एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/14/2018

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) विकारों का एक समूह है जिसमें मामूली चोट के बाद त्वचा के फफोले बनते हैं। यह परिवारों में निधन हो जाता है।

कारण

ईबी के चार मुख्य प्रकार हैं। वो हैं:

• डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स
• हेमाइड्समोसोमल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
• जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

ईबी के एक और दुर्लभ प्रकार को एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अधिग्रहण कहा जाता है। यह रूप जन्म के बाद विकसित होता है। यह एक ऑटोइम्यून डिसऑर्डर है, जिसका मतलब है कि शरीर खुद पर हमला करता है।

ईबी नाबालिग से घातक तक भिन्न हो सकते हैं। मामूली रूप त्वचा के फफोले का कारण बनता है। घातक रूप अन्य अंगों को प्रभावित करता है। अधिकांश प्रकार की स्थिति जन्म के तुरंत बाद या उसके बाद शुरू होती है। किसी व्यक्ति के ईबी के सटीक प्रकार की पहचान करना कठिन हो सकता है, हालांकि विशिष्ट आनुवंशिक मार्कर अब अधिकांश के लिए उपलब्ध हैं।

पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक है। यदि माता-पिता की यह स्थिति है तो जोखिम अधिक होता है।

लक्षण

ईबी के रूप के आधार पर, लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• खालित्य (बालों का झड़ना)
• आंखों और नाक के आसपास फफोले
• मुंह और गले के अंदर या आसपास फफोले, जिससे भोजन की समस्याएं या निगलने में कठिनाई होती है
• मामूली चोट या तापमान परिवर्तन के परिणामस्वरूप त्वचा पर फफोले, विशेष रूप से पैरों की
• जन्म के समय मौजूद छाला
• दांतों की समस्या जैसे कि दांतों में सड़न
• कर्कश रोना, खाँसी, या अन्य साँस लेने में समस्या
• पहले से घायल त्वचा पर छोटे सफेद धब्बे
• नाखून का ख़राब होना या विकृत होना

परीक्षा और परीक्षण

ईबी का निदान करने के लिए आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपकी त्वचा को देखेगा।

निदान की पुष्टि करने के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण
• त्वचा की बायोप्सी
• एक माइक्रोस्कोप के तहत त्वचा के नमूनों की विशेष जांच

ईबी के रूप की पहचान करने के लिए त्वचा परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

किए जाने वाले अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• एनीमिया के लिए रक्त परीक्षण
• जीवाणु संक्रमण के लिए जाँच करने के लिए संस्कृति यदि घाव खराब उपचार कर रहे हैं
• ऊपरी एंडोस्कोपी या ऊपरी जीआई श्रृंखला यदि लक्षणों में निगलने की समस्या शामिल है

विकास दर को अक्सर उस बच्चे के लिए जांचा जाएगा जिसके पास ईबी है या हो सकता है।

इलाज

उपचार का लक्ष्य फफोले को बनाने और जटिलताओं से बचने के लिए है। अन्य उपचार इस बात पर निर्भर करेगा कि स्थिति कितनी खराब है।

घर की देखभाल

घर पर इन दिशानिर्देशों का पालन करें:

• संक्रमण से बचाव के लिए अपनी त्वचा की अच्छी देखभाल करें।
• अपने प्रदाता की सलाह का पालन करें यदि फफोले वाले क्षेत्र पपड़ीदार या कच्चे हो जाते हैं। आपको नियमित भँवर चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है और घाव-जैसे क्षेत्रों में एंटीबायोटिक मलहम लगाने की आवश्यकता होती है। आपका प्रदाता आपको बताएगा कि क्या आपको एक पट्टी या ड्रेसिंग की आवश्यकता है, और यदि हां, तो किस प्रकार का उपयोग करना है।
• निगलने की समस्या होने पर आपको कम समय के लिए मौखिक स्टेरॉयड दवाओं का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है। मुंह या गले में कैंडिडा (यीस्ट) का संक्रमण होने पर आपको दवा लेने की भी आवश्यकता हो सकती है।
• अपने मौखिक स्वास्थ्य की अच्छी देखभाल करें और नियमित रूप से दंत-जांच करवाएं। एक दंत चिकित्सक को देखना सबसे अच्छा है जिसे ईबी के साथ लोगों का इलाज करने का अनुभव है।
• स्वस्थ आहार खाएं। जब आपको त्वचा की बहुत अधिक चोट लगती है, तो आपको अपनी त्वचा को ठीक करने में मदद करने के लिए अतिरिक्त कैलोरी और प्रोटीन की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपके मुंह में घाव हैं, तो नरम खाद्य पदार्थ चुनें और नट्स, चिप्स और अन्य कुरकुरे खाद्य पदार्थों से बचें। एक पोषण विशेषज्ञ आपको अपने आहार में मदद कर सकता है।
• शारीरिक व्यायाम करें, आपको अपने जोड़ों और मांसपेशियों को मोबाइल रखने में मदद करने के लिए दिखाता है।

सर्जरी

इस स्थिति का इलाज करने के लिए सर्जरी में शामिल हो सकते हैं:

• उन स्थानों पर त्वचा का ग्राफ्टिंग जहां घाव गहरे हैं
• यदि एक संकीर्णता है, तो घुटकी का फैलाव (चौड़ीकरण)
• हाथ विकृति की मरम्मत
• किसी भी स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (त्वचा के कैंसर का एक प्रकार) को हटाने से जो विकसित होता है

अन्य उपचार

इस स्थिति के अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• इस स्थिति के ऑटोइम्यून रूप के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
• प्रोटीन और जीन थेरेपी और ड्रग इंटरफेरॉन के उपयोग का अध्ययन किया जा रहा है।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

दृष्टिकोण बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

छाले वाले क्षेत्रों का संक्रमण आम है।

ईबी के हल्के रूप उम्र के साथ सुधरते हैं। ईबी के बहुत गंभीर रूपों में मृत्यु दर बहुत अधिक है।

गंभीर रूपों में, फफोले के रूप में निशान पड़ने का कारण हो सकता है:

• संकुचन विकृति (उदाहरण के लिए, उंगलियों, कोहनी और घुटनों पर) और अन्य विकृति
• मुंह और अन्नप्रणाली प्रभावित होने पर निगलने में समस्या
• उंगलियों और पैर की उंगलियों
• दागने से सीमित गतिशीलता

संभव जटिलताओं

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• रक्ताल्पता
• हालत के गंभीर रूपों के लिए कम जीवन काल
• Esophageal संकुचन
• नेत्र समस्याओं, अंधापन सहित
• संक्रमण, सेप्सिस (रक्त या ऊतकों में संक्रमण) सहित
• हाथों और पैरों में समारोह का नुकसान
• मांसपेशीय दुर्विकास
• पेरिओडाँटल रोग
• दूध पिलाने की कठिनाई के कारण गंभीर कुपोषण, जिसके परिणामस्वरूप विफलता उत्पन्न होती है
• स्क्वैमस सेल स्किन कैंसर

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके शिशु को जन्म के कुछ समय बाद ही छाला हो गया है, तो अपने प्रदाता को फोन करें। यदि आपके पास ईबी का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है, तो आप आनुवंशिक परामर्श लेना चाहते हैं।

निवारण

भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है, जिनके पास एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के किसी भी रूप का पारिवारिक इतिहास होता है।

गर्भावस्था के दौरान, बच्चे का परीक्षण करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग नामक परीक्षण किया जा सकता है। ईबी के साथ एक बच्चा होने के उच्च जोखिम वाले जोड़ों के लिए, परीक्षण गर्भावस्था के 8 से 10 सप्ताह के शुरू में किया जा सकता है। अपने प्रदाता से बात करें।

त्वचा की क्षति और फफोले को रोकने के लिए, चोट-ग्रस्त क्षेत्रों जैसे कोहनी, घुटनों, टखनों और नितंबों के आस-पास पैडिंग पहनें। संपर्क खेलों से बचें।

यदि आपके पास ईबी अधिग्रहण है और 1 महीने से अधिक समय तक स्टेरॉयड पर हैं, तो आपको कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक की आवश्यकता हो सकती है। ये पूरक ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों को पतला करने) को रोकने में मदद कर सकते हैं।

वैकल्पिक नाम

ईबी; संक्रामक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; हेमाइड्समोसोमल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; वेबर-कॉकैने सिंड्रोम; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स

इमेजिस

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  एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, प्रमुख डिस्ट्रोफिक

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  एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, डिस्ट्रोफिक

संदर्भ

डेनियर जे, पिल्ले ई, क्लैहम जे। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में त्वचा और घाव की देखभाल के लिए सर्वोत्तम अभ्यास दिशानिर्देश: एक अंतर्राष्ट्रीय सहमति। लंदन, ब्रिटेन: घाव अंतर्राष्ट्रीय; 2017।

फाइन, जे-डी, मेलरियो जेई। इन: बोलोनिया जेएल, शेफ़र जेवी, सेरोनी एल, एड। त्वचा विज्ञान। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2018: चैप 32।

हबीफ टी.पी. वैस्कुलर और बुलस रोग। में: हबीफ टीपी, एड। क्लिनिकल डर्मेटोलॉजी। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 16।

समीक्षा दिनांक 10/14/2018

द्वारा अद्यतन: माइकल Lehrer, एमडी, नैदानिक ​​एसोसिएट प्रोफेसर, त्वचा विज्ञान विभाग, पेंसिल्वेनिया मेडिकल सेंटर के विश्वविद्यालय, फिलाडेल्फिया, फिलीस्तीनी अथॉरिटी। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।