विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम (एसडब्ल्यूएस) एक दुर्लभ विकार है जो जन्म के समय मौजूद होता है। इस स्थिति वाले बच्चे में पोर्ट-वाइन स्टेन बर्थमार्क होगा (आमतौर पर चेहरे पर) और तंत्रिका तंत्र की समस्याएं हो सकती हैं।
कारण
कई लोगों में, स्टर्जन-वेबर का कारण जीएनएक्यू जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन केशिकाओं नामक छोटी रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। केशिकाओं में समस्याएं पोर्ट-वाइन के धब्बे बनने का कारण बनती हैं।
स्टर्गे-वेबर को परिवारों के माध्यम से पारित (विरासत में मिला) नहीं माना जाता है।
लक्षण
SWS के लक्षणों में शामिल हैं:
- पोर्ट-वाइन दाग (शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में ऊपरी चेहरे और आंखों के ढक्कन पर अधिक सामान्य)
- बरामदगी
- सरदर्द
- एक तरफ पक्षाघात या कमजोरी
- सीखने विकलांग
- ग्लूकोमा (आंख में बहुत अधिक द्रव का दबाव)
- कम थायराइड (हाइपोथायरायडिज्म)
परीक्षा और परीक्षण
ग्लूकोमा स्थिति का एक संकेत हो सकता है।
टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:
- सीटी स्कैन
- एमआरआई स्कैन
- एक्स-रे
इलाज
उपचार व्यक्ति के संकेतों और लक्षणों पर आधारित है, और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- बरामदगी के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाएं
- ग्लूकोमा के इलाज के लिए आई ड्रॉप या सर्जरी
- पोर्ट-वाइन दाग के लिए लेजर थेरेपी
- लकवा या कमजोरी के लिए शारीरिक चिकित्सा
- बरामदगी को रोकने के लिए संभव मस्तिष्क सर्जरी
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन SWS पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- स्टर्ज-वेबर फाउंडेशन - Sterge-weber.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting- पुनर्गठन
- NIH / NLM आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
एसडब्ल्यूएस आमतौर पर जीवन के लिए खतरा नहीं है। हालत नियमित रूप से आजीवन अनुवर्ती की जरूरत है। व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता इस बात पर निर्भर करती है कि उनके लक्षणों (जैसे दौरे) को कितनी अच्छी तरह से रोका या इलाज किया जा सकता है।
व्यक्ति को ग्लूकोमा के इलाज के लिए वर्ष में कम से कम एक बार एक नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) का दौरा करने की आवश्यकता होगी। उन्हें दौरे और अन्य तंत्रिका तंत्र के लक्षणों का इलाज करने के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट देखने की भी आवश्यकता होगी।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- खोपड़ी में असामान्य रक्त वाहिका वृद्धि
- पोर्ट-वाइन दाग की निरंतर वृद्धि
- विकास में होने वाली देर
- भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं
- ग्लूकोमा, जिससे अंधापन हो सकता है
- पक्षाघात
- बरामदगी
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को पोर्ट-वाइन के दाग सहित सभी जन्मचिह्नों की जांच करनी चाहिए। दौरे, दृष्टि की समस्याएं, पक्षाघात, और सतर्कता या मानसिक स्थिति में परिवर्तन का मतलब हो सकता है कि मस्तिष्क के आवरण शामिल हैं। इन लक्षणों का तुरंत मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
निवारण
कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है।
वैकल्पिक नाम
एन्सेफालोट्राइजेमिनल एंजियोमेटोसिस; SWS
इमेजिस
स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम - पैर के तलवे
स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम - पैर
संचार प्रणाली
एक बच्चे के चेहरे पर पोर्ट वाइन का दाग
गहरी नसें
संदर्भ
फ्लेमिंग केडी, ब्राउन आरडी। महामारी विज्ञान और इंट्राक्रानियल संवहनी विकृतियों का प्राकृतिक इतिहास। में: विन्न एचआर, एड। Youmans और विन्न न्यूरोलॉजिकल सर्जरी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 401।
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साहिन एम। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोमेस। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 596।
समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।