विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोज (एनसीएल) तंत्रिका कोशिकाओं के दुर्लभ विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है। एनसीएल को परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है।
ये तीन मुख्य प्रकार के NCL हैं:
- वयस्क (कुफ्स या पैरी रोग)
- जुवेनाइल (बैटन रोग)
- देर से शिशु (जान्स्की-बायल्कोव्स्की रोग)
कारण
एनसीएल में मस्तिष्क में एक असामान्य सामग्री का निर्माण होता है जिसे लाइपोफ्यूसीन कहा जाता है। एनसीएल को प्रोटीन को हटाने और रीसायकल करने की मस्तिष्क की क्षमता के साथ समस्याओं के कारण माना जाता है।
Lipofuscinoses को ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक माता-पिता बच्चे की स्थिति को विकसित करने के लिए जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि पर गुजरता है।
एनसीएल के केवल एक वयस्क उपप्रकार को ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।
लक्षण
एनसीएल के लक्षणों में शामिल हैं:
- असामान्य रूप से मांसपेशियों की टोन या ऐंठन में वृद्धि
- दृष्टिहीनता या दृष्टि संबंधी समस्याएं
- पागलपन
- मांसपेशियों के समन्वय की कमी
- बौद्धिक अक्षमता
- आंदोलन विकार
- भाषण का नुकसान
- बरामदगी
- अस्थिर चलना
परीक्षा और परीक्षण
विकार को जन्म के समय देखा जा सकता है, लेकिन आमतौर पर बचपन में इसका निदान किया जाता है।
टेस्ट में शामिल हैं:
- ऑटोफ्लोरेसेंस (एक प्रकाश तकनीक)
- ईईजी (मस्तिष्क में विद्युत गतिविधि को मापता है)
- एक त्वचा बायोप्सी के इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी
- इलेक्ट्रोमीट्रिनोग्राम (एक नेत्र परीक्षण)
- आनुवंशिक परीक्षण
- मस्तिष्क का एमआरआई या सीटी स्कैन
- ऊतक बायोप्सी
इलाज
एनसीएल विकारों का कोई इलाज नहीं है। उपचार एनसीएल के प्रकार और लक्षणों की सीमा पर निर्भर करता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता चिड़चिड़ापन और नींद की गड़बड़ी को नियंत्रित करने के लिए मांसपेशियों को आराम कर सकता है। बरामदगी और चिंता को नियंत्रित करने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं। NCL वाले व्यक्ति को आजीवन सहायता और देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन NCL पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- बैटन रोग सहायता और अनुसंधान संघ - bdsra.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
युवा व्यक्ति जब रोग प्रकट होता है, तो विकलांगता और प्रारंभिक मृत्यु का जोखिम अधिक होता है। जो लोग बीमारी को जल्दी विकसित करते हैं, उनमें दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जो अंधेपन की ओर बढ़ती हैं और मानसिक कार्य के साथ समस्याएं जो बदतर हो जाती हैं। यदि रोग जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है, तो 10 वर्ष की आयु तक मृत्यु की संभावना है।
यदि रोग वयस्कता में होता है, तो लक्षण मामूली होगा, कोई दृष्टि हानि और सामान्य जीवन प्रत्याशा नहीं होगी।
संभव जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- दृष्टि दोष या अंधापन (बीमारी के शुरुआती-शुरुआत रूपों के साथ)
- मानसिक दुर्बलता, जन्म के समय गंभीर विकास संबंधी देरी से लेकर मनोभ्रंश तक
- कठोर मांसपेशियों (मांसपेशियों की टोन को नियंत्रित करने वाली नसों के साथ गंभीर समस्याओं के कारण)
दैनिक कार्यों में मदद के लिए व्यक्ति पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर हो सकता है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपका बच्चा अंधेपन या बौद्धिक विकलांगता के लक्षण दिखाता है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।
निवारण
यदि आपके परिवार में NCL का ज्ञात इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। जन्म के पूर्व परीक्षण, या एक परीक्षण जिसे प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) कहा जाता है, विशिष्ट प्रकार की बीमारी के आधार पर उपलब्ध हो सकता है। पीजीडी में, महिला के गर्भ में प्रत्यारोपित होने से पहले असामान्यताओं के लिए एक भ्रूण का परीक्षण किया जाता है।
वैकल्पिक नाम
Lipofuscinoses; बैटन रोग; Jansky-Bielschowsky; कुफ्स रोग; Spielmeyer-Vogt; हाल्टिया-संतावुरी बीमारी; हैगबर्ग-संतावुरी बीमारी
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।