हाइपरिमुनोग्लोबुलिन ई सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

हाइपरिमिनोग्लोबुलिन ई सिंड्रोम एक दुर्लभ, विरासत में मिली बीमारी है। यह त्वचा, साइनस, फेफड़े, हड्डियों और दांतों की समस्याओं का कारण बनता है।

कारण

हाइपरिमिनोग्लोबुलिन ई सिंड्रोम को जॉब सिंड्रोम भी कहा जाता है। इसका नाम बाइबिल के चरित्र अय्यूब के नाम पर रखा गया है, जिसकी निष्ठा का परीक्षण त्वचा के छिद्रों और गुच्छे से निकलने वाले एक दर्द से किया गया था। इस स्थिति वाले लोगों में दीर्घकालिक, गंभीर त्वचा संक्रमण होता है।

लक्षण सबसे अधिक बार बचपन में मौजूद होते हैं, लेकिन क्योंकि रोग इतना दुर्लभ है, अक्सर सही निदान होने में सालों लगते हैं।

हाल के शोध से पता चलता है कि रोग अक्सर आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो गुणसूत्र 17 पर STAT3 जीन में होता है। यह जीन असामान्यता का कारण बनता है कि बीमारी के लक्षण अच्छी तरह से समझ में नहीं आते हैं। हालांकि, बीमारी वाले लोगों में IgE नामक एंटीबॉडी का स्तर सामान्य से अधिक होता है।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

• अस्थि और दाँत दोष, जिसमें फ्रैक्चर शामिल हैं और देर से बच्चे के दांत खोना
• खुजली
• त्वचा के फोड़े और संक्रमण
• बार-बार साइनस संक्रमण
• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण

परीक्षा और परीक्षण

एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:

• रीढ़ की वक्रता (काइफोस्कोलियोसिस)
• अस्थिमज्जा का प्रदाह
• बार-बार साइनस संक्रमण

निदान की पुष्टि के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• पूर्ण eosinophil गिनती
• रक्त के अंतर के साथ सीबीसी
• सीरम ग्लोब्युलिन वैद्युतकणसंचलन उच्च रक्त IgE स्तर के लिए देखने के लिए

आंख की जांच से ड्राई आई सिंड्रोम के लक्षण प्रकट हो सकते हैं।

छाती का एक्स-रे फेफड़ों के फोड़े को प्रकट कर सकता है।

अन्य परीक्षण जो किए जा सकते हैं:

• छाती का सीटी स्कैन
• संक्रमित साइट की संस्कृति
• प्रतिरक्षा प्रणाली के कुछ हिस्सों की जांच के लिए विशेष रक्त परीक्षण
• हड्डियों का एक्स-रे
• साइनस का सीटी स्कैन

एक स्कोरिंग प्रणाली जो हाइपर IgE सिंड्रोम की विभिन्न समस्याओं को जोड़ती है, का उपयोग निदान करने में मदद करने के लिए किया जाता है।

इलाज

इस स्थिति का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार का लक्ष्य संक्रमणों को नियंत्रित करना है। दवाओं में शामिल हैं:

• एंटीबायोटिक्स
• ऐंटिफंगल और एंटीवायरल दवाएं (जब उचित हो)

कभी-कभी, फोड़े को बाहर निकालने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।

यदि आपको गंभीर संक्रमण है तो एक नस (IV) के माध्यम से दी जाने वाली गामा ग्लोब्युलिन प्रतिरक्षा प्रणाली को बनाने में मदद कर सकती है।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

हाइपर आईजीई सिंड्रोम एक आजीवन पुरानी स्थिति है। प्रत्येक नए संक्रमण में उपचार की आवश्यकता होती है।

संभव जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• बार-बार संक्रमण
• पूति

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके पास हाइपर आईजीई सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें।

निवारण

हाइपर आईजीई सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई सिद्ध तरीका नहीं है। अच्छी सामान्य स्वच्छता त्वचा के संक्रमण को रोकने में सहायक है।

कुछ प्रदाता ऐसे लोगों के लिए निवारक एंटीबायोटिक दवाओं की सिफारिश कर सकते हैं, जो कई संक्रमणों को विकसित करते हैं, विशेष रूप से स्टेफिलोकोकस ऑरियस। यह उपचार स्थिति को नहीं बदलता है, लेकिन यह इसकी जटिलताओं को कम कर सकता है।

वैकल्पिक नाम

जॉब सिंड्रोम; हाइपर आईजीई सिंड्रोम

संदर्भ

चोंग एच, ग्रीन टी, लार्किन ए एलर्जी और इम्यूनोलॉजी। इन: ज़िटेली, बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक एजे। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 4।

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दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।