विषय
ऑटोसोमल रिसेसिव कई तरीकों में से एक है जो एक लक्षण, विकार या बीमारी को परिवारों के माध्यम से पारित किया जा सकता है।
ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर का मतलब बीमारी या लक्षण विकसित करने के लिए एक असामान्य जीन की दो प्रतियां मौजूद होना चाहिए।
जानकारी
एक विशिष्ट बीमारी, स्थिति या लक्षण का पता लगाना, प्रभावित होने वाले गुणसूत्र के प्रकार पर निर्भर करता है। दो प्रकार के ऑटोसोमल क्रोमोसोम और सेक्स क्रोमोसोम हैं। यह इस बात पर भी निर्भर करता है कि लक्षण प्रमुख है या पुनरावर्ती।
पहले 22 नॉनसेक्स गुणसूत्रों में से एक पर जीन में उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल विकार पैदा कर सकता है।
जीन जोड़े में आते हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक जीन मां से आता है, और दूसरा जीन पिता से आता है। रिकेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि एक जोड़ी में दोनों जीनों में बीमारी का कारण होना असामान्य है। जोड़ी में केवल एक दोषपूर्ण जीन वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। ये लोग ज्यादातर हालत से प्रभावित नहीं होते हैं। हालांकि, वे अपने बच्चों को असामान्य जीन पारित कर सकते हैं।
एक ट्राईट की स्थापना के चरण
यदि आप ऐसे माता-पिता से पैदा हुए हैं, जो एक ही ऑटोसोमल रिसेसिव चेंज (म्यूटेशन) करते हैं, तो आपके पास माता-पिता दोनों से असामान्य जीन विरासत में मिलने और बीमारी विकसित होने की संभावना है। आपके पास एक असामान्य जीन विरासत में मिलने का 50% (1 में 2) मौका है। यह आपको एक वाहक बना देगा।
दूसरे शब्दों में, एक दंपति के लिए पैदा हुए बच्चे के लिए, जो दोनों जीन को ले जाते हैं (लेकिन बीमारी के लक्षण नहीं हैं), प्रत्येक गर्भावस्था के लिए अपेक्षित परिणाम निम्न हैं:
- 25% संभावना है कि बच्चा दो सामान्य जीन (सामान्य) के साथ पैदा हुआ है
- 50% संभावना है कि बच्चा एक सामान्य और एक असामान्य जीन (वाहक, बिना बीमारी के) के साथ पैदा हुआ हो
- 25% संभावना है कि बच्चा दो असामान्य जीनों के साथ पैदा हुआ है (बीमारी के जोखिम पर)
नोट: इन परिणामों का मतलब यह नहीं है कि बच्चे निश्चित रूप से वाहक होंगे या गंभीर रूप से प्रभावित होंगे।
वैकल्पिक नाम
आनुवंशिकी - ऑटोसोमल रिसेसिव; वंशानुक्रम - autosomal recessive
इमेजिस
एक्स-जुड़े पुनरावर्ती आनुवंशिक दोष
जेनेटिक्स
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 1/10/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।