प्र्यून बेली सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/26/2017

प्र्यून बेली सिंड्रोम दुर्लभ जन्म दोषों का एक समूह है जिसमें ये तीन मुख्य समस्याएं शामिल हैं:

• पेट की मांसपेशियों का खराब विकास, जिससे पेट के क्षेत्र की त्वचा एक प्रून की तरह झुर्रीदार हो जाती है
• अप्रचलित अंडकोष
• मूत्र पथ की समस्याएं

कारण

प्र्यून बेली सिंड्रोम के सटीक कारण अज्ञात हैं। हालत ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करती है।

गर्भ में रहते हुए, विकासशील बच्चे का पेट द्रव से सूज जाता है। अक्सर, कारण मूत्र पथ में एक समस्या है। जन्म के बाद द्रव गायब हो जाता है, एक झुर्रीदार पेट की ओर जाता है जो एक प्रून की तरह दिखता है। पेट की मांसपेशियों की कमी के कारण यह उपस्थिति अधिक ध्यान देने योग्य है।

लक्षण

कमजोर पेट की मांसपेशियों का कारण बन सकता है:

• कब्ज
• बैठने और चलने में देरी
• खांसी में कठिनाई

मूत्र पथ की समस्याएं पेशाब करने में कठिनाई पैदा कर सकती हैं।

परीक्षा और परीक्षण

एक महिला जो एक बच्चे के साथ गर्भवती होती है, जिसमें प्र्यून बेली सिंड्रोम होता है, उसमें पर्याप्त एमनियोटिक द्रव (भ्रूण को घेरने वाला तरल पदार्थ) नहीं हो सकता है। इससे शिशु को गर्भ में संकुचित होने से फेफड़ों की समस्या हो सकती है।

गर्भावस्था के दौरान किए गए एक अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि बच्चे को सूजन मूत्राशय या बढ़े हुए गुर्दे है।

कुछ मामलों में, गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या बच्चा है:

• हृदय की समस्याएं
• असामान्य हड्डियां या मांसपेशियां
• पेट और आंतों की समस्याएं
• अविकसित फेफड़े

स्थिति का निदान करने के लिए बच्चे के जन्म के बाद निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• रक्त परीक्षण
• अंतःशिरा पाइलोग्राम (IVP)
• अल्ट्रासाउंड
• Voiding cystourethrogram (VCUG)
• एक्स-रे
• सीटी स्कैन
  

इलाज

कमजोर पेट की मांसपेशियों, मूत्र पथ की समस्याओं, और अनचाहे अंडकोष को ठीक करने के लिए प्रारंभिक सर्जरी की सिफारिश की जाती है।

मूत्र पथ के संक्रमण को रोकने या उपचार करने में बच्चे को एंटीबायोटिक्स दी जा सकती हैं।

सहायता समूहों

निम्नलिखित संसाधन प्रून बेली सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• प्र्यून बेली सिंड्रोम नेटवर्क - www.prunebelly.org
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

प्रून बेली सिंड्रोम एक गंभीर और अक्सर जानलेवा समस्या है।

इस स्थिति के साथ कई शिशुओं या तो अभी भी जन्मजात हैं या जीवन के पहले कुछ हफ्तों के भीतर मर जाते हैं। मृत्यु का कारण गंभीर फेफड़ों या गुर्दे की समस्याओं से है, या जन्म समस्याओं के संयोजन से है।

कुछ नवजात शिशु जीवित रहते हैं और सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। दूसरों को कई चिकित्सा और विकास संबंधी समस्याएं होती रहती हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताएं संबंधित समस्याओं पर निर्भर करती हैं। सबसे आम हैं:

• कब्ज
• अस्थि विकृति (क्लबफुट, अव्यवस्थित कूल्हे, लापता अंग, अंगुली या पैर की अंगुली, कीप छाती)
• मूत्र पथ के रोग (डायलिसिस और एक गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है)

अंडरसेक्स्ड अंडकोष में बांझपन या कैंसर हो सकता है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

प्र्यून बेली सिंड्रोम आमतौर पर जन्म से पहले या जब बच्चे का जन्म होता है, तब निदान किया जाता है।

यदि आपके पास डायग्नोस्टिक प्रोन बेली सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो मूत्र पथ के संक्रमण या अन्य मूत्र लक्षणों के पहले संकेत पर अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें।

यदि एक गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि आपके बच्चे को सूजन मूत्राशय या बढ़े हुए गुर्दे हैं, तो उच्च जोखिम वाले गर्भावस्था या पेरीनाटोलॉजी के विशेषज्ञ से बात करें।

निवारण

इस स्थिति को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि जन्म से पहले बच्चे को मूत्र पथ में रुकावट का निदान किया जाता है, तो दुर्लभ मामलों में, गर्भावस्था के दौरान सर्जरी से प्रॉब्लम बेली सिंड्रोम की समस्या को बढ़ने से रोकने में मदद मिल सकती है।

वैकल्पिक नाम

ईगल-बैरेट सिंड्रोम; ट्रायड सिंड्रोम

संदर्भ

कैलडामोन एए, डेनस एफटी। प्र्यून-बेली सिंड्रोम। में: वेन ए जे, कावसी एलआर, पार्टिन एड, पीटर्स सीए, एड। कैम्पबेल-वाल्श यूरोलॉजी। 11 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 140।

बुजुर्ग जेएस। मूत्र पथ का रुकावट। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: chap 540।

मेरगुएरियन पीए, रोवे सीके। जननांग प्रणाली की विकासात्मक असामान्यताएं। में: ग्लीसन सीए, जुएल एसई, एड। नवजात शिशु के एवरी के रोग। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 88।

समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।