। प्रयोगशाला विशेषज्ञ सेल नमूने में गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या की जांच करने के लिए एक माइक्रोस्कोप का उपयोग करता है। क्रोमोसोम की व्यवस्था दिखाने के लिए सना हुआ नमूना फोटो खिंचवाता है। इसे करियोटाइप कहा जाता है।
गुणसूत्रों की संख्या या व्यवस्था के माध्यम से कुछ समस्याओं की पहचान की जा सकती है। क्रोमोसोम में हजारों जीन होते हैं जो डीएनए, मूल आनुवंशिक सामग्री में संग्रहीत होते हैं।
टेस्ट की तैयारी कैसे करें
परीक्षण के लिए तैयार करने के तरीके पर स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के निर्देशों का पालन करें।
कैसा लगेगा टेस्ट
परीक्षण कैसा महसूस करेगा यह इस बात पर निर्भर करता है कि नमूना प्रक्रिया में रक्त खींचना (वेनिपंक्चर), एमनियोसेंटेसिस, या अस्थि मज्जा बायोप्सी है।
टेस्ट क्यों किया जाता है
यह परीक्षण कर सकते हैं:
- गुणसूत्रों की संख्या की गणना करें
- गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन देखें
यह परीक्षण किया जा सकता है:
- एक ऐसे जोड़े पर जिसका गर्भपात का इतिहास रहा है
- किसी भी बच्चे या बच्चे की जांच करने के लिए जिसके पास असामान्य विशेषताएं या विकास संबंधी देरी हैं
फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान करने के लिए अस्थि मज्जा या रक्त परीक्षण किया जा सकता है, जो कि क्रोनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) वाले 85% लोगों में पाया जाता है।
गुणसूत्र समस्याओं के लिए एक विकासशील बच्चे की जांच के लिए एमनियोटिक द्रव परीक्षण किया जाता है।
आपका प्रदाता अन्य परीक्षणों का आदेश दे सकता है जो एक करियोटाइप के साथ जाते हैं:
- माइक्रोएरे: गुणसूत्रों में छोटे परिवर्तनों को देखता है
- सीटू संकरण (फ़िश) में फ्लोरोसेंट: गुणसूत्रों में विलोपन जैसी छोटी गलतियों की तलाश करता है
सामान्य परिणाम
सामान्य परिणाम हैं:
- मादा: ४४ ऑटोसोम्स और २ सेक्स क्रोमोसोम (XX), ४६, XX के रूप में लिखा गया है
- नर: 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम (XY), जिन्हें 46, XY लिखा जाता है
क्या असामान्य परिणाम का मतलब है
आनुवांशिक सिंड्रोम या स्थिति के कारण असामान्य परिणाम हो सकते हैं, जैसे:
- डाउन सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- फिलाडेल्फिया गुणसूत्र
- ट्राइसॉमी 18
- टर्नर सिंड्रोम
कीमोथेरेपी से क्रोमोसोम टूट सकता है जो सामान्य कर्योटाइपिंग परिणामों को प्रभावित करता है।
जोखिम
नमूने प्राप्त करने के लिए उपयोग की जाने वाली प्रक्रिया से संबंधित हैं।
कुछ मामलों में, लैब डिश में बढ़ने वाली कोशिकाओं के लिए एक समस्या हो सकती है। Karyotype परीक्षणों की पुष्टि करने के लिए दोहराया जाना चाहिए कि एक असामान्य गुणसूत्र समस्या वास्तव में व्यक्ति के शरीर में है।
वैकल्पिक नाम
गुणसूत्र विश्लेषण
इमेजिस
Karyotyping
संदर्भ
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 81।
स्टीन सी.के. आधुनिक विकृति विज्ञान में साइटोजेनेटिक्स के अनुप्रयोग। में: मैकफर्सन आरए, पिंकस एमआर, एड। हेनरी क्लिनिकल डायग्नोसिस एंड मैनेजमेंट बाय लेबोरेटरी मेथड्स। 23 वां संस्करण। सेंट लुइस, एमओ: एल्सेवियर; 2017: चैप 69
समीक्षा दिनांक 10/15/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।